autismo infantil hecho

[ ] Psi. de la Excepcionalidad

AUTISMO INFANTIL

1. DEFINICION.- Los TEA se definen como una disfunción neurológica crónica con fuerte base genética que desde edades tempranas se manifiesta con una serie de síntomas que se basan en la tríada de Wing: interacción social, comunicación y ausencia de flexibilidad en el razonamiento y comportamiento.

Los síntomas de autismo suelen aparecer durante los primeros 3 años de la niñez y continúan a través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables, da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación.

Estos individuos también presentan actividades e intereses de carácter repetitivo y estereotipado, movimientos de balanceo y obsesiones insólitas hacia ciertos objetos o eventos.En algunos casos existen individuos que pueden llegar a ser agresivos contra sí mismos y contra los demás. Son pocos los casos de autismo que tienen la capacidad suficiente para vivir con un grado importante de autonomía, la mayoría requiere de gran ayuda durante toda la vida.

2.ANTECEDENTES HISTÓRICOS

El término autismo fue utilizado por primera en el lenguaje de la psiquiatría por Eugenio Bleuler, en 1971, para describir pacientes con esquizofrenia que presentaban retraimiento o despego de la realidad, pérdida del sentido de la realidad y pensamiento esquizofrénico.

Leo Kanner (1943), un psiquiatra de la Universidad de John Hopkins, fue el primero en describir el autismo como un síndrome, en un pequeño grupo de niños que demostraron una extrema indiferencia hacia los demás.Estos pacientes tenían problemas del contacto afectivo, inflexibilidad conductual y comunicación anormal. A partir de esta descripción, fue reconocido como una entidad diferente de la esquizofrenia.Hans Asperger (1944), un pediatra austriaco que desconocía el trabajo de Kanner, reportó niños con síntomas similares a los pacientes de Kanner, con la excepción de que las habilidades verbales y cognitivas eran mayores. Esta condición la consideró como un trastorno de personalidad y la denominó “psicopatía autista”.

Asperger murió en 1980 sin que su trabajo fuera reconocido. Un año después de su muerte, Lorna Wing dio crédito por primera vez al síndrome descrito por él y sugirió que esta condición debía ser considerada como una variante del autismo, menos grave, que ocurría en niños con lenguaje y cognición normal. En 1996, Wing propuso el término “trastorno del espectro autista”.

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3. EPIDEMOLOGIA

Estudios recientes han constatado prevalencias que oscilan desde 10 a 20 casos por cada 10,000 niños. Existe controversia respecto a si la incidencia de autismo esta creciendo. Los varones están afectados de 3 a 4 veces más que las niñas. Esta enfermedad comienza al nacer o durante los tres primeros años de la vida.

El autismo se puede asociar a otros trastornos neurológicos, especialmente con los trastornos convulsivos y , en menor medida, con las esclerosis tuberosa.

Aproximadamente un 30-50% de los niños que tienen un comportamiento autista, también presentan un problema neurológico, tal como espasticidad o epilepsia, esto se conoce como co-morbilidad del síndrome autista.

4. ETIOLOGIA:

La Causa del autismo es multifactorial. Los factores genéticos desempeñan un papel importante. Hay una tasa de concordancia del 60-90% en gemelos monocigotos y menor del 5% en dicigotos. No está claro que es lo que realmente se hereda; las alteraciones cognitivas y de lenguaje son mas frecuentes en los familiares de niños autistas que en la población general. En diversos estudios de niños autistas se han constatado anomalías en todos los cromosomas excepto en tres, pero el hallazgo más prometedor son las deleciones y las duplicaciones en el cromosoma 15.

La teorías causales también se han centrado en otras posibilidades especialmente en las lesiones cerebrales pre o perinatales. Se ha documentado defectos del sistema reticular activador, alteraciones estructurales en el cerebelo, lesiones en el hipocampo anteriores y alteraciones en las áreas prefrontal y temporal, también se ha publicado que los niños autistas presentan aumentos del volumen de varis regiones cerebrales y la macrocefalia idiopática infantil se ha asociado a autismo. Los estudios también han revelado cambios anatómicos en la circunvolución cingulada anterior, un área del cerebro relacionado con la toma de decisiones y la atribución de sentimientos y pensamientos. Algunos hallazgos neuroquímicos anormales también se han asociado al autismo, con las concentraciones o las vías de la dopamina, la noradrenalina, y la serotonina.

a)Genéticos:

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos.La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un

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2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.

Sin embargo no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico.Las investigación en genética han mostrado la presencia de factores genéticos determino psicosis infantil, particularmente en el autismo. Los numerosos estudios suelen evidenciar una mayor cocordancia en gemelos monocigoticos que en gemelos dicigoticos. Sin embargo, incluso en los casos donde la influencia genética es innegable, la transmisión no realizar nunca de manera dominante. Parece corresponder ya que una transmisión autosómica rececisa o a una transmisión receciva ligada al sexo.

Entre los elementos genéticos cabe destacar la presencia de anomalías cromosomaticas en niños con síntomas autistas , retardo mental y anomalías moforlogicas.

Finalmente, sea cual fuere el papel desempeñado por la dimensión genetico, importa recordar que la interacción entre los factores genéticos y provenientes del entorno es constante, que los elementos y los provenientes del entorno constate, que los elementos hereditarios son modificables por el entorno y, finalmente, que solo se transmite de manera hereditaria una anomalía genética que determina una predisposición y no una organización patológica de la personalidad ya definida.

b) Biológico-Moleculares:

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

También en este campo de la inmensa mayoría de las investigaciones conciernen al autismo; empero , los criterios diagnósticos son extremadamente variables de un estudio a otro.

A partir de estudios plaquetarios se ha determinado los niveles de serotonina suelen estar aumentado entre 30% y 50% de los casos. Por el momento, se desconocen las razones de la hiperserotoninemia.

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Numerosos autores se han centrado en el estudio del metabolismo de las catecolaminas. Los resultados son,sin embargo extremadamente variables y poco coherentes. A grandes rasgoos, han sido hallados los siguientes elementos: marcdo incremento de los niveles plasmáticos de adrenalina y noradrenalina; poca o nula variación en los niveles plasmáticos de dopamina: disminución significativa de los niveles en plaquetas de adrenalina, noradrenalina y dopamina.

