caso clínico inmunodeficiencia primaria hospital rebagliati
DESCRIPTION
Caso Clínico de Agammaglobulinemia Ligada a X con estudio de mutación genética de BTK. Presentado en Hospital Edgardo Rebagliati. Lima-Perú. Diagnóstico y tratamiento.TRANSCRIPT
![Page 1: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/1.jpg)
CASO CLINICO IDP
Dr. Román Angulo VigoPediatría General
HNERM
![Page 2: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/2.jpg)
Sexo masculino de 7 años , natural y procedente de Yungay.
Enfermedad Actual:
tos, rinorrea ,petequias y epistaxis. El día del ingreso fiebre y cefalea.
![Page 3: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/3.jpg)
Examen Clínico
Febril, petequias en todo en cuerpo, secreción purulenta en oído derecho.
Hepatomegalia.
Irritable.
![Page 4: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/4.jpg)
Antecedentes
Parto Eutócico, 3500 gr, lactancia : 6 m. ITU: 8 meses y al año. Neumonía: desde el año en 3 oportunidades. OMA: 1 año y a los 4 años. SOB: desde los 4 años. Artritis cadera: 5 años ( H. Influenza Tipo B). Varicela : 5 años. Primo hermano con Hipogammaglobulinemia.
![Page 5: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/5.jpg)
Exámenes de Laboratorio
Leu: 63,130 , Hb: 10,1 , Plaquetas : < 10,000 PCR: 22.1 , Albúmina: 3.13 gr/dl. TGP: 16 AMO: Trombocitolisis periférica TAC Cerebral: Normal TAC SPN: seno maxilar derecho ocupado Hemo y mielocultivo: Enterobacter Cloacae.
![Page 6: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/6.jpg)
¿ Consideran oportuno un estudio inmunológico?
No cumple criterios
Si, ha presentado una infección grave
No, todo se explica por la sepsis
Si, por sus antecedentes
![Page 7: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/7.jpg)
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Defectos monogénicos o poligénicos que afectan a uno o más componentes del sistema
inmune. Infecciones Autoinmunes linfoproliferativos Alérgicos Inflamatorios
![Page 8: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/8.jpg)
INFECCIONESRECURRENTES
POCO USUALES O AGENTES
INFECCIOSOS POCO VIRULENTOS
CONSIDERAR UNA INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
PERSISTENTES
INFECCIONES SEVERAS
![Page 9: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/9.jpg)
Signos Alarma para sospecha de IDP
4 o más OMA en un año 2 o más episodios de sinusitis en un año 2 o más meses de antibiótico sin respuesta 2 o más neumonías en 1 año o 1 neumonía severa Mal incremento pondo-estatural Abscesos cutáneos recurrentes o de órganos sólidos Candidiasis oral persistente Antibiótico IV para tratar infecciones 2 o más infecciones graves o sepsis Antecedente familiar de IDP
![Page 10: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/10.jpg)
.
60%18%
9%
10% 2%1%
IDP según registro LASID 2011
Defectos de AcIDP definidasFagocitosDefectos TComplementoautoinmunidad
![Page 11: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/11.jpg)
Característica Defecto de Células B
Defecto de Células T
Defecto de Fagocitosis
Defecto de Complemento
Edad de Inicio 5- 12 meses Precoz Precoz Cualquier edad
Patógenos comunes
Estreptococo PHib, S.aureusCampylobacterEnterovirusGiardiaCryptosporidium
Micobacteria Pseudomona CMV, EBVVaricelaEnterovirusCandidaP. Jirovecii
S.aureusPseudomonaSerratiaklebsiellaCandidaNocardiaAspergillus
Neisseria meningitidisE. coli.
ClínicaComún
SinopulmonaresGastrointestinal MalabsorciónArtritisMeningoencefalitis
Baja de pesoDiarrea crónicaCandidiasis persistente
CelulitisAbscesosAdenitisPeriodontitisOsteomielitis
MeningitisArtritisSepticemiaSinopulmonares
CaracterísticasEspeciales
AutoinmuneLinfoma TimomaParálisis asociada a vacuna de polio.
GVHD,Rx Ad. BCGTetania hipocalcemica
Retardo en la caída del cordón umbilical
VasculitisLES,GMN,dermatomiosistisAngioedema
![Page 12: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/12.jpg)
Fenotipo Características Clínicas
Características de la célula B
Proteínas afectadas
Agammaglobulinemia Bacterianas e infecciones por enterovirus
Ausencia Células B CD19+ BTK,BLNK,λ5,Cµ,Ig α,Ig β y PIBK
Inmunodeficiencia Común Variable (CIVD)
Infecciones bacterianas,Autoinmunidad ,cáncer y riesgo de granulomas
Disminución Células B de memoria CD27+, células plasmáticas defectuosas en los tejidos
CD19,CD20,CD21,CD27,CD81,DNMT3B,ZBTB24,ICOS,SAP,TACI y BAFFR
Deficiencia CSR (ausencia o disminución IgG e IgA)
Infección Bacteriana y oportunistas
Infección BacterianaAutoinmunidad Linfoadenopatias
Disminución Células B de Memoria CD27+
Disminución Células B deMemoria CD27+
CD40L y CD40
AID y UNG
Deficiencia selectiva Ig A Mayoría asintomático No determinado No determinado
Deficiencia Selectiva Ig M Frecuentes infecciones por bacterias capsuladas
No producción IgMAusencia de iso hemoaglutininas / anticuerpos polisacáridos
No determinado
Deficiencia Selectiva Ig G2/IgG4
Infecciones bacterianas frecuentes ( > 2 años)
Defectos en la producción de anticuerpos polisacáridos específicos
No determinado
Deficiencia selectiva de anticuerpos polisacáridos
Infecciones bacterianas ( > 2 años)
Niveles normales IgG ( incluyendo Ig2/Ig4)
NF-кB ( CARD11,HOIL1 y NEMO), BTK y CD20
![Page 13: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/13.jpg)
¿ Qué estudios realizarían para descartar un déficit inmunológico ?
