sindrome de prader willi

SINDROME DE PRADER- WILLI

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética identificada en 1956, es un defecto de nacimiento que se estima que ocurre al azar, en 1 de cada 15,000 personas; y se da en personas de ambos sexos y de cualquier raza.

Se debe a la ausencia de unos poco genes localizados en el cromosoma 15, afectando el hipotálamo.

ANOMALIAS QUE OCURREN EN

EL CROMOSOMA 15

Esta enfermedad antes era conocida con el síndrome de H3O, porque los síntomas básicos son 3 “Hs” y Una “O” :

No son capas de sostener su cabeza adecuadamente, extensibilidad anómala de sus miembros.

HIPOTONÍA

No tienen un desarrollo intelectual absolutamente normal, tienen grado de retraso y bajo nivel de contenido mental.

HIPOMANÍA

Los genitales son mas pequeños de lo habitual.

HIPOGENITALISMO

OBESIDAD

SÍNTOMAS

Presenta apetito insaciable debido a una afección en el hipotálamo, que provoca que carezcan de sensación de repleción y son comunes los comportamientos agresivos e impulsivos por la obtención de alimentos.

APETITO

Exponen problemas respecto a la mal formación de su sistema óseo y muscular, lo que ocasiona que sean propensos a lesiones y enfermedades como osteoporosis.

DESARROLLO

Tienden a tener un desarrollo de maduración avanzada o retrasada, aunque su desarrollo no suele ser completo, responden a tratamientos con hormonas.Respecto a sus genitales suelen ser de menor tamaño de lo común y su fertilidad no ha sido estudiada.

Primero surge la sospecha clínica del diagnóstico en función de los síntomas que presenta el paciente. Después se realiza un estudio genético especializado a través de una muestra de sangre.

DIAGNÓSTICO

No hay cura para el SPW, y tampoco hay medicamento que alivie los síntomas del síndrome, en algunos casos en particular si se ha tenido algún grado de eficiencia con algunos medicamentos y vitaminas.

Las dos características dominantes son: el apetito insaciable y una conducta aberrante. Por lo que el tratamiento es sintomático y consiste en:

Un diagnostico e intervención temprana. Control del peso por medio de dietas, control del

entorno físico y ejercicio. Control del comportamiento EDUCACION ESPECIAL

TRATAMIENTO

REALIZADO POR :

JACQUELINE LONDOÑO

ANA MARIA SUAREZJENNIFER PANIAGUA

VANESSA MANCOCARLOS BETANCUR

MEDELLÍN 2011