Algunos estudios han propuesto relacionar la sintomatología autística con los sistema péptidos opioides endógenos. Empero, el estudio de endorfinas no ha confirmado esta hipótesis, mientras otras encuentran una reducción de las betaa endorfinas plasmaticas en el autismo.

Finalmente, las investigación que se han centrado en las hormonas relacionadas con el estrés ponen en evidencia un incremento de ACTH, del cortisol y la adrenalina.

c) Psicológicos: Ninguna teoría psicológica puede dar cuenta de la complejidad característica del autismo y la psicosis infantiles. Los enfoques cognitivos han permitido aprehender la presencia de diversas perturbaciones que podrían explicar el déficit basal que daría origen al autismo y la psicosis infantiles;: trastornos perceptivos( fallas en la posibilidad de filtrar los estímulos sensoriales: integración defectuosa de los estímulos provenientes de diferentes modalidades sensoriales: anomalías en la discriminación, estructuración y memorización de los estímulos sensoriables), trastornos de la memoria( memoria mas gestáltica que discuriva y simbolica; en ocasiones, capacidades excepcionales), trastornos de la simbolización (capacidades excepcionales), trastornos de la simbolización( capacidades de abstracción y de simbolización generalmente reducidas), trastornos del lenguaje( en el desarrollo linguistico: comunicación preverbal, realización y comprensión del lenguaje), trastornos de las interacciones sociales.

Los enfoques etiológicos han subrayado la presencia de disfunciones interactivas tempranas(distorsiones de la articulación entre mirada y motricidad, desarmonías del tono postural, disarmonia de las interacciones mímicas, etc y de fallas mayores en los comportamientos de apego y conflictos de la motivación.

Los enfoques psicodinámicos, que no excluyen otras modalidades de abordaje, se apoyan siempre sobre las denominadas por Freud, “Series complementarias” hoy llamadas etiologías multifactoriales, Esto significa que el recurso a la comprensión psicoanalítica no es, de ningún modo, contrario a otras formas de aproximación sean estas biológicas o psicológicas de otra naturaleza en la medida en la cual, para el psicoanálisis, todo fenómeno psíquico o psicopatológico es multideterminado. Más que apuntar a buscar las causas según esquemas lineales, los enfoques psicoanalíticos intentar aprehender “ el sentido inconsciente de los síntomas, el sufrimiento psíquico subyacente y las fantasías con las cuales se vincula.

Nos limitaremos a considerar aquí, a grandes rasgos de los puntos de vista metapsicológicos que han permitido pensar el problema. Según el punto de vista genético, el autismo y las psicosis infantiles corresponder a una anomalía del desarrollo psíquico temprano, variable según las teorías y los autores. La mayoría de las conceptualizaciones hacen hincapié en una perturbación mayor de las interacciones tempranas Madre- bebe y del ingreso del padre a la vida mental y

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relacional del bebe. Según el punto de vista dinámico. El funcionamiento psíquico se encuentra perturbado de manera característica y se va a traducir en la forma que el niño se vincula o con el otro. La posibilidad de definir y conceptualizar tales mecanismo psicopatológicos subyacentes revisa una inmensa importancia pura realización de abordajes terapéuticas consecuentes. Son descritos mecanismos esenciales.

5. CARACTERISTICAS

Las características asociadas al autismo se dividen en tres categorías:

a) Comunicación: (biológico) las habilidades de comunicación de las personas con síndrome autista son unas de las de mayores dificultades. El lenguaje expresivo y receptivo son de gran importancia, pero en una persona autista esto parece no serlo ya que ellos no se comunican con los otros, están como sumergidos en su propio mundo, tienen una incapacidad para establecer una comunicación, sus respuestas están afectadas por sus sentidos. Más del 50% no tiene lenguaje verbal.

b) Comportamiento: (psicológico) Sus conductas son involuntarias, experimentan dificultades sensoriales por una inadecuada respuesta a los estímulos externos. Tiene algunas conductas extrañas como: no temer a los peligros, no suelen tener miedo a nada, no expresan sus emociones, no tienen imaginación, tienen movimientos repetitivos (aplaudir, mecerse, aletear las manos, etc.) , tienen la mirada perdida, evitan el contacto con la vista, gritan sin causa, no tienen principio de realidad. No tienen formado su estructura psíquica. No es raro que el autista no muestre interés en aprender. El aprende de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difícil compartir nuestro modelo pedagógico, basado en la introyección de unas motivaciones y intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y utilización no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno escolar. Una característica muy común es la ignorancia del peligro. El niño normal aprende que se puede hacer daño porque se lo enseñan sus padres; le explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser que no adquiera más que una noción muy simple del sentido de protección.

c) Socialización: (social) esta categoría es la más dificultosa porque no se relacionan con los demás, no se dan cuenta de las diferentes situaciones sociales ni de los sentimientos de los otros, prefieren estar solos. Se relacionan mejor con los objetos que con las personas. El síntoma más típico del autismo es la falta de reciprocidad en la relación social. Las claves de la empatía están ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo físico, ha veces con una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el mundo que él entiende y que quizás le resulta coherente. Esta realidad puede ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones resultan crípticos su alegría o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por una actividad dirigida por su peculiar percepción del entorno. El autista suele prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los niños cuando detectan que los van a tomar en brazos. En ocasiones

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evitan las caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que siente como seres extraños. No es raro que las personas sean contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto como un medio mecánico que le satisfaga sus deseos. La disociación del mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por padres y educadores con frases como:"vive en su mundo". En el colegio, e incluso antes, en el jardín maternal, el autista se evade de la interacción social que establecen los niños entre sí. Su conducta es "distinta". No comparte los intereses de la mayoría, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es constantemente cambiante.

Sobre las características de estos niños, suelen ser comunes y graduales si no se detectan a tiempo. Pero algunas de estas características generales pueden ir cambiando con los años, y sus reacciones a nivel social, conductual y cognitivo pueden llegar a tener una modificación a medida que va pasando el tiempo.

