cardiología genética - cardiogenética
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Diagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias. Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos.Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT Largo, Corto, Síndrome de Brugada, y otras Condiciones Cardíacas. * Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2,GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6Síndrome QT Largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA12. Análisis de Microarray-deleción /duplicacion para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1Ahora incluye LQT11 y LQT12Síndrome QT Corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5AAhora incluye KCNE3 y SCN3BCardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica CASQ2, RYR2Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2( sólo mutación S2G)Estenosis Aórtica Supravalvular ELNSíndrome de Alagille JAG1Análisis de Portadores (carrier) Análisis a familiares Desordenes Congénitos del Corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones Análisis de microarray completoTRANSCRIPT
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Cardiología Genética
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Dagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias, Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos,
Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT largo, corto, Síndrome de Brugada, y otras condiciones cardíacas.
Condición Genes
Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1
Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6
Síndrome QT largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12
Síndrome QT corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A
Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha
DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
CASQ2, RYR2
Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)
Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (
sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN
Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Desordenes congénitos del corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones
Análisis de microarray completo
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Dra. Andrea F. Puppio
Asistencia Para Latinoamérica de GeneDx Bioquímica/MBA
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