mecanismos de acciÓn gÉnica

MECANISMOS DE MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAACCIÓN GÉNICA

MECANISMOS DE MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAACCIÓN GÉNICA

Dominancia completaDominancia completa

Alelo dominante enmascara la Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPOposeen el mismo FENOTIPO

ALBINISMOALBINISMO

Alelo recesivo surge como una Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión mutación del alelo salvaje (expresión del color normal)del color normal)Alelo normal codifica para una Alelo normal codifica para una proteína (enzima) que interviene en la proteína (enzima) que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de ruta metabólica de la biosíntesis de melaninamelaninaAlelo recesivo no tiene producto por lo Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza melaninatanto no sintetiza melaninaAMORFOSAMORFOS

Enanismo y acondroplasiaEnanismo y acondroplasia

Dominancia incompletaDominancia incompleta

CodominanciaCodominancia

coloradoBlanco

Rosillo

Grupos sanguíneosGrupos sanguíneos

Interacción entre genes no Interacción entre genes no alelosalelos

EPÍSTASIS: un gen puede influir la EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es.expresión de otro/s gen/es.

Bateson y Punnet cruzaron dos Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7en una proporción de 9:7

Generacion parental blancas CCpp X blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPPccPP

F1F1 Púrpuras CcPpPúrpuras CcPp

F1 X F1F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPpCcPp

F2F2

GametaGametass

¼ CP¼ CP ¼ Cp¼ Cp ¼ cP¼ cP ¼ cp¼ cp

¼ CP¼ CP 1/16 CCPP1/16 CCPP 1/16 CCPp1/16 CCPp 1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp

¼ Cp¼ Cp 1/16 CCPp1/16 CCPp 1/16 CCpp1/16 CCpp 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp

¼ cP¼ cP 1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 ccPP1/16 ccPP 1/16 ccPp1/16 ccPp

¼ cp¼ cp 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp 1/16 ccPp1/16 ccPp 1/16 ccpp1/16 ccpp

PFPF 9/16 9/16 C_P_púrpurasC_P_púrpuras

7/16 C_pp ccP_ 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancasccpp blancas

Generacion parental blancas CCpp X blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPPccPP

F1F1 Púrpuras CcPpPúrpuras CcPp

F1 X F1F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPpCcPp

F2F2

GametaGametass

¼ CP¼ CP ¼ Cp¼ Cp ¼ cP¼ cP ¼ cp¼ cp

¼ CP¼ CP 1/16 1/16 CCPPCCPP

1/16 1/16 CCPpCCPp

1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp

¼ Cp¼ Cp 1/16 1/16 CCPpCCPp

1/16 1/16 CCppCCpp

1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp

¼ cP¼ cP 1/16 1/16 CcPPCcPP

1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 ccPP1/16 ccPP 1/16 ccPp1/16 ccPp

¼ cp¼ cp 1/16 1/16 CcPpCcPp

1/16 Ccpp1/16 Ccpp 1/16 ccPp1/16 ccPp 1/16 ccpp1/16 ccpp

PFPF 9/16 9/16 C_P_púrpurasC_P_púrpuras

7/16 C_pp ccP_ 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancasccpp blancas

Tanto C como P son necesarios Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmentopara la síntesis del pigmento

Precursor

Producto Intermedio

Producto final

antocianina

Enzima 1 Enzima 2

GEN C GEN P

Epístasis doble recesiva. genes complementarios

Epístasis doble dominante. Genes Epístasis doble dominante. Genes complementarioscomplementarios

Presencia de remolinos en los cerdosPresencia de remolinos en los cerdos

Deben estar presentes para ambos genes el alelo Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica dominante para que se presente la característica

Generación parental AaBb X AaBbGeneración parental AaBb X AaBb

F2 F2 Proporción Proporción FenotípicaFenotípica

9 A_B_9 A_B_ 9 con 9 con remolinosremolinos

3 A_bb3 A_bb 7 sin 7 sin remolinosremolinos3 aaB_3 aaB_

1 aabb1 aabb

Cresta sencilla

Cresta en Roseta

Cresta en Guisante

Cresta en Nuez

EPÍSTASIS: un gen inhibe o EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado epistático y al que es afectado hipostático.hipostático.

