DESARROLLO PSICOLOGICO

SINDROME DE RETT

INTRODUCCIONEl sndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo infantil, caracterizado por una evolucin normal inicial con un cuadro clnico caracterstico. Ocurre solo en nias y mujeres, la mayora de los casos son espordicos y es genticamente determinado.Este sndrome fue descrito por primera vez por Andreas Rett, en 1966, pediatra de la Universidad de Viena quien report en Alemania casos de nias que haban desarrollado regresin mental en edades tempranas de vida; pero el trastorno fue reconocido en forma generalizada solo despus de la publicacin de un segundo artculo en 1983.La evolucin del sndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los sntomas, vara de nia a nia. Sin embargo, antes de que los sntomas comiencen, la nia parece estar creciendo y desarrollndose normalmente. Luego, aparecen gradualmente sntomas mentales y fsicos.El sndrome de Rett es una enfermedad desafiante para la mayora de las familias que afecta. Aunque muchas de las nias con el trastorno llegan a vivir ms de 40 aos, sus vidas frecuentemente no son fciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tiene que comunicarse con sus ojos. Necesitan educacin, dietas, y tratamientos especiales para sus varios problemas.La mayora de nias con el sndrome de Rett no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.

INCIDENCIAAfecta a todas las razas y es la segunda causa ms comn de retraso mental grave en el sexo femenino (despus del sndrome de Down), y ha sido reportado en ms de 40 pases en todo el mundo. Cuando se incluye el espectro completo del sndrome tiene una incidencia estimada en la poblacin general de 1 caso por cada 10.000 mujeres; cuando se restringe el tipo clsico, su incidencia es de 1 por cada 15.000 nacimientos de nias vivas. Estudios epidemiolgicos suecos han sugerido un prevalencia de 1 por 10.000, pero investigaciones ms recientes en Noruega e Italia muestran tazas de 2 por 10.000.En la actualidad, los estudios epidemiolgicos de retraso mental indican que existe una prevalencia en la poblacin infantil de 2-3 %.De ellos en el 30% de los casos se desconoce su causa y lo consideran idioptico, y en realidad puede ser la expresin de un sndrome de Rett.

ETIOLOGIA Y PATOGENIA

En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y Cols. Identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayora de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del sndrome de Rett clsico (SRC) tienen mutaciones de novo en la regin codificante del gen MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la regin 2 del brazo largo del cromosoma X (Xq 28). En los pacientes en que no hay esta mutacin, se puede deber a que presentan mutaciones en regiones del gen no analizadas o que exista otro gen implicado tambin en la enfermedad.El gen MECP2 codifica una protena, la MeCP2, que tiene la funcin de silenciar otros genes, que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro.La actuacin de ciertos genes, fuera del tiempo que les corresponde, genera alteraciones en el desarrollo del cerebro. Se ha sugerido que la inactivacin del cromosoma X por los diferentes tipos de mutaciones del gen MECP2, contribuye a la heterogeneidad fenotpica del SRC y sus variantes.La hiptesis tradicionalmente propuesta para explicar el predominio de pacientes de sexo femenino es la letalidad embriolgica o perinatal de la mutacin en individuos del sexo masculino (homocigticos para los genes del cromosoma X). No obstante, existen nios con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y sobreviven durante un ao o ms tiempo. Adems, hay que aadir que no se observa una tasa superior de abortos espontneos en madres de pacientes con SR, lo cual sera de esperar si hubiera letalidad embriolgica.Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayora, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos varones). En algn caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qu no manifestaba ningn sntoma.El riesgo de tener otra hija con sndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen gentico de los padres para valorar el riesgo de recurrencia.Los estudios genticos moleculares ms recientes prcticamente descartan que el cromosoma X est implicado. En la actualidad se ha propuesto la investigacin de anomalas en el brazo corto del cromosoma 11, ya que en l se localizan los genes para el cerebro-factor neurotrfico derivado, el factor de crecimiento similar a la insulina, el receptor de dopamina D4 y la tiroxina hidroxilasa.

CLINICA:Los aspectos clnicos ms representativos son: regresin psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atxica y conductas autsticas.El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo ao de vida cuando se inicia una regresin de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial, prdida de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y prdidas de las habilidades en la comunicacin verbal y no verbal. Hay desaceleracin del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilacin, aerofagia, y crisis epilpticas.Es el nico sndrome especfico incluido en el DSM-IV y el CIE-10 entre los trastornos generalizados del desarrollo con lo cual se nos da a entender que se trata de una entidad bien definida.Las manifestaciones clnicas del sndrome se pueden agrupar cuando menos en 12 categoras de fenomenologa clnica neurolgica, que indican reas especficas de alteracin del SNC y perifrico para esta enfermedad:

1. Disfuncin cortico subcortical fronto-temporo parietal y del sistema lndico bilateral.1. Disfuncin de los ganglios bsales o sus conexiones.1. Disfuncin del sistema reticular del tallo cerebral.1. Disfuncin del sistema reticular y del sistema lmbico.1. Disfuncin bioelctrica paroxstica corticosubcortical con expresin clnica.1. Disfuncin neuronoptica y/o de neuropata perifrica.1. Complicaciones esquelticas tnico posturales.1. Disfuncin seudobulbar,1. Disfuncin autonmica.1. Disfuncin de la sensibilidad al dolor.

Este agrupamiento facilita su diagnstico y atencin integral.En la evolucin de los diferentes signos y sntomas alternan fases de mayor y menor progresin, con ligeros matices diferenciales de una a otra nia, an sin perder el aire familiar que les proporciona el compartir los criterios admitidos por unanimidad; se establecen inicialmente cuatro estadios evolutivos que se mantienen con pequeas modificaciones y algunos puntos aadidos, fruto de las observaciones de los ltimos aos (anexo 1).

