ANOMALIAS EN NEONATOSPediatríaDefinición de recién nacido o neonatoClasificación según edad gestacional del recién nacido y clasificación según el peso.Recién nacido: Concepto, riesgo y clasificaciónhttp://www.aibarra.org/Neonatologia/capitulo23/Profesionales/Recien_Nacido/default.htm

El neonato en estado críticohttp://www.aibarra.org/Neonatologia/capitulo13/default.htmhttp://www.aibarra.org/Neonatologia/default.htm (PAGINA PRINCIPAL)

ANOMALIAS EN NEONATOSDefectos de Nacimiento y Condiciones Genéticashttp://www.nacersano.org/centro/9388_9943.asp

ASFIXIA PERINATALhttp://www.prematuros.cl/webenero06/guiasSerena/asfixia_neonatal.htm

Hipoglicemia neonatal temprana http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:syXWgwNa9GYJ:med.javeriana.edu.co/pediatria/guias/hipoglicemia.doc+neonatos+definicion&cd=19&hl=es&ct=clnk&gl=pe

Asfixia Perinatalhttp://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/RNAsfixia.htmlhttp://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/IndiceManualPediatria.html (PAGINA PRINCIPAL)

Cardiopatías congénitas.http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/CardioCong.html

Síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacidohttp://www.redsalud.gov.cl/archivos/guiasges/drespreciennacido.pdf

CONVULSIONES NEONATALEShttp://www.encolombia.com/pediatria3522000-convulsiones.htmhttp://www.encolombia.com/pediatria3522000-contenido.htm (PAGINA PRINCIPAL)

Muerte del Neonatohttp://www.nacersano.org/centro/9388_9943.asp

ANOMALIAS DE EBSTEINhttp://www.secardioped.org/protocolos/protocolos/Capitulo_16.pdf

Anomalías congénitas y neonataleshttp://www.oftalmologos.org.ar/cao_2010/publicaciones/mo/archivos/mo21_3/mo21_3_maestria.pdf

Diagnóstico Prenatal - Tratamiento de las anomalías congénitashttp://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtml

CONCLUSIÓN

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a,sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.

ENFERMEDADES GENETICAShttp://www.microcaos.net/salud/enfermedades-geneticas/

CARDIOPATIAS CONGENITAShttp://www.bioline.org.br/request?va06023

a) Archivo de Cardiopatías adquiridas:

El archivo de cardiopatías adquiridas está formado por piezas de corazón, vasos sanguíneos, biopsias cardiovasculares importantes, prótesis cardíacas y vasculares. Los especímenes de mayor importancia son corazones con patologías poco frecuentes, la mayoría de ellos publicados: aneurismas del septum membranoso, aneurismas congénitos del corazón, válvula mitral accesoria así como un caso rarísimo de aneurisma gigante de valva anteromedial de la mitral, displasias aurículoventriculares, fibrosis endomiocardica y varios tipos de tumores cardíacos como biopsias de mixomas, quistes pericárdicos, un rabdomiosarcoma cardíaco, fibrohistiocitomas y varios tumores metastáticos de casos de autopsia y de biopsias cardíacas.28-34 Figura 5.

En este grupo, también están archivados varios casos de corazones con miocarditis chagásica, aneurismas aórticos, cardiopatía isquémica con aneurismas post infarto, miocardiopatías infantiles como la Enfermedad de Pompe, fibroelastosis endocárdica del niño, miocarditis aguda, endocarditis infecciosa, estenosis aórtica congénita y adquirida, prolapsos de válvula mitral así

como por piezas de corazones operados con reemplazos valvulares, puentes coronarios y stents, muchos de ellos referidos en artículos científicos.35-47 Figura 6 y Figura 7  

b) Archivo de cardiopatías congénitas. El grupo de piezas con anomalías congénitas es el más numeroso. 584 piezas han sido estudiadas y contabilizadas en las primeras 17.000 autopsias realizadas en el IAP. La distribución de los casos según el tipo de patología más frecuente está consignada en la Tabla 3. Figura 8.  

Tabla 3.- ARCHIVO HÚMEDO Piezas de autopsias con malformaciones congénitas cardiovasculares. Distribución según el tipo de malformación

Tipo de malformación número de casos

Tetralogía de Fallot 80

Comunicación interauricular aislada 64

Transposición de grandes arterias 51

Anomalías de orificios aurícula-ventriculares 50

Anomalías venosas 49

Estenosis pulmonar 43

Anomalías de arcos aórticos 43

Malposiciones cardíacas 36

Miocardiopatías congénitas y/o hereditarias 30

Estenosis y/o atresias aórticas 26

Canal atrioventricular 21

Comunicación interventricular aislada 21

Aneurismas del seno de valsalva 17

Ventrículo único 15

Tronco común 14

Aneurismas del septum membranoso 8

Aurícula única 7

Malformación de Ebstein 3

Anomalías de orejuelas Coronarias anómalas 3 3

Total de piezas 584

Fuente: Archivo Sección Patología Cardiovascular. (Autopsias 1 a 17.000.)   Recientemente se reclasificaron 216 piezas de cardiopatías congénitas operadas y no operadas, con la finalidad de establecer un nuevo protocolo de estudio anatomopatológico al alcance del patólogo general, de los cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, pediatras, neonatólogos, obstetras e internistas (hallazgos no publicados).MALFORMACIONES CONGENITAShttp://malformacionescongenitaskarisney.blogspot.com/

