jornadas de primavera filial aconcagua 16 y 17 noviembre...
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Jornadas de Primavera
Filial Aconcagua
16 y 17 Noviembre 2018
Dra. Marcela Godoy
Gastroenteróloga Pediátrica
Hospital Clínico San Borja Arriarán
ICTERICIA LACTANTE MENOR DE 6 MESES
Declaración conflictos de
intereses
• La Dra. M. Godoy no tiene intereses financieros (salarios, acciones, etc) con ninguna de las Compañías o productos mencionadas en esta presentación.
• La Dra. M. Godoy no ha sido invitada a actividades científicas (como conferencista o asistente) en los últimos 36 meses por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.
• La Dra. M. Godoy no ha participado en los últimos 36 meses de estudios clínicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados por ninguna de las Compañias mencionadas en esta presentación.
• La Dra. M. Godoy fue speaker de Genzyme en Enfermedad de Gaucher durante 2013.
• La Dra. M. Godoy coordinó Reuniones de Hepatología y Trasplante Pediátrico desde 2009 a 2016 auspiciadas por Recalcine
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
OBJETIVOS
▪Definición
▪Fisiopatología
▪Causas
▪Clínica
▪Describir las patologías mas frecuentes
▪Tratamiento
▪Algoritmo diagnóstico
▪Conclusiones
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
Bilirrubina
▪Pigmento amarillo producido por la ruptura de la
ferroprotoporfirina IX (grupo hemo )
▪80% del total de la bilirrubina procede del grupo
hemo de la hemoglobina presente en los G Rojos
destruidos en el sistema reticuloendotelial del
hígado, bazo y médula osea
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
CAUSAS HIPERBILIRRUBINEMIA INDIRECTA
▪Fisiológica
▪Lactancia materna
▪Hemólisis
▪Infecciones
▪Sindrome Crigler Najjar
▪Hipotiroidismo
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
▪ ICTERICIA FISIOLOGICA
2º a 3º
Ictericia
Visible
2º a 4º
Nivel max
5 a 6 mg/dl
5º a 7º
Disminuye
< 2 mg/dl
10º a 14º
Desaparece
Ictericia
Aumento en la carga de Bilirrubina
•Mayor volumen de GR y menor vida media
•Aumento de la circulación enterohepática
•Inmadurez enzimática
•Menor cantidad de ligandinas
•Reducción excreción hepática de Bb
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
Ictericia por Lactancia Materna
▪Inhibición de Glucoroniltransferasa
▪Aumento de reabsorción intestinal de Bb
▪Disminución de ingesta de líquidos
▪Niño en BEG
▪Adecuada tolerancia oral
▪Diagnóstico exclusión
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESESIctericia por Incompatibilidad Rh
▪Madre Rh – hijo Rh +
▪Inicio Ictericia en las primeras 24 h
▪Aumento de Bb > 5 mg/dl al día
▪ Grupo sanguineo
▪ Hemograma(frotis) Recuento reticulocitos
▪Test coombs
TRATAMIENTO : FOTOTERAPIA
EXANGUINEOTRANSFUSIÓN
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
SINDROME CRIGLER NAJJAR
Incidencia ▪ 1/1.000.000 RNV.
Mutaciones en el gen ▪ UGT1A1 (2q37)
Ictericia intensa y precoz. ▪
SCN▪ 1 puede evolucionar a encefalopatía por bilirrubina
(kernicterus) con hipotonía, sordera, parálisis
oculomotora.
SCN▪ 2 el riesgo de kernicterus es mucho menor pero
existe.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
▪Trastorno hereditario del metabolismo de Bb debido a
un déficit de actividad de glucuroniltransferasa
Se han descrito dos tipos, el SCN tipo 1 y tipo 2.