Etapas del trastornoEl sndrome de Rett consta de cuatro etapas. La primera etapa se denomina inicio prematuro. Comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Frecuentemente se pasa por alto debido a que los sntomas son muy sutiles y los padres y mdicos no notan el leve retraso inicial en el desarrollo. Puede producirse un retraso en las capacidades motoras como sentarse y gatear, presentarse frotamiento de las manos y disminucin del crecimiento de la cabeza, pero apenas llama la atencin. Comienza a mostrarse menos contacto visual y menos inters en los juguetes. Esta etapa puede durar unos meses o ms de un ao. La segunda etapa es la destruccin acelerada. Normalmente comienza entre el primer y cuarto ao de edad, durando semanas o meses. Puede tener una evolucin rpida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y habla. Comienzan los movimientos caractersticos de la mano como estrujamiento, simular lavarse las manos, aplausos y golpes ligeros, llevarse las manos a la boca, cruzar las manos al revs o se llevan a los lados con movimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar. Los movimientos desaparecen durante las horas de sueo. Pueden ocurrir irregularidades en la respiracin y sueo, y presentarse sntomas autistas como la prdida de interaccin social y comunicacin y en algunos casos de SRC, de crisis epilpticas. La tercera etapa, conocida como estabilizacin o etapa pseudo-estacionaria, comienza entre los 2 y 10 aos y puede durar aos. Destacan la apraxia, los problemas motores y las convulsiones, pero por otro lado puede haber mejoras en el comportamiento, en nivel de atencin, capacidades de comunicacin, disminucin de la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo. Puede mostrase ms inters por el medio que le rodea. Muchas nias permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida. La cuarta y ltima etapa es el deterioro motor tardo. En ella se reduce la movilidad y puede durar de aos a dcadas. Caracterizada por la debilidad y rigidez muscular, espasticidad, distona y escoliosis. Se puede perder la capacidad de caminar. No suelen disminuirse las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de las destrezas de la mano. Mejora la capacidad de mirar fijamente y pueden disminuyen los movimientos repetitivos de la mano. En el estadio IV se matiza tambin el inicio de la terminacin del estadio III. Se denomina el estadio IV-A, el de las nias andadoras previas que pierden la deambulacin y pasan a la silla de ruedas, y estadio IV-B como hemos expuesto anteriormente-, a las que a los 10 aos no han conseguido andar y han mostrado siempre dependencia a la silla de ruedas. Se ha insistido en la necesidad de diferenciar las crisis epilpticas de otros fenmenos acaecidos en el SR gritos, sacudidas, contracturas, mirada fija, apnea, paroxismos distnicos-, que pueden tomarse equivocadamente como epilpticos. La evolucin de las crisis es muy variable, inicialmente se estim que la evolucin era benigna con fcil control teraputico, mientras que en la actualidad se admite que el 30 50% de las nias afectadas presentan un pobre control crtico o crisis frmaco resistente. La tipologa crtica es muy resistente. La tipologa crtica es muy variable; se han descrito crisis tnicas generalizadas, tnicos clnicos generalizados, parciales complejos, parciales simples, ausencias atpicas, crisis mioclnicas, crisis atnicas, y epilepsia fotosensible. Las crisis pueden presentarse tanto en vigilia como en el sueo, aunque tiene tendencia a desencadenarse al despertar, y con menor frecuencia en el adormecimiento.Las crisis nocturnas pueden contribuir al aparente incremento de las muertes sbitas ocurridas durante el sueo.La incidencia de muerte sbita en el recin nacido es mayor que en la poblacin general y se ha postulado la baja frecuencia cardiaca de estas nias como otra causa relacionada. Esta caracterstica es propia de estadios avanzados del SR, con intervalos QT del ECG prolongados. No est todava claro si los trastornos del ritmo cardaco son un efecto directo del genotipo o de las manifestaciones de la afectacin SNC en el sndrome de Rett.Muchas nias muestran tambin problemas conductuales y emocionales, incluyendo ansiedad, bajo estado anmico y conducta auto agresiva.En un tercio de los casos, la muerte acontece durante los primeros 20 aos de vida, sobre todo durante la noche, no est relacionada con crisis epilpticas, y, por ahora, no existe una explicacin.

DIAGNOSTICO

El diagnstico suele ser difcil, ya que comparte caractersticas con varias enfermedades psiquitricas y degenerativas.El diagnstico del SR se lleva a cabo por la observacin y la valoracin clnica, al no existir un marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico, citogentico o molecular que facilite la determinacin del sndrome. Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnstico de parlisis cerebral infantil o retardo mental idioptico al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente en 1988 que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusin. Se considera que los primeros tienen que presentarse obligatoriamente, los segundos pueden presentarse o ausentarse y la presencia de uno o ms de los terceros excluye el diagnstico.Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como la distona, las estereotipias manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras discinesias que no estn bien descriptas como los movimientos estereotipados del tronco, la cabeza o los miembros inferiores, temblor, corea, mioclnias, rigidez y anomalas de la marcha. Las crisis epilpticas parciales complejas se distinguen de las estereotipias porque en las crisis epilpticas parciales se da un cierto grado de trastorno de conciencia y, adems, es evidente una clara actividad encefalogrfica paroxstica durante los episodios.Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se denomina Clsico, y cuando se rene la mayora de los criterios, pero difiere del clsico por el inicio, los sntomas iniciales, las manifestaciones clnicas ms alternadas o incompletas, se denomina sndrome de Rett atpico o sus variantes.Se establecieron tres subgrupos o fenotipos clnicos del SRC: Fenotipo I o SRC ambulante, fenotipo II o SRC ambulante transitorio, y fenotipo III o SRC no ambulante (8).En las formas atpicas aparecen ms tarde las estereotipias, as como la edad de adquisicin y prdida de la sedestacin, deambulacin y prensin, y tambin la edad en la que se realiza el diagnstico. El porcentaje de pacientes que desarrollan lenguaje y que no presentan retraso del crecimiento es ms alto en las formas tpicas. Como era de esperar, en las formas atpicas el porcentaje de pacientes que conservan la prensin y andan por s solas comparativamente es ms elevado.Hagberg y col describieron 5 tipos de variantes: Forma con epilepsia precoz: estas pacientes, aunque cumplan con los criterios del SRC, inician los sntomas antes de los 6 meses de edad y la presentacin clnica inicial esta dominada por las crisis epilpticas. Forma congnita: en esta forma nunca se experimento un perodo de normalidad en el desarrollo psicomotor, aunque las pacientes cumplan los criterios del SRC. Forma de regresin tarda: la regresin del desarrollo psicomotor se manifiesta ms tarde (generalmente despus de los 4 aos) y de forma ms insidiosa. Forma frustre: el curso clnico es ms leve, incompleto y prolongado. La regresin se produce habitualmente entre el primer y el tercer ao de vida, pero no es tan grave como el SRC, llegando a la pubertad con el cuadro clnico completo. El uso de las manos puede estar preservado y las estereotipias pueden ser mnimas o atpicas. Generalmente no presentan microcefalia ni baja estatura. Esta es la variante del SR ms frecuente. Forma con conservacin del lenguaje: estas pacientes, tras la fase de regresin, consiguen pronunciar palabras que haban aprendido antes de manifestarse la enfermedad. Otras variantes posibles: SR provisional o potencial: se trata de nias pequeas, entre uno y tres aos, con retraso psicomotor inexplicado y/o prdida de las habilidades funcionales, particularmente logros manuales adquiridos. Variante casos familiares atpicos: existen familias con mas de dos miembros potenciales candidatos a SR que muestran marcadas diferencias en las desviaciones del desarrollo entre ellos; uno de los miembros tiene un SRC y el/los otro/s pueden presentar patrones conductuales autistas, retraso mental o ambos. Variante variabilidad gemelos monocigotos: con o sin concordancia fenotpica entre ellos.Los casos descritos en la literatura de nios con SR corresponden a varones con un cariotipo 47 XYY y en hermanos de nias con SR familiar, que provoca frecuentemente encefalopatas letales en la infancia. Excepcionalmente, el SR en nios puede manifestarse como una encefalopata no letal con un curso semejante al del sexo femenino.Adems de los criterios clnicos ya establecidos, se ha informado de anormalidades seas, estas incluyen menor tamao del 4 o 5 metacarpiano, 4 metatarsiano corto, cubito corto, y pie pequeo. Tambin se describen alteraciones estructurales por resonancia magntica del crneo, como incremento del grosor del diploe, probablemente por disminucin del volumen del tejido cerebral, reduccin del tamao del hipocampo, atrofia moderada y severa de ambos lbulos temporales, as como imagen hipointensa en sustancia negra y globos plidos.

