causes del síndrome de rett
TRANSCRIPT
![Page 1: Causes del síndrome de rett](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022020110/55af1ac11a28ab3d028b4684/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Causes del síndrome de rett](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022020110/55af1ac11a28ab3d028b4684/html5/thumbnails/2.jpg)
A l'octubre de 1999, la Dra. R. Amir i cols. van identificar el gen responsable de la malaltia en la majoria dels pacients: aproximadament el 80% de les afectades del S. de Rett clàssic tenen mutacions a la regió codificant del gen MECP2, que es troba en el braç llarg del cromosoma X. En els pacients en què no hi ha aquesta mutació, es pot deure a:
• Presentar mutacions en regions del gen no analitzades.
• Que existeixi un altre gen implicat també en la malaltia.
![Page 3: Causes del síndrome de rett](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022020110/55af1ac11a28ab3d028b4684/html5/thumbnails/3.jpg)
El gen MECP2 codifica una proteïna, la MECP2, que té la funció de silenciar altres gens.Pràcticament, totes les mutacions són noves, s'han produït alteracions espontànies en un gàmeta dels progenitors (òvul o espermatozoide), però no són portadors de la malaltia. El risc de tenir una altra filla amb síndrome de Rett és molt baix (1%), encara que és important realitzar un examen genètic dels pares per valorar el risc de recurrència. En algun cas s'ha vist que la mare sana era en realitat portadora, i no es coneix amb seguretat per què no manifestava cap símptoma.
![Page 4: Causes del síndrome de rett](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022020110/55af1ac11a28ab3d028b4684/html5/thumbnails/4.jpg)
També es pot donar la malaltia en nens, però en aquest cas les mutacions són letals i, si arriben a néixer, no sobreviuen als primers mesos de vida. Existeix una teoria diferent: les mutacions ocorren en l'esperma del pare, en el cromosoma X del pare, per la qual cosa els fills homes són sans (el pare transmet el cromosoma I als fills homes).
Ara creiem que aquesta teoria no és correcta. Per contra, les mutacions ocorren en l'esperma del pare, en el cromosoma X del pare, amb el que aquests pares simplement tenen fills sans (que passen amb el cromosoma I sa).
![Page 5: Causes del síndrome de rett](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022020110/55af1ac11a28ab3d028b4684/html5/thumbnails/5.jpg)