investigación de la galactosemia
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TRABAJO: La galactosemia, una enfermedadmetabólica
INTEGRANTES: Denicia Hernández AnnetHernández Morales KarenJiménez Domínguez Guillermo FaridLópez Sosa José NorbertoSánchez Frías Cynthia
GRUPO: 608
FECHA DE: 14/12/11ENTREGA
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Introducción
La galactosemia es una enfermedad grave donde la deficiencia enzimática
provoca que no se utilice el azúcar galactosa, de lo cual hablaremos, la manera
en que se obtiene esta enfermedad, sus síntomas, consecuencias y
tratamiento.
También de cómo fue descubierto por la comunidad científica, la población
afectada. La anatomía patológica es de donde partiremos para entender el
concepto de la enfermedad, y de esa manera comprender de mejor manera las
alteraciones metabólicas.
El diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, los reportes de algunos casos
con ese problema, de esta manera podremos conocer y entender los
tratamientos aplicados para que esta enfermedad no afecte de manera decisiva
en la salud de las personas, y los cuidados que los pacientes deben tener para
no agravar su estado de salud.
El tema lo escogimos porque nos llamó la atención que la galactosemia es una
enfermedad metabólica, y mientras más observábamos más nos llamaba la
atención, por ser una enfermedad muy rara, y nos pareció buena la idea de
investigar más para dar a conocer un poco sobre esta enfermedad.
La unidad de metabolismo es la que hemos estudiado en el curso, y esta
enfermedad es por la inactividad de una enzima, que deja de catalizar, así que
este tema encajó con la unidad perfectamente.
Objetivo
Lo que pretendemos con este trabajo de investigación es que las personas
sean informadas de esta maléfica enfermedad, para que se den cuenta de
quiénes la portan conociendo la manera en que se transmite dicha enfermedad.
Esto les servirá a las personas para hacer algo en caso de que la porten y
transmitan, o alguien cercano a ellos la tenga, para que no cobre vidas esta
enfermedad mortal, y sepan llevar a cabo el tratamiento correcto y se lleven a
cabo los cuidados necesarios.
También queremos que las personas sepan que no deben preocuparse de la
enfermedad, sino ocuparse en caso de que tengan relación con ella, ya que la
enfermedad es controlada, y de esta manera la persona enferma puede llevar
una vida normal y llena de buena salud.
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Desarrollo
Galactosemia
Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la
reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa. Debido a la
deficiencia de alguna de las tres enzimas necesarias para la canalización de
esta conversión (galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa ,
uridindifosfato galactosa epimerasa puede estar asociada con enfermedad
clínica. La mayoría de los casos son resultado de la deficiencia de Galactosa-1-
Fosfato Uridil Transferasa. Esquematiza el metabolismo de la galactosa 8 que
afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa (un azúcar
contenido principalmente en la leche, incluida la humana) y convertirla en
glucosa (un tipo de azúcar).
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004).
Artículo: Tamiz neonatal. Una
estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación
Mexicana de Patología Clínica, AC)
El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones
enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el déficit de
cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas
como errores innatos del metabolismo:
1.- El déficit de galactoquinasa, enzima que determina la fosforilación de la
galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata
congénita.
2.- El déficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , que produce la llamada
galactosemia clásica.
3.- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa. Esta enzima cataliza la
interconversión de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a
una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de
epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos
aislados.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo.
Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.)
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Cómo se produce
El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía
celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares y el normal
desarrollo del ser humano.
La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en 1 caso por 59.000
nacidos vivos, y alteración hepato renal, que puede llegar al grado máximo de
cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática). La catarata
suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras
manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia (sueño patológico y
profundo), convulsiones y sepsis (infección o contaminación generalizada). En
los casos más severos la enfermedad puede llegar a ser mortal.
La causa de la galactosemia clásica es como ya hemos comentado un
trastorno enzimático de la Uridil Transferasa . Esta enzima, se regula mediante
un gen, identificado en el cromosoma 9, pero no todas las personas con déficit
de Uridil Transferasa, padecen galactosemia clásica.