Para hacer el diagnstico, los especialistas recurren a los "Criterios Diagnsticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para el Consenso Clnico en Baden-Baden 2001):

Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett clsico

1. Criterios necesarios Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Permetro craneal normal al nacer. Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida. Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorcindolas, estrujndolas, haciendo palmas, golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de friccin. Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha. Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

1. Criterios de soporte

Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas peridicas en vigilia. Hiperventilacin intermitente Periodos de contener la respiracin Emisin forzada de aire y salida Distencin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire. Anomalas EEG. Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3 -5 Hz). Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas. Convulsiones. Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonas Trastomos vasomotores perifricos. Escoliosis / cifosis. Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeos hipotrficos y fros. Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

1. Criterios de exclusin Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino, Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito. Retinopatia o atrofia ptica. Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales

Criterios de diagnstico para las formas no clsicas

1. Criterios de inclusin: Al menos 3 de los 6 criterios principales. Al menos 6 de los 11 criterios de soporte.Seis criterios principales; Ausencia o reduccin de las habilidades manuales. Prdida del lenguaje / jerga. Prdida de las habilidades para comunicarse. Desaceleracin del crecimiento cefalico. Estereotipias manuales. Trastomo del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett.Once criterios de soporte Anomalas del ritmo respiratorio. Bruxismo. Escoliosis / cifosis. Amiotrofias de extremidades inferiores. Pies fros y cianticos. Aerofagia. Deambulacin anormal o ausente. Trastornos del sueo. Sealar con la mirada caracterstica del SR. Gran tolerancia al dolor. Crisis de risa o gritos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

No sorprende que en el proceso diagnstico de estas nias suela plantearse la duda respecto a los otros trastornos del grupo incluidas en el DSM. Las alteraciones precoses de la interaccin social evocan el autismo infantil. El trastorno desintegrador infantil comienza entre los 2 y los 10 aos de edad en un nio hasta entonces normal. Podra decirse que se trata de un trastorno autista de inicio tardo. Se recomienda la prueba de Bo Olsson en el diagnstico diferencial entre autismo de Kanner y SR. La enfermedad de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso pragmtico del lenguaje, aunque no muestra retraso grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en la esfera formal. Por otra parte, todos estos trastornos son ms frecuentes en varones, y en ninguno de ellos se observa disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias manuales, bruxismo, ni el patrn ventilatorio caracterstico del SR.

El deterioro cognitivo siempre forma parte de este sndrome. De hecho, las nias con SR parecen tener un patrn cognitivo similar al de las nias con retraso mental profundo sin SR pero manifiestan menos conductas comunicativas.Por lo tanto el retraso mental es otro diagnstico diferencial. Aunque en el SR se observa la prdida de funciones entre el primer y el quinto ao de vida, despus se advierte una estabilizacin, circunstancia que lo diferencia de la mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas de la niez. El SR tambin debe diferenciarse de las enfermedades secuelares a una agresin pre, peri o postnatal del SNC y de las debidas a otras enfermedades genticas.Otros diagnsticos diferenciales incluyen al sndrome de Angelman en el cual no hay prdida de habilidades, sino un retardo simple y una proporcin sexual inespecfica, y el sndrome de Prader Willi en el cual hay ausencia de microcefalia y presencia de un retardo mental leve.

PRONOSTICO

Podemos decir que cuanto ms precoz es la aparicin de los signos clnicos, ms grave son las formas clnicas.Un dato pronostico de gran importancia es que la epilepsia padecida por estas pacientes, incluso cuando es rebelde a los frmacos antiepilpticos, no interfiere en la conservacin de la deambulacin autnoma.Aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven con SR, tiene alrededor del 95% de oportunidad de sobrepasar los 25 aos de edad.

TRATAMIENTO

En cuanto al aspecto relativo al tratamiento, no existe cura para el SR. Hoy en da el tratamiento del trastorno es sintomtico y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario.

Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, y se pueden utilizar drogas antiepilpticas para controlar las convulsiones.Los anticonvulsivantes ms conocidos son: Carbamacepina, Acido Valproico y Fenobarbital.La epilepsia solo se muestra largos aos resistentes a los frmacos en un tercio de los casos.Las frecuentes anomalas del sueo con despertares y risa convulsiva pueden ser mejoradas con melatonina, segn un ensayo reciente que precisa replicacin.Debe haber supervisin regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazn. Algunos nios pueden requerir equipos y ayuda especial, tales como soportes para detener la escoliosis, frulas, tirantes o tablillas para modificar los movimientos de las manos, para tratar los pies de bailarina, etc. El tratamiento ortsico o quirrgico de la escoliosis puede conseguir que esta no llegue a causar graves dificultades respiratorias.Los programas alimenticios evitan la desnutricin, el aumento de peso y los disturbios del crecimiento. El manejo del estreimiento se maneja con la ingesta de fluidos, una dieta rica en fibras y la realizacin de ejercicios. Es importante evitar el uso prolongado de laxantes, supositorios o enemas.La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a las nias a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autnomas, por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artsticas o artesanales), la fisioterapia, la musicoterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad y la calidad de vida de estas pacientes. El tratamiento fisioteraputico y de rehabilitacin ayuda a mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible, mejorando la ataxia, los movimientos involuntarios, la hipertona y la apraxia. La musicoterapia constituye un modo alternativo de contacto.Tambin se pueden requerir en algunos casos servicios especiales acadmicos, sociales, vocacionales, y de ayuda.

El tratamiento Psicopedaggico tiene como objetivo el mejoramiento de las capacidades cognitivas.

TRASTORNOS DE TICS

Los trastornos que cursan con tics se diferencian por el tipo de tic, su frecuencia y el patrn en el que aparecen con el tiempo. Los tics son movimientos o vocalizaciones anormales que suelen afectar a los msculos de la cara y el cuello, como parpadear, estirar la cabeza, hacer muecas con la boca o sacudir la cabeza; los tics vocales tpicos son: carraspear, gruir, resoplar y toser. Los tics se definen como contracciones musculares rpidas y repetidas que provocan movimientos o vocalizaciones que se perciben como involuntarias. Los nios y los adolescentes pueden presentar comportamientos con tics que aparecen tras un estmulo o en respuesta a un impulso interno irresistible. Los trastornos que cursan con tics constituyen un grupo de alteraciones neuropsiquitricas que aparecen generalmente en la infancia y la adolescencia, y pueden tener una evolucin constante o fluctuante durante la infancia para, normalmente, desaparecer en la adolescencia. Aunque no son voluntarios, algunas personas pueden suprimirlos durante un cierto tiempo.

