inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia autosómica recesiva ataxia cerebelosa ...

INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS

INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA

Autosómica recesiva Ataxia cerebelosa Telangiectasias óculo cutáneas Infecciones recurrentes

Elevada AFP IgG normales o disminuida IgA e IgE suelen estar ausentes IgM normal o elevada Inmunidad celular

Hipersensibilidad a radiaciones ionizantes

Reparación del DNA rupturas

Cromosómicas

receptores L T Ig de superficie L B Pronóstico

INMUNODEFICIENCIA CON DEFICIT DE FOSFORILAZA DE

NUCLEÓTIDO Enzima (PURINAS) Disminución L T L B pocos efectos Ig sérica normal

o casi Doble defecto DEGRADACIÓN DE LOS

NUCLEOSIDOS Hipoxantina guanina

fosforibosiltransferasa

Hipouricemia Hipouricosuria Excresion en orina de los sutratos Plasma dGTP células linfoides

Inmunológicos Neurológicos ( retraso mental,

espasticidad muscular) Alteraciones del desarrollo Enfermedad autoinmunes

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

FALTA TOTAL DE DIFERENCIACIÓN DE PRECURSORES LINFOIDES PRETÍMICOS.

Linfopenia L T L B NK

Cadena gamma común IL 2, 4, 7, 9, 15 Cinasa JANUS 3 mut cromosoma 19 IL 2 L T IL 15 NK

Sx de NezelofESTRUCTURA ANORMAL DEL TIMO

NIVELES NORMALES O AUMENTO DE INMUNOGLOBULINAS

SÍNTESIS DE ANTICUERPOS ALTERADA

INFECCIONES FRECUENTES

-PULMONARES

-T. URINAR

IO

DIARREA

ANEMIA

DETENCION DEL

CRECIMIENT

O

DISMINUCION DE LOS GÁNGLI

OS LINFÁTI

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Sx de Wiskot-Aldrich-CASI EXCLUSIVA EN VARONES-MICROTROMBOCITOPENIA-DEFICIENCIA DE CELLS. INMUN. T,B, NK Y DENDRITICAS

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Moretones

Periodos de sangrado por trauma menor prolongados

Eccema Infecciones recurrentes

Disminución de IgM con

aumento de IgA e IgE

Riesgo de

linfoma

tx

TRASPLANTE• MÉDULA ÓSEA• Ó DE CELLS

MADRE

PREVENIR Y TRATAR INFECCIONES• ANTIBIÓTICOS• GAMMAGLOBU

LINA IV.

MEJORAR EL NÚM, DE PLAQUETAS CON:• GAMMAGLOBULI

NAS• CORTICOIDES• EXTIRPACIÓN DE

BAZO

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CUÁL ES EL SÍGNO MÁS CARACTERÍSTICO DE WISKOT ALDRICH???

POR QUÉ SE DICE QUE HAYRIESGO DE LINFOMA?

Inmunodeficiencia con deficiencia de Desaminasa de adenosina

ALTERACION DEL DESARROLLO DE LINFOCITOS T Y BLINFOPENIAHIPOGAMAGLOBULINEMIA

Infecciones recurrentes

Ganglios linfáticos y

timo no aparentes

Anomalías del desarrollo de

los huesos

Conduce gralmente. a la muerte

en los primeros meses de

vida

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CUÁL ES EL PAPEL DE LA DESAMINASA DE ADENOSINA EN EL SISTEMA INMUNE???

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA

Inmunodeficiencia con deficiencia múltiple de carboxilasa dependiente de biotina

Vómitos

Alopecia y atrofia de

lengua

Convulsione

s

Retrazo del desarrollo

Hipotonía y ataxia

Lesiones

cutáneas en

ojos, cara y regió

n perianal

http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/eritrodermia1/eritrodermia07.htm

Dermatologic Neonatal Escrito por Lawrence F. Eichenfield

SABÍAS QUE…