con vivir con acondroplasia

José María Olayo 19 junio 2010 olayo.blogspot.com José María Olayo enero 2012 olayo.blogspot.com

Con-Con-vivir vivir con con

AAccoondrndrooplplaasisiaa

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DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Una conversaciónconversación acerca de...

... la acondroplasia y del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.

José María Olayo enero 2012 olayo.blogspot.com



La acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa” y es la causa más común de enanismo.




… la acondroplasia forma parte de la familia de las condrodistrofias y en ella se ve afectado el crecimiento óseo endocondral (proceso complejo de formación y crecimiento de los huesos).




La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presentan en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo...




… los brazos y las piernas son cortas en proporción con la longitud corporal; con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco de tamaño normal...




… la estatura promedio de los varones adultos es de 1,32 m y la de las mujeres adultas de 1,25 m.




Es bien conocida desde la antigüedad, pero su etiología se estableció con rigor científico en la década de los noventa, cuando el equipo de Rousseau en 1994, y el equipo de Shiang el mismo año, localizaron la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 (región 4p16.3).




Existen en la actualidad técnicas para establecer un diagnóstico prenatal cuyo índice de fiabilidad es muy alto. Se realiza en base a unas características clínicas y radiográficas muy específicas entre las que se incluyen la reducción de la base del cráneo ...




… pelvis cuadrangular, acortamiento de los pedículos intervertebrales, acortamiento rizomélico (proximal) de huesos largos, manos en tridente, fémures proximales radiolúcidos y epífisis femorales distales en forma de copa.




La acondroplasia es una enfermedad monogénica con una herencia autosómica dominante con penetrancia completa, siendo su incidencia entre 1/25.000 y 1/40.000 nacidos vivos.




En la mayoría de los casos, se produce una mutación en el gen encargado de la codificación para el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR-3), provocando un cambio en un aminoácido de su cadena localizado en la región del receptor que se halla dentro de la membrana celular...




… esta mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas, lo que conlleva un menor crecimiento longitudinal de los huesos.




La penetrancia de la mutación es del 100%, es decir, todos las personas que alberguen la mutación tendrán acondroplasia.




Un 80% de los casos no tiene progenitores afectos, y ello es debido a que la mutación se produce en las células germinales de los padres...




… esta alteración morfológica de los huesos está en el origen de numerosos problemas y complicaciones que requieren tratamientos específicos...




… necesidades y situaciones de desamparo que se unen debido al escaso número y baja frecuencia en el ámbito médico y sanitario.





Síntomas de la acondroplasia.

Los síntomas pueden incluir:

· Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.

· Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado. · Dientes mal alineados o montados. · Parte baja de la columna vertebral curvada, que puede ocasionar cifosis o la

formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.

· Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) - puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia.

· Parte inferior de las piernas curvada. · Pie plano, corto y ancho. · Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente). · Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas. · Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición. · Inteligencia normal. · Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir

entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).




Diagnóstico.

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa.

Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.




Clínica.

El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rápida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de autoimagen y discapacidad.


http://www.monografias.com/trabajos54/produccion-sistema-economico/produccion-sistema-economico.shtml

http://www.monografias.com/trabajos55/conflictos/conflictos.shtml



Clínica.

Existe una desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas. El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal. Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo, presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo, y una mano característica (en tridente), con separación típica entre el tercer y cuarto dedo.




Clínica.

Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa. A todos los niveles se aprecia una elasticidad articular notoria (hiperlaxitud articular).

La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños sin acondroplasia (42-52 cm.).


http://www.monografias.com/trabajos10/coma/coma.shtml%22%20%5Cl%20%22defi



Clínica.

Inicialmente, el niño presenta un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y a los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años.


http://www.monografias.com/trabajos10/motore/motore.shtml



Clínica.

Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipital, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros inferiores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán una atención específica.




Clínica.

El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del raquis lumbar y de las caderas. Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que, en ocasiones, obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo.




Clínica.