Descartar infección por VIH Ante la sospecha de déficit de anticuerpos solicitar inmunoglobulinas Solicitar títulos de anticuerpos contra HI tipo B. Poblaciones linfocitarias
![Page 14: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/14.jpg)
Estudio Inmunológico HIV: negativo. Inmunoglobulinas: Ig G : 94 mg/dl ( 600-1230 ) Ig M: 6 mg/dl ( 50-200 ) Ig A: 28 mg/dl ( 50-200 ) Ig E: 99.3 Recuento Linfocitario: CD3+: 2757 (1100-2800 ) CD3+CD4+:1483 (500-1300 ) CD3+CD8+: 1139 (400-1200 ) CD19+: 00 (300-700 ) CD56+/CD16+: 288 (100-600 )
![Page 15: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/15.jpg)
Diagnostico
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X (XLA)
![Page 16: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/17.jpg)
¿ Qué otros estudios se requieren en este paciente ?
Evaluación genética Estudio de la mutación del gen Estudio de portadoras Títulos de anticuerpos específicos contra polisacáridos. TAC Tórax
![Page 18: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/18.jpg)
Evaluación genética
F 57
37 3738 40
107 12 15
![Page 19: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/20.jpg)
¿Cuál sería el tratamiento de este caso ?
Tratamiento de los procesos infecciosos intercurrentes exclusivamente
Profilaxis antibiótica
Tratamiento sustitutivo con gammaglobulina
Trasplante de precursores hematopoyéticos
![Page 21: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/21.jpg)
Indicaciones de Inmunoglobulina
![Page 22: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/23.jpg)
AGAMMAGLOBULINEMIA
![Page 24: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/24.jpg)
CRITERIOS DX. XLA
![Page 25: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/25.jpg)
GEN BTK
![Page 26: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/26.jpg)
PATRON DE HERENCIA
![Page 27: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/27.jpg)
MANEJO Y SEGUIMIENTO
Terapia de reemplazo Ig.EV o SC Profilaxis antibiótica Tratamiento enérgico de las infecciones Búsqueda y tratamiento de la giardiasis Seguimiento y valoración de la función respiratoria Contraindicación de la polio oral en pacientes y
contactos cercanos.
![Page 28: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/28.jpg)
COMPLICACIONES DE PAD
![Page 29: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/29.jpg)
TERAPIA DE REEMPLAZO
![Page 30: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/31.jpg)
Trasplante de precursores hematopoyéticos
• [Successful treatment of agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated cord blood stem cell transplantation--the first case report].
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2005 Jul;26(7):401-3
• Wan DM1, Liu CF, Wang GJ, Sun H, Sun L, Jiang ZX, Guo WL, Qin L, Liu SJ.
• Abstract• OBJECTIVE:• To evaluate cord blood stem cell transplantation (CBT) in the treatment of X-linked agammaglobulinemia, and observe the courses of
the hematopoietic and immune reconstitution.• METHODS:• A 14-year-old male patient with agammaglobulinemia received CBT from a 1/6 HLA-mismatched unrelated cord blood. The
conditioning regimen was Bu/Cy/anti-CD3 antibody. CsA was given together with MMF and MTX for prophylaxis of GVHD. The patient received 0.42 x 10(8) nucleated cells/kg, containing 0.35 x 10(6) CD34(+) cells/kg.
• RESULTS:• The recipient showed hematopoietic reconstitution on day 30 post-transplantation when ANC was 0.5 x 10(9)/L and BPC 20 x
10(9)/L. Sex chromosome analysis showed engraftment (donor 46, XX/recipient 46, XY = 4:1) on day 45. The recipient's blood group changed from AB to O, IgG from 1.1 g/L to 3.5 g/L, sex chromosome from 46, XY to full 46, XX, and mature B cells in peripheral blood from 0 to 5% on day 100, indicating immune reconstitution. At the last follow-up of 360 days, the patient without acute or chronic GVHD showed normal hemogram and myelogram, IgG 13.5 g/L and 10% mature B cells in peripheral blood, indicating the hematopoiesis and immune persistent reconstitution. No acute or chronic GVHD was developed.
• CONCLUSION:• This is the first case report of successful treatment of X-linked agammaglobulinemia by HLA-mismatched unrelated CBT.
![Page 32: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/32.jpg)
TERAPIA GENICA
![Page 33: Caso clínico Inmunodeficiencia primaria Hospital Rebagliati](https://reader037.vdocumento.com/reader037/viewer/2022102520/556b32afd8b42a296f8b515b/html5/thumbnails/33.jpg)