Download - Cardiología Genética - Cardiogenética
Cardiología Genética
GeneDx, Inc. 207 Perry Parkway
Gaithersburg, MD 20877 Phone: 301-519-2100
Fax: 301-519-2892
E-mail: [email protected]
www.genedx.com
Dagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias, Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos,
Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT largo, corto, Síndrome de Brugada, y otras condiciones cardíacas.
Condición Genes
Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1
Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6
Síndrome QT largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12
Síndrome QT corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A
Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha
DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica
CASQ2, RYR2
Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)
Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (
sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN
Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Desordenes congénitos del corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones
Análisis de microarray completo
Solicitar asesoramiento llamando al +5411- 4776-3236, o al +5411- 4803-4870, o al +54-9- 11-5259-3456
Dra. Andrea F. Puppio
Asistencia Para Latinoamérica de GeneDx Bioquímica/MBA
M.N: 8354
