sindromes electroclinicos.pptx
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Síndromes electroclínicos
• Síndrome de west
• Síndrome de Dravet
• Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Dra. Joami NoboaResidente Neuropediatría
West 1841•Su hijo•Forma rara y singular de convulsión
Vázquez y Turner 1951•Epilepsia en flexión generalizada (Espasmos
en flexión)•Alteraciones en EEG•Deterioro neurológico
Gibbs y Gibbs 1952•Espasmos infantiles con Hipsarritmia
1960 Marsella•Encefalopatía mioclónica infantil con
hipsarritmia o SW (triada)
Síndrome de west
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Síndrome de west
• Es la forma más frecuente de epilepsia en el primer año de vida.
• 3-7 meses de edad, excepcional después del año.• Incidencia: 1/1900 0 6000.• Leve predominio en varones 1.5:1.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Síndrome de west
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
EI
EEG hipsarritmico
Detención del proceso madurativo neurológico
Puede estar ausente uno de los 3
Síndrome de west
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
EI
• Contracción brusca en general simétrica, en asimetría se correlaciona con lesión cerebral contralateral.
• Afecta la musculatura axial y de extremidades.
• 50-66% en salvas de hasta 30/d, en c/1 20-150 ataques.
• Tanto en sueño como en vigilia, favorecidos por la transición entre ambos estados.
• Duración entre 1-15 segs.Cuando son intensos pueden acompañarse de quejido o llanto (cólicos?).
Síndrome de west
Espasmo flexor 40%
Flexión abrupta del cuello y
el tronco, de los codos y
brazos, las piernas se
elevan con flexión de las
caderas y rodillas.EI
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
Espasmo extensor • Es menos frecuente.Repentino movimiento hacia
atrás, de la cabeza,
hiperextensión del cuerpo,
extensión y abducción de las
caderas (similar al R Moro).
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
EI
Síndrome de west
Espasmo flexor-extensor
Son los más comunes
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
EI
Síndrome de west
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011
EI
35-70%
Flexión
40-60%
Mixtos
10-25%
Extension
5-8%
Unilareal
• Se presentan preferentemente en los límites entre el sueño y la vigilia, usualmente al despertar.
• Infrecuentes durante el sueño
Síndrome de west
• Cólicos.• Mioclonías benignas neonatales del sueño.• Mioclonías benignas de la infancia temprana.• Hiperekplesia.• Sd. Distónicos (Sandifer).• Desviación paroxística sursumversora de la mirada.
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Diagnóstico diferencial
Síndrome de west
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
EEG hipsarritmico
• EEG intercrítico en vigilia: HipsarritmiaOndas lentas 1-7 HzDe gran amplitud > 200 mVOndas y puntas de amplitud,
morfología, duración y topografía variada.
En sueño NREM 2 y 3 patrón pseudoperíodico de salvas de PP y O irregulares separadas por períodos de baja amplitud.
En sueño REM anomalías focales
40-70%
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Típica
En vigilia Ondas muy lentas theta y delta de gran
amplitud: 100-300 mV, con ondas intercaladas.
(ritmo en montaña)
SueñoLos elementos se agrupan en salvas,
adoptando aspectos de PPO, el intervalo libre con ritmos propios del sueño,
desorganizados.Desaparece en la fase REM
Atípicas
asimétrica
Unilateral
Asociada a foco
irritativo
Fragmentada en vigilia
Alternante
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Asimétrica
• Traduce siempre una lesión cerebral previa a los espasmos.• Tiende a ser más pronunciada en el hemisferio lesionado.
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Unilateral o hemihipssarritmia
• Cuando se registra en un solo hemisferio.
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Asociada a foco irritativo
• En los casos con foco previo.
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Fragmentada en vigilia
• Similar a los registros en sueño, con fases de paroxismos de P, PP y O lentas, alternando con depresión de la actividad
Síndrome de westhipssarritmia
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Alternante
• Cuando alterna en uno y otro hemisferio.
• En niños previamente normales aparece detención y luego regresión del DPM.– Desaparición de sonrisa social.– Apatía.– Desinterés del medio.– Regresión motora.
Síndrome de west
Detención del proceso
madurativo neurológico
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Sintomática 80%Criptogénica Idiopática 5-30%.