El trastorno ms conocido y grave es el sndrome de Gilles de la Tourette, tambin conocido como mal de la Tourette. Adems se incluyen los trastornos de tics motores o vocales crnicos, el trastorno de tics transitorio y el trastorno de tics no especificado. Aunque los tics no tienen una finalidad concreta, a menudo consisten en movimientos que se utilizan en acciones voluntarias. Entre la mitad y las dos terceras partes de los nios con sndrome de Gilles muestran una remisin o una desaparicin de los sntomas de tics durante la adolescencia. Se ha observado que coexisten sntomas obsesivos compulsivos o el trastorno completo (TOC) en un tercio a dos tercios de los nios y los adolescentes con mal de la Tourette, y casi una tercera parte de los adultos con este sndrome presenta un TOC persistente. Los sntomas obsesivos compulsivos que tienen ms probabilidades en aparecer en individuos con mal de la Tourette se relacionan tpicamente con el orden, la simetra, contar y tocar repetidamente, mientras que los sntomas de TOC al entrar a la edad adulta era significativamente mayor en aquellos que tenan un coeficiente intelectual (CI) elevado, es decir, por encima de 120, que en quienes tenan un CI medio (100).Los tics motores y vocales se dividen en simples y complejos. Los tics motores simples son los que se componen de contracciones repetidas y rpidas de grupos musculares funcionalmente similares (guiar los ojos, estirar el cuello, encoger los hombros o hacer muecas faciales). Los tics vocales simples ms comunes son toser, aclararse la garganta, gruir, husmear, resoplar y vociferar. Los tics motores complejos parecen ser ms intencionales y rituales que los simples, y los ms frecuentes son el acicalamiento, el olfateo de objetos, los saltos, la palpacin, la ecopraxia (imitacin de conductas observadas) y la copropraxia (exhibicin de gestos obscenos). Los tics vocales complejos incluyen la repeticin de palabras o frases fuera de contexto, la coprolalia (uso de la palabras o frases obscenas), la palilalia (repeticin de las propias palabras) y la ecolalia (repeticin de las ltimas palabras escuchadas a otras personas)Algunas personas con tics pueden suprimirlos durante minutos a horas, pero otros, especialmente los nios de corta edad, no son conscientes de ellos o no son capaces de controlarlos. Los tics pueden atenuarse durante el sueo, la relajacin o la concentracin en alguna actividad. A menudo, aunque no siempre, desaparecen durante el sueo.

1.- Mal de la TouretteSegn el DSM IV, el mal de la Tourette se caracteriza por la presencia de mltiples tics motores y uno o ms tics vocales. Los tics se repiten mltiples veces durante el da, a lo largo de ms de 1 ao. Este sndrome causa malestar y una alteracin significativa en reas funcionales importantes. Suele parecer antes de los 18 aos, y no se debe al consumo de sustancias ni a enfermedades mdicas generales.George Gilles de la Torette describi por primera vez a un paciente con lo que luego se conocera como mal de la Tourette en 1885. De la Tourette observ un sndrome en varios pacientes que consista en tics motores mltiples, coprolalia y ecolalia.

A.- Epidemiologa:La prevalencia de este sndrome se ha calculado en 4 a 5 casos por cada 10 000 habitantes. Es ms frecuente en los nios que en los adultos, ya que afecta a entre 5 y 30 nios por cada 10 000, mientras que en la edad adulta nicamente cumplen los criterios para el diagnstico 1 2 individuos por cada 10 000. La aparicin del componente motor de la enfermedad suele producirse hacia los 7 aos, mientras que los tics vocales parecen hacia los 11 aos. El mal de la Tourette es una tres veces ms frecuente en los nios que en las nias.

B.- Etiologa:Factores Genticos:Los estudios con gemelos, sugieren una etiologa gentica en el sndrome de Gilles. Estos estudios indican que la concordancia del trastorno en gemelos monocigticos es significativamente mayor que en gemelos dicigticos. El hecho de que el sndrome de Gilles y el trastorno con tics vocales o motores crnicos tiendan a aparecer en las mismas familias, respalda la hiptesis de que esta alteracin forma parte de un espectro de enfermedades determinadas genticamente. Los hijos de madres con este sndrome son quienes presentan el mayor riesgo de sufrir la enfermedad. Los resultados obtenidos en algunas familias sugieren que su transmisin es de carcter autosmico dominante. Sin embargo, estudios recientes de grandes lneas de familias sugieren que la enfermedad puede transmitirse segn un modelo bilineal; es decir, en algunas familias el mal de Gilles parece heredarse a travs de un patrn autosmico intermedio entre dominante y recesivo.El sndrome de Gilles de la Tourette est relacionado con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH), ya que hasta la mitad de los pacientes con este trastorno presentan tambin TDAH. Asimismo, tambin se observa una relacin entre el sndrome de Gilles y el TOC, de forma que hasta el 40% de los pacientes con el primero tambin tienen TOC. Adems los familiares de primer grado de los pacientes con sndrome de Gilles de la Tourette presentan un alto riesgo de sufrir esta enfermedad, un trastorno con tics motores o vocales crnicos. O TOC. La presencia de sntomas de TDAH en ms de la mitad de las personas con sndrome de Gilles plantea la hiptesis de la posible existencia de una relacin gentica entre estos dos procesos.

Factores Neuroqumicos y NeuroanatmicosLos indicios ms slidos, aunque indirectos, de la intervencin del sistema dopaminrgico en los trastornos de tics proceden de la observacin de que los frmacos que antagonizan la dopamina (haloperidol, pimozida y flufenazina) suprimen los tics, y que los agentes que aumentan la actividad dopaminrgica central (metilfenidato, anfetaminas, pemolina y cocana) tienden a exacerbarlos. La relacin de los tics con los sistemas de neurotransmisores es compleja y no se conoce por completo; por ejemplo, en algunos casos, los frmacos antipsicticos como el haloperidol, no son eficaces en la reduccin de los tics y, por otro lado, los estimulantes han tenido efectos variables. En ocasiones, el sndrome de Gilles surge durante el tratamiento con frmacos antipsicticos.La resonancia magntica espectroscpica cerebral, una tcnica que hasta hace poco no se haba utilizado para el mal de la Tourette, ha permitido realizar anlisis ms directos de la neuroqumica de este trastorno. Un estudio reciente, que ha examinado la neuroqumica celular de pacientes con sndrome de Gilles mediante una resonancia magntica espectroscpica de la corteza frontal, el ncleo caudado, el putamen y el tlamo, ha demostrado que estos pacientes tienen una menor cantidad de colina y N-acetilaspartato en el putamen izquierdo, adems de unas cifras menores de creatina bilateralmente en el putamen. En la corteza frontal, los paciente con mal de la Tourette presentaban unas concentraciones menores de N-acetilaspartato, unos valores ms bajos de creatina en el lado derecho y menos mioinositol en el lado izquierdo. Estos resultados implican que los pacientes con el sndrome de Gilles presentan una disminucin en la densidad de las clulas neuronales y no neuronales.Los opiceos endgenos pueden estar implicados en los trastornos con tics y en el TOC. Existen pruebas de que los agentes farmacolgicos que antagonizan a los opiceos endgenos (naltrexona) disminuyen los tics y los dficits de atencin en los pacientes con sndrome de Gilles. La atenuacin de los tics con clonidina, en algunos casos, sugiere que tambin podran estar implicadas alteraciones del sistema noradrenrgico. Este agonista adrenrgico reduce la liberacin de noradrenalina en el SNC, y por tanto puede disminuir la actividad del sistema dopaminrgico. Las enfermedades de los ganglios basales provocan diversos trastornos del movimiento, como la enfermedad e Huntington, y se ha planteado que dichas estructuras pueden constituir el sustento anatmico del trastorno de Gilles de la Tourette, del TOC y del TDAH.Factores Inmunolgicos y PostinfecciososUna reaccin autoinmunitaria secundaria a infecciones por estreptococos podra ser otro mecanismo causal del mal de la Tourette. Este proceso podra actuar sinrgicamente con una susceptibilidad gentica a la enfermedad. El sndrome post-estreptoccico se ha invocado tambin como uno de los posibles factores causales en la aparicin del TOC en nios.

C.- Diagnstico y Cuadro ClnicoPara llegar la diagnstico del sndrome de Gilles es necesario mostrar antecedentes de tics motores mltiples y la aparicin de al menos un tic vocal en algn momento de la evolucin. Segn el DSM IV los tics deben producirse varias veces al da, casi diariamente o de forma intermintente durante ms de un ao. La edad media de aparicin de los tics son los 7 aos, aunque pueden existir desde edades tan tempranas como los dos aos. En cualquier caso, su incio debe ser anterior a los 18 aos

CRITERIOS DEL DSM IV TR PARA EL DIAGNSTICO DEL SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

1. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultneo (Tic es una vocalizacin o movimiento sbito, rpido, recurrente, no rtmico y estereotipado)1. Los tics aparecen varias veces al da (habitualmente en oleadas) casi cada da o intermitentemente a lo largo de un periodo de ms de una ao, y durante este tiempo nunca hay un periodo libre de tics superior a ms de 3 meses consecutivos1. El inicio es anterior a los 18 aos de edad1. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de un frmaco (estimulante) o de una enfermedad mdica (enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica)

En el sndrome de Gilles los tics parecen inicialmente en la cara y el cuello; con el tiempo tienden a progresar en sentido descendente. Los tics descritos con mayor frecuencia afectan a la cara y el cuello, los brazos y las manos, el cuerpo y las extremidades inferiores, as como a los aparatos respiratorio y digestivo. En estas reas, los tics aparecen bajo la forma de muecas, fruncir la frente, arquear la cejas, parpadear, guiar los ojos, fruncir la nariz, aleteo nasa, torcer la boca, mostrar los dientes, morderse los labios u otras partes, sacar la lengua, adelantar la mandbula, asentir, negar o sacudir la cabeza, desviar la mirada hacia los lados, retorcerse las manos, brazos, cerrar puo, encoger los hombros, sacudir los pies, las rodillas, inspirar de forma silbante, hipar, suspirar, bostezar, emitir sonidos de succin, eructar, aclararse la garganta. Actualmente se disponen de varios instrumentos que ayudan a diagnosticar los trastornos de tics, que incluyen amplios instrumentos de evaluacin: Tic Symptom Self-Report (TSSR) y la Yale Global Tic Severity Scale, que lo administra el mdico.Habitualmente aparecen sntomas conductuales prodrmicos (irritabilidad, dificultad de atencin y escasa tolerancia a la frustracin) antes o durante el inicio de los tics. En algunos estudios, ms del 25% de los pacientes haba tomado estimulantes para tratar un TDAH antes de que se les diagnosticase el sndrome de Gilles. Los sntomas iniciales ms frecuentes son el tic de parpadeo y los tics de la cabeza o muecas faciales. Los tics motores y vocales ms complejos surgen varios aos despus de los sntomas iniciales. La coprolalia suele aparecer al principio de la adolescencia, y se observa en alrededor de la tercera parte de los pacientes. Tambin puede existir coprolalia mental, en la que al paciente se le ocurre, de manera repentina e intrusiva, pensamientos socialmente inaceptables o palabras obscenas. En casos ms graves pueden producirse lesiones fsicas, como el desprendimiento de retina o problemas ortopdicos, a consecuencia de los tics graves.El sndrome de Gilles de la Tourette puede asociarse tambin a obsesiones, compulsiones, dificultades de atencin, impulsividad y problemas de personalidad. Las dificultades de atencin pueden presentarse antes de los tics, mientras que los sntomas obsesivos compulsivos se desarrollan, con frecuencia, ms adelante. Todava existe controversia si estos problemas son una manifestacin secundaria de los tics o si se originan de forma primaria, como consecuencia de la misma entidad patolgica subyacente. Numerosos tics presentan componentes agresivos y sexuales que pueden tener graves consecuencias sociales para el paciente. D.- Anatoma Patolgica y Pruebas AnalticasNo existe ninguna prueba analtica que diagnostique el sndrome de Gilles, pero muchos pacientes presentan alteraciones en el EEG inespecficas. Ni la TC ni la RM muestran lesiones estructurales especficas, aunque alrededor del 10% de los pacientes pueden mostrar algn tipo de anomala inespecfico en la TC

E.- Diagnstico DiferencialLos trastornos de tics deben distinguirse de otros tipos de movimientos anormales que pueden acompaar a ciertas enfermedades mdicas (p. ej., enfermedad de Huntington, accidente vascular cerebral, sndrome de Lesch-Nyhan, enfermedad de Wilson, corea de Sydenham, esclerosis mltiple, encefalitis posvrica, traumatismo craneal) o pueden ser debidos a efectos directos de una sustancia (p. ej., una medicacin neurolptica). Los movimientos coreiformes son movimientos oscilantes, fortuitos, irregulares y no repetitivos. Los movimientos distnicos son movimientos giratorios, ms lentos, separados por estados prolongados de tensin muscular. Los movimientos atetsicos son movimientos lentos, irregulares, de retorcimiento, que se observan ms frecuentemente en los dedos de manos y pies, pero que suelen implicar tambin el rostro y el cuello.

Los movimientos mioclnicos son contracciones musculares breves, en forma de sacudidas, que pueden afectar partes de msculos o grupos musculares, pero no de manera sinrgica. Los movimientos hemibalsmicos son movimientos de las extremidades de carcter unilateral, intermitente, tosco, de gran amplitud. Los espasmos son ms lentos, estereotipados y ms prolongados que los tics, implicando grupos musculares. El espasmo hemifacial consiste en sacudidas irregulares, repetitivas y unilaterales de los msculos faciales. Las sincinesias entraan un movimiento involuntario que acompaa a otro voluntario (p. ej., movimiento de la comisura bucal cuando la persona intenta cerrar el ojo). Esta diferenciacin queda facilitada al tomar en consideracin la presencia de caractersticas propias de la enfermedad mdica subyacente (p. ej., historia familiar tpica de la enfermedad de Huntington) o una historia del uso de medicamentos.

Cuando los tics son un efecto fisiolgico directo del consumo de un medicamento, en lugar de un trastorno de tics debe diagnosticarse un trastorno del movimiento inducido por medicamentos no especificado. En ciertos casos, algunas medicaciones (p. ej., metilfenidato) exacerban un trastorno de tics preexistente, en cuyo caso no es necesario establecer un diagnstico diferencial de trastorno inducido por medicamentos.Los tics tambin deben distinguirse de los movimientos estereotipados incluidos en el trastorno por movimiento estereotipado y en los trastornos generalizados del desarrollo. La diferenciacin entre tics simples (p. ej., parpadeo) y movimientos complejos caractersticos de los movimientos estereotipados es tarea relativamente sencilla. Menos fcil es la distincin entre tics motores complejos y movimientos estereotipados. En general, los movimientos estereotipados parecen ser ms motivados e intencionales, mientras que los tics tienen un carcter ms involuntario y no son rtmicos.

Los tics deben distinguirse de las compulsiones (como en el trastorno obsesivocompulsivo). Las compulsiones suelen ser bastante complejas y se llevan a cabo en respuesta a una obsesin o de acuerdo con normas que deben aplicarse rgidamente. En contraste con las compulsiones, los tics son tpicamente menos complejos y no se dirigen a neutralizar la ansiedad resultante de una obsesin. Algunos sujetos manifiestan sntomas tanto de trastorno obsesivo-compulsivo como de trastorno de tics (especialmente trastorno de la Tourette), de modo que pueden estar justificados ambos diagnsticos. Algunos tics vocales o motores (p. ej., ladridos, ecolalia, palilalia) deben distinguirse del comportamiento desorganizado o catatnico propio de la esquizofrenia.

Los distintos trastornos de tics pueden distinguirse entre s por la duracin y variedad de los tics y por la edad de su inicio. El trastorno de tics transitorios incluye tics motores y/o vocales que duran por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos. El trastorno de la Tourette y el trastorno de tics motores o vocales crnicos tienen una duracin de ms de 12 meses, pero se diferencian entre s porque el trastorno de la Tourette cuenta con el requisito de que los tics motores sean mltiples y de que exista por lo menos un tic vocal. El trastorno de tics no especificado debe aplicarse a presentaciones clnicamente significativas de duracin inferior a los 4 meses, a presentaciones en edades superiores a los 18 aos y en el caso poco usual de un sujeto que slo tenga un tic motor y un tic vocal.

F.- Evolucin y Pronstico:El sndrome de Gilles es un trastorno neuropsiquitrico, de aparicin en la infancia, que incluye tics tanto motores como vocales; su evolucin natural es la disminucin o la completa desaparicin de los tics en la mayora de los casos al llegar a la adolescencia. Durante la infancia, los sntomas iniciales pueden disminuir, persistir o aumentar, o bien ser reemplazados por otros nuevos. Las personas con afectacin grave pueden presentar problemas emocionales importantes, entre ellos un sndrome depresivo mayor. La alteracin puede asociarse a los tics motores y vocales del sndrome de Gilles; sin embargo, en muchos casos, la interferencia con el funcionamiento normal se ve exacerbada por la presencia de un TOC y un TDAH, dos trastornos que frecuentemente coexisten con el mal de la Tourette. Cuando se sufre los tres trastornos a la vez, pueden aparecer graves problemas sociales, acadmicos y laborales. Aunque la mayora de los nios con mal de la Tourette presentar disminucin de la frecuencia y la gravedad de los tics durante la adolescencia, en el momento actual no hay ninguna medida clnica que permita predecir qu nios sufrirn tics persistentes cuando sean adultos.El volumen del ncleo caudado en nios con el sndrome de Gilles podra predecir la gravedad y la persistencia de los sntomas a lo largo del tiempo. La gravedad de los tics durante la infancia no predice la persistencia ni la gravedad de los sntomas en la edad adulta.Los nios con sndrome de Gilles leve suelen tener unas relaciones satisfactorias con sus compaeros, un buen rendimiento escolar y un buen nivel de autoestima, por lo que pueden prescindir del tratamiento.

G.- TratamientoEl primer paso para determinar el tratamiento ms adecuado de los tics, es realizar una valoracin del funcionamiento global del nio o adolescente. Los familiares, los profesores y los compaeros malinterpretan algunas veces los tics como conductas voluntarias, y el nio puede ser tratado como si presentase un trastorno de conducta, cuando en realidad se trata de tics de carcter involuntario. El tratamiento debe comenzar con la educacin de las familias, para evitar el castigo por dichas conductas. Asimismo, los familiares deben conocer el carcter fluctuante de dichos trastornos. En casos leves, los nios pueden tener buen rendimiento tanto social como escolar y pueden no requerir tratamiento. En los casos ms graves, los nios que sufren trastornos por tics pueden verse condenados al ostracismo por sus propios compaeros y su rendimiento escolar puede resentirse por la naturaleza perturbadora de sus tics, por lo que en estos casos debe considerarse la instauracin de uno de los diversos tratamientos disponibles,Las intervenciones farmacolgicas tienen una cierta eficacia a la hora de suprimir los tics, y se han utilizado tcnicas de modificacin de la conducta, como la reversin del hbito, para ayudar a los nios y adolescentes con esta enfermedad a darse cuenta de sus tics e iniciar movimientos voluntarios que los contrarresten. Stanley A. Hobbs ha revisado distintas tcnicas conductistas, como la prctica masiva (negativa), el autocontrol, el entrenamiento de respuestas incompatibles, la presentacin y la eliminacin de refuerzos positivos, y el tratamiento de inversin de hbitos. Este autor ha constatado una disminucin de la frecuencia de los tics en numerosas ocasiones, especialmente con tratamientos de inversin de hbitos. En la actualidad, las tcnicas conductistas, como la relajacin, pueden disminuir el estrs que a menudo contribuye a exacerbar el sndrome de Gilles. Se ha planteado la posibilidad de que las tcnicas conductistas y el tratamiento farmacolgico tengan efectos sinrgicos.

Tratamiento FarmacolgicoEl haloperidol y la pimozida son los dos antipsicticos que se han investigado ms en el tratamiento del sndrome de Gilles, aunque a menudo se opta por antipsicticos atpicos, como la risperidona y la olanzapina, como tratamiento de eleccin debido a sus mejores perfiles de efectos secundarios. Se ha comprobado que los antagonistas de elevada potencia de los receptores de la dopamina (los antipsicticos tpicos), como el haloperidol, la trifluoperazina y la pimozida, disminuyen los tics de manera significativa. Hasta el 80% de los pacientes presentan alguna respuesta favorable, con una disminucin sintomtica que va de un 70% a un 90% de la frecuencia inicial. El abandono del tratamiento suele deberse a los efectos adversos de la mediacin, como los fenmenos extrapiramidales y la disforia. La dosis diaria inicial de haloperidol en los adolescentes oscila entre 0.25mg y 0.5mg. no se ha autorizado el uso de haloperidol en nios menores de 3 aos. Entres lod 3 y los 12 aos, se recomeinda una dosis diaria total de entre 0.05mg/kg administrada en dosis repartidas dos o tres veces al da.La dosis inicial de pimozida se sita, por lo general, entre 1mg y 2mg diarios, repartidas en dosis y puede incrementarse la pauta en das alternos. La mayora de los pacientes se mantienen con menos de 0.2mg/kg diarios o con 10mg/ da, la cantidad que sea menor. en cualquier caso, la pauta no debe superar los 0.3mg/kg diarios o los 20mg/da debido a sus efectos adversos cardiotxicos (prolongacin del intervalo QT)Puede optarse por iniciar el tratamiento con antipsicticos atpicos como la risperidona y la olanzapina, en lugar de los antipsicticos convencionales, con la esperanza de que los efectos adversos sean menos generalizados. La dosis de la risperidona oscila entre 1mg/da a 6mg/da; sus efectos adversos son el aumento de peso, las sedacin y los fenmenos extrapiramidales. La olanzapina se tolera bien, aunque el aumento de peso y los informes de casos de entorpecimiento cognitivo han limitado su uso.Dad la frecuente comorbilidad de los tics y de los sntomas y trastornos obsesivos compulsivos, en el tratamiento del sndrome de Gilles tambin se han utilizado los ISRS, solo o en combinacin con antipsicticos. Algunos datos sugieren que los ISRS, como la fluoxetina, pueden ser tiles.

ENURESIS

Epidemiologa

La prevalencia de la enuresis disminuye a medida que aumenta la edad. No puede diagnosticarse enuresis hasta que un nio no alcance una edad evolutiva o cronolgica de 5 aos, pero la conducta enurtica por las noches y durante el da es frecuente, e incluso se ha publicado una prevalencia de entre el 2 % y el 5 % de los nios en edad escolar. La conducta enurtica se considera evolutivamente adecuada en nios pequeos que inician la ambulacin, lo que descarta el diagnstico de enuresis; sin embargo, esta conducta afecta al 82 % de los nios de 2 aos, al 49 % de los de 3 aos, al 26 % de los de 4 aos y al 7 % de los de 5 aos de manera regular. No obstante, los ndices de prevalencia varan en funcin de la poblacin estudiada y de la tolerancia a los sntomas de las distintas culturas y grupos socioeconmicos.

En el estudio de la isla de Wight se document que el 15,2 % de los nios varones de 7 aos presentaba una enuresis ocasional, y que el 6,7 % de ellos presentaba una enuresis con una frecuencia de menos un episodio a la semana. En este estudio, tambin se encontr que el 3,3 % de las nias de 7 aos presentaba una enure-sis de al menos una vez a la semana. Hacia los 10 aos, la prevalencia global de la enuresis era del 3 %. El ndice cae drsticamente en los adolescentes; a los 14 aos, se ha observado una prevalencia del 1,5%. La enuresis afecta a casi el 1 % de los adultos.Aunque la mayora de los nios con enuresis no sufre trastornos psiquitricos comrbidos, estos pacientes presentan un riesgo ms elevado de desarrollar diversos trastornos evolutivos y de conducta en comparacin con aquellos que no sufren enuresis. La enuresis nocturna es alrededor de un 50 % ms frecuente en los chicos, y supone alrededor del 80 % de los casos. La enuresis diurna tambin es ms frecuente en el sexo masculino y afecta a nios que difieren el vaciado hasta que ya es demasiado tarde. La enuresis nocturna tiene una tasa de remisin espontnea de un 15 % al ao. La enuresis nocturna implica la evacuacin de un volumen de orina normal, mientras que, si por la noche slo se eliminan pequeos volmenes de orina, pueden estar presentes otras causas mdicas.

Etiologa

La mayora de los nios con enuresis nocturna no presenta causas neurolgicas que expliquen los sntomas. Se considera que la disfuncin del vaciado, en ausencia de una causa neurolgica especfica, se origina por factores conductuales que afectan a los hbitos de vaciado normales e inhiben la maduracin del control voluntario normal.La forma ms grave de vaciado disfuncional se denomina sndrome de hinman, y se cree que consiste en una vejiga no neurgena que remeda una neurgena debida a una contraccin activa del esfnter externo cuando se presenta la urgencia para orinar. Este patrn puede establecerse en nios jvenes que comienzan con un msculo detrusor vesical normal o hiperactivo pero que, en cualquier caso, tratan reiteradamente de evitar orinar cuando se presenta la urgencia de hacerlo. Con el paso del tiempo, la sensacin de urgencia disminuye y no se vaca la vejiga con regularidad, lo que determina una enuresis por la noche, cuando la vejiga est relajada y puede vaciarse sin resistencia.

Este patrn urinario inmaduro puede explicar algunos casos de enuresis, especialmente cuando este modelo se ha establecido desde fases tempranas de la niez. La mayora de los nios no son enurticos de manera intencional, e incluso no son conscientes de ello hasta que se han mojado. Los factores fisiolgicos suelen desempear un papel en la aparicin de la enuresis, y es probable que los patrones de conducta mantengan la miccin maladaptativa. El control normal de la vejiga, que se adquiere de manera gradual, est influenciado por el desarrollo neuromuscular y cognitivo, por factores socioemocionales, por el entrenamiento en el uso del aseo y por posibles factores genticos. La presencia de dificultades en una o ms de estas reas puede retrasar la continencia urinaria.

Se cree que los factores genticos intervienen en la expresin de la enuresis, ya que se ha observado que este trastorno aparece con una frecuencia significativamente mayor entre los familiares en primer grado. En un estudio longitudinal sobre el desarrollo infantil, se observ que los nios enurticos tenan alrededor del doble de probabilidades de presentar un retraso evolutivo concomitante que los nios sin enuresis. Cerca del 75 % de los nios con enuresis tiene un familiar de primer grado que sufre o ha sufrido el mismo trastorno. Se ha publicado que un nio tiene un riesgo siete veces mayor de ser enurtico si su padre tuvo enuresis. El grado de concordancia es mayor entre gemelos monocigticos que entre gemelos dicigticos. Existen fuertes indicios de un componente gentico, aunque la tolerancia a la enuresis de algunas familias y otros factores psicosociales pueden constituir una contribucin importante. Algunos estudios indican que los nios enurticos con una vejiga de capacidad anatmicamente normal presentan urgencia para orinar cuando tienen menos orina en la vejiga que los nios sin enuresis. Otros estudios han documentado que la enuresis nocturna se produce cuando la vejiga est llena, debido a que las cifras nocturnas de hormona antidiurtica son menores de las esperadas. Esto podra motivar una produccin de orina mayor de lo normal. La enuresis no parece relacionarse con una fase especfica del sueo ni con un momento determinado de la noche; por el contrario, el hecho de orinarse en la cama aparece de manera aleatoria. En la mayora de los casos, la calidad del sueo es normal. Hay pocos indicios de que los nios con enuresis duerman de manera ms profunda que el resto de nios.

Los estresantes psicosociales parecen precipitar la enuresis en un subgrupo de nios que sufren este trastorno. En los nios pequeos, la alteracin se ha asociado de manera particular al nacimiento de un hermano, a la hospitalizacin entre los 2 y los 4 aos, al inicio de la escolarizacin, a la ruptura familiar como consecuencia de un divorcio o un fallecimiento, y al traslado a un nuevo domicilio.

Diagnstico y cuadro clnico

La enuresis es la evacuacin repetida de orina en la ropa o la cama del nio. La evacuacin puede ser involuntaria o intencionada. Para realizar el diagnstico, el nio debe presentar una edad cronolgica o evolutiva de al menos 5 aos. De acuerdo con el DSM-IV-TR, esa conducta debe aparecer como mnimo dos veces por semana durante un perodo de, al menos, 3 meses, o debe pro-ducir malestar y originar una alteracin en el funcionamiento para poder alcanzar los criterios diagnsticos. nicamente se diagnostica enuresis si la conducta no se debe a una alteracin de tipo mdico. Los nios con enuresis tienen un mayor riesgo de presentar TDAH que la poblacin general, y tambin hay ms probabilidades de que sufran encopresis comrbida. El DSM-IV-TR y la dcima revisin de la Clasificacin estadstica internacio-nal de enfermedades y problemas relacionados con la salud (CIE-10) clasifican el trastorno en tres tipos: slo nocturno, slo diurno, y nocturno y diurno.

Anatoma patolgica y pruebas analticas

Ningn hallazgo analtico nico es patognomnico de la enuresis; no obstante, los mdicos deben descartar los factores orgnicos, como la presencia de infecciones de la va urinaria, que pueden predisponer al nio a la aparicin del problema. Las anomalas estructurales obstructivas pueden estar presentes hasta en el 3 % de los nios con una aparente enuresis. No se realizan estudios radiolgicos sofisticados en los casos de enuresis simple que no muestran signos de infec-ciones de repeticin u otros problemas de tipo mdico.

Diagnstico diferencial

Para diagnosticar la enuresis, hay que investigar y descartar las posibles causas orgnicas de la disfuncin vesical. Los sndromes orgnicos, como las infecciones de las vas urinarias, las obstrucciones o los problemas anatmicos, se encuentran con mayor frecuencia en nios que presentan enuresis tanto nocturna como diurna, combinada con urgencia miccional y tenesmo vesical. Las caractersticas de organicidad hacen referencia a patologas de la va genitourinaria (estructurales, neurolgicas e infecciosas), como la uropata obstructiva, la espina bfida oculta y la cistitis; otras alteraciones orgnicas que pueden producir poliuria y enuresis, como la diabetes mellitus y la diabetes inspida; alteraciones de la consciencia y el sueo, como las crisis epilpticas, la intoxicacin y el sonambulismo, durante el cual el nio orina, y finalmente, los efectos adversos del tratamiento con antipsicticos (p. ej., la tioridazina).

Evolucin y pronstico

La enuresis generalmente se resuelve por s sola con el tiempo, y un nio con este trastorno puede presentar una remisin espontnea sin que aparezcan secuelas psicolgicas. La mayora de los nios enurticos percibe sus sntomas como egodistnicos y disfrutan de una mayor autoestima y de una mejora de la confianza social cuando llegan a ser continentes. Cerca del 80 % de los nios afectados nunca ha estado 1 ao entero sin mojarse. La enuresis tras pasar al menos 1 ao sin sntomas aparece generalmente entre los 5 y los 8 aos; si aparece mucho ms tarde, especialmente durante la edad adulta, debe investigarse la presencia de causas orgnicas. Algunos datos indican que la instauracin tarda de la enuresis en los nios se asocia, con mayor frecuencia, a dificultades psiquitricas concomitantes que la enuresis no precedida de 1 ao sin sntomas. Pue-den aparecer recadas tanto en nios con enuresis que alcanzan la continencia de manera espontnea como en aquellos que se someten a tratamiento. Las significativas dificultades emocionales y sociales de los nios con enuresis generalmente incluyen la mala imagen de s mismos, la escasa autoestima, la vergenza, la restriccin social y los conflictos en el seno de la familia. La evolucin de los nios con este trastorno puede verse influida por el hecho de recibir o no una evaluacin y un tratamiento adecuados para trastornos comrbidos frecuentes, como el TDAH.

TRATAMIENTO

Una vez que se han descartado las causas orgnicas de la disfuncin urinaria, puede desarrollarse el plan de tratamiento para la enuresis tpica. Las modalidades que han mostrado su eficacia en el tratamiento de este trastorno comprenden intervenciones tanto conductuales como farmacolgicas. Tambin aparece un nmero significativo de remisiones espontneas durante perodos de tiempo prolongados. El primer paso en cualquier plan teraputico consiste en revisar si el entrenamiento en el uso del aseo ha sido el adecuado. Si no se ha intentado ensear el uso del aseo, debe guiarse en este sentido tanto a los padres como al paciente. Mantener un registro de los episodios ayuda a determinar la situacin basal y el seguimiento del progreso del nio, lo que puede constituir en s mismo un refuerzo. Un grfico de estrellas puede resultar especialmente til. Otras tcnicas eficaces incluyen la restric-cin de lquidos antes de irse a dormir y acostumbrar al nio a levantarse para ir al bao durante la noche. Una intervencin bsica para los nios que sufren enuresis y encopresis es evaluar si el estreimiento crnico contribuye a la disfuncin urinaria, y tomar en consideracin el aumentar la fibra diettica para disminuirlo.

Psicoterapia conductual. El condicionamiento clsico con la campanita (o un zumbador) y el dispositivo situado en la ropa interior suele ser el tratamiento ms adecuado para la enuresis y alcanza la continencia en ms del 50% de los casos. El tratamiento es igual de eficaz en nios con y sin alteraciones mentales concomitantes, y no hay signos de aparicin de sntomas de sustitucin. Las dificultades pueden ser la falta de cumplimiento del tratamiento por parte del paciente o su familia, el uso incorrecto del dispositivo o la aparicin de recadas. El entrenamiento de la vejiga (animar o premiar el retraso de la miccin para ir alargando los intervalos en las horas de vigilia) tambin se ha empleado. Aunque a veces resulta eficaz, este mtodo es decididamente inferior al de la alarma.

Tratamiento farmacolgico. Hay que tomar en consideracin los frmacos cuando la enuresis provoca disfunciones sociales, familiares y escolares, y si las intervenciones conductuales, dietticas y de restriccin de lquidos no han sido eficaces. Cuando el problema interfiere de manera significativa con el funcionamiento del nio, puede considerarse el empleo de diversos frmacos, aunque el problema a menudo reaparece tan pronto como se suspende la medicacin. La imipramina resulta eficaz, y su uso se ha aprobado para el tratamiento de la enuresis infantil, sobre todo a corto plazo. Inicialmente, hasta el 30 % de los pacientes enurticos mantiene un control vesical completo, y hasta el 85 % se moja con una frecuencia inferior a la que presentaba antes de iniciarlo. No obstante, este xito no suele durar y puede aparecer tolerancia al frmaco tras 6 semanas de tratamiento. Una vez que se interrumpe la administracin del frmaco, normalmente se produce una recada y la enuresis tiene lugar con una frecuencia similar a la inicial en el transcurso de unos meses. Los efectos adversos de los frmacos, entre ellos la aparicin de cardiotoxicidad, tambin constituyen un grave problema. Actualmente, los tricclicos no se estn usando con frecuencia para el tratamiento de la enuresis debido a sus riesgos y a la aparicin de varios casos de muerte sbita en nios con TDAH que estaban tomando desipramina. Se ha demostrado que la desmopresina (DDAVP), un antidiurtico disponible en aerosol nasal, posee una cierta eficacia inicial para reducir la enuresis. La disminucin de la enuresis ha oscilado entre el 10 y el 90 % con el empleo de desmopresina. En la mayora de los estudios, la enuresis reapareci poco tiempo despus de suspender la medicacin. Los efectos adversos que pueden aparecer con el empleo de este frmaco son: dolor de cabeza, congestin nasal, epistaxis y dolor de estmago. El efecto adverso ms grave documentado con el empleo de desmopresina para tratar la enuresis fue la aparicin en un nio de una crisis epilptica secundaria a una hiponatriemia. Se ha investigado recientemente la reboxetina, un inhibidor de la recaplacin de noradrenalina con un perfil de efectos adversos no cardiotxicos, como una alternativa ms segura que la imipramina en el tratamiento de la enuresis infantil. En un estudio abierto con 22 nios cuya enuresis provocaba disfunciones sociales y que no haban respondido al tratamiento con la alarma, la desmopresina, o los anticolinrgicos, se les administraron entre 4 mg y 8 mg de reboxetina al acostarse. De los 22 nios, 13 (el 59 %) alcanzaron la continencia completa con reboxetina, sola o combinada con desmopresina. Los efectos secundarios fueron mnimos y no motivaron ningn abandono del tratamiento en este estudio. Se tienen que realizar otros nuevos, controlados con placebo, para determinar la eficacia de este prometedor frmaco en el tratamiento de la enuresis.

PsicoterapiaLa psicoterapia puede resultar til para tratar los problemas psiquitricos que puedan coexistir, as como las dificultades emocionales y familiares que surgen de manera secundaria al problema. Aunque se han avanzado muchas teoras psicolgicas y psicoanalticas sobre la enuresis, los estudios controlados han mostrado que la psicoterapia aislada no es un tratamiento eficaz de la enuresis.

BIBLIOGRAFA

1. Vallejo Ruiloba, J. Bulbena Vilarrasa, A.,Menchn Magria, J.A. Introduccin a la psicopatologa y la psiquiatra 7edicin. 2011 Elsevier Espaa, S.L.