El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto, ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.


http://www.monografias.com/trabajos5/lacel/lacel.shtml



Clínica.

El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño.




Clínica.

Latalla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. Para el varón y 117-137cm. para la mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños con acondroplasia.


http://www.monografias.com/trabajos11/lamujer/lamujer.shtml



Tratamiento.

En algunos casos muy específicos, pueden tenerse en cuenta las cirugías de extensión de piernas.

El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con acondroplasia.

La detección de anomalías óseas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar las dificultades respiratorias y el dolor en las piernas o la pérdida del funcionamiento.




Tratamiento.

Es posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño comienza a caminar. La cirugía también puede ayudar en el caso de las piernas curvadas.

Las infecciones del oído pueden tratarse de manera inmediata para evitar el riesgo de pérdida de la audición.

Los problemas dentales quizá requieran la atención de un ortodoncista (médico dentista especializado en la alineación de los dientes).




Supervisión.

Supervisión de salud entre 1 mes y un año de vida:

a) Valorar el crecimiento en las gráficas para acondroplásicos (talla, perímetro craneal, velocidad de crecimiento, segmentos).b) Practicar exploración física y estudios de laboratorio adecuados.c) Valorar el desarrollo motor y discutir la psicomotricidad global.d) Vigilar la cifosis tóraco-lumbar. Durante el primer año de vida debe evitarse que se sienten sin apoyo dorsal y que pendule la cabeza, hasta que ellos la sostengan bien.e) La rotación externa de caderas es frecuente y suele desaparecer espontáneamente cuando el niño empieza a llevar peso.f) Vigilar el riesgo de otitis media serosa o seromucosa persistente entre los 6 y los 12 meses.g) Estudio del sueño si hay signos de compromiso respiratorio o signos de retraso del desarrollo psicomotor


http://www.monografias.com/trabajos11/estadi/estadi.shtml%22%20%5Cl%20%22METODOS

http://www.monografias.com/trabajos13/cinemat/cinemat2.shtml%22%20%5Cl%20%22TEORICO

http://www.monografias.com/trabajos15/informe-laboratorio/informe-laboratorio.shtml

http://www.monografias.com/trabajos31/psicomotricidad/psicomotricidad.shtml

http://www.monografias.com/trabajos36/signos-simbolos/signos-simbolos.shtml



Supervisión.

Supervisión de salud entre 1 y 5 años:

a) Valorar peso, talla y perímetro craneal en las gráficas adecuadas.b) Vigilar cifosis tóraco-lumbar y el desarrollo de la lordosis lumbar.c) Valorar genu varo, tibias varas.d) Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.e) Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.f) Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio superior deberá practicarse estudio del sueño y evaluación de la función respiratoria.


http://www.monografias.com/trabajos35/concepto-de-lenguaje/concepto-de-lenguaje.shtml

http://www.monografias.com/trabajos11/conce/conce.shtml



Supervisión.


a) Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición, exploración neurológica, dentición, etc.).b) Valorar desarrollo escolar y conductual.c) Revisar lenguaje, socialización y capacidad deindependencia y autonomía.d) Valoración ortopédica (corrección actitud postural, evitar deportes de colisión, indicar actividades comonatación y bicicleta).


http://www.monografias.com/trabajos12/social/social.shtml

http://www.monografias.com/trabajos/indephispa/indephispa.shtml

http://www.monografias.com/trabajos5/psicoso/psicoso.shtml%22%20%5Cl%20%22acti

http://www.monografias.com/Salud/Deportes/

http://www.monografias.com/trabajos5/nat/nat.shtml



Supervisión.


a) Continuar control de peso y talla.b) Valorar la aparición de síntomas de compresión neurológica.c) Informar al adolescente acerca de la acondroplasia (vocabulario, genética, etc.).d) Controles por el odontólogo.e) Ayudas para lograr independencia, planes vocacionales, laborales y de futuro.




La estigmatización social de la acondroplasia.