Durante los primeros años de vida, se pueden presentar ligeros retrasos en el desarrollo motor. Normalmente, aparecen problemas de alimentación y sueño, aunque lo más alarmante es que no tiene ningún tipo de comunicación, ni contacto afectivo con ninguna persona, ni con sus propios padres. Este trastorno de conducta social, junto con la ausencia del lenguaje, es una señal de alarma que debería detectarse antes de los 3 años.

A partir de los 3 años, continúa el trastorno de la comunicación interpersonal que se encuentra reflejado en su mirada. Se observa que el niño empieza a preferir más un objeto que el contacto con una persona de su entorno, y aparece su inclinación para realizar movimientos rotatorios o sacudidas sin jugar de forma adecuada. Cabe señalar, que no muestra atención a las órdenes y parece que no exista para él la noción de peligro. El lenguaje se encuentra ausente y la coordinación motriz es muy pobre. Además, el niño utiliza reacciones emocionales inadecuadas, en varias ocasiones con un llanto inmotivado. Algunos niños de esta edad, presentan a su vez síntomas de sufrir una ansiedad generalizada

De los 3 a los 5 años, resultan visibles los déficits cognitivos y el fuerte retraso y trastorno del lenguaje. También, continúa el desinterés por las relaciones interpersonales.

A partir de los 6 años, suelen persistir la mayoría de las rutinas anteriores aunque se suma la intolerancia al cambio. No soportan todo aquello que presente un cambio para ellos, ni para sus tareas, ni tampoco como algo repentino que entra en sus vidas. En la adolescencia, aparecen problemas de hiperactividad, crisis epilépticas sobre todo en niños con retraso mental moderado o severo, y deterioro de la conducta (pérdida de las habilidades sociales, autoagresión, tendencia al aislamiento…).

Como todo el mundo sabe, la adolescencia es una etapa difícil en la que los jóvenes pasan de ser niños a “pequeños adultos” y éstos deben adaptarse al cambio, así podemos imaginar que el caso de un niño autista, en esta etapa, presente aún más dificultades que el resto para su adaptación.

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Ellos a pesar de todo, son conscientes de sus limitaciones y de las dificultades de relación con sus propios compañeros, por este motivo suelen aparecer problemas como la ansiedad y el aislamiento.

6.SÍNTOMAS DEL NIÑO AUTISTA

En general, para detectar de primera mano si un niño padece autismo o no, suelen tener una serie de síntomas comunes y algunos de estos síntomas son los siguientes:

No responde cuando se les llama Parecen estar en su mundo Juegan solos Evitan cualquier contacto Ausencia del contacto visual No juegan de manera adecuada con los juguetes No se interesan por otras personas Realizan movimientos repetitivos y sin sentido Tienen poco miedo a situaciones peligrosas Presentan dificultades en expresar necesidades Son resistentes al cambio

7. DIAGNOSTICO DEL AUTISMO

El objetivo de la evaluación diagnóstica de los trastornos del espectro autista es, además de realizar un diagnóstico acertado de forma temprana (mediante la clínica y la utilización de instrumentos diagnósticos), el realizar un despistaje orgánico, detectar enfermedades orgánicas o psiquiátricas asociadas, evaluar las necesidades de la familia y realizar las recomendaciones terapéuticas individualizadas. Hasta el momento, no existe ningún marcador biológico o test específico para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista, por lo que el diagnóstico se basa en el juicio clínico, los criterios diagnósticos y el apoyo de varios instrumentos de evaluación.

Ante un posible diagnóstico de trastorno del espectro autista, lo más frecuente es que la preocupación inicial parta de la familia y sea el pediatra de Atención Primaria el que reciba esta demanda. Una vez realizado un filtrado inicial, el niño es derivado a los servicios especializados para que se realice la confirmación diagnóstica. Esta ruta de derivación es seguida de forma adecuada para los casos más severos del espectro, pero no tanto para los casos más leves, en los que lo habitual es una derivación mucho más tardía y, por lo general, bajo la sospecha inicial de un diagnóstico diferente (trastorno por dé-ficit de atención con hiperactividad (TDAH), retraso del lenguaje o trastorno de conducta, entre otros). Es esencial que exista un contacto directo y continuo entre Atención Primaria y los servicios especializados y que el diagnóstico se realice por un equipo que se encuentre cercano a la familia y que pueda interaccionar con los recursos sociales y educativos que van a trabajar con los niños y sus familias.

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El diagnóstico de los trastornos del espectro autista se basa en la presentación clínica y, por tanto, va a ser esencial el realizar una historia clínica adecuada en la que se recoja de forma detallada el desarrollo psicoemocional y toda la información relevante, tanto desde el ámbito familiar como desde el ámbito escolar, si el niño

Se encuentra escolarizado. La observación directa y la utilización de herramientas diagnósticas, como cuestionarios y escalas, son también de gran utilidad a la hora de realizar una evaluación diagnóstica.

Como luego veremos, las pruebas orgánicas (EEG, RM, analíticas, etc.) se recomiendan como parte del proceso diagnóstico, con el objetivo de descartar patología orgánica de base o comorbilidad, pero no aportan información que confirme o descarte el diagnóstico.

En el primer año de vida, no existen características específicas que permitan una identificación clara de este trastorno, aunque sí es frecuente que los padres sientan que algo no va bien. Es frecuente que síntomas inespecíficos como dificultades de alimentación o una falta de reclamo de la compañía del adulto de referencia. En la etapa preescolar y a partir 656 del segundo o tercer año de vida, van a aparecer síntomas claros en la exploración y en la entrevista clínica. Estos síntomas van a poder detectarse en el contexto de los exámenes rutinarios de salud, y, de confirmarse, harán necesaria una derivación a servicios especializados.

El diagnóstico de los trastornos del espectro autista va a tener como eje central el que se cumplan los criterios diagnósticos recogidos en las clasificaciones de trastornos mentales actualmente en vigencia (ICD-10, DSM-IV-R) y en las que el autismo está incluido dentro de la categoría de trastornos generalizados del desarrollo (Tabla III).

Para el diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones del conjunto de trastornos de la relación, de la comunicación y de la flexibilidad.

Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3)

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (p. ej., de conductas de señalar o mostrar objetos de interés)

d. Falta de reciprocidad social o emocional

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2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica)

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales

c. Estereotipias motoras repetitivas (p. ej., sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.)

d. Preocupación persistente por partes de objetos

B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego simbólico.

