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CURSO: IMPORTANCIA DEL MICROSCOPIO
ELECTRONICO EN NEFROPATOLOGIA
Enfermedades hereditarias HEMATURICAS.Dr. Eduardo Vazquez Martul
XXVI Congreso Nacional de la SEAP-IAPXXI Congreso Nacional de la SECII Congreso Nacional de la SEPAF
Enf. Poliquística Autosómica Dominante (ADPKD) PKD1Enf. Poliquística Autosómica Recesiva (ARPKD) PKD2Nefronoptisis Juvenil NPHP1,2Enf. Medular Quística del Adulto MCKD1Sindrome de Bardet-Biedl BBS 1,2 Síndrome de Alport COL4A5 S. Membranas Finas COL4A3Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Familiar ACTN4 Diabetes Insípida Nefrogénita AVPR2Síndrome Uña-Rótula LMX1BS. Nefrótico Congénito NPHS1Hiperoxaluria primaria tipo I y tipo II AGXTCistinosis CTNSEnf. Fabry GLAEsclerosis Tuberosa TSC1,2Enf. Von Hippel-Lindau VHL
Principales enfermedades hereditarias mendelianas renales
Abordaje de la Biopsia renal
� Proteinuria aislada
� Hematuria microscópica aislada
� Hematuria macroscópica
� S.nefrótico
� S. nefrítico agudo
� IRA
� S. glomerulonefritis rapidamente
progresiva
� IR Crónica
� Text Inmunológicos
Histopatología
Patrones bPatrones bPatrones bPatrones báááásicossicossicossicos
Lesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantes
Inmunofluorescencia
Buena técnica de procesado
ME
Genetica/molecular
Inicio sintomatología
Lesiones MLesiones MLesiones MLesiones Míííínimas y hematurianimas y hematurianimas y hematurianimas y hematuria
� Hematuria 1-4% de la población
Gn IgA 50%-68%
25% biopsia normal/LM
30%
!Nefritis hereditaria¡
Copley JB.Arch Int.Med.147,1987
K Yamagata et al: Nephron 91,2002
G.D´Amico AJKD 36,2000
Yan Yan Wang et al. Sem Nephrolo 25:136-
139,2005
Renal biopsy diagnosis in children presenting with haematuria.
Piqueras AI, White RH Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):386-91
317 con ME / 315 con ME +IF.� IgA 78 casos� S.Alport 86� EMBF 50� vasculopatía 28� otras 32
Nefritis hematúricas
Revision de 322 biopsias de pacientes (niños) con hematuria macro/microscópica( >/= 6m.)
Arthur Cecil Alport
En 1924 en St. Mary´s hospitalSu primer caso no fue descrito como Hematuria familiar a pesar de queEl paciente era sordo y con hematuria…,
British Medical Journal 1927
Page 6
Sindrome de Alport
Alteración Bioquímica-ultaestructural de la MB
Principal signo
HEMATURIA+ SORDERAOTRAS MANIFESTACIONES
Oculares,dermatológicas,
Músculo liso, plaquetas, LPN
Heterogenicidad genética
Formas unidas a crom X
Formas autosómicas dominantes
Formas autosómicas recesivas
Nuevas mutaciones (> de 200)
Evolución a IRCProteinuria
HTA
MICROHEMATURIA GLOMERULAR
ESPORADICA
ADQUIRIDA
FAMILIAR
�S.ALPORT ligado a cromosoma X. mutación gen COL4A5
�ALPORT autosómica recesiva
�S.ALPORT autosomico dominante
�PORTADORES DE S.ALPORT (formas autosom. o recesivas)
� NEFROPATIA DEL COLAGENO IV (alfa3,4)
EL S.ALPORT LIGADO A CROMOSOMA X REPRESENTA EL 85% DE CASOS FAMILIARES
Niño 7 años originario de Nicaragua y remitido con el diagnóstico de Nefropatía por IgA.Biopsia realizada en Hospital de Nicaragua con diagnóstico de IgA en 2006 (noviembre).
Sedimento urinario: Proteina ++. Hematíes por campo 30-50.
Bioquímica en orina de micción:
Microalbuminuria: 704 mg/l
Proteinuria 1'01 gr/l
Creatinina 61 mg/dl
Indice proteinuria/creatinuria 1'68.
Bioquímica en sangre:
Urea 38 mg/dl.
Creat,. 0'53 mg/dl.
Caso Clinico 09B14959
Resultado de IF : Aislados y mínimos depósitos de IgM
B0914959
Churg J. Sherman RL. Pathologic characterIstics of hereditary nephritis. Ach. Pathol. 1973,95: 374
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