▪ SCN1, déficit completo del enzima y no mejora con la
terapia de inducción con fenobarbital
▪SCN2, déficit enzimático parcial que responde a
fenobarbital.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
Diagnostico
▪Estudio genético
Tratamiento
▪Fototerapia
▪Ac Ursodesoxicolico
▪Fenobarbital
▪ Consejo genético
▪Prevención Kernicterus
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
PREVENCION KERNICTERUS
Adecuada hidratación▪
Evitar infecciones▪
Tratamiento de las infecciones▪
Revisar listado de medicamentos contraindicados▪
Mantener niveles adecuados de albumina▪
Fototerapia ▪ - Exanguineotransfusión
Evaluar Trasplante Hepático en SCN I▪
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
▪ Fisiológica
▪ Lactancia materna
▪ Hemólisis
▪ Infecciones
▪ Sindrome Crigler Najjar
▪ Hipotiroidismo
Anamnesis Ex Físico
Hiperbili Indirecta
Hemograma c/ •
Recuento reticulocitos
Ex Orina•
H Tiroideas •
Albumina•
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
COLESTASIA
▪ Bilirrubina conjugada de más de 1 mg / dl con una
bilirrubina total < 5,0 mg / dl
▪Bilirrubina conjugada > 20% del total, si la
bilirrubina total es > 5,0 mg / dl.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
Epidemiología
▪La incidencia de colestasia neonatal es de
aproximadamente 1 de cada 2.500 Recién Nacidos
Vivos (RNV)
▪La causa mas frecuente de colestasia es Atresia
biliar (AB) con una incidencia de 8.000 a 13.000
RNV y AB es la principal causa de trasplante
hepático pediátrico en el mundo.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
ATRESIA BILIAR
▪Es un trastorno grave del hígado que ocurre en RN. Los conductos biliares están dañados, malformados o no existen.
▪Prevalencia 1 en 6.000 RNV en Taiwan, 1 en 12.000 en USA, 1 en 19.000 en Canada y 1 en 18.000 en Europa
▪SOSPECHAR en RN con Ictericia colestásica y acolia
▪Se corrige por cirugía, operación de KASAI, que para su éxito requiere ser realizada precozmente.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
AVB
32%
Enf metabólicas
22%FHA
12%
Cirrosis
9%
Tu hepáticos
9%
Inmunológica
4%
Misceláneas
13%
Etiologías de Trasplante Hepático Pediátrico en EEUU
Squires RH. Hepatology. 2014 Jul;60(1):362-98
AVB
48%
FHA
28%
S Colestasicos
9%
Enf metabolicas
7%
HAI
4%
Hepatoblasto
1%
Otros
3%
Re Trasplante
23%
Etiologías de Trasplante Hepático Pediátrico en Chile
Uribe M. Rev Med Clin Las Condes 2010; 21(2):254-65
+ Ictericia menor de 6 meses
Atresia biliar
Ictericia▪
Acolia▪
Coluria▪
ISRN Surg. 2012;2012:132089
Atresia Biliar
Realizar Bilirrubina total y
directa
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
CASA
CONSULTORIO
SERVICIO
URGENCIA
INFANTIL
MATERNIDAD• Adjuntar cartilla a carné control
sano
• Educar a padres y/o tutores
• Chequear deposiciones
• Si color ANORMAL acudir a
Servicio Urgencia Infantil
• Chequear al MES de edad las
deposiciones.Si color ANORMAL
derivar a Servicio Urgencia Inf.
• Si color ANORMAL de las
deposiciones REALIZAR
Bilirrubina Total y Directa
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
QUISTE COLEDOCO
Son dilataciones únicas o múltiples de la vía biliar ▪
intra o extrahepática
Incidencia ▪ 1 por 100.000-150.000 RNV.
Se clasifican en cinco subtipos en base a los ▪
hallazgos clínicos y anatómicos.
Tipo I, se caracteriza por la dilatación del conducto ▪
biliar común, representa el 50-80% de todos los
casos.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
SINDROME DE ALAGILLE
Es una enfermedad ▪ autosómica dominante
multisistemica, con expresión variable.
Es ocasionado por mutaciones en el ▪ JAGGED1 (
90%) y en el gen NOTCH2.
