aporte momento 2 luz yolanda
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7/23/2019 Aporte Momento 2 Luz Yolanda
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Identifiquen y realicen una tabla sobre los aminoácidos descritos en estudios,
cuyas deficiencias afecten las poblaciones humanas.
NOMBRE
DE !MINO!"IDO
NOMBRE DE
!EN#ERMED!D
DE#I"IEN"I!$ EN ! $!%D &%M%N!
N M
El albinismo es un con'unto de condiciones
con()nitas *heredadas+ que afectan a los humanos
*y al resto de animales+ y que (lobalmente se
#ENI!!NIN! !
#ENI"EON%
RI!
a fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria
tambi)n llamada PKU, que consiste en una
alteraci-n del metabolismo en la que el cuerpo es
incapa de descomponer un aminoácido llamadofenilalanina, el cual se encuentra en la mayor/a de
los alimentos. Esto pro0oca que el or(anismo no
pueda metaboliar en el h/(ado el aminoácido
tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.
Esto sucede debido a que las personas con
fenilcetonuria carecen de la enima fenilalanina
hidro1ilasa *#!O&+, lo que ori(ina un aumento de la
concentraci-n san(u/nea de fenilalanina, al impedir
que esta se transforme a tirosina.
!demás, como consecuencia de esta carencia, se
acti0a una 0/a metab-lica alternati0a que produce
una serie de componentes2 fenilpiru0ato, fenilactato
y fenilacetato. Estos componentes son per'udiciales
para el or(anismo y ocasionan da3os en el sistema
ner0ioso central y en el cerebro.
a enfermedad de &artnup es untrastorno metab-lico hereditario caracteriado por
deficiencias en el mecanismo de transporte de
determinados aminoácidos como el tript-fano y
la histidina a tra0)s del intestino del(ado y
los ri3ones. Enfermedad que se tipifica por un
trastorno del mecanismo renal de transporte de
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4 ript-fano2
!
EN#ERMED!D
DE &!RN%5
tript-fano principalmente. Es la afecci-n metab-lica
más com6n asociada a aminoácidos. Este trastorno
se caracteria por una disminuci-n de la absorci-n
intestinal y de la reabsorci-n renal de aminoácidos
neutros. El defecto se encuentra en un
transportador de aminoácidos situado en el borde
en cepillo del yeyuno y el t6bulo pro1imal renal. a
descomposici-n del tript-fano no absorbido por
las bacterias intestinales (enera ácidos ind-licos
que se absorben y posteriormente se eliminan por
la orina en (randes cantidades. El cariotipo su(iere
un locus en el cromosoma 7 y la forma de
trasmisi-n es autos-mica recesi0a, es decir, se
hereda el (en defectuoso de ambos padres para
que se e1prese la enfermedad. $e puededia(nosticar al comieno de la ni3e.
E%"IN!,
I$OE%"IN! 8
9!IN!
EN#ERMED!D
DE :!R!BE
DE !R"E
a enfermedad de la orina con olor a 'arabe de
arce o enfermedad del 'arabe de arce es un
trastorno con()nito y hereditario que se caracteria
por la eliminaci-n a tra0)s de los fluidos corporales,
de cantidades anormalmente ele0adas de
los aminoácidos leucina, isoleucina y 0alina, la orina
tiene un olor que recuerda el de 'arabe de arce, de
donde pro0iene el nombre. Está ori(inada por un
error innato del metabolismo que pro0oca laacumulaci-n de aminoácidos de cadena ramificada
lo cual ocasiona da3o cerebral (ra0e que si no
dia(nostica precomente, de'a secuelas
neurol-(icas de carácter permanente. El trastorno
se hereda de forma autos-mica recesi0a y se
presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un
caso por cada ;<7.=== nacimientos, por lo que está
considerada una enfermedad rara.
&I$IDIN! &I$IDINEMI! a histidinemia es un trastorno del metabolismo de
la histidina causado por un defecto en la histidasa.
El defecto de la enima da lu(ar a una e1creci-n
urinaria ele0ada de histidina y sus metabolitos, con
alta concentraci-n de histidina en san(re y l/quido
cerebroespinal *"E+, y con reducci-n de la
concentraci-n de ácido urocánico en san(re y piel.
Este trastorno metab-lico parece ser beni(no en la
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mayor/a de indi0iduos afectados, aunque, en
circunstancias inusuales, el trastorno puede ser
per'udicial y producir la enfermedad del sistema
ner0ioso central *$N"+ obser0ada en unos pocos
pacientes histidin)micos. $e cree que la
histidinemia materna es beni(na. %na dieta ba'a en
histidina reduce el ni0el de histidina en san(re pero
no parece ser indicada, al menos en la mayor/a de
pacientes, dada la falta aparente de consecuencias
del trastorno en muchos casos. Este trastorno se
transmite con carácter autos-mico recesi0o. El (en
humano de la histidasa, histidina amon/aco4liasa
*&!+, se ha localiado en el cromosoma ;>q>>4
q>?.;. oda0/a no se han determinado las
caracter/sticas moleculares y la alteraci-n precisade histidasa en la histidinemia.
u 8olanda Rodri(ue @ue0ara"odi(o2A7.A7.<7>
"ON"%$IONE$
os !minoácidos esenciales son prote/nas 0itales para la 0ida humana, de ello
depende la estructura de todos los seres 0i0os, Despu)s del l/quido 0ital para la
0ida humana, las prote/nas 0ienen a representar en se(undo lu(ar para la
formaci-n de los m6sculos, li(amentos, tendones, -r(anos, (lándulas, u3as,
cabellos, fluidos corporales, los cuales son indispensables para la formaci-n del
hueso. "omo los aminoácidos proteicos son esenciales en la formaci-n del cuerpo
humano y se hace necesario el consumo de ellos a tra0)s de los productos de
ori(en de animal, 0e(etal y mineral, tambi)n es indispensable hacerlo de una
forma re(ulada, porque si lo hacemos en forma e1a(erada esto puede ocasionar
problemas de salud a la poblaci-n, as/ como es importante consumirlo para
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beneficios del or(anismo y si no lo hacemos podemos sufrir de alteraciones en el
cuerpo humano por deficiencia de los aminoácidos proteicos, %na deficiencia
prote/nica puede desequilibrar los fluidos corporales y pro0ocar un edema.
ambi)n es per'udicial consumirlos en (randes cantidades. Esto requiere lle0ar
una dieta balanceada para no ocasionar problemas en la salud humana y tener un
buen desarrollo en el crecimiento y formaci-n de la persona.
BIBIO@R!#I!
@arc/a :ere, !lberto,*>=;? II+,Bucaraman(a, @u/a de acti0idades, raba'o
"olaborati0o No.; *>=;?4II+. %NI9ER$ID!D N!"ION! !BIER! 8 ! DI$!N"I!
%N!D Escuela de "iencias Básicas ecnolo(/a e In(enier/a Bioqu/mica >=;;=C.
orres 9ar(as, @olda Meyer.*Director Nacional+, Duitama *enero >=;C+, Modulo de
Bioqu/mica, %NI9ER$ID!D N!"ION! !BIER! 8 ! DI$!N"I!
!rt/culo cient/fico del Dr. @len :effery *%", ondon, %+, del centro Internacional
de !lbinismo, *lu/s Montoliu, 7 Enero >==A+, Disponible en2
http2FFF.cnb.csic.esGalbinoalbinoper.html
Informaci-n obtenida en la Heb2
http2es.Fiipedia.or(FiiEnfermedadJdelJ'arabeJdeJarce
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