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Tema 12. Estructura genética de las poblaciones

Genética CC.MM.

• Estructura genética de las poblaciones

• Cuantificación de la variabilidad genética en las poblaciones

• Equilibrio Hardy-Weinberg

• Modificación de la estructura genética

Contenidos

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Estructura genética de las poblaciones

• Una población mendeliana es un grupo de individuos de la misma especie que comparten un conjunto común de genes y que viven en un área geográfica lo suficientemente restringidacomo para que cualquier miembro tenga la misma potencialidadde aparearse con otro miembro de sexo opuesto de la mismapoblación.

• El apareamiento en una población mendeliana se asume al azar.

• La mayoría de las especies están subdivididas en unas pocas o muchas poblaciones mendelianas.

Población mendeliana

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• Estructura genética de una población

Genética de poblaciones

• Estructura genética de una población

Grupo de individuos de la misma especie que se aparean entre sí

Genética de poblaciones

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• Estructura genética de una población

Grupo de individuos de la misma especie que se aparean entre sí

• alelos

• genotipos

Causas de los niveles de variación en las

poblaciones

Factores que determinan el cambio de la

estructura genética

Genética de poblaciones

• frecuencias genotípicas

• frecuencias alélicas

rr = blanco

Rr = rosa

RR = rojo

Descripción de la estructura genética de una población

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200 blanco

500 rosa

300 rojo

• frecuencias genotípicas

• frecuencias alélicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RRtotal = 1000 flores

frecuenciasgenotípicas:

Descripción de la estructura genética de una población

200 rr

500 Rr

300 RR

• frecuencias genotípicas

• frecuencias alélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

total = 2000 alelos

frecuenciasalélicas:

= 400 r

= 500 r= 500 R

= 600 R

Descripción de la estructura genética de una población

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Para una población con lossiguientes genotipos:

100 GG

160 Gg

140 gg

Frecuencias genotípicas

Frecuencias fenotípicas

Frecuencias alélicas

calcular:

100 GG

160 Gg

140 gg

Frecuencias genotípicas

Frecuencias fenotípicas

Frecuencias alélicas

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 marrón

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

260

calcular:Para una población con lossiguientes genotipos:

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Otra forma de calcular lasfrecuencias alélicas:

100 GG

160 Gg

140 gg

Frecuencias genotípicas

Frecuencias alélicas

0.25 GG

0.40 Gg

0.35 gg

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

O también: [0.25 + (0.40)/2] = 0.45[0.35 + (0.40)/2] = 0.65

G

g

Gg

0.250.40/2 = 0.200.40/2 = 0.200.35

¿Porqué es importante la variación genética?

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Variación genética a escala espacial

Frecuencia de los alelos del gen Mdh-1 en dos localidades de unaespecie de caracol

Variación genética a escala temporal

Cambios en la frecuencia del alelo F del gen Lap a lo largo de 20 generaciones en el ratón de la pradera

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Proporciona el potencial para modificar la estructura genética

• adaptación a cambios ambientales

- conservación

• divergencia de las poblaciones

- biodiversidad

¿porqué es importante la variabilidad genética?

variación

no variación

EXTINCIÓN!!

Calentamientoglobal supervivencia

Adaptación a cambios ambientales

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variación

no variación

norte

sur

norte

sur

Divergencia de las poblaciones

variación

no variación

divergencia

NO DIVERGENCIA!!

norte

sur

norte

sur

Divergencia de las poblaciones

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Estadísticos que describen la variabilidad genética

• Heterocigosis observada: Es la frecuencia de heterocigotos en la población.

• Heterocigosis esperada: Número de heterocigotos esperado asumiendo HWE (en un gen con 2 alelos sería 2pq).

• Número de alelos por locus : Número observado de alelos en la población.

• Polimorfismo: Un gen es polimórfico si el alelo más común se encuentra a una frecuencia inferior a cierto umbral (habitualmente 95 o 99%)

¿Cómo se detecta la variabilidad genética?

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Variación genética en poblaciones naturales

• Variación entre poblaciones• Variación dentro de poblaciones

• Variación visible (externa) del fenotipo• Variación molecular

Variación entre poblaciones

• Variación visible (externa) del fenotipo

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Culebra volandora, Elaphe obsoleta

Variación visible entre poblaciones(divergencia)

Salamandra, Ensatina eschscholtzii

Variación visible entre poblaciones

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Serpiente Hawaiana, Theridion grallator

Variación visible dentro de poblaciones

(polimorfismo)

Ciervo volante, Lucanus cervus

Variación visible dentro de poblacionesDimorfismo sexual

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Variación visible dentro de poblacionesDimorfismo sexual

guppies, Poecilia reticulata

La variación visible es relativamente rara

La mayor parte de la variación genética no se detecta de forma tan sencilla

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• Variación proteica

• Variación en la secuencia de DNA

Tipos de variación molecular

• Alozimas: Son las variantes proteicas codificadas por los distintosalelos de un gen

• Pasos:– Rotura de las membranas celulares (homogeneizado)– Separación electroforética– Tinción del gel para visualizar los alozimas

Variación proteica

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Variación proteica

• Permite determinar el genotipo de cada individuo

• Homocigotos: 1 banda• Heterocigotos: 2 o más

bandas

Gel de electroforesis para la Pgm

+

_

Proporción de proteínas que son variables(La frecuencia del alelo más común < 99%):

Mamíferos 15%Aves 22%Insectos 33%Plantas 25%

Variación proteica¿Cuán variable son las proteínas?

