Característicasgenotípicas de un individuo con síndrome de PATAU

En un individuo con síndrome de PATAU se puede apreciar una anomalía

cromosómica consistente en una trisomíaen el par 13.

Características fenotípicas de un individuo con síndrome de PATAU

En un individuo con síndrome de PATAU se puede apreciar un desarrollo

lento en la formación del feto y al nacer puede padecer de polidactilia(más de

5 dedos en una extremidad),retraso mental, dilatación

ventricular(agrandamiento de los ventrículos cerebrales), alargamiento del

surco posterior del cerebro, hipertrofia renal(aumento exagerado, leve o

moderado en el tamaño de los riñones), comunicación interventricular,

crecimiento anormal de las células que componen el corazón, pies en valgo,

tetralogía de fallot, disminución del tono muscular, vesícula expuesta,

onfalocele (viseras expuestas), sordera, labio hendido y paladar hendido.

Diagnostico

El diagnostico debe ser clínico teniendo en cuenta las características físicas

del paciente. El diagnostico puede ser comprobado por un estudio genómico

en el ADN.

Consecuencias clínicas y sociales

+Consecuencias Clínicas

Un individuo con este síndrome sufre de anomalías que afectan su vida tales

como anomalías en los miembros, cardiacas, nerviosas, musculares y

abdominales.

+Consecuencias Sociales

Un individuo con este síndrome no podría vivir socialmente ya que estos

tienen una expectativa de vida de solo tres meses a un año desde su

nacimiento.

Aplicabilidad de las terapias bioquímicas en el síndrome

Actualmente no existe la tecnología necesaria para extraer el cromosoma

adicional en el par 13 pero en un futuro quizás si por medio de una

extracción del cromosoma adicional después de la fecundación.

Esta acción debería ser rápida ya que a partir de la fecundación el organismo

comienza a desarrollarse.

Tratamiento

Normalmente se realiza un tratamiento individual para cada paciente con el

síndrome de PATAU porque cada uno posee anomalías diferentes y se

busca una solución en los caracteres físicos del individuo con el síndrome.

Todas estas intervenciones más que todo son de tipo paliativoporque lo que

se busca es mejorar la calidad de vida del individuo ya que este síndrome no

tiene cura y las expectativas de vida de estos son pocas.