Síndrome de westEtiología
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
Sintomático • Isquemia cerebral pre-peri
o postnatal 20-80%• Anomalías congénitas 1/3• Esclerosis tuberosa 7-25%• Malformaciones corticales.• Anomalías cromosómicas:
3% sd Dowm.• Infecciones congénitas.• EIM
Probablemente sintomático
• 10-15%
Etiología
Idiopático
• Antecedentes mórbidos de desarrollo normales.
• Predisposición familiar.• Crisis febriles• Buen pronóstico.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
• Examen físico: oftalmológico, de piel.• Laboratorio:
– Electrolitos séricos – Perfil metabólico – Perfil hepático– Hematología – PL– orina: ácidos orgánicos– Análisis cromosómico
Procedimientos diagnósticos
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
• TC• RM• PET
Procedimientos diagnósticos
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Atrofia
El metabolismo de la glucosaEs altamente sensible
• Aún con TC y RM normal• Si hay hipometabolismo a nivel de
lóbulos Temporales es mal pronostico.
Síndrome de west
Electroencefalografía Hipsarritmia • Interictal.• 2/3 de los pacientes.
Procedimientos diagnósticos
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
• Mortalidad 5%• 60% desarrollan otros tipos de crisis que son
usualmente resistente a tto.– Lennox Gastaut
• La mitad de los pacientes presentan alteraciones motoras.
• 2/3 daño severo psicológico y cognitivo.• Comportamiento autista• sd hiperquinético • Sólo 5-12% de los pacientes tienen desarrollo mental y
motor normal.
Pronóstico
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
• El pronóstico está determinado por la causa y la severidad.
• Efectos secundarios del tratamiento.
Pronóstico
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de west
• Vigabatrina: alteración del campo visual
Pronóstico
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de westManejo
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
• ACTH• Corticosteroides• Vigabatrina
• LMT• LVT• NTZ• Piridoxina • TPM• AVP• Sultiamida• zonisamida
Síndrome de westManejo
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
• Vigabatrina – Dosis inicial: 100 mg/d BID
Aumentando c/3 días hasta alcanzar– Dosis mantenimiento: 200 mg/d
Esteroides
Hidrocortisona VO 5-20 mg/kg/d
Prednisona VO 2 mg/kg/d
ACTH 5 UI/kg/d
Si no es eficaz
AVP 100-300 mg/kg/d
Que se ↓ a 40-50 mg/kg/d
TPM 3,6,9,12 y 15 mg/kg/d
BID incrementos c/3d
Trazado de sueño espontáneo en etapa 2 correspondiente al paciente3, de 4 meses de edad. Se observa hipsarritmia fragmentada.
Se muestra el paciente 3 a los 43 días de iniciado el tratamiento con vigabatrina en monoterapia. Trazado de sueño espontáneo en etapa 2. Se observan husos de sueño, desapareció la hipsarritmia y no se observan descargas.
Síndrome de westManejo
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
• Neurocirugía – Resección multilobar– Hemiferestomía – Callostomía
• Estimulador del nervio vago– No es recomendado por la
ILAE
Síndrome de DravetEpilepsia mioclónica severa de la infancia
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Dravet 1978
• Epilepsia muy grave refractaria a FAE.
• Se inicia tempranamente.
Síndrome de DravetEpilepsia mioclónica severa de la infancia
• Encefalopatía epiléptica progresiva, determinada genéticamente.
• Aparece en el primer año de vida, pico a los 5 meses.(3-8)
• Incidencia 1/30,000• Sexo: M en series iniciales, F en series
españolas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetManifestaciones clínicas
Mioclonías
Crisis focal
compleja
Ausencias
atípicas Convul
siones febriles clónica
sEpileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetManifestaciones clínicas
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
• No todos desarrollan crisis mioclónica• No todos inician con convulsiones febriles• No todos desarrollan crisis de ausencia
Síndrome de DravetManifestaciones clínicas
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
Crisis epilépticas provocadas por fiebreConvulsiones febriles
Síndrome de Dravet
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
FR18-24 m
Inicio •3-10 m de edad.•Crisis aparentemente febriles clónicas, generalizadas o unilaterales de larga duración.
Temperatura •Discreta o moderada elevación.
Recurrencias •Frecuentes (2-3/trimestre), a pesar del tto. profiláctico.
Antecedentes •De primer segundo o tercer grado de epilepsia.