C. El trastorno no se explica mejor por un síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez

Los controles de salud deben incluir, de manera sistemática y continua a lo largo del desarrollo del niño, un screening del desarrollo psicoemocional en el que se recojan las impresiones de los padres sobre el desarrollo del niño, y se realice una evaluación completa de los hitos evolutivos mediante la observación directa y la utilización de instrumentos de screening.

En Atención Primaria, se recomienda la utilización de instrumentos de screening de forma rutinaria para detectar alteraciones del desarrollo. Tradicionalmente, se ha utilizado la escala Denver-II y la escala Denver-II revisada, pero debido a la falta de sensibilidad y especificidad, no se recomienda su uso. Existen otras escalas que, aunque no se han diseñado específicamente para la evaluación de los trastornos del espectro autista, si tienen una sensibilidad y una especificidad mucho más alta para detectar trastornos del desarrollo. De todas las escalas disponibles, se recomienda la utilización de la escala Brunet-Lezine o las escalas Bayley del desarrollo del lactante,

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que pueden utilizarse entre los dos y los dieciocho meses y proporcionan un índice de desarrollo mental y otro de desarrollo psicomotor.

De todos los ítems evaluados, los que van a alertar sobre la posible presencia de un trastorno del espectro autista a edad temprana, son los relacionados con el lenguaje y la interacción. Existen una serie de alteraciones psicoevolutivas que se consideran como un signo de alarma y que, por tanto, deben alertar al profesional de Atención Primaria sobre la posibilidad de que exista un trastorno del espectro autista.

Todos los niños que fallen en la adquisición de estos hitos evolutivos, deben ser evaluados en Atención Primaria con un instrumento específico que esté validado para la detección de trastornos del espectro autista. La escala más utilizada

Es The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), que puede ser utilizada desde los 18 meses, y el test de detección de los trastornos generalizados del desarrollo, para niños a partir de los cuatro años. Los puntos fuertes del CHAT incluyen su facilidad de administración y su especificidad para los síntomas de autismo en niños de 18 meses de edad .

Es importante reseñar que, en las variantes menos graves del espectro autista, los instrumentos no van a detectar los problemas de forma tan clara ni a una edad tan temprana. La versión modificada del CHAT (M-CHAT) para niños mayores de dos años de edad y la escala australiana del síndrome de Asperger son más sensibles para los casos menos severos. De forma paralela, y ante la sospecha de que existe un diagnóstico de autismo, se deben realizar desde Atención Primaria las primeras pruebas de despistaje orgánico. Estas van a tener como objetivo descartar patologías que presenten sintomatología similar. Las pruebas a realizar ante la sospecha diagnóstica de este trastorno son una audiometría y unos niveles de plomo, especialmente si el retraso en el desarrollo va acompañado de pica.

Por último, es importante realizar una historia familiar que recoja antecentes de sintomatología similar aunque con distinto grado de severidad; ya que, la prevalencia en familiares es claramente mayor.

Nivel dos. Confirmación diagnóstica: screening a realizar por servicios especializados (Unidad de Salud Mental Infantil-Neuropediatría)

Una vez realizado el filtraje inicial y ante la sospecha de que existe un trastorno del espectro autista, el niño debe derivarse a un servicio especializado para que se realice una evaluación completa que confirme o descarte el diagnóstico.

La confirmación diagnóstica debe realizarse por profesionales con un conocimiento claro de estos trastornos y va a incluir una evaluación comprensiva que incluya los aspectos psiquiátricos, psicológicos y neurológicos de este trastorno.

El recurso que va centralizar las intervenciones y va a coordinar el proceso diagnóstico va a ser la Unidad de Salud Mental Infantil de referencia. Desde ésta, y como parte del proceso diagnóstico,

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se realizará la derivación a los servicios de neuropediatría para que se realice el despistaje orgánico.

Evaluación psiquiátrica En la Unidad de Salud Mental Infantil, psiquiatras y psicólogos infantiles realizarán una evaluación clínica exhaustiva, que se basará fundamentalmente en la información de los padres y del colegio y en la observación directa. El examen del estado mental incluye la evaluación de las interacciones sociales, del juego, del lenguaje y de la función comunicativa.

Las habilidades de juego deficitarias son esenciales en el autismo, independientemente de la capacidad intelectual. Un período adecuado de observación del juego del niño en la consulta es esencial para discriminar entre un uso de los juguetes simplemente manipulativo (golpearlos o chuparlos) o estereotipado (ponerlos en fila) y un apropiado juego representativo.

La utilización de escalas específicas a este nivel especializado deben de será sólo un apoyo; ya que, la experiencia clínica es el elemento esencial para la confirmación diagnóstica. La escala de Evaluación del Autismo Infantil (CARS) está ampliamente reconocida y usada como un instrumento fiable para el diagnóstico del autismo. Consta de una entrevista estructurada más un instrumento de observación, y se puede utilizar a partir de los 24 meses de edad, y permite cuantificar la severidad del trastorno. Existen otros instrumentos ampliamente utilizados para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista, como el test de Detección de los Trastornos Generalizados del Desarrollo y la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada (ADI-R). Es importante evaluar si existe patología psiquiátrica asociada, ya que la comorbilidad en estos trastornos es muy alta.

Evaluación neuropsicológica

La evaluación neuropsicológica y conductual va a revelar déficits centrales de este trastorno como son, las dificultades de comprensión, interpretación y capacidad de abstracción. Esto va a contrastar con un perfil conservado o elevado en percepción, asociaciones concretas o tareas mecánicas.

Evaluación psicométrica

La capacidad intelectual del niño va a ser un factor pronóstico muy importante. Lo más habitual es que presenten un patrón muy característico a nivel intelectual, que incluye, entre otros: un cociente manipulativo mayor que el verbal y picos entre las subescalas, con bloques la que mejor puntúa y comprensión la más baja. El CI está por debajo de la normalidad en los niños con un trastorno del extremo más severo del espectro, y suele estar mantenido o incluso por encima de la media en los casos más leves. Independientemente de la presencia o no de un retraso mental, es característico en el niño autista un rendimiento por debajo a sus capacidades. Las pruebas psicométricas que se utilizan en este grupo de niños, son la estándares: WIPSI, WISC-R,BRUNET-LEZINE, BAYLEY, etc.

