¿cómo es la estructura genética de una población en la que...

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¿Cómo es la estructura genética de una población en la que no pasa nada?

• En una población de tamaño infinito, con apareamientoal azar entre individuos, en la que no exista mutación, migración ni selección, las frecuencias alélicas se mantienen constantes de generación en generación.

• En HWE, las frecuencias genotípicas vienendeterminadas por las frecuencias alélicas:

A/A A/a a/a

p2 2pq q2

Equilibrio Hardy-Weinberg (HWE)

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• El HWE es resultado de la unión al azar de los gametos

• El HWE se alcanza con sólo una generación de apareamiento al azar

Equilibrio Hardy-Weinberg (HWE)

Propiedades del HWE

• La mayoría de los alelos raros aparecen como heterocigotos, no como homocigotos (2pq >> q2)

• Los heterocigotos son el genotipo más común cuando las frecuencias alélicas son intermedias (0,66 > p > 0,33)

• La máxima frecuencia de heterocigotos ocurre cuando p= q = 0,5

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Cómo determinar si una población está enEquilibrio Hardy-Weinberg

• Paso 1: Cálculo de las frecuencias alélicas observadas en la población. Nº gatos = 100

• Paso 2: Cálculo de las frecuencias genotípicas esperadas en HWE

• Las frecuencias absolutas esperadas, para N = 100 gatos:


B/B: p2 = 0,36B/b: 2pq = 0,48 bb : q2 = 0,16

B/B: p2 x N = 36B/b: 2pq x N = 48 bb : q2 x N = 16

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• Paso 3: Contraste de hipótesis mediante– Se comparan frecuencias genotípicas observadas y esperadas

en valores absolutos


(36 -36)2 (48 – 48)2 (16 – 16)2

36 48 160,0=++

Grados de libertad (g.l.) = Nº clases – 1 – nº parámetros estimados

g.l. = 3 -1 -1 = 1

X2 con 1 grado de libertad al 95% = 3,84

X2 observado < X2 esperadoNo se rechaza la hipótesis nula (HWE)

No rechazo Rechazo

Valor X2

¿Cómo cambia la estructura genética de una población?

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• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• apareamiento no aleatorio

cambios en frecuencias alélicas y/o frecuenciasgenotípicas en el tiempo



No cambian lasfrecuencias alélicas, perosí las genotípicas

cambios en frecuencias alélicas y/o frecuenciasgenotípicas en el tiempo

Producen cambios enfrecuencias alélicas(fuerzas evolutivas)

• mutación

• migración




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• mutación

• migración



• aparemiento no aleatorio

- Cambio en la secuencia de DNA

• crea nuevos alelos

• Es la fuente última detoda la variabilidad genética


A aµ

Mutación

Número de generaciones

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Mutación

Las frecuencias de mutación son bajas, pero varían entre las distintas especies

•introduce nuevos alelos

•Homogeniza las poblaciones

- Intercambio de genes

• mutación

• migración




“flujo génico”


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Migración

Población X

Población Y

Composición de la población finalm

X

Y

• La tasa de migración (m) es la proporción de individuos inmigrantes en la población receptora

• Mezcla poblacional (N = 50)– Población 1

• p(105) = 0.8, q(107) = 0.2

0

5

10

15

20

25

30

105/105 105/107 107/107

0

5

10

15

20

25

30

105/105 105/107 107/107

x2=7.445P=0.006• Efecto Wahlund: es una

desviación del HWE en el sentidode un déficit de heterocigotosdebido a la mezcla de poblacionesque difieren en sus frecuenciasalélicas

–– PoblaciónPoblación 22•• p(105) p(105) = 0.2, = 0.2, q(107) q(107) = 0.8= 0.8

– Mezcla• p(105) = 0.5, q(107) = 0.5

Efecto Wahlund

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•diferencias en supervivenciao reproducción entre genotipos

ciertos genotipos producen másdescendencia

• conduce a la adaptación

• mutación

• migración





Resistencia a un jabón bactericida

Generación 1: 1,00 no resistente0,00 resistente

Selección natural

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Selección natural


mutación!