Factores de Riesgo para Algunas Anomalías Congénitas en Población Colombianahttp://www.scielo.unal.edu.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-00642001000300004&lng=es&nrm=

Mortalidad. Existen estudios que tratan EC específicas. Un estudio sobre mortalidad infantil por anomalías congénitas (Kirshbaum, 1985) mostró un incremento en el número de muertes y en la tasa entre 1945 y 1981. En términos de mortalidad neonatal, se observó un aumento de 360%, y de 400% en la mortalidad infantil tardía. Otras de las causas de muerte en los menores de un año han tendido a disminuir, salvo los traumatismos y violencias. Las principales anomalías congénitas que causan muerte son las cardiovasculares, del sistema nervioso central y del aparato digestivo.

Tapia et al, en un estudio sobre mortalidad por cardiopatías congénitas, muestra que en 1988 la tasa de mortalidad infantil por esta causa fue de 117 por mil nacidos vivos, de los cuales menos de un 20% recibieron tratamiento. Además, 28% de ellos eran susceptibles de cirugía reparadora.

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/boletin/html/salud_publica/1_10.html

Enfermedades genéticas y defectos al nacimiento. Impacto en la morbilidad y mortalidad pediátricaResumenEl objetivo del presente estudio fue evaluar el impacto que representan los defectos al nacimiento y enfermedades genéticas en la infancia como problema de salud pública con respecto a su atención hospitalaria. Se revisaron artículos relacionados con el tema de 1970 hasta el 2007. Fueron seleccionados 22 artículos que cumplieron los criterios de inclusión. Se concluye que las enfermedades genéticas y defectos al nacimiento constituyen entre 40 y 50% de las causas de hospitalización pediátrica en hospitales y centros hospitalarios de alta especialidad, cifra que se incrementa cuando se consideran los múltiples internamientos a los que pueden estar sujetos estos pacientes constituyendo un problema de salud pública a nivel mundial relacionado a la transición epidemiológica. Se requieren estudios adicionales para conocer sus implicaciones actuales y a futuro en el sistema de salud así como en la utilización de los recursos disponibles; asimismo, el replanteamiento de las estrategias asistenciales, preventivas, formación de recursos humanos y de investigación.

Palabras clave: Defectos al nacimiento, morbilidad, mortalidad, salud pública, transición epidemiológica.

http://www.actapediatrmex.entornomedico.org/archivo/30_04_2009/articulos_rev.html

DEFECTOS DE NACIMIENTO Y CONDICIONES GENÉTICAS

http://www.nacersano.org/centro/9259.asp

ANOMALIAS CONGENITAShttp://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/birth_defects_esp.html

Enfermedades congénitas

http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓNhttp://www.medicina.org.ar/anatomia-patologica/219-anomalias-congenitas-diagnostico-y-deteccion.html

ANOMALÍAS CONGÉNITAShttp://www.vi.cl/foro/topic/7788-anomalias-congenitas-diagnostico-prenatal/

La genética en la prácticahttp://www.encolombia.com/medicina/pediatria/Revista_41_4_2006/La_Genetica_Practica.htm

Se estima que 1 en 40 recién nacidos tiene una malformación congénita reconocible al nacimiento1, y que en poblaciones caucásicas se presentan cerca de 40 casos de errores innatos del metabolismo por cada 100.000 nacidos vivos2. La carga global de la enfermedad genética se incrementa a medida que se controlan las enfermedades infecciosas: las alteraciones genéticas son responsables del 50% de todas las cegueras de la infancia, del 50% de las sorderas y de la mitad de los casos de retardo mental; al menos el 2% de todos los neonatos tiene una alteración cromosómica3. En consecuencia, las enfermedades genéticas no son patologías exóticas, ni por su frecuencia, ni tampoco por su manejo; muchas enfermedades genéticas han sido tratadas adecuadamente desde mucho antes de conocer sus bases moleculares, como en el caso de las restricciones proteicas para el manejo de la fenilcetonuria y de ácido titánico en el manejo de la enfermedad de Refsum, así como el uso de suplementos dietéticos especiales en el manejo de las glucogenosis o en los desórdenes de la oxidación de ácidos grasos.