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Evaluación neuropediátrica

Como parte del proceso diagnóstico, es esencial realizar una derivación al Servicio de Neuropediatría. El objetivo de la evaluación neuropediátrica es descartar la presencia de otras patologías neurológicas. La evaluación neuropediátrica tiene como componente esencial la realización de una historia neurológica detallada y de una exploración neurológica. Además, se recomienda realizar una serie de pruebas orgánicas, aunque debido a la limitada información que aportan, la tendencia actual es a ser cada vez menos agresivos con estas intervenciones.

De la historia clínica, es relevante el preguntar por la historia familiar de trastornos similares y sobre los antecedentes perinatales; ya que, algunos estudios han detectado una tasa alta de estos problemas. En la exploración neurológica es frecuente encontrar alteraciones en la psicomotricidad gruesa, hipotonía, apraxia y estereotipias motoras, y hay que explorar la posibilidad de que exista una esclerosis tuberosa (dada la alta incidencia de autismo en esta enfermedad), y la presencia de rasgos dismórficos. De las pruebas orgánicas, se recomienda el realizar pruebas genéticas (cariotipo y análisis de DNA para X-frágil), especialmente si existe retraso mental asociado o rasgos dismorficos; ya que, aunque no se conoce

una alteración cromosómica, los estudios familiares confirman la importancia de la genética (aumento de 50 a 100 veces en familiares de primer grado). Es también necesaria la realización de pruebas metabólicas si existe la existencia de sintomatología neurológica asociada, aunque el porcentaje de enfermedades metabólicas en estos trastornos es muy bajo.

El EEG debe realizarse teniendo en cuenta el aumento de epilepsia en los niños con un trastorno del espectro autista (entre 15-20% de ellos). Aunque es práctica habitual el realizar pruebas de neuroimagen de forma rutinaria, la evidencia sobre el beneficio de éstas es muy limitada. La resonancia magnética funcional y el PET se encuentran en fase de investigación. Existe todavía menos evidencia para la evaluación de alergias, anomalías inmunológicas, nutricionales o neuroquímicas.

Evaluación del funcionamiento personal y familiar

Es importante evaluar el funcionamiento académico y social, las conductas problemáticas y las áreas de habilidad específica y destrezas especiales. De forma paralela, hay que evaluar los recursos familiares y la manera de entender y afrontar las dificultades del niño y el apoyo que puedan necesitar.

8.DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

La heterogeneidad con que se presentan los casos de autismo, la multitud de síntomas o características conductuales descritas, las controversias habidas (y por haber) sobre cuáles son necesarias para diagnosticar el autismo, plantean a menudo problemas no sólo en cuanto los criterios diagnósticos, sino que también nos encontramos con la dificultad de establecer un punto de corte entre el autismo y otros trastornos que comparten algunos síntomas, pero que no

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cumplen totalmente el conjunto de criterios diagnósticos aceptados por la comunidad científica. Por ello, no nos debe sorprender que una de las razones de la mencionada heterogeneidad sea que en muchos casos el autismo aparece solapado con otros trastornos infantiles. Algunas veces como fruto de una patología específica anterior, como la rubéola congénita, esclerosis tuberculosa, encefalopatía. En otros casos el autismo se asocia a otros trastornos, como síndrome de Down, o con crisis epilépticas que se manifiestan en la adolescencia.

Sin embargo, la fuente de heterogeneidad que más problemas acarrea al diagnóstico del autismo procede del hecho de que este trastorno comparte ciertas características esenciales (síntomas primarios o rectores) con otras alteraciones infantiles. El autismo puede diferenciarse al menos de siete características diagnósticas: esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privación ambiental, síndrome de Rett, síndrome de Asperger y los trastornos infantiles desintegrativos.

a) Esquizofrenia Infantil

La esquizofrenia infantil es una categoría diagnóstica que aglutina una gran cantidad de trastornos infantiles. Desde tiempo atrás parece haber venido cumpliendo la función de ser un cajón de sastre en el que incluían las antiguamente llamadas pseudopsicopatías, alteraciones orgánicas e incluso alteraciones del lenguaje y de la inteligencia. Kolvin (1971) plantea que los niños desarrollan las psicosis según dos modalidades. La primera debuta antes de los 3 años, con características autistas. La segunda inicia la sintomatología entre los 5 y los 15 años, con una significativa similitud a la esquizofrenia adulta.

Podemos concluir que la esquizofrenia infantil se caracteriza, y por tanto se diferencia del autismo, en que es de inicio más tardío (después de los 5 años), con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento (delirios), alteraciones de la percepción (alucinaciones), déficit psicomotrices y pobre salud física.

Por otra parte, las respuestas a los distintos tratamientos parecen discriminar entre esquizofrenia y autismo infantil. La esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico, y el autismo responde mejor a las técnicas de modificación de conducta.

b)Disfasia evolutiva

La disfasia evolutiva se puede definir como un retraso en la adquisición del lenguaje y la articulación. Por tanto los niños disfásicos comparten con los autistas diversa sintomatología relacionada con la adquisición del lenguaje. Entre estas características comunes cabría destacar la ecolalia, la inversión pronominal, los déficit de secuenciación y los déficit en la compresión del significado de las palabras. También podemos observar ciertos problemas sociales en los niños disfásicos, como consecuencia de sus problemas en el lenguaje. No obstante, está claro que los déficit que presentan los autistas en el lenguaje son más graves y complejos que los problemas de

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los niños disfásicos. Los niños disfásicos conservan su capacidad comunicativa, mediante el uso del lenguaje no verbal, manifiestan las emociones y son capaces de llevar a cabo juegos simbólicos.