La Uridil Transferasa es una enzima polimórfica, por lo que la enfermedad
muestra una gran heterogeneidad alélica (alelo es la parte de la herencia
materna o paterna que se hereda de un gen), tanto que a finales de 1998 se
habían descrito más de 150 alteraciones genéticas en 24 poblaciones y etnias
diferentes y en más de 15 países. Entre todas las mutaciones conocidas, las
más frecuentes en las poblaciones Europeas son las conocidas como Q188R,
que se estima supone el 60-70% de todas las mutaciones y la presentan, en
homozigosis (homozigoto, individuo en el cual los dos cromosomas de un par
llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) 1 de cada 40.000 nacidos
vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las
poblaciones.
Toda esta heterogeneidad genética contribuye indiscutiblemente a la gran
diversidad fenotípica observada en la galactosemia.
En la forma clásica de galactosemia, el déficit de Uridil Transferasa se traduce
por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los
tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de
intestino, riñón y ovario.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo.
Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.)
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Síntomas
Los síntomas suelen empezar unos días o semanas después del nacimiento. El
niño rechaza la lactancia, sea esta artificial o materna, presenta vómitos, signos
de malnutrición y retraso en el crecimiento.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una
estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación
Mexicana de Patología Clínica, AC)
El diagnostico precoz y el tratamiento de esta enfermedad es absolutamente
necesario para evitar las lesiones que origina. Se debe sospechar una
galactosemia clásica cuando se presenta la clínica típica durante la lactancia.
Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser
normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con
suero glucosado.
Los niveles de galactitol, un metabolito de la galactosa, están igualmente
elevados en plasma y orina en éstos enfermos, la excreción urinaria de
galactitol es un buen indicador de la evolución de la enfermedad.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo.
Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.)
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de
la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glóbulos rojos de la
sangre). Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación
de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando
un aumento del galactitol en el líquido amniótico. En el periodo neonatal debe
diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia hepática primaria, ya que en
presencia de un fracaso hepático puede haber aumento de los niveles de
galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en los pacientes que sólo
tienen un fracaso hepático los niveles de la Uridil Transferasa son normales.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una
estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. Federación
Mexicana de Patología Clínica, AC)
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Anatomía Patológica
No se encuentran alteraciones especificas en ningún órgano por biopsia o
necropsia; al comienzo de la enfermedad se presenta mal funcionamiento
hepática con aumento de tamaño de hígado, con aumento de bilirrubinemia,
test de función hepáticas anormales, alteraciones de la coagulación, puede
presentar un grado moderado a generación de adiposa sin acumulación de
glucógeno, posteriormente pueden observarse las alteraciones del a cirrosis de
la porta con inclusión de fibrosis periportal y degeneración del tracto biliar que
puede empezar que en vez de avanzar hacia la cirrosis nodular plenamente
desarrollada del tipo Laennec.
Hallazgos oftalmológicos
Los cristalinos pueden mostrar opacificaciones características de la formación
de cataratas. El examen con lámpara de hendidura en carácter de diagnostico
y seguimiento debería de ser precoz y continuarse cada seis meses y hasta los
trece meses de edad como mínimo.
Se cree que daños en órganos como cerebro, hígado riñón son el resultado de
la toxicidad intracelular de la galactosa-1-fosfato, por lo que esta se acumularía
en las neuronas, en las células hepáticas y en las células de los túbulos
renales, causando daño que finalmente causa retardo mental, cirrosis y mala
absorción tubular renal caracterizado por el síndrome de Falconni.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
Clínica y diagnóstico.
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de
la Uridil Transferasa eritrocitaria (de los eritrocitos, los glóbulos rojos de la
sangre). Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación
de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando
un aumento del galactitol en el líquido amniótico.
En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia
hepática primaria, ya que en presencia de un fracaso hepático puede haber
aumento de los niveles de galactosa en sangre y galactosuria. No obstante en
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los pacientes que sólo tienen un fracaso hepático los niveles de la Uridil
Transferasa son normales.