La acondroplasia es una fuente de estigmatización social. Sus rasgos físicos son percibidos en muchos contextos sociales como características peyorativas, lo que provoca consecuencias negativas en el bienestar psicológico de las personas que la padecen

Desde marzo de 2006 se está llevando a cabo un Proyecto de Investigación desde el Departamento de Psicología Social y de las Organizaciones de la Facultad de Psicología de la UNED sobre las consecuencias psicosociales del estigma asociado a la acondroplasia. En el marco de este estudio se han comprobado las siguientes cuestiones:





1. Percepción de la devaluación y del estigma.

Las personas con enanismo óseo perciben desde edades muy tempranas que los otros les ven y les tratan, no sólo como personas físicamente diferentes, sino también como personas de menor entidad o estatus social. Ya desde la educación infantil

los compañeros de los niños con acondroplasia se asombran de que éstos estén en su clase “siendo tan pequeños” y hacen comentarios al respecto preguntándoles,

por ejemplo, por qué no llevan pañales o por qué no van en cochecito como los bebés. También desde edades muy tempranas los niños y niñas con acondroplasia y otras

formas de enanismo tienen consciencia de que reciben miradas indiscretas por parte de los desconocidos cuando van por la calle, miradas que a menudo van

acompañadas de comentarios peyorativos o burlescos.





1. Percepción de la devaluación y del estigma.

A medida que van creciendo, la “capacidad” que las personas con enanismo tienen para atraer las miradas de la gente aumenta y los comentarios peyorativos no disminuyen.

Desde muy temprano la persona con enanismo óseo percibe en muchas ocasiones que los demás le tratan de manera despectiva, infravalorando su entidad como individuo.

Muy a menudo perciben que no se les considera para las interacciones sociales o para la actividad social. Todo ello mina el bienestar psicológico de la persona

y sus oportunidades de desarrollo en el campo laboral, formativo y personal.





2. El estigma en el contexto escolar.

En el contexto escolar es muy habitual que las personas con enanismo perciban que muchos de los otros niños no les tienen en cuenta como a un igual a la hora de

relacionarse con ellos. Las personas con enanismo se ven con frecuencia excluidas de actividades escolares y extraescolares por motivos físicos (en los juegos de equipo

o al saltar a la comba, por ejemplo, o durante las excursioneso las actividades deportivas, ya sean en la clase de Educación Física o en la actividad deportiva voluntaria).

Pero también las personas con enanismo sufren a menudo en el colegio burlas, insultos y desprecios relacionados con su condición, que conducen a la exclusión y al

ostracismo por motivos de identidad personal (al margen de la capacidad física).






En algunos casos las burlas, los insultos y los desprecios provienen solamente de una minoría de compañeros. Cuando este es el caso, es fácil infravalorar la gravedad

que dichos insultos tienen para la persona afectada. A menudo los profesores intentan animar al niño argumentando que quienes se burlan de él son una minoría y sólo

en casos aislados. Sin embargo, aunque sea únicamente un compañero quien insulta o se burla de la persona con enanismo, cuando el insulto está relacionado con el objeto del estigma (el enanismo o la diferente apariencia física), el daño moral

producido en la persona afectada es siempre mucho mayor que el que haría cualquier burla o insulto no relacionado con el objeto del estigma.






Esto es así porque un desprecio de la persona basada en el estigma pone de relieve la vulnerabilidad de la identidad de la persona frente a los demás, haciendo

saliente para la persona afectada que, para mucha gente, ella tiene un valor reducido como individuo. No es infrecuente, por otra parte, que los insultos y desprecios

que comienzan siendo protagonizados por una minoría se generalicen.

En estos casos la persona con el estigma se convierte en el centro del acoso y del desprecio del resto de los compañeros sumiéndola en una situación de completo aislamiento.






También es frecuente que se dé en el enanismo casos de lo que se llama en psicología social “el estigma por asociación”. El estigma por asociación se produce cuando una persona sin el estigma percibe los inconvenientes de la estigmatización en

primera persona al estar junto a una persona estigmatizada.