Las principales manifestaciones son▪ : colestasia,
cardiopatia congenita, embriotoxón posterior ,
fenotipo facial característico y vertebras en alas de
mariposa. Biopsia Hepática
SINDROME DE ALAGILLE
Oftalmológicas
Embriotoxón posterior es la
característica oftalmológica más
común 90%
Es la prominencia del anillo (o línea)
de Schwalbe centralmente ubicado
en el punto donde el endotelio
corneal y la malla trabecular uveal se
unen.
15% de la población normal
El 70% de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.18
Amplia variedad de anomalías que afectan la córnea, el iris, la
retina. Se han descrito cataratas
SINDROME DE ALAGILLE
Biopsia Hepática
Figura 1. Hallazgos característicos del síndrome de Alagille. (a)
fibrosis mínima y sin colestasis . (b, c) Tractos portales pequeños
y medianos, que demuestran ausencia completa de conductos
biliares (tinción PAS con diastasa, 200 ×). d) Sección teñida con
reticulina, que demuestra regeneración nodular
SINDROME DE ALAGILLE
Oseas
Vertebra de "mariposa” 80% de los casos.
Consiste en una hendidura sagital en una o
más vértebras torácicas, visible en la
radiografía anteroposterior, y se debe a la falta
de fusión de los arcos vertebrales anteriores.
Puede estar presente en síndrome de deleción
22q11
Otras características esqueléticas : espina bífida oculta,
hemivértebras , ausencia de costilla 12
Craneosinostosis, dedos con acortamiento de las falanges distales
con dedos que tienen una apariencia fusiforme
Fracturas patologicas en el 28%
SINDROME DE ALAGILLE
Cardiopatías▪ Cardiopatia 90%
▪ Estenosis pulmonar periférica en dos tercios de los casos
▪ Tetralogía de Fallot es la anomalía estructural compleja más común descrita en 16% de los casos.
▪ Otras malformaciones : comunicación interventricular, comunicación interauricular, estenosis aórtica , coartación de la aorta e hipoplasia de corazón izquierdo
▪ La cardiopatía congénita puede ser la única manifestación de SA
▪ En familias con varias generaciones de Estenosis pulmonar periférica sin enfermedad hepática, 7% tenían mutaciones en JAG1.
▪ Cardiopatía congénita es el indicador más significativo de mortalidad temprana y las complicaciones hepáticas de mortalidad tardía
SINDROME DE ALAGILLE
Dental
Opacidades del esmalte,
hipomineralización e hipoplasia del esmalte
dental
En los niños con niveles bilirrubina de más
de 30 mg/dl, la biliverdina se acumula en
los tejidos dentales, causando una
discromía variable de color marrón verdoso
de los dientes
Xantomas orales
▪ Enfermedad cerebrovascular > 30 %
▪ Aneurismas asociados con la dolicoectasia
▪ Anomalías venosas : seno falciforme persistente
▪ Arteriopatia Moya Moya
▪ La alta prevalencia y clínica significativa sugiere
screning con RNM y angiografía por RM para la
detección temprana y el tratamiento de afecciones
potencialmente mortales.
▪ Prevalencia de afectación renal alta (85,7%)
▪ Displasia renal es la alteración estructural más
frecuente
▪ Deterioro función renal con Eco renal normal.
▪ Sugerencia: búsqueda sistemática de patologías
renales , incluso en aquellos pacientes sin anomalías
estructurales.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
INFECCIONES
Bacterianas Infección Urinaria▪
Virales Herpes, CMV ▪
Parasitos▪
IMPORTANTE diagnosticar porque tienen tratamiento
específico
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
LITIASIS BILIAR
▪Prevalencia en niños de 0,13% - 0,3%
▪Niños y adolescentes obesos, la tasa de prevalencia es
de 2% - 6,1%.
▪Niños con Síndrome de Down alcanza un 4.7%.