Existen 2 formas de presentación según actividad enzimática: la clásica tiene
ausencia total de la enzima y la forma variante Duarte tiene un defecto parcial
de ella.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
La forma clásica se presenta en recién nacidos con adecuado peso de
nacimiento, una vez que inician la lactancia materna, comienzan a perder peso
y entre el 3er y 4º día aparece rechazo de la alimentación, vómitos, ictericia,
letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Posteriormente aparece daño renal y
sepsis, que junto a la insuficiencia hepática, producen la muerte del niño. Las
cataratas aparecen en días o semanas. Diversos países realizan pesquisa
neonatal de galactosemia midiendo galactosa y/o galactosa-1-fosfato uridil
transferasa en sangre sobre una tarjeta de papel filtro. Sin embargo, por la
gravedad del cuadro, se debe suspender la administración de leche tan pronto
como se sospeche esta enfermedad y no reintroducirla hasta haberla
descartado.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
La forma variante Duarte presenta un déficit parcial de la galactosa-1-fosfato-
uridil transferasa, son asintomáticos y se detectan sólo con pruebas de
pesquisa neonatal. Si al administrar leche después de 1 semana, el niño
presenta aminoaciduria normal y no se detecta Gal-1-P en glóbulos rojos, se
debe reinstaurar una alimentación normal.
A pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se ha descrito una serie de
complicaciones que parecen ser independientes de la dieta. Estas incluyen:
* Disminución del coeficiente intelectual con la edad
* Aparición de ataxia en la adolescencia
* Retardo de crecimiento
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* Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
La explicación para este fenómeno podría ser el daño precoz sobre el cerebro,
ya sea prenatal o postnatal inmediato y que se evidenciaría recién en niños
mayores por la aplicación de pruebas que discriminan mejor a esa edad. La
enfermedad ovárica reflejaría una depleción temprana de oocitos. Una de las
hipótesis es que la placenta produciría galactitol en forma endógena. Esto se
ha observado en mujeres con galactosemia tratadas durante el embarazo con
dietas estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenían tanto galactitol como Gal-1-P.
También habría una fuente exógena de galactosa en frutas y verduras.
Otra hipótesis que explicaría estas complicaciones a largo plazo, es la
depleción de metabolitos como el mioinositol lo que lleva a una disminución de
fosfatidilinositol en nervios periféricos. Existe una disminución de nucleótidos
unidos a azúcares, especialmente UDP-galactosa, lo que llevaría a una
disminución en la síntesis de glicoproteínas y galactolípidos. Uridildifosfato de
galactosa sería el donante de galactosa para estas sustancias complejas. La
producción de uridildifosfato de galactosa a partir de uridildifosfato glucosa a
través de la epimerasa sería insuficiente para mantener el nivel adecuado de
este nucleótido unido a galactosa. En fibroblastos se ha observado disminución
del contenido de glicoproteínas de galactosa. La Gal-1-P inhibe la actividad de
la enzima galactosiltransferasa, lo que contribuye a la disminución de la
galactosilación de las proteínas.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
El diagnóstico se sospecha al encontrar galactosa en la orina en cromatografía
de azúcares y se confirma midiendo Gal-1-P y actividad de galactosa-1-fosfato-
uridil transferasa en glóbulos rojos. Este examen se puede realizar en sangre
en tarjeta de papel filtro. Las transfusiones de sangre lo alteran y se debe
esperar 3 a 4 meses antes de medir la enzima nuevamente. Las formas
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variantes de galactosemia presentan actividad enzimática entre 10 y 50%.
También se encuentra aumento de Gal- 1-P en glóbulos rojos. Actualmente por
técnicas de biología molecular se miden las mutaciones más frecuentes como
Q188R (37%), S135L (3%), K285N (4%), L195P (1%) y la mutación N314D que
causa la forma variante Duarte (41%), logrando eficiencia diagnóstica de hasta
un 96%. No se recomienda aplicar pruebas de sobrecarga de galactosa por el
riesgo de hipoglicemia.
(Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y
actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1.
Recuperado el 09/12/11.)