c)Retraso mental

Otro diagnóstico diferencial que debe establecerse, casi de forma obligada, es con el retraso mental. El denominador común entre autistas y niños mentalmente retrasados es, en este caso, la capacidad intelectual. A pesar de que Kanner (1943) sostuviese que los niños autistas estaban dotados de una inteligencia normal, ya ha quedado demostrado, como hemos comentado en un apartado anterior, que los niños autistas presentan una deficitaria capacidad intelectual que persiste a lo largo de su vida. Sin embargo, aunque han aparecido casos de niños retrasados con sintomatología autista, lo cierto es que los niños con retraso mental como los afectados por el síndrome de Down, conservan su capacidad de interacción social y de comunicación, siendo incluso en numerosos casos incluso mejor que la de los niños normales. Otro aspecto diferencial entre autistas y retrasados mentales es el desarrollo físico, que permanece normal en los primeros y se ve afectado en los segundos. En general, los niños con retraso mental muestran un pobre rendimiento en todas las áreas intelectuales, en tanto que los niños autistas pueden tener conservadas o incluso potenciadas las habilidades no relacionadas con el lenguaje, como la música, las matemáticas o las manualidades.

d)Privación ambiental

Aunque no se puede considerar a la privación ambiental como una categoría diagnóstica, si está claro, y la literatura refleja una gran diversidad de casos, que es un agente causante de problemas y déficit en el desarrollo infantil. Así, la privación maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la institucionalización pueden provocar efectos desoladores en le desarrollo infantil. Sin embargo, estos niños, a pesar de que reflejen déficit o retraso en diversas áreas, como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando se les sitúa en un ambiente estimulante comienzan a recuperar esas habilidades aparentemente perdidas o inexistentes, algo que no sucede en los niños autistas, que en la mayoría de los casos no recuperan esas habilidades deficitarias.

e)Síndrome de Rett

El síndrome de Rett fue denominado así en reconocimiento al investigador pionero de esta alteración infantil, el científico suizo Andreas Rett, que describió por primera vez el síndrome en 1966 como un trastorno exclusivo del sexo femenino, ya que sólo lo detectó en niñas. Sin embargo, y aunque en 1974 el profesor Rett describió nuevamente más casos del mismo síndrome (21 niñas), no fue hasta 1980 cuando se reconoció la existencia del mismo en la literatura científica, sobre todo a partir de la publicación de Bengt Hagberg (1980), en la que describía otros 16 casos de niñas comparables a los casos descritos por Rett.

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Esta profusión de datos y los posteriores hallazgos de Tsai (1992) han provocado que apareciese como categoría nosológica en las clasificaciones CIE-10 y DSM-IV.

Criterios diagnósticos del trastorno de Rett según la DSM-IV

Desarrollo normal durante al menos los primeros seis meses de vida, manifestado por:

1. Aparente desarrollo normal prenatal y perinatal.2. Aparente desarrollo psicomotor normal durante los primeros seis meses de vida.3. Normal perímetro craneal al nacer.

Aparición entre los 5 y los 48 meses de los siguientes fenómenos:

1. Desaceleración del crecimiento craneal.2. Pérdida del uso propositivo adquirido de las manos, con desarrollo de movimientos

estereotipados de las manos (como de retorcer o de lavarse las manos).3. Pérdida inicial de la vinculación social (que a menudo se desarrolla posteriormente).4. Aparición de marcha incoordinada o de movimientos del tronco.5. Marcado retraso y alteración del lenguaje expresivo y receptivo con retraso

psicomotor severo.

Rutter (1987) lo describió como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las manos. La existencia de este trastorno hace necesario establecer un exhaustivo diagnóstico diferencial sobre todo en el período inicial, cuando puede confundirse fácilmente con el autismo, ya que después el curso y características de ambos difieren considerablemente.

Como criterios diferenciales con el autismo no se detecta en el síndrome de Rett el ensimismamiento característico del autismo, ni las conductas estereotipadas o ritualizadas.

Comparación entre síndrome de Rett y autismo infantil

Síndrome de Rett Autismo infantil

1. Desarrollo normal hasta los 6/8 meses.

2. Pérdida progresiva del habla y de la función manual.

3. Profuso retraso mental en todas las áreas funcionales.

4. Microcefalia adquirida, retraso en el

1. Aparición en la primera infancia.

2. Las habilidades previamente adquiridas se mantienen.

3. Las habilidades visoespaciales y manipulativas parecen conservarse mejor que las verbales.

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crecimiento, pérdida de peso.5. Movimientos estereotipados siempre

presentes.6. Dificultades progresivas en la

deambulación. Apraxia troncal y coordinación corporal.

7. Ausencia del lenguaje.8. Contacto ocular presente, a veces

muy intenso.9. Poco interés por la manipulación de

objetos.10. Crisis durante la infancia al menos el

70% de los casos.11. Bruxismo, hiperventilación con

retención/expulsión del aire.12. Pueden presentarse movimientos

coreiformes y distonías.

4. Desarrollo físico normal en la mayoría.

5. Conductas estereotipadas variadas con manifestaciones complejas.

6. Funciones motoras gruesas normales en la primera década de la vida.

7. En algunas ocasiones ausencia del lenguaje. Si está presente, patrones peculiares. Trastornos comunicativos no verbales.

8. Contacto ocular inadecuado.9. Conductas ritualistas estereotipadas.

Manipulación de objetos o autoestimulaciones sensoriales.

10. Crisis en el 25% de los casos durante la adolescencia y la edad adulta.

11. No es típico el bruxismo ni la hiperventilación.

12. No existen movimientos coreiformes ni distonias.

f)Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger ha sido hasta hace relativamente poco tiempo una contribución científica proscrita por razones ajenas a la ciencia. A pesar de que Hans Asperger describiera en 1944 un síndrome con características muy semejantes al síndrome descrito por Kanner un año antes, no ha sido hasta los años ochenta cuando la comunidad científica se ha interesado por el síndrome de Asperger.

Este síndrome es quizá el que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado hasta qué punto es una entidad diferente del autismo o subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan déficit cualitativos comparables. Una descripción profana plantearía que los niños de Asperger parecen autistas de alto nivel, esto es, sin la afectación en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico del síndrome de Asperger requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, intereses intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrásica con los objetos. La CIE-10, que también cuestiona la validez diagnóstica de este síndrome, incluye la presencia de conductas estereotipadas, repetitivas y restricción de éstas. Plantea como criterio diferencial del autismo la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo que con frecuencia son normales en los niños con síndrome de Asperger, quienes tampoco presentan los problemas de comunicación asociados al autismo. Las cifras apuntan a una ratio niño-niña de 8 a 1.