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• Ventajas:– Barata– La variación alozímica es

codominante

• Desventajas:– Sólo detecta una pequeña fracción

de la variación del DNA. • Muchos cambios nucleotídicos no

producen la substitución de un aminoácido por otro (p.e, cambiossinónimos).

• La substitución de un aminoácidopor otro no siempre resulta en un cambio de movilidad electroforética

Variación proteica

• RFLP• RAPD• AFLP• VNTR• Secuenciación

Variación en la secuencia de DNA

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Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)

Los enzimas de restricción cortan el DNA en secuenciasespecíficas

6-cutter GAATTC 4-cutter TCGACTTAAG AGCT

Alelo 1

Alelo 2

6 -cutter GAATTC 4 cutter TCGACTTAAG AGCT

Alelo 1

Alelo 2

Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)

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El análisis RFLP puede ser utilizado paraLa identificación de especies

M. senegalensis

M. merluccius

M. polli

M. capensis

M. albidus

M. hernandeziM. gayi

M. hubbsi

M. australis

M. paradoxus

M. productus

M. bilinearis

¿?

¿A qué especie pertenece este filete de merluza?

• Ventajas:– Los RFLPs son marcadores codominantes– Mide la variación a nivel de la secuencia de DNA

• Desventajas:– Requiere un trabajo de laboratorio considerable

– Se precisan grandes cantidades de DNA

Polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP)

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• RAPD: Polimorfismos de DNA amplificados al azar• AFLP: Polimorfismo de la longitud de los fragmentos

amplificados• VNTR: Número variable de repeticiones en tándem

(incluye a los microsatélites)

Variación en la secuencia de DNA

Métodos basados en la aplicación de la PCR (requieren poco DNA):

Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD)

• Utilizan cebadores elegidos al azar para amplificar regiones anónimas de DNA

• A diferencia de la PCR, se usa sólo un cebador

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Polimorfismos de DNA amplificados al azar (RAPD)

• Ventajas:– Técnica rápida– Barata– Detecta gran cantidad de variación

• Desventajas:– Son marcadores dominantes: La presencia de una banda puede

indicar que ek individuo es homocigoto o heterocigoto respectoa la secuencia donde se ha emparejado el cebador.

Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP)

• Es una combinación de RFLP con PCR– Se corta el DNA con dos

enzimas de restrición.

– Se unen unas pequeñas secuencias al extremo 5’ y 3’ de cada fragmento de restricción (adaptadores).

– Algunos fragmentos de restricción se amplifican por PCR usando cebadores que se emparejan con los adaptadores.

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Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP)

• Los fragmentos amplificados se separan por electroforesis y se tiñe el gel

• Ventajas:– Técnica rápida.– Relativamente barata.– Detecta gran cantidad de variación.

• Desventajas: – Marcadores dominantes: La presencia de una banda puede

significar que el individuo es homocigoto o heterocigoto paraesa secuencia.

Polimorfismo de la longitud de los fragmentos amplificados (AFLP)

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VNTR: número variable de repeticiones en tándem

• Regiones no codificadoras del genoma

• Pueden existir unas pocas o muchas copias de cadasecuencia

• Existe una gran variación entre individuos en el númerode copias

• Son los VNTRs más utilizados.• Formados por repeticiones de 2, 3, or 4 pares de bases.• Un individuo puede contener unas pocas o muchas

(100) copias.• Son muy variables.• Todas las especies contienen muchos loci

microsatélites (miles).

Microsatélites

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Microsatélites

El locus microsatélite se amplifica por PCR diseñando cebadoresque flanqueen la región de repetición

• Los productos de la amplificación por PCR se separan en un gel

Microsatélites

Gel de microsatélites

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Microsatélites

• Ventajas:– Muy variables– Evolucionan muy rápido– Son codominantes

• Desventajas:– Relativamente caros– Su puesta a punto require mucho tiempo

Secuenciación del DNA

• Es el método que permite obtener la mayor cantidad de información

• Ventajas:– Fácilmente reproducible– Codominante

– Muy informativo

• Desventajas– Caro– Requiere laboratorios bien equipados