Tratamiento
Se remueve la galactosa de la dieta tanto como sea posible para corregir la
disfunción hepática, abolir el futuro desarrollo de cataratas y prevenir el retardo
profundo. La leche humana contiene 6 a 8% de lactosa y la de vaca entre 3 y
4% quedando ambas contraindicadas. Se indica leche de soya líquida o en
polvo u otra leche libre de galactosa. La fórmula de soya contiene alrededor de
14 mg galactosa/L, como rafinosa y estaquiosa y oligosacáridos (disacáridos no
absorbibles por el organismo). Los hidrolizados de caseína contienen entre 60 -
75 mg de lactosa por litro, las fórmulas sin lactosa con hidrolizado de proteína
tienen trazas de caseína y seroalbúmina, por tanto contienen galactosa.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)
Al instaurar la dieta se revierte el cuadro clínico agudo, se corrige la ictericia y
se normaliza la función renal y hepática. Pequeñas cantidades de galactosa
aumentan la Gal-1-P en glóbulos rojos y otros tejidos como el cerebro, hígado y
riñón.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)
La dieta elimina radicalmente todo alimento que contenga galactosa, lactosa y
galactosa ligada a otros nutrientes, tales como leches animales, alimentos
preparados con lácteos, vísceras, porotos, lentejas dátiles, frutas secas. Los
garbanzos por ejemplo contienen 443 mg% de galactosa libre y el caqui 35
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mg% quedando ambos eliminados de la dieta. Alimentos con polisacáridos
(arabinogalactanos, galactolípidos, galactanos entre otros) contienen enlaces
beta, los que son digeridos por el organismo. Otros alimentos no lácteos como
legumbres y frutas o colados de frutas infantiles pueden contener entre 5 o más
mg de galactosa por 100 g de alimentos, principalmente polisacáridos como
rafinosa, estaquiosa, verbascosa que contienen galactosa unida por enlaces
alfa, las que pueden ser liberada en el colon por acción de las bacterias, siendo
por este motivo considerados alimentos de consumo limitado.
Las recomendaciones de proteínas, calorías y líquidos corresponden a los
requerimientos individuales según sexo y edad.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)
La dieta es para toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol,
existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la
vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel de Gal-1-P igual o menor
a 3.0 mg/dl y el nivel de galactitol está bajo 0.8 mmol/mol de creatinina. La
educación a los padres está dirigida a leer cuidadosamente las etiquetas de los
alimentos y medicamentos, evitando el uso de alimentos preparados que
contengan sólidos de leche, hidrolizados de suero, alimentos en conserva con
aditivos y/o preservantes o alimentos de composición desconocida, ya que
podrían tener galactosa en su composición.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)
Sin embargo, a largo plazo existen efectos enigmáticos que incluyen:
dispraxia, retardo del crecimiento y desarrollo, falla ovárica, así como signos y
síntomasneurológicos. Debido a que los eritrocitos contienen cantidades
fácilmente medibles de Uridil Transferasa y comprenden la mayoría de la masa
celular presente en la mancha de sangre, la medición resultante de la actividad
o contenido del metabolito refleja el nivel de Uridil Transferasa eritrocitario del
paciente. Pruebas confirmatorias también utilizan eritrocitos colectados por
venopunción y relacionados con actividad
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Uridil Transferasa presente en término de unidades (por hora) por gramo de
hemoglobina. Pacientes que clínicamente manifiestan galactosemia tienen
niveles indetectables de actividad Uridil Transferasa.
(Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal. Una
estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados, Copyright ©. FederaciónMexicana de Patología Clínica, AC)
El 60% del calcio proviene de leche y derivados, siendo necesario su
suplementación. Se ha reportado que los niños con galactosemia presentan
disminución de la densidad mineral ósea y se ha determinado que existe una
formación de colágeno defectuosa, ya que esta proteína requiere uridildifosfato
de galactosa y galactosa para su síntesis. Esto último se ha postulado que
podría disminuir la reabsorción ósea, favoreciendo la desmineralización ósea.
Es importante considerar que la lactosa es usada como excipiente en
diferentes medicamentos y algunos suplementos de calcio como el lactobionato
de calcio o neocalglucón contienen galactosa.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.)
Discusión
Es una enfermedad demasiado extraña, una enfermedad que ni nos podíamos
imaginar que existía, y sólo existe para atacar a la población de humanos más
vulnerable, los pequeños seres que necesitan el cuidado de los padres, los
infantes y bebés, expuestos a contraer esta enfermedad por medio de la misma
protección de la madre, de su leche con la que nutrirá y será elemental para el
bebé.
(Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista
chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.) Esta revista es la que contiene la
introducción de lo que es la enfermedad, un enfoque más general y útil para
comprenderla, así como los síntomas. Una enfermedad que se transmite por la
misma protección cariñosa que le brinda una madre a su bebé, lo cual creemos
que es un poco cruel, una enfermedad brutal que se vale del amor materno
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para conseguir su cometido de provocar mucho mal a una criatura inocente, lo
cual creemos que nos hace entender la rareza de esta enfermedad.
(Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del metabolismo.
Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.) En esta revista podemos
localizar una pequeña clasificación del déficit de la enfermedad, además deque nos da una amplia explicación de los síntomas. (Rojas, Elio.
(2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico, revisión y actualización.
Revista del Hospital Materno infantil Ramón Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el
09/12/11.) Esencialmente esta revista le dio el cuerpo a nuestra investigación,
debido a que su información es más completa, y las otras revistas la
complementaron.
El tratamiento es una manera eficaz de evitar que la enfermedad dañe a su
portador, sin embargo estamos convencidos de que la leche, sobre todo la
materna, y los productos derivados de ella, son esenciales para el buen
desarrollo de los infantes, porque sus aportaciones de calcio y otras vitaminas
son necesarias para el crecimiento de sus organismos, y es en verdad una
pena portar esta enfermedad.
La revista que más cuerpo le dio al tema del tratamiento fue (Cornejo, Verónica.
(2004). Alteración del metabolismo de la galactosa. Revista chilena. Vol. 21. N° 1.
Recuperado 10/12/11.), debido a que ese es el tema principal de la revista.
La idea de preparar a los padres para que estén al pendiente de todos los
males que sus niños pueden adquirir al nacer es buena, ya que esta
enfermedad no es la única que puede atacar a los recién nacidos. Por
desgracia los padres que no están listos para serlos, son los que más
posibilidades de tener a un hijo enfermo presentan, debido a que la misma
inmadurez es un factor restante para estar cien por ciento informado acerca de
las enfermedades y trastornos que sus hijos pueden poseer al momento de ser
concebidos.
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Conclusiones
Las enzimas son los catalizadores que aceleran la aproximación de una
reacción a un equilibrio químico, y es un concepto fundamental del
metabolismo, conocer lo que es y lo que hace una enzima. Los trabajos
experimentales realizados durante esta unidad han sido sobre la enzima y su
velocidad de reacción.
En esta investigación abordamos el tema de lo que sucede cuando una enzima
se daña y no efectúa su trabajo catalizador, y la enfermedad que conlleva la
inactividad de esta enzima, que es de gran importancia para el cuerpo humano.
Esto produce una grave mal que es clasificada como enfermedad metabólica,
debido a que trastorna un proceso metabólico d modo que no se lleva a cabo, y
produce grandes males en el cuerpo, dañando a otros procesos metabólicos y
órganos importantes del cuerpo, órganos que son elementales para la vida.
Dicho proceso metabólico es tan complejo como otros procesos, dividido por
catabolismo y anabolismo, con un intercambio constante de energía con el
medio ambiente, y con un conjunto de reacciones químicas necesarias para
que el metabolismo se lleve a cabo. Pero si tal proceso metabólico no se lleva
a cabo, estudiamos las graves consecuencias que este puede llegar a tener en
la vida, el grado de entropía al que puede llegar un ser humano.
Sin una enzima catalizadora no se puede llevar a cabo correctamente un
proceso metabólico, o como en este caso, un siquiera funcionaría dicho
proceso, y ciertas partes del cuerpo humano pueden atrofiarse debido a la
inanición de la enzima, una consecuencia fatal el hecho de que la enzima no
funcione correctamente o definitivamente no funciones para algo.
Está más que claro de que la enfermedad es la que provoca una alteración en
el funcionamiento del organismo, lo cual nos indica que el metabolismo no se
llevó a cabo, porque necesitaba de la enzima, un factor muy importante en
cualquier proceso metabólico.
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Bibliografía
1. Cornejo, Verónica. (2004). Alteración del metabolismo de la galactosa.
Revista chilena. Vol. 21. N° 1. Recuperado 10/12/11.
2. Martínez, Maravillas, y Avellaneda, Alfredo. (2004). Alteraciones del
metabolismo. Enfermedades Raras, un enfoque práctico. 1ª edición.
3. Rojas, Elio. (2000).Galactosemia: presentación de un caso clínico,
revisión y actualización. Revista del Hospital Materno infantil Ramón
Sardá. Vol. 19. N° 1. Recuperado el 09/12/11.
4. Revista Mexicana de Patología Clínica. (2004). Artículo: Tamiz neonatal.
Una estrategia en la medicina preventiva. Derechos reservados,
Copyright ©. Federación Mexicana de Patología Clínica, AC
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