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No obstante, estos datos clínicos no pueden considerarse como definitivos y se hace necesario, más que en ningún otro caso, nuevas investigaciones con el fin de clarificar y especificar si estos casos relatados como síndrome de Asperger representan una variedad subclínica del autismo o alguna categoría diagnóstica completamente diferente.

Criterios diagnósticos del síndrome de Asperger según el DSM-IV

Alteración marcada y sostenida en la interacción social manifestada por lo siguiente:

1. Marcada ausencia de sensibilidad hacia los demás.2. Ausencia de reciprocidad social o emocional.3. Raramente busca consuelo o cariño en los momentos de malestar.4. Fallos en desarrollar relaciones con compañeros de manera adecuada a su nivel de

desarrollo.5. Imitación ausente o alterada.

Repertorio restrictivo, estereotipado y repetitivo de comportamientos, interese y actividades.

Ausencia de cualquier tipo clínicamente significativo de retraso general en el desarrollo del habla (p. ej., utiliza palabras sueltas para los dos años, frases comunicativas para los tres años).

Ausencia de cualquier retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, manifestado por el desarrollo adecuado para la edad de competencias de autonomía personal, conducta adaptativa y curiosidad por el entorno.

No clasificable en cualquier otro trastorno generalizado del desarrollo.

g) Trastorno desintegrativo infantil

De igual manera que con los dos trastornos anteriores (síndrome de Rett y síndrome de Asperger), con el trastorno desintegrrativo infantil se hace necesario el diagnóstico diferencial de forma prioritaria.

En el trastorno desintegrativo infantil el criterio esencial es la manifestación de una regresión profunda y desintegración conductual tras los 3 ó 4 años de un aparente desarrollo normal, aunque las clasificaciones nosológicas adelantan la edad hasta los 2 años al menos. Con frecuencia se observa un periodo prodrómico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una relativa hiperactividad; periodo al que sigue la pérdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales, pérdida de interés por los objetos e instauración de estereotipìas y manierismos.

Criterios diagnósticos del trastorno desintegrativo infantil según el DSM-IV

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Desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos años, manifestado por la presencia adecuada para la edad de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y conducta adaptativa.

Pérdida clínicamente significativa de competencias previamente adquiridas en al menos dos de las siguientes áreas:

1. Lenguaje expresivo o receptivo.2. Conducta adaptativa o competencias sociales.3. Control rectal o vesical.4. Juego.5. Competencias motrices.

Funcionamiento social marcadamente anormal, manifestado por cumplir los tres primeros criterios del trastorno autista.

Como podemos observar en esta descripción clínica del trastorno desintegrativo, hay un evidente solapamiento con la sintomatología del autismo. La importancia de estos casos de aparición tardía radica en la frecuencia con que este trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas (ya sean congénitas o adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia.

En definitiva, encontramos dos razones fundamentales para diferenciar los trastornos desintegrativos del autismo. La primero enfatiza que el periodo de desarrollo normal es significativamente más largo de lo que usualmente se da en el autismo. La segunda subraya que el patrón de regresión es diferente, ya que habitualmente implica la pérdida de otras habilidades además de la comunicación y de las relaciones sociales. De igual forma, tanto el curso como la descripción clínica del trastorno desintegrativo difieren del síndrome de Rett

9. PRONÓSTICO Y RESULTADOS DEL AUTISMO.

Los TEA, como otros trastornos del neurodesarrollo, no son curables, y por ello requieren de un

manejo crónico. Aunque las secuelas son variables y las características específicas del

comportamiento varían con el tiempo, la mayoría de los casos de TEA permanecen dentro del

espectro autista hasta la adultez, y sin tener en cuenta su funcionamiento intelectual, continúan

experimentando problemas para vivir de forma independiente, conseguir trabajo, en las relaciones

sociales e interpersonales y de salud mental.

El pronóstico en estos casos, va a depender de muchos factores y usualmente no se puede

predecir durante la primera infancia. Un peor pronóstico se asocia a falta de atención conjunta,

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ausencia de un discurso funcional, retardo mental, convulsiones, comorbilidades médicas o

psiquiátricas y síntomas severos de autismo, especialmente aquellos asociados a indiferencia. Los

factores asociados a un mejor pronóstico incluyen la temprana identificación del trastorno

resultando en una temprana incorporación en programas de intervención y de educación especial.

Las secuelas en los adultos parecen relacionarse mejor con el nivel cognitivo-adaptativo que la

severidad de los síntomas autistas. Se ha observado que las personas con una inteligencia y

funcionamiento adaptativo normales y con síntomas autistas leves generalmente tienen un mejor

pronóstico. Aquellos con retardo mental o discapacidad intelectual y síntomas severos de autismo

tienen un peor pronóstico, en comparación con los que tienen habilidades cognitivas-adaptativas

normales y síntomas severos de autismo que presentan un mejor pronóstico. Se cree que los casos

de SA tienen un mejor pronóstico que aquellos con otros TEA, ya que el SA por definición tiene

una inteligencia normal.

10. OTROS DESORDENES GENERALIZADOS DEL DESARROLLO.

a) Síndrome de Asperger (SA).

Definido como una alteración grave y persistente de la integración social; intereses restringidos y

actividades repetitivas según DSM IV, este síndrome se diferencia del trastorno autista por la

ausencia de retraso significativo en el desarrollo cognitivo y del lenguaje.

El compromiso en la interacción social se manifiesta por compromiso en la comunicación no

verbal, contacto ocular, gestos de intención social, incapacidad para establecer relaciones

apropiadas con sus pares, hipo-espontaneidad y ausencia de reciprocidad social.

Sus patrones de comportamiento se expresan por intereses restringidos, conductas

estereotipadas, obsesiones, preocupaciones absorbentes por un tema, adhesión inflexible a

rutinas, estereotipias y preocupaciones por partes de objetos.

En general no hay retraso importante en el desarrollo del lenguaje, incluso éste puede ser

extremadamente rico aunque falto de interés comunicativo, lo que puede no ser observado por la

familia tempranamente.

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A diferencia del síndrome autista los pacientes con SA si bien son socialmente aislados no

desconocen la presencia de otros, aunque el acercamiento a sus pares en general no es el

apropiado".