Síndrome de Dravet
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
FR> 24 m
• Dx. Diferencial: Lennox-GastautSin APP
APF de epilepsia frecuente
Comienzo el primer año, habitualmente con CF clónicas G o unilaterales prolongadas
Aparición entre los 2-4 años de crisis MC
EEG normal al inicio, a partir de los 2 años PO, PP, fotosensibilidad
DPM normal al inicio con retraso a partir de los 2 años
En la evolución aparición de crisis y ausencias atípicas
FAE ineficaz
Síndrome de DravetFormas atípicas
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
Formas atípicas
EMGI, con pocas convulsiones febriles o sin ellas
EMGI, sin que se observen mioclonías
EMGI, sin ausencias atípicas
EMGI, sin crisis parciales
EMGI, con DPM aparentemente normal posterior al primer año.
Si solo falta un síntoma, el Dx se puede asegurar
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Lombarri 1997
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Fase febril Fase catastrófica
Fase residual
18-30 meses
2-12 años
Lento
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
• La primera crisis es generalmente clónica generalizada o unilateral (alternante).
• Duración >15 min.• Casi siempre desencadenada por fiebre.• Recurrente, intervalos entre 6-8 semanas
(2-3/trimestre).• A medida que aumenta la recurrencia la fiebre
es más discreta.
Fase febril
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
• Al 2do año, alternan febriles-afebriles y de mayor duración.
• DPM: motor normal, retardo en la adquisición del lenguaje.
Fase febril
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Fase catastrófica
Segunda mitad del 2do año
•Crisis mioclónicas multifocales, erráticas y generalizadas.
•Intensidad variable.
•Desencadenas con frecuencia por luminosidad.
Mitad del 2 año
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Fase catastrófica
•Crisis parcial compleja, pueden generalizarse.
•Semiología motora o autonómica (palidez, cianosis labial).
•Automatismos
•Pérdida del tono
2do-3er año
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Fase catastrófica
•Las Mioclonías disminuyen-desaparecen-incremento de las crisis parciales.
•Frecuencia variable: diarias, semanales, 2-3 mensuales.
•79% TCG.•Desencadenad
as por: caída, tirón brusco, introducción en agua…
•Crisis luminosas.
•Se inicia el declive del DPM.
4-5 años
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
• A partir de los 12 años se espacian las crisis diurnas, persistiendo las nocturnas clónicas.
• Deterioro cognitivo cada vez mayor.• Conductualmente: retraídos, parlanchines,
disfasia semántico-pragmático.• Signos neurológicos: ataxia, hiperreflexia
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Fase residual
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Pre-semiespasmódico
Período semiespasmódico
Post-semiespasmódico
2 sem-6 meses
11-12 años
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetPeríodos evolutivos
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Pre-semiespasmódico
Período semiespasmódico
Post-semiespasmódico
Pre-semiespasmódico
semiespasmódico Post-semiespasmódico
Edad 2 sem-6 meses 1-2 años luego del inicio 11-12 años
Manifestaciones Clónico febril, entremezclado componente tónico
Afecta músculos faciales, axiales, caderas, caídas, ausencias típicas
Convulsiones <drmática <frecuente
Generalmente unilateral
Focales ½, que progresa a generalizada
Duración >10 min 5-6 segsDesaparecen en el est III-IV de sueño
Evolución Estatus epiléptico Degeneración severa neurocognitiva
Severo deterioro mental y neurológico irreversible
Fiebre 3/4 1/4 Formas febriles y no febriles
Pueden ser precedidas de fiebre
Infecciones, bañar con agua caliente
Síndrome de DravetFactores precipitantes de las crisis
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Ambientes calientes
Baños calientes
Hipertermia
Principalmente al inicio de las
crisis
Pueden continuar en la adolescencia como crisis
febriles plus
Síndrome de DravetFormas atípicas
Con raras o sin convulsiones
febriles
Sin Mioclonías
Sin ausencias
típicas
Sin crisis parciales
Con DPM normal después
del 1er año
Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos
Síndrome de DravetEtiología
• Determinado genéticamente.• ~1/2 APF de varios sd. Epilépticos y crisis
febriles.• SD y EGCG+ son 2 sd epilépticos que
afectan el mismo gen SCN1A codifica la subunidad 1α
de los canales de Na V. 10%
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Síndrome de DravetDiagnóstico temprano
CF
SD• Aparece en muchos casos antes
de los 7 meses.• Tienden a ser prolongadas y a
repetirse en un período breve.• hemimioclónicas*, clónicas
bilaterales o generalizadas.• Temperatura no excesivamente
elevada.