ACTITUD ANTE EL RECIÉN NACIDO CON MALFORMACIONES   CONGÉNITAS http://www.google.com.pe/imgres?imgurl=http://trabajolibre.files.wordpress.com/2008/10/libros2.jpg&imgrefurl=http://trabajolibre.wordpress.com/page/5/&usg=__Uz3OshvtPxPSp8zQOBtzbZOEyB0=&h=282&w=425&sz=53&hl=es&start=20&tbnid=8dewu3GjnEatiM:&tbnh=84&tbnw=126&prev=/images%3Fq%3Dgenetica%2Bpediatrica%252Blibros%26hl%3Des%26sa%3DG%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1&itbs=1

Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas

El proceso diagnóstico en el recién nacido con malformaciones congénitas se fundamentará, como siempre en Neonatología, en los datos de embarazo, parto y postnatal inmediato, historia familiar, y detallada exploración clínica.

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO

El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas. Ello determinará unconsejo genético, que valorará: 1) el pronósticode la afección; 2) la gravedad y complicaciones de la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente; 5) edad de aparición del trastorno; 6) posibilidades de procreación del paciente; 7) grado de penetrancia y expresividad.

Malformaciones congénitas en el embarazohttp://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas

¿Qué son las malformaciones congénitas?

http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htmhttp://www.primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.phphttp://www.cienfuegos.cl/malformaciones.html

ANOMALIAS CONGENITAS (MUY BUENO)http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/birth_defects_esp.html

Frecuencia de malformaciones congénitasdel sistema nervioso central en el recién nacido.Experiencia de cinco años en el Hospital General de MéxicoLuis Paulino Islas Domínguez,* Haydee Solís Herrera,**Liliana Galicia Flores,** María Alejandra Monzoy Ventre**Objetivo: Conocer la frecuencia, prevalencia y mortalidad de recién nacidos vivos con malformaciones congénitas delsistema nervioso central. Material y métodos: Estudio retrospectivo que analizó los expedientes clínicos de los reciénnacidos que presentaron malformaciones congénitas del sistema nervioso central durante el periodo comprendido entre

los años 2000 a 2004. Resultados: Se encontraron 76 recién nacidos con malformaciones congénitas del sistema nerviosocentral. Los defectos más frecuentes fueron hidrocefalia congénita que se presentó en 44.7% (n = 34) casos y elmielomeningocele en 30.2% (n = 16). Los recién nacidos del sexo masculino 58% (n = 44) fueron los más afectados. Encuanto a la edad materna, el grupo más afectado fue el de las mujeres entre 16 y 20 años (42.1%, n = 32). Predominaronlas primigestas (40.7%). El 39.4% (n = 30) acudieron a control prenatal regular. Conclusiones: La hidrocefalia congénitacontinúa siendo la lesión más frecuente dentro de este grupo de malformaciones. Los recién nacidos del sexomasculino, fueron los más afectados en esta serie, así como los productos mayores a 37 semanas de gestación. Loshijos de mujeres en su primer embarazo y menores a los 20 años de edad tuvieron mayor frecuencia de malformaciones.Se aprecia un incremento de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central en los últimos años.

http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2005/hg053b.pdf

"Estudio de anomalías cromosómicas en embriones y espermatozoides de parejas con aborto de repetición de causa desconocida" .

Autor: RUBIO LLUESA CARMEN. Año: 2004. Universidad: VALENCIA. Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGÍA. Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGÍA.

Resumen: En una primera parte se incluyen cuatro trabajos en los que se presenta la aplicación del diagnóstico gen ético preimplantacional en parejas con abortos de, repetición de causa desconocida. En una segunda parte se presentan dos trabajos en los que se valoran las anomalías cromosómicas en espermatozoides.Los objetivos de la primera parte de esta tesis doctoral fueron estudiar si existía un incremento de anomalías cromosómicas embrionarias en fases previas a la implantación, valorar su efecto en el desarrollo embrionario y evaluar el posible beneficio clínico en estas parejas mediante la transferencia de embriones euploides. Por otro lado se estudió la incidencia de anomalías cromosómicas en muestras de espermatozoides también en casos de aborto de repetición de causa desconocida. En base a los resultados obtenidos, pudimos concluir que efectivamente existe un aumento de embriones cromosómicamente anormales, comparado con nuestra población control y que estas anomalías influyen negativamente en el desarrollo embrionario hasta blastocisto. Con la transferencia de embriones normales se consiguió reducir la tasa de aborto hasta los valores normales en parejas sin esta patología. Los objetivos de la segunda parte se centraron en evaluar la incidencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides de parejas con esta patología y valorar también la relación de los parámetros seminales con el incremento de anomalías cromosómicas. Encontramos un aumento de anomalías cromosómicas en algunas de estas parejas, fundamentalmente para los cromosomas sexuales. Las anomalías presentaron una mayor relación con la concentración de espermatozoides , siendo mayor su incidencia con concentraciones menores de 5 millones de e

http://www.cibernetia.com/tesis_es/CIENCIAS_DE_LA_VIDA/BIOLOGIA_HUMANA/GENETICA_HUMANA/1