Pueden mantener conversaciones, aunque se interesan en especial en sus propios temas sin dar

gran importancia al interés del interlocutor, incluso si éste cambia el tema ellos regresan al de su

interés, aunque esto no lleve a ninguna conclusión.

Si bien son solitarios y pueden autodefinirse como tales, son conscientes de sus dificultades para

hacer amigos, lo cual en la vida adulta puede llevarlos a trastornos del humor y depresión.

Dada su ausencia de espontaneidad y sus dificultades para comprender emociones e intenciones

en forma espontánea o intuitiva; tienen que observar y entender los mismos para responder

adecuadamente de manera formal y adecuada, lo que les lleva tiempo y al aprenderlo pueden

cumplir con reglas sociales aunque rígidamente.

Patrones de comunicación

Sí bien el lenguaje oral está comprometido, este es diferente a las formas de autismo más

severo.

En el SA se observa un compromiso en la prosodia (especialmente en dar énfasis a las

emociones, cambios de humor, etc.).

Pueden tener compromiso en la fluencia e incluso no modular la voz de acuerdo al

entorno.

Intereses restringidos

Muchas veces y de acuerdo a su edad pueden tener diversos temas de interés como hacer

puzzles; pueden tener habilidades musicales o profundizar en temas como los dinosaurios,

la geografía, el universo, etc.

Incluso es aceptado que los temas de interés pueden ir cambiando e incluso dependen del

entorno, de la utilidad del mismo, y del abordaje terapéutico.

Muchas veces los familiares pueden influir en la elección de un tema, por ejemplo uno de

nuestros pacientes sabía todas las banderas del mundo, su padre era marino y le había

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regalado un atlas el cual él miraba y estudiaba compartiendo el reconocimiento con su

padre.

Las personas con SA pueden desarrollar conductas agresivas, en especial cuando no se

cumplen rutinas establecidas como horarios de comida, itinerarios usuales para llegar a un

lugar, etc.

Aspectos genéticos

Asperger en su descripción original en 1944 ya hizo referencia a características similares

en familiares, especialmente en padres.

Esta predisposición familiar fue más recientemente considerada, siendo hoy estimada

como la condición psiquiátrica con mayor heredabilídad.

b)Trastorno Generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NOS).

Según el DSM IV el TGD-NOS se lo define como una alteración grave y generalizada del desarrollo

de la interacción social; de las habilidades de la comunicación verbal y no verbal, o cuando hay

intereses restringidos o actividades estereotipadas que no cumplen con el diagnóstico de un

trastorno específico del desarrollo o esquizofrenia o trastorno de la personalidad, por lo cual sería

un diagnóstico de exclusión más que un patrón diagnóstico específico.

En realidad si consideramos al síndrome autista como un espectro, podríamos poner al TGD-NOS

como una forma más leve diferenciándose del Síndrome Asperger por su mejor nivel cognitivo, su

mejor desarrollo del lenguaje y la torpeza motriz presente en el mismo.

En el caso del autismo muchas veces la diferencia es difícil de evidenciar e incluso, dado que niños

autistas al crecer mejoran sus habilidades cognitivas y sociales, en un momento podían ser

autistas y al observarlos más adelante entrar en el diagnóstico de TGD - NOS.

c) Condiciones y entidades neurológicas asociadas al autismo

A continuación analizaremos condiciones y entidades neurológicas asociadas al autismo, las cuales

es importante conocer ya que nos permitirán realizar un correcto diagnóstico etiológico, un

asesoramiento familiar adecuado y un mejor abordaje terapéutico.

Condiciones asociadas

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La epilepsia y el retardo mental son dos condiciones neurológicas asociadas al autismo

con alta incidencia y son claros indicadores de una disfunción cerebral asociada al mismo.

d) Síndrome de Rett

Descrito por Andrés Rett en 1966, quizás sea el mejor ejemplo de conductas autistas

biológicamente determinadas, donde las afectadas cumplen un patrón conductual y evolutivo sin

importar los aspectos sociales, ambientales o familiares.

Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a mujeres, con una frecuencia es de 1/10,000 nacidas

de sexo femenino.

El fenotipo clásico es reconocible en más del 75% de los casos, existiendo sin embargo formas

atípicas como: variantes congénitas, y formas frustras con preservación del lenguaje, entre otras.

Los criterios de SR clásico y sus etapas evolutivas han sido claramente descriptos.

En principio, este síndrome podrá ser evocado ante toda niña con estancamiento de su

crecimiento cefálico, pérdida del uso prepositivo de las manos, conductas estereotipadas de sus

manos (ej. actitud de lavado, golpeteo y chupeteo) y deterioro psicomotor progresivo.

e)Trastorno desintegrativo de la infancia (TDI).

Este raro trastorno es definido en el DSM IV como una marcada regresión en múltiples áreas

cognitivas y conductuales, entre 2 y 9 años de edad, en un niño previamente sano.

Se define como la pérdida clínicamente significativa de por lo menos dos de las siguientes

habilidades adquiridas previamente: Lenguaje (receptivo o expresivo), habilidades sociales,

comportamiento adaptativo, control esfinteriano y aparición de conductas del espectro autista.

Este cuadro también denominado Síndrome de Heller debe diferenciarse del autismo (trastorno

del desarrollo) y de la esquizofrenia infantil.

Aspectos Genéticos

Existe mayor prevalencia de este cuadro en varones que en mujeres con una relación de

4:1, por lo que podría especularse sobre un posible efecto protector del segundo

cromosoma X en las mujeres.

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CONCLUSIONES

Para un diagnóstico preciso del Trastorno Autista, se debe examinar muy bien al niño, tanto físicamente como psiconeurológicamente. No solo debemos fiarnos por su comportamiento en los primeros años de vida, es imprescindible una evaluación donde incluya entrevistas con los padres y otros parientes interesados, observación y examen, las pruebas psicológicas entre otros.

La identificación de estos niños no es fácil ya que se necesitan múltiples estudios y observaciones para detectarlos, pero existen ciertas características que lo identifican: su mirada, su imposibilidad para compartir, sus movimientos repetitivos, la falta de juegos con objetos.

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BIBLIOGRAFIA

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autismo infantil hecho

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