Genes complementarios ninguno Genes complementarios ninguno es epistático sobre el otroes epistático sobre el otro

COLOR DEL LABRADORCOLOR DEL LABRADOR

Negro BBE_ BbE_Negro BBE_ BbE_Chocolate bbE_Chocolate bbE_Amarillo _ _eeAmarillo _ _ee

En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)

B_ee: amarillo B_ee: amarillo con almohadillas, con almohadillas, hocico negro y hocico negro y rimmelrimmel

bbee: amarillo bbee: amarillo con con despigmentación despigmentación generalgeneral

Genes LetalesGenes Letales

Genes letalesGenes letales

Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)(amarillos)

GametasGametas ½ Y½ Y ½ y½ y

½ Y½ Y ¼ Letal¼ Letal ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo

½ y½ y ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí¼ yy Agutí

PGPG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy

25 % mueren, 50 % 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíesamarillos, 25 % agutíes

Genes letalesGenes letales

Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)(amarillos)

GametasGametas ½ Y½ Y ½ y½ y

½ Y½ Y ¼ Letal¼ Letal ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo

½ y½ y ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí¼ yy Agutí

PGPG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy

PFPF 33 % Agutíes, 66% Amarillos33 % Agutíes, 66% Amarillos

Genes deletéreosGenes deletéreos

Gen Fold es el Gen Fold es el que produce las que produce las orejas dobladas orejas dobladas en el gato. Hoy en el gato. Hoy en día se crían en día se crían como una Raza como una Raza llamada Fold llamada Fold Escocés.Escocés.

Es una mutación Es una mutación dominante dominante completa (Fd_)completa (Fd_)

PLEIOTROPÍAPLEIOTROPÍA

Un gen que afecta a Un gen que afecta a mas de una mas de una característicacaracterísticaEjemplo gen w en Ejemplo gen w en felinos: produce felinos: produce color blanco y color blanco y sorderasordera El gen mirlo en El gen mirlo en Collie: manchas Collie: manchas grises, microftalmia, grises, microftalmia, hipoacusiahipoacusia

El gen Manx (letal y El gen Manx (letal y pleiotrópico y deletéreo)pleiotrópico y deletéreo)

El gen Manx (M) es el El gen Manx (M) es el que, en los animales que, en los animales heterocigotas Mm, heterocigotas Mm, produce el fenotipo produce el fenotipo ausencia de cola.ausencia de cola.En Homocigosis En Homocigosis dominante (MM) es dominante (MM) es Letal.Letal.En homocigosis En homocigosis recesiva mm produce recesiva mm produce gatos normales con gatos normales con cola.cola.

Proporciones genotípicas y Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidadfenotípicas en la letalidad

MmMm

MmMm

½ M½ M ½ m½ m

½ M½ M ¼ MM¼ MM ¼ Mn¼ Mn

½ m½ m ¼ Mn¼ Mn ¼ ¼ mmmm

PF Esperada

Proporciones genotípicas y Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidadfenotípicas en la letalidad

MmMm

MmMm

½ M½ M ½ m½ m

½ M½ M ¼ MM¼ MM MnMn

1/3 1/3

½ m½ m MnMn

1/31/3 mmmm

1/31/3

PF Observada

Como los MM mueren in útero no se cuentan en la descendencia.

2/3 Manx y 1/3 normales con cola

PENETRANCIAPENETRANCIA

La proporción de individuos de un determinado La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipogenotipo que expresan un cierto fenotipoAlgunos tipos de cáncer (mama, colon) que se Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos.fenotipicamente necesitan factores externos.

EXPRESIVIDADEXPRESIVIDAD

Expresión variable de un gen en el Expresión variable de un gen en el individuo.individuo.Gen S de manchas blancas. Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.casi por completo al individuo.Polidactilia. Puede Polidactilia. Puede

presentarse en un presentarse en un miembro o en los cuatromiembro o en los cuatro

Manchas blancas en Beagle

ALELOS MÚLTIPLESALELOS MÚLTIPLES

Grupos sanguíneosGrupos sanguíneos

IIAAIIAA, I, IAA i: grupo A i: grupo A

IIBBIIB,B,IIBBi : grupo Bi : grupo B

IIAAIIBB: grupo AB: grupo AB

ii: grupo Oii: grupo O

Color de pelaje en gatos Color de pelaje en gatos serie alélicaserie alélica

CC, CCCC, CCss,CC,CCbb,Cc,Ccaa, Cc: Color uniforme , Cc: Color uniforme

CCssCCss, C, Cssccaa, C, Cssc: Siamésc: Siamés

CCbbCCb b ,C,Cbbcca a ,C,Cbbcc : Burmese: Burmese

ccaacca a ,c,caacc : Semialbino: Semialbino

cc: Albinocc: Albino

CCssCCbb: tonquines (codominancia): tonquines (codominancia)

Color UniformeColor Uniforme

SiamésSiamés

BurmeseBurmese

TonquinésTonquinés

AlbinoAlbino

ResumenResumen

•Dominancia completa•Dominancia incompleta •Codominancia•Sobredominancia

•Epístasis •Genes aditivos

•Genes letales•Pleiotropía•Alelos múltiples•Penetrancia •Expresividad •Serie alélica

Mecanismos intraalélicos

Mecanismos interalélicos