ANTECEDENTES.

Segn Frenette, G.F. Atweh en su libro enfermedad de clulas falciformes nos describe que la anemia falciforme es una enfermedad en la cual los glbulos rojos de su cuerpo tienen la forma de una hoz (como la letra "C"). Los glbulos rojos transportan oxgeno al resto de su cuerpo. En la persona sana, esto glbulos son redondos y flexibles. Circulan fcilmente por la sangre. La persona con la enfermedad de clulas falciformes tiene glbulos rojos rgidos que pueden bloquear la circulacin de la sangre. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, dao a los rganos y accidentes cerebrovasculares.En el mismo orden el autor: l Z, Russell JE: en el libro hemoglobina embrionaria humana menciona que esta es ocasionada por una hemoglobina S, as llamada por su inicial en ingls "sickle" = hoz, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenacin.Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acu el trmino de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 aos antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infeccin u otra condicin. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se poda provocar esta forma saturando de dixido de carbono una suspensin de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la que denomin hemoglobina S. Poco despus, se evidenci que la hemoglobina S era el resultado de una mutacin en el codn 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituida por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que el glutmico en b6 de la globina sea sustituido por valina. Como esta sustitucin se lleva a cabo en una posicin superficial de la molcula de hemoglobina y la carga elctrica es diferente, la movilidad electrofortica de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudindose ser fcilmente separada.

La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad.Debido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infeccin por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribucin geogrfica de esta hemoglobinopata discurre paralela a las reas donde ha existido o existe esta enfermedad endmica. La mayor parte de los casos se encuentran en el frica tropical donde hasta el 45% de la poblacin es portadora de la mutacin. Tambin es frecuente en las reas con poblacin del color de EE.UU y Centroamrica. Se conocen varios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma ms comn homocigota para la hemoglobina S o anemia falciforme propiamente dicha, la hemoglobinopata S/B talasemia (clnicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopata HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobina C) y hemoglobinopata S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, sndrome HbS/HbE (un sndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de hemoglobinopata S con otras hemoglobina anormales (ngeles, G-Philadelphia, HbO Arab, etc). En los ltimos aos, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimndose que el 85% de los nios con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 aos y que los hombres llegan a vivir 42 aos y las mujeres hasta los 48 aos.

JUSTIFICACION.

La anemia drepanoctica en su forma homocigota es la que presenta graves sntomas clnicos asociados a infecciones, causando mayor nmero de ingresos hospitalarios.La anemia de clulas falciformes o drepanoctica es una enfermedad comn en la edad peditrica, con alta mortalidad en menores de 5 aos de edad. Cuando un nio hereda esta condicin de sus padres quienes son portadores, los glbulos rojos sufren un cambio de forma o "falciformacin", alterando el flujo de sangre y provocando enfermedad, dolor y dao de rganos. Es necesario el despistaje universal a todos los recin nacidos, para identificar los afectados e iniciar tempranamente su cuidado y educacin a los padres para prevenir y tratar las complicaciones, permitindoles tener una mejor calidad de vida. Se presentan unas guas y opciones teraputicas para la prevencin y el manejo de las complicaciones. El Hospital Robert Reid Cabral no es la excepcin de esta enfermedad, ya que en los ltimos aos es el centro mdico con mayor nmero de casos de este padecimiento, por tal motivo nos mueve investigar cuales son causas que provocan este malestar. La Anemia Falciforme es el fruto de que muchos nios han llegado hasta pedir la vida cuando atraviesan este mal, por lo que sera de gran importancia escudriar cual es el tratamiento que debe suministrarse a estos pacientes para lograr su pronto resultado. Es por ello que describir el perfil clnico y epidemiolgico del paciente con anemia drepanoctica y el cuadro infeccioso agudo, el cual se vuelve de gran inters pues a travs de esta investigacin podemos recolectar datos estadsticos y obtener un mejor anlisis de dicha enfermedad.

DESCRIPCION DEL PROBLEMA.

Cada individuo interioriza y aplica su cuidado segn sus costumbres, sus creencias y desde inicio del mundo estas tcnicas de alguna manera le han servido al hombre para sobre vivir y mantenerse en el tiempo, el lograr conocer y describir las practicas sobre el cuidado de la enfermedad que realizan quienes padecen drepanocitosis se constituye en una necesidad vital que corresponde de manera inmediata en la atencin y formulacin de planes de accin para la atencin de la enfermedad.Cuando se tiene drepanocitosis, anemia falciforme o anemia drepanocitica la sangre no transporta suficiente oxgeno a los tejidos del cuerpo. stas clulas son lisas, redondas y flexibles, como la letra O, por lo que se puede desplazar fcilmente para los vasos del cuerpo. Por el contrario, las clulas falciformes (drepanocitosis) son rgidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra C cuando pierden el oxgeno.De acuerdo a las estadsticas plasmadas en el Hospital Robert Reid Cabral, la cifra de nios portadores del gen que causa la drepanocitosis lleva a este hospital hacer el numero uno con estos casos en nuestro pas, tambin conocemos que la organizacin mundial de la salud (OMS), justifica que el nmero de personas portadoras del gen que causa la drepanocitosis llega a 50 millones y cada ao, unos 300000 bebs nacen con esta deficiencia gentica. En algunos lugares de frica, el nmero de pacientes con esta enfermedad alcanza el 20% de la poblacin pero puede llegar al 40%. En los estados unidos la anemia de clulas falciformes afecta a cerca de 70.000 personas, principalmente afroamericanas. La enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos, y Se presenta en aproximadamente 1 de cada 36.000 hispanos.

El perfil epidemiolgico de la enfermedad muestra una realidad desde el enfoque clnico que limita la descripcin y las posibilidades de intervencin de la misma, es por ello que se hace necesario describir las practicas del cuidado de la drepanocitosis en menores de edad diagnosticadas en el Hospital Robert Reid Cabral de nuestro distrito Santo Domingo, Repblica Dominicana, donde una gran cantidad de nios padecen de esta enfermedad, incluso en menores de cinco aos es la causa numero uno de mortalidad en el hospital.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA.

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Articulo del periodo Diario Libre. Uno de cada 500 en la Repblica Dominicana es portador del gen falciforme. 6 FEB 2015, 12:00 AM.

Articulo del Peridico el Caribe. Falcemia: huella de un mestizaje. 24/01/2012 12:00 AM-Julio Amado Castaos Guzmn

Dr. Norman A. De Castro C. Repblica Dominicana. Primer Simposio Centroamericano y del Caribe; Mxico, Venezuela y Colombia sobre: Hemoglobinopatias y Enzimopatias. San Jos, Costa Rica. Nov. 24 - 26, 2008.

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