“SÍNDROME DE PATAU”

Profesor: Pedro Arauz

Rebeca Serracín 4-777-1319

Grupo 2.3

UNIVERSIDAD DE PANAMÁ

FACULTAD DE MEDICINA

Biología Molecular

INTRODUCCIÓN

La trisomía 13 o “Síndrome de Patau” es un trastorno genético provocado por la presencia de tres cromosomas 13, en vez de un par como es normalmente. Es un síndrome polimalfomativo grave.

La traslocación de material extra también es otra causa de este síndrome.

El pronóstico vital de los afectados por trisomía es grave, la mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios. El promedio de supervivencia oscila alrededor del año de vida.

Tanto en los casos por trisomía como por los de traslocación, el retraso psicomotor es grave, el cual no permite la adquisición de las funciones básicas del desarrollo como son el lenguaje, deambulación, sedestación, entre otros. El cociente intelectual es muy bajo, y tiende a disminuir a medida que pasa el tiempo.

Objetivos Generales: Ilustrar sobre el Síndrome de Patau

Objetivos Específicos: Identificar los indicios del Síndrome de Patau

Conocer sobre tratamientos y tecnologías utilizados para el Síndrome de Patau

Relacionar conceptos aprendidos en el curso de Biología Molecular con el Síndrome de Patau

ANTECEDENTES

Thomas Bartholin(1657): primera observación

Dr. Klaus Patau(1960): natruralezacromosómica

Islas del Pacífico

AVANCES CIENTÍFICOS

Recien nacidos: asistencia médica

inmediata

Problema éticoreparaciónquirúrgica de las anomalías cardiacas

Entrenamiento de los padres para la supervivencia del afectado en el domicilio

INVESTIGACIONES EN EL ÁREA

DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

La mayoría de los casos (75% aprox.) es causada por la no-disyunción cromosómica durante la meiosis.

El gameto recibe una copia extra del cromosoma 13

El 20% de los casos se deben a traslocacionescausada durante la gametogénesis (75% de las

veces por traslocación) o estadios tempranos del desarrollo fetal. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores (25% de las veces por traslocación). Se poseen dos copias

normales del cromosoma 13 y una copia extra del 13 a asociado a otro cromosoma. (traslocacionesRobertosonianas).

Los mosaicos representan otro 5% de los casos, y las malformaciones suelen ser menos grave. Solo se tiene una copia

extra del cromosoma 13 en ciertas células del cuerpo. La severidad depende del tipo y del número de células que presenten esta anormalidad.

En la mayoría de los casos, las trisomías 13 no son hereditarias consecuencia de mutaciones espontáneas en las células sexuales de progenitores saludables.

Las traslocaciones en el cromosoma 13 sí se pueden heredar.

El riesgo de padecer trisomía 13 es más común en embarazos de madres de edad avanzada. Mayor tasa de Asiáticos

del Este Menor tasa en los

habitantes de las Islas del Pacífico.

Mayor incidencia en zonas urbanas, que pueden ser debido a las variaciones en la edad materna entre zonas rurales y urbanas.

ANÁLISIS Y DIAGNÓSTICOS

Ecografía

Cariotipo fetal con amniocentesis o vellosidades coriales

Presencia de polihidramnios u oligoamnios

Malformaciones

Línea media

Cardiacas

Renales

Extremidades

Retraso Psicomotor grave

Etapa Pre-Natal Etapa Post-Natal

¡ATENCIÓN! CUIDADO

Se debe de tener sumo cuidado de confundir el Síndrome de Patau con otros síndromes:

Síndrome de Edwards (o trisomía 18)

Síndrome de Meckel

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome hidroletalus

Razón por la cual es necesario, siempre, la realización de un cariotipo

INFOGRAFÍA

Fenilio J. Ramos Fuentes. “Síndrome de Patau(Trisomia 13) http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

Support Organization For Trisomy (SOFT) 18, 13 and Related Disorders http://trisomy.org/datos-de-la-trisomia-13/