COLELITIASIS Y SINDROME DE DOWN
Las causas de colelitiasis en niños con SD incluyen ▪
hipercolesterolemia prenatal, hipomotilidad de la vesícula
biliar, periodos de ayuno y uso de antibióticos que facilitan la
formación de barro biliar
Acta Paeditr Taiwan 2004;45(5):269-71
Arch Dis Child 2001;85:242-3
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;39:187-91
Am J Obstet Gynecol 1997;176:540-3
43 niños con colelitiasis
28 niñas (65 %)
3 niños SD ( 6.9 % )
EDAD promedio 9 años
6 meses ( 4 meses a 15
años 6 meses )
Colelitiasis y Fibrosis Quística
Hipomotilidad vesícula (30%)
Microvesículas (8-30%)
Cálculos biliares (4-30%).
J Cyst Fibros. 2017 Nov;16 Suppl 2:S62-S69.
Colelitiasis y enfermedad de
células falciformes
HEMOLISIS
PERSISTENTETransfusiones sanguíneas
LITIAISIS BILIAR
Aumento de la excresión
Bilirrubina no conjugada
Precipitación de
bilirrubinaCristales de bilirrubinato
Colelitiasis y factores de
riesgo
FACTORES DE
RIESGO
COLELITIASIS
OBESIDAD CEFTRIAXONA
HEMOLISISSINDROME DE
DOWNFIBROSIS
QUISTICA
NUTRICIÓN
PARENTERAL
TOTAL
INFECCIONES
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
HISTORIA En que pensar
Consanguinidad Herencia autosómica recesiva
Colestasia neonatal familia F Q, Déficit A1AT, PFIC, S. Alagille
Aborto repetido o fallecimiento precoz Hepatitis aloinmune
Características Eco prenatal Quiste colédoco, malformación
Colestasia embarazo PFIC
Infección materna TORCH
Edad gestacional Prematuridad Hepatitis neonatal
Infección neonatal ITU, CMV, Sífilis, Herpes, HIV
Screening neonatal Tirosinemia, Galactosemia,FQ, Hipotiroidismo
FQ : Fibrosis quística. A1AT : Alfa 1 Antitripsina.PFIC : Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva
ITU : Infección Tracto Urinario.CMV: Citomegalovirus
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
HISTORIA En que pensar
Alimentación Galactosemia
Crecimiento Enfermedades Genético metabólicas
Visión Displasia seto óptica
Vómitos Enfermedades metabólicas
Deposiciones Retraso eliminación meconio: FQ
Color deposiciones Acolia : Atresia biliar
Coluria Causas obstructivas
Excesivo sangrado Coagulopatia ( Insuficiencia hepática Aguda)
Irritabilidad , letargia Infección, Enferm Metabólica, Hipotiroidismo
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
Examen Físico En que pensar
Estado general Mal : Infección. Enf Metabólica. BEG: AB
Dismorfias S. Alagille ( 6 meses edad )
Oftalmologico Cataratas, Embriotoxon posterior
Audición Infección connatal
Cardiológico Cardiopatia (S Alagille)
Abdominal Asictis, circulación colateral, esplenomegalia,
masas. Hernia umbilical
Deposiciones Acolia : Atresia biliar
Neurológico Enf Metabólicas
AB : Atresia Biliar
BEG : Buen Estado General
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
LABORATORIO
▪En todo niño mayor de 15 días de edad
que persiste con ictericia se debe realizar
Bilirrubina total y conjugada.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
ECOGRAFÍA ABDOMINAL
Hepatomegalia▪
Esplenomegalia▪
Quiste de coledoco▪
Barro biliar, litiasis biliar▪
Ascitis▪
Vesícula pequeña o ausente lo que puede sugerir ▪
Atresia biliar.
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
TRATAMIENTO
General
▪Realizar evaluación nutricional
▪Aportar vitaminas liposolubles (ACDEK)
▪Iniciar Acido Ursodeoxicólico
Específico Depende del diagnóstico
ICTERICIA LACTANTE MENOR
DE 6 MESES
CONCLUSIONES
Ictericia neonatal que se prolonga mas de ▪ 15 días de
vida del RN siempre realizar Bilirrubina diferencial.
Tener presente la prevención de Kernicterus▪
Si niño tiene Ictericia siempre mirar las deposiciones y ▪
comparar con la Cartilla de colores
Si deposiciones son acólicas la primera opción ▪
diagnóstica es Atresia biliar
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