Selección natural

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Selección natural






Selección natural

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Selección natural

• La eficacia biológica Darwiniana (w) de un genotipo essu probabilidad relativa de supervivencia y reproducción. Indica su contribución relativa a la siguiente generación

– Es resultado de la interacción entre el fenotipo y el ambiente

– Un mismo genotipo puede tener distintas eficaciasbiológicas en diferentes ambientes

Eficacia biológica Darwiniana

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¿Cómo se calcula la eficacia biológica?

Reproducción diferencial de distintos genotipos

∆p = 0,71 – 0,46 = 0,25

A/A A/a a/a p(A) Nº adultos reproductivos

16

10

20

0,46

Nº de hijos 128 40 40 0,71

Nº hijos por adulto 128/16 = 8 40/10 = 4 40/20 = 2

Eficacia biológica (W) 8/8 =1 4/8 = 0,5 2/8 = 0.25

Selección disruptiva Selección direccional Selección balanceadora

Nº

indi

vidu

os

Efectos de la selección natural

• Divergencia entre poblaciones

• Elimina variación

• Mantiene la uniformidad

Depende de las eficacias biológicas relativas:

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divergencianorte

sur

Efectos de la selección natural:divergencia entre poblaciones

Selección contra un alelo letal recesivo

Efectos de la selección natural:eliminación de la variación (I)

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Efectos de la selección natural:eliminación de la variación (II)

El grado de dominancia afecta la velocidad de eliminación de un alelo deletéreo

Efectos de la selección natural:mantenimiento de la variación

W(ST/ST) = 0,8

W(ST/CH) = 1,0

W(CH/CH) = 0,4

Cuando la eficacia del heterocigoto es mayor que la de los dos homocigotos se llega a un equilibrio estable en el que coexisten los dos alelelos

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aa – ß hemoglobina anormalanemia falciforme

muy bajaeficacia

eficaciaintermedia

altaeficacia

La selección favorece a los heterocigotos (Aa).Se mantienen los dos alelos (a está a baja frecuencia).

Aa – ambas ß hemoglobinasresistente a la malaria

AA – ß hemoglobina normalvulnerable a la malaria

Anemia falciforme y selección natural (I)

Anemia falciforme y selección natural (II)

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• error de muestreo

Cambio genético debido al azar

• fluctuación aleatoriade las frecuencias alélicas

• poblaciones pequeñas

• mutación

• migración





Puede producir la fijación o pérdidade alelos

Deriva genética

Fijación (p = 1)

Pérdida (p = 0)

Fre

cuen

cia

alel

o A

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8 RR8 rr

Antes:

Después:

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Deriva genética

Cuello de botella: Reducción súbita del tamaño poblacional

Deriva genética

Efecto fundador: Se establece una nueva población a partirde un pequeño número de individuos

Fenotipos de la población continentalFenotipos de la población continental

0.70 R0.70 R0.30 r

Fenotipos de la nuevapoblación en la isla

Un ave marina transporta unaspocas semillas , adheridas a susplumas,del continente a una islaoceánica remota.

Efectofundador

Fenotipos de la nuevapoblación en la isla

Un ave marina transporta unaspocas semillas , adheridas a susplumas, del continente a una islaoceánica remota.

Efectofundador

1.00 r

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• mutación

• migración




Producen cambios enfrecuencias alélicas


No cambian lasfrecuencias alélicas

• mutación

• migración




• Apareamiento no aletorio

combinaciones no aleatoriasde los alelos

El apareamiento combina losalelos presentes en los genotipos


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• Clasificado – Modifica las frecuencias genotípicas.– Los individuos de un mismo genotipo se emparejan entre sí.– Los individuos de distinto genotipo se emparejan entre sí.

• Consanguíneo – Modifica las frecuencias genotípicas.– Se emparejan individuos con relaciones de parentesco.

Tipos de apareamiento no aleatorio

Apareamiento clasificado

Disminuye laheterocigosis

(positivo)

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Apareamiento clasificado

Aumenta laheterocigosis

(negativo)

Apareamiento consanguíneo

Autofertilización

Disminuye laheterocigosis

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Apareamiento consanguíneo

• Los apareamientos consanguíneos aumentan la probabilidad de que los dos alelos de un locus de un organismo diploide sean copias de un mismo alelo procedentes de un ancestro común.

• El coeficiente de consanguinidad (F) mide la probabilidad de que se hereden alelos idénticos procedentes de un ancestro común.

Apareamiento entre primos hermanos

F = (½ x ½ x ½ x ) x 2 = 1/4

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