Esta sensación provoca el deseo de no acercarse a la persona estigmatizada o de no exponerse junto a ella en situaciones sociales, lo cual ahonda aún más el peligro de ostracismo y exclusión social de las personas con enanismo.





3. Las consecuencias indirectas de la estigmatización: la devaluación de la identidad y la amenaza a la necesidad de pertenencia.

Todas estas experiencias se van acumulando en los primeros años de vida de la persona. El mensaje que la persona afectada va interiorizando es que su cuerpo, su persona, es

para muchas personas y en muchos contextos de menor valor, pero no sólo en un plano meramente físico, sino que esta devaluación abarca a su identidad.

Esta constatación suele tener una consecuencia fundamental: la persona con enanismo se siente vulnerable socialmente o, en otras palabras, percibe amenazada su necesidad

de pertenencia. La necesidad de pertenencia se ha definido en psicología como la necesidad básica y universal de todo ser humano de pertenecer a grupos y redes sociales.






Cuando una circunstancia como el estigma amenaza la inclusión de la persona en grupos sociales aparecen una serie de efectos bien documentados en la literatura psicosocial.

Entre ellos destaca la apatía, la desmotivación y el bloqueo emocional. La persona estigmatizada que percibe el rechazo de los otros, y a raíz de ello se pregunta sobre

sus posibilidades para ser un miembro de pleno derecho de la comunidad en la que vive, se vuelve muy sensible a las muestras de rechazo y con frecuencia le da vueltas en su

cabeza de manera casi obsesiva a sus posibilidades de relación con los demás y a la valía que los demás conceden a su persona. Esta preocupación, la apatía y la desmotivación que normalmente aparecen como consecuencia de percibir amenazada la pertenencia, junto al bloqueo emocional asociado, dificultan a menudo un rendimiento académico

óptimo y no son raros los casos de personas con enanismo que sufren un rotundo fracaso escolar debido a las consecuencias de la estigmatización social.






Otra clara consecuencia de percibirse estigmatizado es el miedo a exponerse en contextos sociales en los que potencialmente puede surgir el rechazo y la exclusión. Para un joven con enanismo, salir a lugares de ocio supone normalmente un esfuerzo mayor que para personas sin estigma o sin un estigma tan evidente como el enanismo.

La razón, de nuevo, no es la accesibilidad, sino la vulnerabilidad a las miradas y comentarios de los otros que le recuerdan su condición de estigmatizado.

Es también muy frecuente el miedo a pasar a nuevos contexto (pasar del colegio al instituto o del instituto a la universidad o del instituto al entorno laboral, por ejemplo).

Las personas con enanismo reconocen que les preocupa mucho enfrentarse a contextos sociales de este tipo por primera vez y a menudo este miedo

se resuelve evitando dichos contextos.





4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.

Las desventajas psicosociales asociadas a un estigma como la acondroplasia o el enanismo son también a menudo directas: son muchos los ejemplos en los que injustamente se deja de lado o se discrimina a personas estigmatizadas.

Las ocasiones más claras de discriminación son las que se dan en el contexto laboral. Las personas con acondroplasia no reciben las mismas oportunidades para ser

empleados que las personas sin enanismo, manteniendo constante el resto de variables como la capacitación, la edad, el género, etc. Muchas personas con enanismo son llamadas a la entrevista de trabajo a partir de su curriculum vitae, pero muy pocas

veces son contratadas una vez el entrevistador percibe el enanismo. A la hora de ascender por méritos en la organización, la discriminación también se hace igualmente patente.





4. Las consecuencias directas de la estigmatización: la discriminación laboral.

Todas estas cuestiones tienen un profundo impacto en el bienestar psicológico y en la calidad de vida de la persona afectada. Una persona con enanismo tiene que

enfrentarse a lo largo de su vida a barreras de dimensiones muchas veces descomunales debido, no a sus limitaciones físicas, sino, sobre todo, a las limitaciones que se derivan de la devaluación de su identidad

por parte de los otros a raíz de su condición.



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