universidad autónoma de sinaloa facultad de medicina francisco arturo guerrero cota
Post on 12-Jan-2016
43 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
Universidad Autónoma de Sinaloa
Facultad de Medicina
Francisco Arturo Guerrero Cota
“Inmunodeficiencia severa combinada”
MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda
Jueves 15 de diciembre del 2011
“El chico burbuja”
David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).
¿QUÉ ES?
Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones.
Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.
ETIOLOGÍA
Factores genéticos hereditarios.
CLASIFICACIÓN
Deficiencia
Mutación Localización cromosómic
a
Células afectadas
Herencia % de
casos
Cadena gama común de LT receptores
Cromosoma X
Xq13 LT y NK bajosLB normales
rasgo recesivo ligado al X
45 %
JAK3 Cromosoma 19
1q31-1q32
LT y NK bajosLB normales
Rasgo autonómico recesivo
10 %
IL-7Rα Cromosoma 5 5p13
No hay LB LB y NK normales
5 %
ADA Cromosoma 20
20q13 LT, LB y NK casi nulos
15 %
RAG1 y RAG2
Cromosoma 11
11p13LT y LB bajosNK normales
Progenitora
CD4-CD8-
CD4-CD8-
CD4-CD8+
CD4+
CD8+
CD8+
CD4+
Células T maduras
Pre-TcR TcR
Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α
RAG1 Y RAG2
TcR TcR
TcR TcR
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T
progenitora Pro B Pre B
LB inmaduro
LB maduro
Célulaplasmática
Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B
Deficiencia ADA
RAG1 y RAG2
Pre-BcRBcR BcR BcR
Cuadro clínico
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.
DIAGNOSTICO
Amniocentesis
Biometría hematica
Valores normales
Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que
se está desarrollando.
Serie eritrocitaria o serie rojaSerie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria
Figura A
Figura B
Figura BFigura A
4,500 a 10,000 leucocitos por
microlitro donde los linfocitos
están del 20 – 30 %.
TRATAMIENTO
Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune.
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Terapia génica.
Recomendaciones:• Aislar al niño con SCID de otros niños.• Vigilar la nutrición• Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas• Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus
“Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a
fracasar”
Éxito!
Gracias =)
top related