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Síndrome de DravetCriterios Dx.
Tips diagnóstico Prolongadas 15-30 min
Unilateral
Principalmente clónicas
Frecuentes
Precipitadas por temp a menudo <38°c
Antes del año de edad
Concurren con convulsiones no febriles
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetProcedimiento diagnóstico
•Identificación de mutaciones en el gen SCN1A.altamente sugestivo, no Dx.
Estudios moleculares
•Pueden ser normal o mostrar atrofia cerebral o cerebelar
TC y RM
•Hipometabolismo. Aun con RM normal
Estudios funcionales
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Síndrome de DravetProcedimiento diagnóstico
•Muestra progresión según estado clínico, de normal a severamente anormal.
EEG
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Síndrome de DravetProcedimiento diagnóstico
EEG interictal
• Inicialmente suele ser normal.• 20% muestra respuesta
fotoparoxística generalizada: theta punta alternante.
• En 2/3 se torna anormal 1 año después.
• La actividad de fondo se deteriora progresivamente.
EEG ictal
• Varía según el tipo de crisis
• Mioclónicas• Ausencia atípica • Focal
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetPronóstico
Déficit neurológico y mental.Muerte temprana 15%.Probablemente menos de 10% presentan
algunas habilidades comunicativas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Síndrome de DravetManejo
AVP
FNB
Benzodiacepinas
TPM
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LVT
Dieta cetogénica
Disminuye la incidencia de
crisis prolongadas
Deterioro neurológico
Atrofia cerebral
Síndrome de Dravet Manejo
• AVP: 50-70 mg/kg/d• BZP: mejoran parcial o transitoriamente
algunos tipos de crisis, más eficaces asociada al AVP– Clonacepam: 0,1-0,25 mg/kg/d– Clobazan: 0,5-1 mg/kg/dSe introducen progresivamente para evitar las RAM:
somnolencia, hipotonía, sialorrea.
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
Síndrome de DravetManejo
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Empeoran las crisis:– Carbamacepina: incrementa las crisis MC y las AA
– Lamotrigina: incrementa las crisis convulsivas y las MC
– Vigabatrina: incrementa las crisis MC, disminuye las parciales
– Fenitoina induce corea
EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos
Síndrome de DravetManejo
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• Estiripentol (STP):
50 mg/kg/d
Síndrome de DravetPrevención
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Cambios de temperatura corporal. Tto profilactico antipirético. Uso de Benzodiacepinas temporal. Evitar estrés inmunológico. Momento de incorporarse a guarderias. Aislamientos ante infecciones. Administración de vacunas. Control de intensidad lumínica.
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Estatus mioclónico en encefalopatía no progresiva
Encefalopatía
no progresi
va
Episodios recurrentes o mioclonías
prolongadas y erráticas
Mioclonías atípicasEstatus
epiléptico de ausencia
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Inicio desde 1d-5ª
X-12 meses
Predominio sexo femenino
2:1Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
Síntoma definitorio
Estado de ausencia con mioclonías y/o un estado mioclónico con crisis erráticas, agrupadas que aumentan en somnolencia y desaparecen en el
sueño.
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Electroclínica
1
MiocloníasCrisis de ausencia
El estatus mioclónico es usualmente esporádico, pero puede ser frecuente por años
Ocurre en anormalidades cromosómicas: sd Angelman
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Etiología
½ alteraciones cromosómicas
4p Sd. Angelman
20% anoxia prenatal
Enfermedades metabólicas
Hiperglicinemia no cetósica
15% APFde crisis
epilépticas
Malformaciones corticales
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Fisiopatología
Disminución de la inhibición
GABAergica
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Comorbilidades
Sd Angelman
Sd 4P
Encefalopatía H-I
Tx de la
migració
n neuronal
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos EEG
Ondas y puntas lentas
Continuos o subcontinuos
Ictal
Puntas u ondas lentas difusas
Focal o multifocal
Inter ictal
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Diagnóstico diferencial
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Estatus mioclónico epilético
Epilepsia mioclónica pregresiva
Encefalopatía no progresiva
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Pronóstico
• RDPM• Hipotonía• Temblor intencionalEncefalopatía estática con elevada
mortalidad.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Manejo
benzodiacepinasValproato EthosuxamideClobazan
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
ACTH
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