ANOMALIAS EN LOS

CROMOSOMAS

AUTOSOMAS

Stefanía L. Menéndez Mendoza

Ana María Coronel Lara

No disyunción o translocaciones no balanceadas:

• Trisomía: un cromosoma de más (47 cromosomas)

• Monosomía: un cromosoma menos (45 cromosomas)

NO DISYUNCION

Síndrome

Características con ciertas anomalías presentes en un individuo, que presenta varios signos y síntomas debidas a una condición genética anormal.

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN

HISTORIA

HISTORIA

• Seguin 1846 idiocia furfurácea

• John Down 1866 mongoloides

• Investigadores asiáticos 1960 Síndrome de Down

En 1959 Jerome Lejeune y Patrica Jacobsdeterminaron que la causa se debía a una trisomía en el cromosoma 21

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN

HISTORIA

TIPOS

TIPOS DE TRISOMIA 21

• Trisomía Regular: Todas las células tienen 47 cromosomas

• Por Mosaicismo: Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 21 extra y las otras son normales.

• Translocación: Una parte del cromosoma del par 21 está pegado con otro cromosoma que no es del par 21

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN

HISTORIA

TIPOS

RASGOS FISICOS

RASGOS

• Retraso mental• Malformaciones

cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo• Cráneo pequeño• Cuello corto y ancho• Abdomen agrandado• Extremidades cortas• Tono muscular disminuido• Pene más pequeño de lo normal• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

RASGOS

• Retraso mental• Malformaciones

cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo• Cráneo pequeño• Cuello corto y ancho• Abdomen agrandado y distendido• Extremidades cortas• Tono muscular disminuido• Pene más pequeño de lo normal• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño

TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS

HISTORIA

• John Hilton Edwards 1960

TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS

HISTORIA

TIPOS

• Clásica: Óvulo o espermatozoide recibe una copia extra en el cromosoma 18

• Mosaicismo: Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 18 extra y las otras son normales. Formándose después de la fecundación.

TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS

HISTORIA

RASGOS FISICOS

TIPOS

RASGOS

• Bajo peso al nacer

• Cabeza pequeña, Microcefalia

• Paladar hendido

• Orejas malformadas y de implantación baja

• Flexión de los dedos y de las manos

• Convulsiones

• Retraso mental

• Problemas cardiacos y renales

• Escoliosis

RASGOS

• Bajo peso al nacer

• Cabeza pequeña, Microcefalia

• Hendidura en el labio

• Orejas malformadas y de implantación baja

• Flexión de los dedos y de las manos

• Convulsiones

• Retraso mental

• Problemas cardiacos y renales

• Escoliosis

Nombres alternativos

•Trisomia 13 •Trisomia D•Síndrome de Bartholin Patau

• Observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657

• En 1960 los descubrió el Dr. Klaus Patau

• Trastorno genético y poco frecuente que más a menudo se da en madres de edad avanzada

• Se da en la formación del feto

• No se transmite de padres a hijos

Síndrome de Patau

Cariotipo47 XX+1347XY+13

Causagenética

Se debe a una Trisomia en el cromosoma 13

consecuencia de una no disyunción

meiótica

•Amniocentesis •Vellosidades corionicas

Diagnóstico

Diagnóstico

Características Físicas

Hendiduras faciales

Polidactilia

Pliegue simiesco

Colobomas

Microtia

Micrognatia

Microftalmia

Hipotelorismo

Microcefalia

Hernia umbilical e inguinalcriptorquidia convulsiones

Retraso mental Aumento de tamaño del riñón

Pie en mecedora

Polidactilia

Criptorquidia

Entre otros como

• Defecto del tabique ventricular

• Holoprosencefalia

• Arteria umbilical única

• Displasia valvular

•Trisomías•Nombre asignado por persona que lo descubrió•Se da por una no disyunción•Retraso Mental

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE

EDWARDS

SINDROME DE PATAU

Afecta al cromosoma 21

Manos pequeñasy cortas

Afecta al cromosoma 13

Polidactilia

SindactiliaAfecta al cromosoma 18

Nombres alternativos:

• Síndrome del maullido de gato• Síndrome de lejeune• Síndrome del cromosoma 5• Monosomia 5P

Fué descrito por primera vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963

Delección del brazo corto del cromosoma 5.En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el momento de la concepción

¿ Qué es Delección?

La delección es una aberración cromosómica que consisten en la perdida de un fragmento de un Cromosoma

Delección

Características

Físicas

Llanto característico

Microcefalia

Cara redonda

Pliegue epicantico

Hipertelorismo

Micrognatia

Retraso del crecimientoy psicomotor

Escoliosis

Orejas de implantación baja

Mala oclusión dental

Retraso intrauterino

Manos pequeñas

Sindactilia

Hipogenitalismo Puente nasal hundido

Miopía

Características

Complicaciones

• Incapacidad de valerse por sí solos

• Incapacidad de desenvolverse socialmente

• Defectos cardiacos y complicaciones respiratorias

•Marcado sentido dehumor•Miedo•Conductas desafiantes

Autolesiones

•Suelen arañarse•Golpes en lacabeza•Mordiscos

Alteraciones psicofísicas

•Descoordinación de movimientos•Retraso en la organización de

sentidos

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO