catálogo de servicios diagnósticos -...

Catálogo de servicios

diagnósticos

C/Santa Teresa 45-4750006 · Zaragoza

ESPAÑA

El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer

un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el

acceso a las técnicas diagnósticas, citogenéticas y moleculares, más novedosas y al Consejo

genético individualizado.

En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad

en su especialidad y confiamos en colaborar con vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado,

seguridad en el transporte de las muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para

cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a

profesionales como a pacientes.

Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación

continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, licenciados y doctores.

Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases

de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. Así mismo el Centro

posee la Acreditación Internacional UNE-EN- ISO 17025 que asegura la calidad en laboratorios de

ensayos.

Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio de “genética a la

carta”, haciendo posible la implantación por encargo de estudios en enfermedades raras y

colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad

profesional o investigadora.

Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le

agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo.

Un saludo cordial

Dra. Pilar Madero Barrajón Lda. en Biología Dra. en Medicina Especialista en Análisis Clínicos Genetista Directora del Centro de Análisis Genéticos


ESPAÑA

SECCIÓN DE CITOGENÉTICA

1.- ESTUDIO PRENATAL

ANÁLISIS PRECIO

• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de vellosidad corial• 2 ml sangre fetal (en heparina Na/Li)• Restos fetales

LA GARANTIA de CALIDAD de nuestros estudios prenatales está ACREDITADA por CONTROLES DE CALIDAD EXTERNOS auspiciados por asociaciones científicas nacionales e internacionales: AEDP (Asociación Española de Diagnostico Prenatal) y CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment).

Muestra requerida:

CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 215 €

CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO + ALFA FETOPROTEÍNA 230 €

CARIOTIPO EN RESTOS FETALES 215 €

CARIOTIPO EN SANGRE FETAL 135 €

CARIOTIPO EN VELLOSIDAD CORIAL 215 €

CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 60K 675 €

CARIOTIPO MOLECULAR PRENATAL POR CGH ARRAYS - 180K 850 €

ESTUDIO COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 355 €

ESTUDIO GEMELAR COMPLETO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO (FISH+CARIOTIPO+AFP) 710 €

FISH PRENATAL-PRUEBA RÁPIDA (13,18,21,X,Y) 135 €

PANEL PRENATAL (CARIOTIPO-FISH-FIBROSIS QUíSTICA-X FRáGIL+ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) 1.100 €

QF-PCR. 13,18,21,X,Y 135 €

QF-PCR.13,15,16, 18,21,22, X , Y 185 €

SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA 150 €

Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 3


ESPAÑA

Las MUESTRA PRENATALES, por su carácter único y, preferiblemente, irrepetible deben ser recogidas, manipuladas y transportadas en las condiciones idóneas. Nuestro Centro pone especial interés en que, todo el procedimiento hasta llegar al laboratorio, sea el mejor para obtener los resultados en el menor tiempo posible. Al final de este catálogo encontrará todos los requisitos para ello.

NOTA:Por motivos de marcadores ecográficos en el feto, antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o por alteraciones en el cariotipo, puede ser necesario o recomendable ampliar el estudio prenatal aplicando otras técnicas más sensibles y específicas (FISH, MLPA, Secuenciación de genes, etc) En nuestro Centro se dispone de TODAS las técnicas complementarias necesarias para realizar estos estudios. CONSULTE CON EL CENTRO

TODOS NUESTROS ESTUDIOS INCLUYEN ASESORAMIENTO GENÉTICO A LAS PAREJAS

2.- ESTUDIO POSTNATAL

ANÁLISIS PRECIO

• 5 ml de sangre en heparina (Na o Li)• 1-2 ml de médula ósea• 5 ml de sangre en EDTA (para cariotipo molecular)

Muestra requerida:

CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS 170 €

CARIOTIPO EN MÉDULA ÓSEA 150 €

CARIOTIPO EN SANGRE (ALTA RESOLUCIÓN) 150 €

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA 135 €

Se dispone de TODAS las técnicas complementarias para ampliar los estudios citogenéticos. El cariotipo molecular de alta resolución por CGH Arrays está recomendado en aquellos casos en los que el cariotipo convencional del paciente es normal pero existe una patología clínica sugerente de alteraciones cromosómicas (procesos neoplásicos) o una afectación de carácter idiopático (retraso mental y dismorfía).

Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO



ESPAÑA

SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR

1.- ESTUDIO PRENATAL

• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial• 2 ml de sangre fetal (en heparina)

Muestra requerida:

PRECIOANÁLISIS SONDA

135 €13(13q14); 21(q22.13-q22.2);18 (p11.1-q11); X (

p11.1-q11.1),Y (p11.1-q11.1)

FISH EN PRENATAL (PRUEBA RÁPIDA)

2.- ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES

• 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li)• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial• 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad)

Las alteraciones constitucionales son las que tiene el individuo desde su concepción, no adquiridas. Todas las patologias que aparencen en el listado pueden ser analizadas tanto en muestras prenatales como postnatales.

Muestra requerida:

A) ANEUPLOIDÍAS CONSTITUCIONALES


120 €centroméricas (1 sonda). Según petición

ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS (1 cromosoma)

120 €CEP X(p11.1 - q11.1) + CEP Yp11.3

ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

850 €centroméricas (todos cromosomas)

CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN

120 €21(q22.13-q22.2)DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21

120 €18(p11.1-q11)EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18

120 €13q14PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13



ESPAÑA

B) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN


300 €15(q11-q13)ANGELMAN, SÍNDROME-DELECION - Síndrome muñeca feliz

300 €11(p15.1-p15.2)BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos

300 €5p15.2CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato

300 €22(q11-q13)Di GEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22 , incluido

300 €Yp11.3-X(p11.1-q11.1)DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY

300 €X (pTER-p22.32)ESTATURA CORTA LIGADA AL X

300 €Xp22.32ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa

300 €Xp22.3/Xp11.1-q11.1KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA)

300 €8q24LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2)

300 €17p13.3MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome

300 €15(q11-q13)PRADER-WILLI, SÍNDROME

300 €17(p11.2-p13.3)SMITH-MAGENIS, SÍNDROME

300 €5q35SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral

300 €22(q11.2-q13)VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome

300 €7(q11.23-q31)WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas)

300 €4p16.1/4(p11-q11)WOLF-HIRSCHHORN, SÍNDROME

C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES


250 €subtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición

TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE TELÓMEROS

150 €Sonda painting cromosoma sugerido

TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados)

1.500 €PAINTING (todos los cromosomas)

TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados)

Para ampliar información, CONTACTE CON EL CENTRO



ESPAÑA

3.- ONCOLOGÍA: LEUCEMIAS Y LINFOMAS

• Al menos 3 ml de médula ósea en heparina (Na o Li) conteniendo medio de transporte (RPMI +10% suero bovino fetal)*• Al menos 5 mg de biopsia en recipiente estéril con medio de transporte)*• Extensión de médula ósea, no fijada, hecha recientemente

Muestra requerida:

A) DELECIONES


500 €11q22,3, 13q14.3, 17p13.3LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC

300 €5q31SÍNDROME MIELODISPLÁSICO, MDS

300 €7q31

300 €3q26 − E VI1

300 €8p11.1 − q11.1

B) ANEUPLODÍAS


300 €X/YENFERMEDAD MIELOPROLIFERATIVA

300 €CROMOSOMA 12LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC



ESPAÑA

C) TRANSLOCACIONES

PRECIOANÁLISIS CROMOSOMA − GEN

300 €t(1;19) − E2A/PBX1LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA, LLA

300 €t(?, 11) − MLLLEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA, LLA

300 €t(9;22) − BCR/ABL

300 €9p21 delecionesLEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA, LLA

300 €3q26 − E VI1LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA

300 €t(?, 11) − MLL

300 €t(8;21) − AML1/ETO

300 €t(10;11) − AF10

300 €8p11.1 − q11.1

300 €t(12;21) − TEL/AML 1

300 €t (15;17) − PML/RARALEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M3

300 €RARA break apart

300 €(inv 16) − t (16;16) - CBFBLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M4

300 €t (9;22) − BCR/ABLLEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, LMC

300 €8p11.1 − q11.1

300 €t(11;18) − MALT1LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO, LCM

300 €t(14;18) − MALT1

300 €t(11;14) − IgH/CCND1- BCL1

300 €t(8;14) − IGH/MYCLINFOMA DE BURKIT

300 €t(14;18) − IgH/BCL2LINFOMA FOLICULAR, FL

300 €t(9,14) − PAX5/IGHLINFOMA NO HODGKIN, LNH

300 €IgH break apart

300 €t(2;5) o variantes − ALK

300 €3q27 − BCL6

300 €t(11;14) − IgH/CCND1MIELOMA MÚLTIPLE, MM

300 €8p11.1 − q11.1SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO, MDS

D) AMPLIFICACIONES


300 €2p13 − p12 - RELLINFOMA HODGKIN



ESPAÑA

4.- ONCOLOGÍA: TUMORES SÓLIDOS

• 5-10 mg de biopsia de tumor en un recipiente estéril con medio de transporte (RPMI con 10% suero bovino fetal )• Portas realizados recientemente (al menos tres áreas, con células adheridas visibles al ojo)

Muestra requerida:

A) DELECIONES

PRECIOANÁLISIS CROMOSOMA

300 €3p25CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES

300 €1p36

300 €1p36FEOCROMOCITOMA

300 €1p36NEUROBLASTOMA

300 €11q13

300 €3p25

300 €11p13TUMOR DE WILMS

B) GANANCIA


300 €17q23 − ETERNEUROBLASTOMA

C) TRANSLOCACIONES


400 €t(9;22) − EVS/CHNCONDROSARCOMA EXTRAESQUELETICO MIXOIDE

400 €t(12;15) − ETV6/NTRK3FIBROSARCOMA CONGÉNITO

400 €12q − HMGICLIPOMA LEIOMYOMA

400 €t(12;16) − FUS/CHOPLIPOSARCOMA MIXOIDE

400 €t(1;13) + t(2;13) − PAX/FKHRRABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR

400 €t(22;?) − EWSR1SARCOMA EWING DESMOPLÁSTICO

400 €t(X;18) − SYT/SSXSARCOMA SINOVIAL

400 €ISO 12pTERATOMA CÉLULAS GERMINALES

400 €t(22;?) − EWSR1TUMOR CÉLULAS REDONDAS



ESPAÑA

D) AMPLIFICACIÓN


400 €HER−2/neu (ERBB2) localizado en 17(q11.2 −q12)

CÁNCER DE OVARIO (Her − 2/neu)

400 €7p − EGFRMEDULOBLASTOMA

300 €2p24 − MYCNNEUROBLASTOMA

E) ANEUPLOIDÍAS Y REESTRUCTURACIONES CROMOSÓMICAS


400 €(3,7,17,9p21 − UrovysionCÁNCER DE VEJIGA

Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO 17025 que asegura la calidad en laboratorios de ensayos.

PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONSULTE CON EL CENTRO

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ESPAÑA

SECCIÓN DE REPRODUCCIÓN

1.- ESTUDIO SEMINAL Y PREPARATORIO

• Semen fresco (volumen total)• Semen total/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 2 millones de espermatozoides)

Muestra requerida:

A) ESTUDIO SEMINAL

ANÁLISIS PRECIO

ESPERMIOGRAMA BÁSICO

- RECUENTO + MOVILIDAD 30 €

ESPERMIOGRAMA Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 80 €

ESPERMIOGRAMA Y VITALIDAD EN SEMEN 50 €

ESPERMIOGRAMA, VITALIDAD Y ESTUDIO MORFOLÓGICO EN SEMEN 100 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda )

- Según solicitud , disponible todos los cromosomas. Precio por sonda 120 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,18,21,X, Y)

- Cromosomas 13, 18, 21, X,Y 180 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,16,18,21,22,X, Y)

- cromosomas 13,16,18,21,22, X e Y 350 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (X e Y)

- cromosomas X e Y 150 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (1 sonda telomérica: p+q)

- Sondas telómericas (p+q) específicas. 250 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (13,15,16,17,18,21,22, X e Y)

- Cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, X e Y 480 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (sonda telomérica: q+cep)

- Sondas telómericas brazo q ( cromosoma acrocéntrico) + sonda centromérica control mismo cromosoma.

225 €

HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN-TRANSLOCACIONES (4 sondas)

- especificas del caso a estudiar 400 €

RECUPERACIÓN ESPERMATOZOIDES MÓVILES (REM) 90 €

TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN EN ESPERMATOZOIDES

- TEST SCD 180 €



ESPAÑA

ANÁLISIS PRECIO

TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN PRE Y POST-REM

- TEST SCD 270 €

OBSERVACIONES:Para los estudios de ESPERMIOGRAMA y RECUPERACIÓN DE ESPERMATOZOIDES MÓVILES se requiere semen fresco, recogido en contenedor estéril después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días. La muestra debe ser recogida en su totalidad y remitida al laboratorio 1 hora, como máximo, post-eyaculación. Debe ser transportada a tª ambiente.

Para estudios de HIBRIDACIÓN IN SITU y TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN en ESPERMATOZOIDES, el semen NO tiene que estar activo por lo que puede ser remitido al laboratorio desde cualquier punto geográfico, a temperatura ambiente. Se requiere una concentración mínima de espermatozoides de, al menos, 2 millones para realizar los estudios según criterios de calidad.

EL ENVÍO DEBE REALIZARSE EN TUBOS CON CIERRE HERMÉTICO PARA EVITAR DERRAMES.

B) TÉCNICAS DE PREPARACIÓN DE SEMEN PARA REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Muestra requerida: * Semen fresco (volumen total) * Semen capacitado / lavado (alicuota de, al menos, 100 microlitros)

ANÁLISIS PRECIO

CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA 130 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHB)

- Virus Hepatitis B (VHB) 180 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VHC)

- Virus Hepatitis C (VHC) 180 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH)

- Virus Inmunodeficiencia humana (VIH) 180 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHB)

- Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis B (VHB) 285 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO (VIH+ VHC)

- Virus inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis C (VHC) 285 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO(VHB+ VHC)

- Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C (VHC) 285 €

ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO.(VIH+VHB+ VHC)

- Virus Inmunodeficiencia humana(VIH), Virus Hepatitis B(VHB) y Virus Hepatitis C(VHC) 390 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH)

- Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) 360 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VHB)



ESPAÑA

ANÁLISIS PRECIO

- Virus Hepatitis B (VHB) 360 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VíRICO (VHC)

- Virus Hepatitis C (VHC) 360 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH +VHB)

- Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) Y Virus Hepatitis B (VHB) 465 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO (VIH+ VHC)

- Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus Hepatitis C (VHC) 465 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO(VHB+ VHC)

- Virus Hepatitis B (VHB)+ Virus Hepatitis C (VHC) 465 €

LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO.(VIH+VHB+VHC)

- VIH + VHC + VHB 570 €

IMPORTANTE:Los varones seropositivos pueden traer la muestra a nuestro Centro para que aquí sea lavada y analizada. Posteriormente ENVIAMOS SEMEN LAVADO Y LIBRE DE VIRUS A CUALQUIER PUNTO GEOGRÁFICO, congelado en Nitrógeno líquido y en recipientes idóneos que garantizan el adecuado transporte de la muestra según normativa ADR europea.El servicio de envio y congelación cuesta 150 € y debe ser añadido al precio del análisis.

PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONTACTE CON NOSOTROS

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OBSERVACIONES:Para realizar los servicios de CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA y LAVADO DE SEMEN y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO, se requiere semen fresco. Las muestras deben ser recogidas, después de un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días, en contenedor estéril y remitidas al centro 1 hora como máximo post-eyaculación, transportadas a temperatura ambiente.

Para realizar el ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO requerimos una alicuota de , al menos, 100 ul del semen que haya sido previamente lavado en el laboratorio de procedencia. A partir de esta alicuota realizamos el análisis de los virus. El tiempo en obtener los resultados depende de los tipos de virus solicitados , oscilando entre 8-12 horas. Una vez obtenido el resultado se comunica, inmediatamente, al médico prescriptor.

ESTE CENTRO TIENE UNA EXPERIENCIA DE 10 AÑOS EN TÉCNICAS DE LAVADO Y ANÁLISIS VÍRICO APLICADO A REPRODUCCIÓN EN PAREJAS SERODISCORDANTES.



ESPAÑA

2.- ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN INFERTILIDAD

• 10 ml de sangre total en heparina (Na o Li)

En el siguiente listado encontrará los estudios cromosómicos que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS.

Muestra requerida:

ANÁLISIS PRECIO

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA

- BANDAS GTG (Resolución 450-550) 135 €

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA (ALTA RESOLUCIÓN)

- BANDAS GTG (Resolución 600-800) 150 €

CARIOTIPO EN SANGRE/TÉCNICAS ESPECIALES

- Intercambio de cromátidas hermanas, roturas cromosómicas, etc… 200 €

Las técnicas especiales aplicadas al CARIOTIPO son recomendables en aquellos casos en los que, por riesgos laborales, los pacientes pueden presentar alteraciones no constitucionales, no visibles por cariotipo convencional y que pudieran ser causa de los problemas reproductivos.



ESPAÑA

3.- ESTUDIOS MOLECULARES EN INFERTILIDAD

• 5 ml de sangre total en EDTA• Frotis de mucosa bucal Para la recogida de mucosa bucal, el centro proporciona los contenedores.

En el siguiente listado encontrará los estudios genéticos que, habitualmente, se realizan en mujeres y/o varones en parejas infértiles, Pero no son los únicos posibles ya que hay otros muchos que tienen relevancia clínica.

Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS.

Muestra requerida:

ANÁLISIS PRECIO

FACTORES DE RIESGO DE ABORTOS (Riesgo de trombosis)

- Factor V de Leiden (F5), Hiperhomocistinemia (MTHFR) y Protrombina (F2) 300 €

FIBROSIS QUÍSTICA_ Riesgo descendencia con

- CFTR (33 mutaciones + haplotipo Poli T) 300 €

FIBROSIS QUÍSTICA_ F508+ POLI T 100 €

HAPLOTIPO POLI T_ AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES

- CFTR: Haplotipo poli T + Mutación Delta F508 125 €

MICRODELECIONES EN CROMOSOMA Y (en varones)

- AZFa, AZFb, AZFc 250 €

El análisis de las mutaciones prevalentes en genes asociados a RIESGO DE TROMBOSIS puede solicitarse unitariamente. Las mutaciones que se detectan en estas pruebas son:

1. Factor V de Leiden: Mutación R506Q en el gen F5 2. Hiperhomocistinemia: Mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR 3. Protrombina: Mutación G20210A en el gen F2



ESPAÑA

4.- PANELES DE ESTUDIOS (técnicas combinadas)

* semen total para estudios en espermatozoides * 10 ml de sangre en heparina (Na / Li) para cariotipos * 3 ml sangre en EDTA / frotis mucosa bucal para estudios moleculares

En el siguiente listado encontrará los paneles de pruebas que, habitualmente, se realizan en parejas infértiles y donantes de gametos, pero no son los únicos posibles. Si requiere otros estudios que no aparecen en el listado, CONTACTE CON NOSOTROS.

Muestra requerida:

ANÁLISIS PRECIO

PANEL DE ESTUDIOS EN ESPERMATOZOIDES

- FISH cromos. 13,18,21, x e Y / Fragmentación espermática 300 €

PANEL ESTUDIOS DONANTES DE GAMETOS (ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES)

- CARIOTIPO Y ESTUDIO GEN FIBROSIS QUÍSTICA(CFRT: 33 mutaciones+haplotipo poli T) 375 €

PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD FEMENINA

- CARIOTIPO Y FACTORES DE RIESGO EN TROMBOSIS; GENES: MTHFR, F5 ( Factor V de Leiden), F2 (Protrombina)

375 €

PANEL ESTUDIOS INFERTILIDAD MASCULINA

- CARIOTIPO Y ESTUDIO DE HAPLOTIPO POLI T LIGADO A AGENESIA BILATERAL DE CONDUCTOS DEFERENTES (haplotipo Poli T del gen CFTR + 33 mutaciones)

200 €

Los paneles de estudios pueden adecuarse a las necesidades de los especialistas médicos y en función de las patologías de los pacientes. Llámenos y los adaptaremos a sus necesidades.

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ESPAÑA

SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR

NOTAS:Los ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 € al precio de las pruebas.• En prenatal es recomendable disponer del estudio familiar previo que nos permita conocer la mutación familiar y realizar el análisis en el menor tiempo posible. • Los estudios prenatales sin estudio familiar previo, según el gen a estudio, pueden no estar concluido en los tiempos requeridos en un diagnóstico prenatal

ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal• 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)• al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal)

Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados.

Muestra requerida:

ENFERMEDAD GEN PRECIOANÁLISIS

PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3) PCA3 450 €Expresión de mRNA

ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA 1.875 €SECUENCIACIÓN

PCCB 1.200 €SECUENCIACIÓN

ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

ACONDROPLASIA, 3 mutaciones FGFR3 300 €SECUENCIACIÓN (2 exones)

ACONDROPLASIA, FGFR3 FGFR3 1.250 €SECUENCIACIÓN

ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD 350 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

ADRENOLEUCODISTROFIA, ABCD1 ABCD1 1.250 €SECUENCIACIÓN

AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA 1.050 €SECUENCIACIÓN

FGB 1.050 €SECUENCIACIÓN

FGG 1.050 €SECUENCIACIÓN

AICARDI-GOUTIERES , SINDROME TIPO 1 TREX 350 €SECUENCIACIÓN

ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 300 €MLPA

2.200 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ALBINISMO (TODOS LOS TIPOS)_ DELECIONES OCA2, GPR143, SLC45A2, TYR, MC1R, TYRP1, MITF, RAB27A,

MYO5A, LYST

2.500 €MLPA

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 €SECUENCIACIÓN

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA2 2.250 €SECUENCIACIÓN

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO III TYRP1 1.100 €SECUENCIACIÓN

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IV SLC45A2 850 €SECUENCIACIÓN

ALCAPTONURIA HGD 650 €Secuenciación

ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 €SECUENCIACIÓN

ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI (SERPINA1) 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ALFA -TALASEMIA HBA1 300 €MLPA

ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A4 3.200 €SECUENCIACIÓN

ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A5 3.800 €SECUENCIACIÓN

ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A3 3.200 €SECUENCIACIÓN

ALZHEIMER, DEMENCIA CLU 950 €SECUENCIACIÓN

ALZHEIMER, ENFERMEDAD (PANEL DE ESTUDIOS) PSEN1,PSEN2, APOE, APP


ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA

APP 1.500 €Secuenciación

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)

APP 300 €SECUENCIACIÓN exones 16 Y 17

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (EXÓN 4) Apo E (exón 4) 250 €SECUENCIACIÓN exón 4

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (HAPLOTIPO) Apo E 180 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


PSEN1 300 €MLPA

750 €SECUENCIACIÓN


PSEN2 750 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ 1.800 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS TIPO I TTR 600 €MÉTODO SANGER

AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 500 €SECUENCIACIÓN

ANEURISMA DE AORTA TORÁCICA ACTA2 950 €SECUENCIACIÓN

ANGELMAN SÍNDROME- LIKE CDKL5 1.900 €SECUENCIACIÓN

ANGELMAN, SÍNDROME-MECP2 MECP2 600 €SECUENCIACIÓN

ANGELMAN, SÍNDROME-UBE3A UBE3A 1.250 €SECUENCIACIÓN (10 Exones)



ESPAÑA


ANGELMAN, SÍNDROME-UDP UBE3A 500 €MS-MLPA

ANIRIDIA, TIPO II PAX6 300 €MLPA


APERT, SÍNDROME FGFR2 300 €SECUENCIACIÓN exón 7

APOLIPOPROTEÍNA A-v APOA5 250 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT3 1.950 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, 1 TTNI2 950 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 600 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA DE FRIEDREICH FXN 900 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) FXN 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SLC1A3 800 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 650 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5 CACNB4 1.400 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA TELANGIECTASIA ATM 3.100 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2.300 €SECUENCIACIÓN

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7,

SCA8

750 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN 1.300 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 10 mutaciones C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C,

G13708A, G1459A, G15257A, T14484C

1.200 €SECUENCIACIÓN (exones seleccionados)

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 3 mutaciones G11778A, G3460A, T14484C

450 €SECUENCIACIÓN (1 exón por cada mutación)

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I OPA1 2.800 €SECUENCIACIÓN

AUTISMO, SUSCEPTIBILIDAD LIGADO AL X (3) MECP2 600 €SECUENCIACIÓN

BANNAYAN RILEY RUVALCABA , SÍNDROME PTEN 1.100 €SECUENCIACIÓN

BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 €SECUENCIACIÓN

BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD 500 €MLPA


BECKER, ENFERMEDAD CLCN1 1.600 €SECUENCIACIÓN

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C 600 €SECUENCIACIÓN (exones 1 y 2)

Disomía Uniparental cromosoma 11

500 €ANALISIS DE FRAGMENTOS

H19 500 €MS-MLPA

LIT1 (KCNQ10T1) 500 €MS-MLPA

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 450 €SECUENCIACIÓN

BETA-TALASEMIA HBB 400 €ANALISIS MUTACIONAL (160 mut)

BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SÍNDROME PHF6 1.350 €SECUENCIACIÓN (11 exones)

BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA1 1.650 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 855 €SECUENCIACIÓN

BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD2 1.800 €SECUENCIACIÓN

BRUGADA, SÍNDROME SCN1B 1.250 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

BUDD-CHIARI, SÍNDROME F5 100 €PCR REAL- TIME

2.450 €Secuenciación

JAK2 2.300 €SECUENCIACIÓN

BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 1.250 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


CADASIL (2 exones) NOTCH3 400 €SECUENCIACIÓN 2 exones

CADASIL (23 exones) NOTCH3 1.900 €SECUENCIACIÓN 23 exones

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 300 €MLPA


CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1S MYH7 2.200 €Secuenciación

CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 850 €SECUENCIACIÓN

CELÍACA E INTOLERANCIA A LACTOSA 150 €PCR-SSP

CELÍACA, PREDISPOSICIÓN A HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3)

85 €PCR-SSP

CGH ARRAYS - 180K DNA GENÓMICO 850 €Arrays de Hibridación Genómica comparada

CGH ARRAYS - 60K DNA GENÓMICO 675 €Arrays de Hibridación Genómica comparada

CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 750 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 400 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 850 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 600 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2C (axonal) TRPV4 1.500 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS 1.750 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 750 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 600 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 750 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 850 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 500 €SECUENCIACIÓN

CHARGE, SÍNDROME CHD7 3.750 €SECUENCIACIÓN

CISTINURIA SLC3A1 1.650 €SECUENCIACIÓN

SLC7A9 1.650 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


COCKAINE SÍNDROME A ERCC8 2.500 €SECUENCIACIÓN

COCKAINE SÍNDROME B ERCC6 2.700 €SECUENCIACIÓN

COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA3 2.665 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)

EBP 755 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anónmalos

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)

ARSE 1.450 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1 PEX7 1.450 €SECUENCIACIÓN

COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX 1.050 €SECUENCIACIÓN

COREA DE HUNTINGTON HD 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 €SECUENCIACIÓN

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL 2.250 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

patrones anómalos

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 1.400 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

patrones anómalos

COSTELLO, SÍNDROME HRAS 850 €SECUENCIACIÓN

COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 300 €MLPA

CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 650 €SECUENCIACIÓN

CRASH, SÍNDROME L1CAM 2.200 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A1 1.225 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A1 1.225 €SECUENCIACIÓN

CROUZON SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 1.250 €SECUENCIACION

CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 1.250 €SECUENCIACIÓN

DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLRVLDLR

300 €MLPA

DANON, ENFERMEDAD LAMP2 1.250 €SECUENCIACIÓN

DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 450 €ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut)

300 €MLPA


DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD 300 €SnapShot ( 8 SNPs)

DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 600 €SECUENCIACIÓN

DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 850 €SECUENCIACIÓN

MPZ 750 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL FUS 550 €SECUENCIACIÓN (exones 3,5,6,13,14)

MAPT (Tau) 800 €SECUENCIACIÓN

PRGN (Progranulina) 550 €SECUENCIACIÓN

TARDBP 1.250 €SECUENCIACIÓN

VCP 550 €SECUENCIACION (Exones 3,5,6,7 y 8)

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (PANEL DE ESTUDIOS)

MAPT,PGRN,FUS,VCP,TARDBP

1.800 €SECUENCIACIÓN (5 genes)

DEMENCIA VASCULAR (PANEL DE ESTUDIOS) NOTCH3 (exones 2-24), TREX1 (1 exón)


DEMENCIAS ASOCIADAS A PROTEÍNA PRIÓNICA PRNP 450 €SECUENCIACIÓN

DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 300 €MLPA

DIABETES MODY, TIPO 1 HNF4A 1.200 €SECUENCIACIÓN

DIABETES MODY, TIPO 2 GCK 1.200 €SECUENCIACIÓN

DIABETES MODY, TIPO 3 HNF1A 1.200 €SECUENCIACIÓN

DIAMOND - BLACKFAN, ANEMIA RPS19 1.250 €SECUENCIACIÓN

RPS24 1.350 €SECUENCIACIÓN

DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP 350 €ANÁLISIS MUTACIONAL

DISCINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA PNKD 900 €Secuenciación

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 650 €SECUENCIACIÓN (4 exones)

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 750 €SECUENCIACIÓN (5 exones)

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA_ 2 GENES DNAH5 y DNAI1 3.000 €SECUENCIACIÓN (2 genes)

DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DOMINANTE GDF6 500 €SECUENCIACION

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL RECESIVA DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

LFNG 750 €SECUENCIACIÓN

MESP2 600 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ACROMESOMÉLICA NPR2 1.500 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 750 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 750 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA 850 €SECUENCIACIÓN

EDAR 1.050 €SECUENCIACIÓN

EDARADD 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED1 1.050 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 1.250 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA FACIOGENITAL [FGDY] FGD1 1.725 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A1 1.275 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA MESOMÉLICA DE MIEMBROS INFERIORES WNT7A 550 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 850 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE I FGFR3 550 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE II FGFR3 650 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II FGFR3 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL

DISTONÍA 18 SLC2A1 1.200 €SECUENCIACIÓN

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA TOR1A 180 €SECUENCIACIÓN (exón 5)


DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) 300 €MLPA


DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A 950 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 875 €SECUENCIACIÓN+ MLPA

DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 1.250 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 650 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN3 1.850 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF 3.200 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG 1.050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA 1.050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB 850 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD 1.100 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE RETINA USH2A 2.050 €SECUENCIACIÓN ( Método Sanger)

DISTROFIA DE RETINA, AUTOSÓMICA RECESIVA - PANEL

RPE65, LRAT, ABCA4, RHO, PDE6A, PDE6B, CNGA1, CNGB1, SAG,

GUCY2D, MERTK, CRB1, USH2A, RLBP1

10.000 €SECUENCIACIÓN ( método Sanger)

DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA2 3.200 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN1 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)

PABPN(PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1.300 €SECUENCIACIÓN

DONOHUE, SINDROME INSR 1.150 €SECUENCIACIÓN

DRAVET, SÍNDROME GABRG2 1.350 €SECUENCIACIÓN

PCDH19 875 €SECUENCIACIÓN

SCN1A 2.500 €SECUENCIACIÓN

DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 €SECUENCIACIÓN

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD 500 €MLPA


ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP63 1.600 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES)

COL5A1+ COL5A2 4.500 €SECUENCIACIÓN 2 GENES

EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A1 1.850 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A1 2.350 €SECUENCIACIÓN

COL5A2 2.000 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME COL3A1 1.750 €SECUENCIACIÓN+ MLPA

EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA 1.300 €SECUENCIACION

ENCEFALOPATÍA NEONATAL SEVERA MECP2 600 €SECUENCIACIÓN

EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB4 2.900 €SECUENCIACIÓN

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A1 5.550 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ2 1.700 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ3 1.600 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA CON RETRASO MENTAL PCDH19 1.300 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG2 1.350 €SECUENCIACIÓN

EPSTEIN, SÍNDROME MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6 FUS 1.700 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 6 SOD1 750 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP 1.250 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 300 €MLPA


TSC2 300 €MLPA


ESQUISENCEFALIA EMX2 1.500 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ESTATURA CORTA SHOX 300 €MLPA


EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 300 €MLPA

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT1 1.000 €SECUENCIACIÓN

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT2 1.200 €SECUENCIACIÓN

FABRY, ENFERMEDAD GLA 1.125 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 2, DEFICIENCIA F2 2.900 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 5, DEFICIENCIA F5 1.700 €SECUENCIACIÓN

FACTOR VII, DEFICIENCIA F7 1.600 €SECUENCIACIÓN

FACTOR X, DEFICIENCIA F10 1.200 €SECUENCIACIÓN

FACTOR XII, DEFICIENCIA (1 mutación) F12 180 €PCR- REAL TIME

FEMINIZACIÓN TESTICULAR, SÍNDROME AR 1.200 €SECUENCIACIÓN

FETCHNER, SÍNDROME MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

FIBROSIS QUÍSTICA_ 33 MUTACIONES+ POLI T CFTR 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT)

FIBROSIS QUÍSTICA_ GEN CFTR 1.600 €SECUENCIACIÓN

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV 850 €Secuenciación

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (3 exones) MEFV 400 €SECUENCIACIÓN (exones 2,3 y 10)

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (5 exones) MEFV 500 €SECUENCIACIÓN (exones 1,4,5,6,7,8 y 9)

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR; deleciones MEFV 300 €MLPA

FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA, DEFICIT FBP1 1.100 €SECUENCIACIÓN

FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB 1.500 €SECUENCIACIÓN

FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ( 3 exones) ALDOB 360 €SECUENCIACIÓN (3 exones)

FUMARASA, DEFICIENCIA FH 1.000 €SECUENCIACIÓN

GALACTOSEMIA (3 exones) GALT 400 €ANÁLISIS MUTACIONAL

GAUCHER. ENFERMEDAD GBA 1.110 €SECUENCIACIÓN

GAUCHER. ENFERMEDAD ( 6 mutaciones) GBA 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL

GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 250 €SECUENCIACIÓN

GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 €SECUENCIACIÓN

GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE

PYGM 1.500 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 1.250 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE1 1.925 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG2 1.100 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA

G6PD 1.300 €SECUENCIACIÓN

GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT1 1.275 €SECUENCIACIÓN

GORLIN, SÍNDROME PTCH1 1.950 €SECUENCIACIÓN

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 900 €SECUENCIACIÓN

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD , deleciones PANK2 300 €MLPA

HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A3 3.200 €SECUENCIACIÓN


HEMOCROMATOSIS HFE 800 €SECUENCIACIÓN

HEMOCROMATOSIS (3 mutaciones) HFE 200 €PCR REAL -TIME

HEMOCROMATOSIS (C282Y) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOCROMATOSIS (H63D) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOCROMATOSIS (S65C) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOFILIA A F8 300 €Invesión Intrón 22

300 €ANÁLISIS INVERSIÓN


550 €OTRAS TÉCNICAS

HEMOFILIA B F9 1.200 €SECUENCIACIÓN

HEMOGLOBINOPATÍA HBB 300 €PCR-CSGE

HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SUSCEPTIBILIDAD A

C3 750 €SECUENCIACIÓN

CFB 650 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME CFH 1.250 €SECUENCIACIÓN

CFI 1.050 €SECUENCIACIÓN (13 exones)

MCP 1.350 €SECUENCIACIÓN

THBD 850 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 1)

CFH,CFI,MCP 3.000 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 2)

CFH,CFL,MCP,CFB,C3,THBD


HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS1 1.900 €SECUENCIACIÓN

HPS3 1.600 €SECUENCIACIÓN

HPS4 1.400 €SECUENCIACIÓN

HIDROCEFALIA POR ESTENOSIS ACUEDUCTAL L1CAM 2.200 €SECUENCIACIÓN

HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE

HADH 950 €SECUENCIACIÓN

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B 1.100 €MICROARRAYS



ESPAÑA


HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , TIPO 3 PCSK9 1.200 €SECUENCIACIÓN

HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 850 €SECUENCIACIÓN

HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 €SECUENCIACIÓN

HIPERHOMOCISTINEMIA (2 mutaciones) MTHFR 150 €PCR REAL-TIME

HIPERHOMOCISTINEMIA: A1298C MTHFR 100 €PCR- REAL TIME ( 1 mutación)

HIPERHOMOCISTINEMIA: C677T MTHFR 100 €PCR- Real Time (1 mutación)

HIPER-IgD, SÍNDROME MVK 1.200 €SECUENCIACIÓN

HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) 625 €SECUENCIACIÓN

HIPEROXALURIA AGXT 975 €SECUENCIACIÓN

HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 1.500 €SECUENCIACIÓN

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B1 1.100 €SECUENCIACIÓN

CYP17A1 975 €SECUENCIACIÓN

HSD3B2 750 €SECUENCIACIÓN

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, deficit de 21 hidroxilasa

CYP21A2 300 €MLPA


HIPOACONDROPLASIA FGFR3 400 €SECUENCIACION (3 exones)


HIPOCONDROGÉNESIS COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 950 €SECUENCIACIÓN

PAX9 950 €SECUENCIACIÓN

HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX 1.650 €SECUENCIACIÓN

HIPOSPADIAS 1, LIGADO AL X AR 1.200 €SECUENCIACIÓN

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 1.250 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

TPO 2.000 €SECUENCIACIÓN

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG 3.500 €SECUENCIACIÓN

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 1.625 €SECUENCIACIÓN

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET 2.000 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX3 1.200 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 850 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC2 1.350 €SECUENCIACIÓN

HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX5 1.050 €SECUENCIACIÓN

HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 2.000 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ICTIOSIS LIGADA AL X 1.250 €SECUENCIACIÓN

STS 300 €MLPA

INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) 1.250 €SECUENCIACIÓN

JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR1 1.850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 300 €MLPA


KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 300 €MLPA


KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 €SECUENCIACIÓN

KENNEDY, ENFERMEDAD AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

KINDLER, SÍNDROME KIND1 1.850 €SECUENCIACIÓN

KNIEST, DISPLASIA COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

LACTOSA, INTOLERANCIA A MCM6 85 €ANÁLISIS MUTACIONAL

LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 950 €SECUENCIACIÓN

LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH 1.000 €SECUENCIACIÓN

LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 1.125 €SECUENCIACIÓN

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 250 €Secuenciación (1 exón)


LINFEDEMA - DISTIQUIASIS, SÍNDROME FOXC2 650 €Secuenciación

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2

PRF1 800 €SECUENCIACIÓN


UNC13D 2.800 €SECUENCIACIÓN


STX11 850 €SECUENCIACIÓN

LISENCEFALIA, LIGADA AL X ARX 1.150 €SECUENCIACIÓN

LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR2 1.185 €SECUENCIACIÓN

LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR1 1.185 €SECUENCIACIÓN

MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL

MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2

500 €MLPA

MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 2.750 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


MASA, SÍNDROME L1CAM 2.200 €SECUENCIACIÓN

MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 300 €SECUENCIACIÓN

MELEDA, MAL DE SLURP1 1.000 €SECUENCIACIÓN

MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA1 1.600 €SECUENCIACIÓN

MENKES, ENFERMEDAD ATP7A 1.900 €SECUENCIACIÓN

METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT 250 €GENOTIPADO

MICROFTALMIA SINDRÓMICA SOX2 625 €SECUENCIACIÓN

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO I CACNA1A 3.500 €SECUENCIACIÓN

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO II ATP1A2 300 €SECUENCIACIÓN EXÓN SELECCIONADO


MILROY, ENFERMEDAD VEGFR3 2.500 €SECUENCIACIÓN

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 1) MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNT3,TPM1


MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 2) TNNC,MYL2,MYL3,ACTC1


MIOPATIA CONGÉNITA 3 ACTA1 750 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CENTRONUCLEAR RYR1 4.200 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE 1.500 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA

ISCU 600 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA

AMPD1 1.400 €SECUENCIACIÓN

400 €SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)

MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 300 €MLPA

MIOPATÍA MULTIMINICORE RYR1 4.200 €SECUENCIACIÓN

RYR1,SEPN1 780 €SECUENCIACIÓN

SEPN1 1.350 €SECUENCIACIÓN

MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 1.600 €SECUENCIACIÓN

MUENKE , SÍNDROME FGFR3 1.250 €SECUENCIACIÓN

MUTACIONES PUNTUALES / FAMILIARES CONOCIDAS

TODOS LOS GENES DEL CATÁLOGO

250 €TÉCNICAS COMBINADAS

NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B 1.000 €SECUENCIACIÓN

NEFRONOFTISIS TIPO 2 INVS 1.100 €SECUENCIACIÓN

NEFRONOFTISIS TIPO 3 NPHP3 1.600 €SECUENCIACIÓN

NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS2 1.200 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA T8993C , T8993G 250 €SECUENCIACIÓN

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 300 €MLPA

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 600 €SECUENCIACIÓN

NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD NPC1 2.200 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN11 1.500 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS1 1.650 €SECUENCIACIÓN

NORRIE, ENFERMEDAD NDP 675 €SECUENCIACIÓN

OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 2.400 €SECUENCIACIÓN + MLPA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) DELECIONES

COL1A1 + COL1A2 300 €MLPA

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I, II, III y IV


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II, III y IV


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO V

IFITM5 400 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII

CRTAP 650 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO IX

PPIB 650 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VI

SERPINF1 900 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII

LEPRE1 1.050 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO X

SERPINH1 750 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO XI

FKBP10 1.000 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO XII

SP7 500 €SECUENCIACIÓN

OSTEOPOROSIS COL1A1 180 €HAPLOTIPO

PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TRPC1 1.200 €SECUENCIACIÓN

PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 1.200 €SECUENCIACIÓN

PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1 1.350 €SECUENCIACIÓN

SPINK1 750 €SECUENCIACIÓN

PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S 400 €Secuenciación 2 exones

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A 2.250 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED)

L1CAM 2.200 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

KIF5A 500 €SECUENCIACIÓN (3 exones)



PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

KIAA1840 2.800 €SECUENCIACIÓN


HSPD1 1.250 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED)

PLP1 300 €MLPA



REEP1 875 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

ATL1 1.500 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)

300 €MLPA


SPAST 1.700 €SECUENCIACIÓN


NIPA1 850 €SECUENCIACIÓN + MLPA

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SPG7 1.800 €SECUENCIACIÓN


KIAA0196 500 €SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)


PARKINSON DOMINANTE LRRK2 3.200 €SECUENCIACIÓN

PARK2 500 €MLPA

SNCA 875 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON FAMILIAR TIPO 1, ENFERMEDAD SNCA 875 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA

PINK1 1.300 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 1.200 €SECUENCIACIÓN

PARK7 900 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA


PARTINGTON, SÍNDROME ARX 1.150 €SECUENCIACION

PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 300 €MLPA


PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 1.650 €SECUENCIACION



ESPAÑA


PFEIFFER, SÍNDROME FGFR1 1.850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

PIGNODISÓSTOSIS CTSK 1.000 €SECUENCIACIÓN

PLASMINÓGENO 1, Inhibidor del activador de PAI1 200 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

POLICITEMIA VERA JAK2 250 €SECUENCIACIÓN (dominio JH2)


POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD1 3.500 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD2 1.500 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD1 3.750 €SECUENCIACIÓN

POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH1 3.750 €SECUENCIACIÓN

PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS 500 €MS-MLPA

PROCEDENCIA PARENTAL CROMOSOMA EXTRA 350 €STR's cromosomas

PROTROMBINA F2 100 €PCR- REAL TIME

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) 1.700 €SECUENCIACIÓN

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 1.500 €SECUENCIACIÓN

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) 2.950 €SECUENCIACIÓN

350 €SECUENCIACIÓN (exones 16 y 27)

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) 300 €SECUENCIACIÓN

QUERUBISMO SH3BP2 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)

FGF23 550 €SECUENCIACIÓN

RECEPTOR DE ANDRÓGENOS AR 1.200 €SECUENCIACIÓN

RECEPTOR DE MELANOCORTINAMELANOCORTIN 4 RECEPTOR; MC4R

MCR4 280 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG 1.000 €SECUENCIACIÓN

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 1.200 €SECUENCIACIÓN

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 (ALK1) 1.000 €SECUENCIACIÓN

REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS TODOS LOS TELÓMEROS

300 €MLPA

RETRASO MENTAL (1) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN:

Deleción 1p, Williams, Smith-Magenis, Miller-

Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille,

Saethre-Chotzen y Sotos.

300 €MLPA



ESPAÑA


RETRASO MENTAL (2) SÍNDROMES POR MICRODELECIÓN:

Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedon, WAGR,

Rubinstein-Taybi, Down y Kabuki.

300 €MLPA

RETRASO MENTAL LIGADO AL X Regiones cromosoma X asociadas a retraso

mental.

300 €MLPA

RETT ATÍPICO, SÍNDROME CDKL5 1.900 €SECUENCIACIÓN

RETT, SÍNDROME MECP2 600 €SECUENCIACIÓN

MECP3 300 €MLPA

ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 600 €SECUENCIACIÓN

ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 750 €SECUENCIACIÓN

RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP 2.250 €SECUENCIACIÓN

SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

TWIST1 650 €SECUENCIACIÓN

SANFILIPPO TIPO A, SÍNDROME SGSH 750 €SECUENCIACIÓN

SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP1 600 €MLPA


NPHP2 (INVS) 1.100 €SECUENCIACIÓN

NPHP3 1.600 €SECUENCIACIÓN

NPHP4 2.250 €SECUENCIACIÓN

SERKAL, SÍNDROME WNT4 650 €SECUENCIACIÓN

SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA SRY 150 €PCR-Real Time

SILCKE CELL, ANEMIA HBB 600 €SECUENCIACIÓN

SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

H19 500 €MS-MLPA

SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A2 1.500 €SECUENCIACIÓN

SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR7 1.200 €SECUENCIACIÓN

SORDERA LIGADA AL X , TIPO II POU3F4 1.075 €SECUENCIACIÓN

SORDERA NEUROSENSORIAL OTOF 2.800 €SECUENCIACIÓN

600 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

SORDERA NO SINDRÓMICA CJB2,GJB6,OTOF, gen del ARNr 12S ADN

mitocondrial

550 €Screening mutaciones prevalentes (12 mutaciones)

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 550 €SECUENCIACIÓN

SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 550 €SECUENCIACIÓN

SOTOS, SÍNDROME NSD1 300 €MLPA


STARGARDT, ENFERMEDAD ABCA4 2.800 €SECUENCIACIÓN y MLPA

STEINERT, ENFERMEDAD DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

STEINERT, ENFERMEDAD (Southern) DMPK 350 €Southern Blot

STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) 1.400 €SECUENCIACIÓN

TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA 1.650 €SECUENCIACIÓN

THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN1 1.600 €SECUENCIACIÓN

TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 €SECUENCIACIÓN

TOWNWES- BROCKS, SÍNDROME SALL1 450 €SECUENCIACIÓN

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) 2.500 €SECUENCIACIÓN

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TIPO 2

POLR1D 1.100 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS1 1.600 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS1 1.600 €SECUENCIACIÓN

TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A

ITGA2B 2.500 €SECUENCIACIÓN

TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA, CONGENITA; TTP

ADAMTS13 2.500 €SECUENCIACIÓN

TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 100 €PCR-REAL TIME

TROMBOFILIA_ 3 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 280 €PCR REAL TIME

TROMBOFILIA_ 4 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 300 €PCR- REAL TIME

VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF6 1.500 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP5 2.500 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 750 €SECUENCIACIÓN

VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF 1.300 €SECUENCIACIÓN (10 exones)

VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF 4.150 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF 1.200 €SECUENCIACIÓN

PAX3 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II y IV SOX10 980 €SECUENCIACIÓN

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 300 €MLPA


WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 300 €MLPA

WERNER, SÍNDROME LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

WEST, SÍNDROME CDKL5 1.900 €SECUENCIACIÓN

WEST, SÍNDROME (LIGADO AL X) ARX 1.150 €SECUENCIACIÓN

WILSON, SÍNDROME ATP7B 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 900 €SECUENCIACIÓN

WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 €SECUENCIACIÓN

WFS1 1.800 €SECUENCIACIÓN

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A1 1.200 €SECUENCIACIÓN

X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

X-FRAGIL, SÍNDROME (Shouthern Blot) FMR1 500 €SOUTHERN BLOT

TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por SECUENCIACIÓN se refiere a SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio.

Los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos.




ESPAÑA

ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• frotis saliva / mucosa bucal• 1-3 ml de médula ósea• Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte• Pieza tumoral incluida en parafina


Muestra requerida:


CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MLH1

MLH1 300 €MLPA


CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MSH2

MSH2 300 €MLPA


CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO, MSH6

MSH6 1.250 €SECUENCIACIÓN

CANCER DE COLON (KRAS) KRAS 300 €Mutaciones en codon 12,13 y 61

CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina) 1.350 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER DE MAMA FAMILIAR TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 + BRCA2 BRCA1 + BRCA 1.800 €NEW GENERATION SECUENCING

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 1.250 €SECUENCIACION (23 exones)

650 €SECUENCIACIÓN (exón 11)

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA2 BRCA2 300 €MLPA

2.000 €SECUENCIACION (GEN COMPLETO)

750 €SECUENCIACIÓN (exones 10 Y 11)

CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET 350 €SECUENCIACIÓN (exones 10 y 11)

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

COLOBOMA RENAL PAX2 1.250 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 1.100 €SECUENCIACIÓN

DENYS-DRASH SÍNDROME WT1 1.150 €SECUENCIACIÓN

ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26, D5S346,

D17S250, D2S123

400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

FEOCROMOCITOMA 2 SDHB (PGL4) 900 €MÉTODO SANGER

FRASIER, SÍNDROME WT1 400 €SECUENCIACIÓN (exones 8 Y 9)

GORLÍN, SINDROME PTCH1 1.950 €SECUENCIACIÓN

LI-FRAUMENI, SÍNDROME TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

LINFOMA FOLICULAR BCL2- t(14;18) 400 €

MEDULOBLASTOMA SUFU 1.400 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES

CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 950 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A (MEN2A)

RET 350 €SECUENCIACIÓN (exones 10 y 11)


NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B (MEN2B) RET 2.000 €SECUENCIACIÓN

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 750 €MLPA


NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 300 €MLPA


OSTEOSARCOMA TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 600 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB 900 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 €SECUENCIACIÓN

PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) 1.250 €SECUENCIACIÓN

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC 300 €MLPA


POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)

MUTYH (MYH) 1.800 €SECUENCIACIÓN

MYH 450 €Mutaciones Y165C, G382C

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK3 1.200 €SECUENCIACIÓN

SMAD4 (DPC4) 1.250 €SECUENCIACIÓN

RETINOBLASTOMA RB1 2.500 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


TUMOR DE WILMS WT1 1.150 €SECUENCIACIÓN

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL 300 €MLPA





ESPAÑA

3.- GENÉTICA PERSONAL

• Frotis de mucosa bucal

Para la recogida de muestra el Centro proporciona los recipientes adecuados.

Muestra requerida:

TEST TÉCNICA PRECIO

ANCESTRY BY DNA. Test genético para descubrir tu genealogía

SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL DE

EXONES CODIFICANTES

200 €176 polimorfismos DNA nuclear. Variables en la

población. Permite predecir tus orígenes en base a la

herencia de tus antepasados

ANCESTRY BY DNA. Test genético para descubrir tu linaje materno

SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL DE

EXONES CODIFICANTES

150 €DNA mitocondrial: polimorfismos en regiones hipervariables HI, HII Y HIII

ANCESTRY BY DNA. Test genético para descubrir tu linaje paterno

ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

150 €Haplotipo cromosoma Y

ANCESTRY BY DNA. Test genético para descubrir tus origenes familiares

TÉCNICAS COMBINADAS

475 €DNA nuclear y mitocondrial. Haplotipo cromosoma Y

OBESIDAD. Grupo 1: Regulación central del balance energético y control de la ingesta

PCR-REAL TIME 350 €MC4R, LEP,FTO,POMC (2 polimorfismos)

OBESIDAD. Grupo 2: Metabolismo de lípidos y regulación termogénica

PCR-REAL TIME 350 €UCP1,UCP3,ADRB2,ADRB3,PPARG

OBESIDAD. Grupo 3: Proceso inflamatorio en tejido adiposo en obesidad

PCR-REAL TIME 280 €IL-1B, IL-1RN,IL-6, TNFa

OBESIDAD. Grupo 4: Resistencia a la insulina PCR-REAL TIME 280 €PPARG,ADIPOQ,FABP2

OBESIDAD. Grupo 5: Riesgo de alteraciones cardiovasculares en obesidad

PCR-REAL TIME 350 €ECA, GNB3, LEP, APOA5

OBESIDAD. TEST GENÉTICO COMPLETO PCR-REAL TIME 950 €18 genes

OBESIDAD. TEST GENÉTICO INICIAL PCR-REAL TIME 380 €FTO, UCP1, ADRAB3, FABP2, GNB3 y ECA

En nuestro Centro estamos desarrollando estudios de Genética Personal aplicables a Farmacogenética, Nutrigenética, Salud, Bienestar, Riesgo de enfermedades , etc… En breve le haremos llegar esta información.

Estamos interesados en concocer sus sugerencia al respecto. Puede hacerlo a través del e- mail : [email protected]



ESPAÑA

ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar, una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 200 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

Para ESTUDIOS PRENATALES, CONSULTAR CON EL CENTRO

4.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

• 5 ml de sangre total en EDTA• Saliva / frotis de mucosa bucal


Muestra requerida:

SÍNDROME PRECIOMUTACIÓN

CARDIOPATIA MITOCONDRIAL 400 €C3254G, A3260G, C3303T

DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A3243G (Tarn leu)

KEARNS-SAYRE, SÍNDROME 400 €DNA mitocondrial

LEIGH, SÍNDROME 250 €T8993C/T8993G

MELAS, SÍNDROME 500 €C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A

600 €A3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G,

T3291C

MERRF, SÍNDROME 400 €A8344G, T8356C, A8296G, G8363A

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) 250 €A3243G, T3250C, G3316A

SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A1555G




ESPAÑA

5.- AGENTES PATÓGENOS

1) Muestra lesión en torunda sin medio2) Muestra lesión en medio para cultivo3) Sangre, Suero o plasma4) Líquido biológico, exudados, muestra respiratoria5) 10 ml de líquido amniótico (para Diagnóstico prenatal)6) Plasma seminal

Muestra requerida:

VIRUS TIPO DE MUESTRA PRECIOANÁLISIS

CITOMEGALOVIRUS, ADN CUALITATIVO 3-5 125 €PCR-REAL TIME

CLAMIDIA TRACHOMATIS, ADN CUALITATIVO

3-4 110 €PCR-REAL TIME

CLAMIDIA TRACHOMATIS, ADN CUANTITATIVO


ENTEROVIRUS, ADN CUALITATIVO 3-5 225 €PCR-REAL TIME

EPSTEIN BARR VIRUS (EBV), ADN CUALITATIVO


HEPATITIS B (VHB), ADN CUALITATIVO 3-4-6 150 €PCR-REAL TIME

HEPATITIS B (VHB), ADN CUANTITATIVO 3-4-6 180 €PCR-REAL TIME

HEPATITIS C (VHC), ARN CUALITATIVO 3-4-6 150 €PCR-REAL TIME

HEPATITIS C (VHC), ARN CUANTITATIVO 3-4-6 180 €PCR-REAL TIME

HERPES SIMPLE TIPO 1-2 (VHS). ADN CUALITATIVO

3 120 €PCR-REAL TIME

INMUNODEFIDIENCIA HUMANA (VIH), ARN CUALITATIVO

3-4-6 180 €PCR-REAL TIME

PAPILOMAVIRUS HUMANO (VPH), ADN CUALITATIVO Y TIPAJE

1 95 €MICROARRAYS DE SONDA ESPECÍFICA

PATÓGENOS TRANSMISIÓN SEXUAL, MOLECULAR CUALITATIVO (VIH+VHC+VHB+T.PALLIDUM)

3-4-6 375 €PCR-REAL TIME

TOXOPLASMA , ADN CUALITATIVO 3-5 120 €PCR-REAL TIME

TREPONEMA PALLIDUM (VDRL), CUALITATIVO


TREPONEMA PALLIDUM (VDRL), CUANTITATIVO


VARICELA ZOSTER, ADN CUALITATIVO 3-4 120 €PCR-REAL TIME

VIRUS GRIPE A (H1N1), CUALITATIVO 4 150 €MICROARRAY DE SONDA ESPECÍFICA



ESPAÑA

VIRUS TIPO DE MUESTRA PRECIOANÁLISIS

VIRUS RESPIRATORIOS - INFLUENZA A, B YC - PARAINFLUENZA 1, 2, 3, 4aY 4b - RSV A Y B - RINOVIRUS - ADENOVIRUS - ECHOVIRUS - CORONAVIRUS - METAPNEUMOVIRUS A Y B

3-5 300 €MICROARRAYS DE SONDA ESPECÍFICA

Los análisis de agentes patógenos pueden ser realizados en cualquier muestra biológica susceptible de estar infectada. Si desea remitirnos alguna muestra diferente a las que se especifican, CONSÚLTENOS para indicarle la mejor forma de obtención y transporte.



ESPAÑA

UNIDAD DE PATERNIDADES E IDENTIFICACION

En el ámbito de la genética forense realizamos pruebas de FILIACION E IDENTIFIACION DE

INDIVIDUOS descritas en las tablas adjuntas

Utilizamos las técnicas más avanzada en análisis de ADN para ofrecer un servicio especializado,

rápido, y eficaz, asegurando completa fiabilidad en los resultados y confidencialidad con nuestros clientes.

Nuestros sistemas informáticos están protegidos legalmente de acuerdo con la Ley de Protección de Datos.

EL CENTRO DE ANALISIS GENETICOS (C.A.G.T) pertenece al Grupo Español y Portugués de la

Sociedad Internacional de Genética Forense (GEP-ISFG). Nuestro laboratorio participa en los más rigurosos

controles de calidad organizados por el Instituto Nacional de Toxicología - organismo dependiente del

Ministerio de Justicia Español - y la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG). En nuestros análisis

empleamos exclusivamente los protocolos y los marcadores genéticos recomendados por la ISFG y el

STADNAP (Standardization of DNA Profiling Techniques in the European Union).

Por ello el INFORME DE RESULTADOS emitido por C.A.G.T. tiene validez judicial tanto como prueba

pericial (requerida por un juez) como prueba documental (aportada en un proceso judicial), siempre que las

muestras recibidas en el Centro estén indubitadas (los individuos participantes hayan sido identificados

documentalmente). En muestras dubitadas (aportadas por el/los solicitante/s o sin identificación documental),

el informe de resultados es igualmente válido, desde el punto de vista técnico, pero con carácter únicamente

informativo

En todos los casos es condición indispensable que las muestras vayan acompañadas de una solicitud y

autorización de los solicitantes, firmada, que proporcionará este laboratorio. Contacte con nosotros para ampliar

información sobre cualquier duda que le suscite este tipo de análisis, vía e-mail o llamando al teléfono

902500145

Pueden solicitar estos estudios de forma anónima mediante el servicio ON LINE que encontrará

en nuestra página web http://paternidad.centrodeanalisisgeneticos.com



ESPAÑA

1.- FILIACIÓN E IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS

• 5 ml de sangre total en EDTA• Manchas en soporte sólido• Frotis bucal (torunda sin medio de transporte)• Pelo arrancado (ADN nuclear)• Pelo cortado (sólo para ADN mitocondrial)• Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte• Pieza tumoral incluida en parafina• Semen• Otras (consultar con el Centro)

Muestra requerida:

Este CENTRO tiene la ACREDITACIÓN INTERNACIONAL UNE-EN-ISO- 17025 PARA LA REALIZACIóN DE PRUEBAS DE PATERNIDAD Y FILIACIONES. Esta acreditación, concedida por ENAC (Entidad Nacional de Acreditación), asegura la absoluta CALIDAD de todos nuestros procedimientos Y FIABILIDAD en los resultados.

EXISTEN MUCHAS POSIBLES PRUEBAS DE PARENTESCO. CONSULTE CON NOSOTROS SI SU CASO NO SE ENCUENTRA ENTRE LOS QUE APARECEN EN EL LISTADO.Somos especialistas en pruebas complejas a través de muestras no convencionales.

FILIACIÓN TÉCNICA PRECIOPARTICIPANTES

PATERNIDAD / MATERNIDAD (INFORMATIVA)

15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

400 €Muestra biológicas de saliva (torunda)

PATERNIDAD / MATERNIDAD (CON VALIDEZ LEGAL)

15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

600 € Padre/1 hijo(a)/ madre (opcional)

PATERNIDAD PRENATAL 15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

600 €Muestra fetal/ presunto padre / madre

(obligatoria)

HERMANDAD COMPLETA 15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

600 €Muestra biológica 2 personas / madre (si

conocida)recomendable

HERMANDAD VÍA MATERNA 15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

600 €Muestra 2 personas

HERMANDAD VíA PATERNA 15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

600 €muestra 2 personas / madre de ambos (recomendable)

LINAJE MATERNO DNAm Regiones hipervariables I-II y III

600 €Muestra de 2 personas (de igual o diferente sexo)

LINAJE PATERNO 16 STR's cromosoma Y 600 €Muestra de 2 varones

PERFIL GENÉTICO 16 STR´s 15 STRs ADN autosómico + amelogenina (determinación

sexual)

250 €Muestra biológica 1 persona

AMPLIACIÓN GENOTIPO 16 A 21 STR´s 125 €



ESPAÑA

FILIACIÓN MUESTRA ADICIONAL 150 €

HAPLOTIPO CROMOSOMA X 10 STR's cromosoma X 250 €Muestra biológica

HAPLOTIPO CROMOSOMA Y 16 STR's cromosoma Y 250 €Muestra biológica varón

HAPLOTIPO DNA MITOCONDRIAL ADNm Regiones hipervariables I-II y III

300 €Muestra biológica 1 persona

IDENTIDAD ENTRE GEMELOS (CIGOSIDAD)

15 STRs ADN nuclear + amelogenina (determinación

sexual)

500 €Muestra biológica de presuntos gemelos

NOTAS:En pruebas de PATERNIDAD/ MATERNIDAD , el precio se refiere al núcleo familiar (P. PADRE- MADRE Y 1 HIJO/A). Por cada hijo adicional el precio se encrementa en 150 €

Existe la posibilidad de realizar pruebas de PATERNIDAD / MATERNIDAD COMPLEJAS, es decir DE FORMA INDIRECTA a través de familiares (hermanos, abuelos, tios, etc…) sin que participe el padre o la madre. Para realizar estas pruebas de PARENTESCO es necesario consultar con el Centro para valorar la viabilidad de la prueba, indicarles cuantas personas deben participar y emitir un presupuesto.

HERMANDADES NO CONCLUYENTES: Cuando una hermandad no sea concluyente con el estudio del perfil genético de los participantes ( presuntos hermanos ) las pruebas complementarias necesarias tendrán una reducción del 50% de su precio de catálogo.

OTROS PRECIOS:*PRUEBAS URGENTES: Este concepto suma a los precios del listado 100€. Estas pruebas estarán concluidas en 2 días (hábiles)

*MUESTRAS NO CONVENCIONALES: Muestras de dudosa validez ( muy antiguas, escasas, degradadas, etc…) pueden ser suficientes para realizar una prueba pero para ello debemos hacer esta comprobación antes de iniciar la prueba. Esta comprobación tiene un precio de 100 €. Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. Si la muestra es válida se continua con la prueba solicitada no cobrando el precio de la comprobación.

PARA CUALQUIER CONSULTA SOBRE PATERNIDADES COMPLEJAS Y OTROS PARENTEScOS, LLÁMENOS PARA EVALUAR EL CASO Y LE ASESORAREMOS PARA REALIZARLA DE LA FORMA MÁS CONVENIENTE.

.



ESPAÑA

2.- INVESTIGACIÓN FORENSE

FILIACIÓN TÉCNICA PRECIOPARTICIPANTES

PERFIL GENÉTICO 16 STR´s Marcadores NGM (Applied Byosistem)

250 €

PERFIL GENÉTICO 21 STR´s Marcadores NGM (Applied Byosistem)

375 €

DETECCIÓN DE SALIVA EN MANCHAS BIOLÓGICAS

Inmunohistoquímica 50 €Saliva en diferentes soportes (tejidos, papel,

et…)

DETECCIÓN DE SANGRE EN MANCHAS BIOLÓGICAS

Inmunohistoquímica 50 €Sangre en diferentes soportes (tejidos, papel,

et…)

DETECCIÓN DE SEMEN EN MANCHAS BIOLÓGICAS

Inmunohistoquímica 50 €Semen en diferentes soportes (tejidos, papel,

et…)

DETECCIÓN E IDENTIFICACIÓN DE SALIVA, SANGRE Y SEMEN EN MANCHAS BIOLÓGICAS

Inmunohistoquímica 150 €Mancha no identificada en diversos soportes (tejidos, papel, etc.)

GENOTIPADO RESTOS ÓSEOS (PERFIL GENÉTICO)

16 STR's ADN nuclear 500 €

SECUENCIACIÓN DNA MITOCONDRIAL COMPLETO

Secuenciación DNA mitocondrial

1.500 €Muestra biológica 1 persona



ESPAÑA

NOTAS:

PRUEBAS URGENTES: Este concepto suma a los precios del listado 100€ . En estos casos las pruebas pueden estar concluidas en 2 días (hábiles)

MUESTRAS NO CONVENCIONALES: Muestras de dudosa validez ( muy antiguas, escasas, degradadas, etc…) pueden ser suficientes para realizar una prueba pero para ello debemos hacer esta comprobación antes de iniciar la prueba. Esta comprobación tiene un precio de 100 €. Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. Si la muestra es válida se continua con la prueba solicitada no cobrando el precio de la comprobación.

PARA CUALQUIER CONSULTA SOBRE ESTAS PRUEBAS, CONTACTE CON NOSOTROS PARA AMPLIAR INFORMACIÓN .

.

3.- OTRAS DETERMINACIONES

DESCRIPCIÓN PRECIOMUESTRA

BANCO DE ADN/ ARN 250 €Sangre periférica

EXTRACCIÓN ADN DE SANGRE PERIFÉRICA 50 €Otro tipo de material biológico, pelos, uñas, hueso, diente, etc...

EXTRACCIÓN ADN EN MUESTRAS COMPLEJAS

120 €muestras biológicas

EXTRACCIÓN ADN EN MUESTRAS PARAFINADAS

100 €inclusión bloque parafina

EXTRACCIÓN ADN TEJIDOS CON MANCHAS BIOLÓGICAS

80 €Manchas de sangre u otro fluido biológico

Se ofrece el servicio de extracción de ADN y envío de muestras a otros laboratorios españoles o internacionales. A los precios que aparecen en el listado se suman los portes derivados del transporte al lugar de recepción.

4.- OTROS SERVICIOS



ESPAÑA

Nota:La aceptación de peritaje y asistencia al juicio NO ESTAN INCLUIDOS en el precio de las pruebas. Si el caso requiere de esta asistencia se emitirá factura por estos conceptos.

DESCRIPCIÓN PRECIO

ASISTENCIA A JUICIO (CASOS INTERNOS) EN ZARAGOZA 120 €CONSULTAR

ASISTENCIA A JUICIO (CASOS INTERNOS) FUERA DE ZARAGOZA 120 €AÑADIR DIETAS + KILOMETRAJE

PERITAJE DE CASOS NO REALIZADOS EN ESTE CENTRO:Este servicio es realizado por peritos especialistas que podrán evaluar su caso y actuar a requerimiento de las partes o judicial.El precio de este servicio debe ser valorado en cada caso concreto, SOLICITE PRESUPUESTO SIN COMPROMISO EN [email protected] o contactando telefónicamente con la Dra. Pilar Madero



ESPAÑA

RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE

En cada una de las secciones precedente y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA para realizar el análisis específico En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora.

Si tiene alguna duda al respecto contacte nosotros.

CONDICIONES DE EXTRACCION y TRANSPORTE

Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea detenidamente esta información para garantizar su correcta extracción y posterior envío

El líquido amniótico debe ser extraído en condiciones de máxima esterilidad y depositado en tubo ésteril, mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 horas al laboratorio desde su extracción para su procesamiento.

La vellosidad corial, debe ser extraída en condiciones de máxima esterilidad y depositada en contenedor estéril con medio de transporte adecuado (HAM F10 suplementado con heparina, antibióticos…), mantenida a temperatura ambiente y enviada como máximo en 24 horas al laboratorio para su procesamiento.

Tanto los tubos estériles como el medio de transporte (para vellosidad corial) pueden ser proporcionados por nuestro centro. Consúltemos.

La sangre fetal debe ser recogida en : o Heparina (Na o Li) para cariotipo y FISH o EDTA para diagnóstico molecular (imprescindible enviar también muestra de los

padres). Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, otros) deben ser remitidas al Centro en un periodo

de entre 24-48 horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío. que debe hacerse a temperatura ambiente.

En TODOS LOS CASOS las muestras deben empaquetarse protegidas y en embalaje adecuado para

evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro.

ENVIO DE LA MUESTRA

Para muestras extraídas en Zaragoza, disponemos de un servicio de mensajería que en un tiempo mínimo (menos de 1 hora) nos hará llegar la muestra al laboratorio.

Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas)

que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono 902500145 donde le

atenderemos gustosamente.


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