herencia holandrica y herencia multifactorial, genetica medica
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Herencia Holandrica y
Herencia Multifactorial
Sustentantes del Grupo 2, Sección 01
Teoría Genética Medica, Dra. Gisselle Vásquez
Escuela de Medicina, Universidad Autónoma de Santo Domingo
Herencia Ligada al Sexo
Laura L. Almanzar M.100205777
Herencia ligada al Cromosoma Y
Herencia Holandrica
Aparece solo en varones. El rasgo se transmite en forma
continua de generación en generación.
Se transmite siempre y exclusivamente de padre a hijo varón.
Las hijas hembras no serán afectadas ni portadoras.
Criterios de esta herencia
Árbol Genealógico de Herencia Ligada al Cromosoma Y
Hipertricosis Auricular
Herencia Multifactorial y enfermedades frecuentes
Danilsa Decena100098322
Subtemas:1.Principios de la Herencia
Multifactorial.2.Modelo del umbral
3.Riesgos de recidiva y patrones de transmisión.
4.Defectos de tubo neural
Modelo Umbral
Distribucion de la implicacion para una enfermedad multifactorial en la poblacion. (Estenosis pilorica)
Rasgos de recidiva y patrones de transmision
Enfermedades monogenicas 50%
Enfermedades autosomicas 25%
Defectos del tubo neural
Herencia multifactorial frente ala herencia monogénica
k,dm
Ruth Esther Cedano
100154316
La enfermedad se debe ala
actuación de varios factores
genéticos y ambientales.
Enfermedades causadas por la herencia monogénica y multifactorial
Naturaleza y entorno: diferenciación entre los efectos de los genes y los ambientales
Estudios de Gemelos Los gemelos
Monogénicos o idénticos, se originan cuando por razones
desconocida el embrión en desarrollo
se divide formando dos embriones
independientes, pero idénticos.
Gemelo dicigotico o fraterno
Esto son resultado de una ovulación doble .
Seguido de una fertilización de cada
uno de los óvulos por un espermatozoide
diferente. Esto requieren de dos
espermatozoide diferente para
mantener la diferencia entre ellos toman a los efectos ambientales.
Los gemelos monogénico
Son el resultado de una división temprana del
embrión, mientras para los dicigotico se originan por la
fertilización de dos óvulos por dos
espermatozoide. Esto va a determinar el grado de un rasgo
que están influido por los genes.
Estudios de adopción
Estos estudio de adopción ofrecen un
segundo método para estimar la influencia de las enfermedades
multifactoriales.
Consiste en comparar las tasas de
enfermedades entre los descendientes
adoptados con padres afectados y que no lo tienen afectado.
Como ocurre en el método de los
gemelos , hay ciertos sesgos que pueden
influir en estos estudios.
Solos son útiles para proporcionar una
indicación preliminar de en que grado de
enfermedad multifactorial puede causar por factores
geneticos.
Genética de las Enfermedades más Frecuentes.
Crismaylin del Jesus100099722
Enfermedad Prevalencia por 1.000 Nacimientos (aprox.)
Labio Leporino/Paladar Hendido 1,0
Pie Zambo 1,0
Defectos Cardíacos Congénitos 4,0-8,0
Hidrocefalia 0,5-2,5
Paladar Hendido Aislado 0,4
Defectos del Tubo Neural 1,0-3,0
Estenosis Pilórica 3,0
Tasas de Prevalencia de malformaciones Congénitas frecuentes en individuos de raza blanca.
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior.
Labio Leporino/Paladar Hendido
Pie ZamboEs una malformación congénita (presente desde el nacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los músculos, los tendones y los vasos sanguíneos, y puede presentarse en uno o en ambos pies.
Defectos Cardíacos CongénitosEste tipo de defecto puede afectar las paredes del corazón, las
válvulas cardíacas, las arterias y las venas cercanas al corazón. También puede hacer que el flujo de sangre vaya más despacio, en el sentido contrario, al lugar equivocado o se interrumpa totalmente.
HidrocefaliaEs un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
Defectos del Tubo NeuralSon defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de parálisis en las piernas.
Estenosis PilóricaEs un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado.
Talidomida: Es un sedante utilizado durante el embarazo en los primeros años de la década de 1960 (y reproducido recientemente para tratar algunas enfermedades dermatológica, p. ej., la Lepra).
Infección Materna por la Rubéola: Puede producir defectos cardíacos congénitos.
Enfermedad Numero de Norteamericanos afectados (aprox.)
Alcoholismo 10 Millones
Enfermedad de Alzheimer 4 Millones
Trastorno Afectivo Bipolar 1 Millón
Cáncer (Todos los Tipos) 6 Millones
Cardiopatía Coronaria 5 Millones
Diabetes Tipo I 1 Millón
Diabetes Tipo II 5-10 Millones
Epilepsia 2 Millones
Hipertensión 25-30 Millones
Esclerosis Múltiple 250,000
Esquizofrenia 2 Millones
Cifras de Prevalencia de Enfermedades Habituales del Adulto
Está causada por la aterosclerosis, un estrechamiento de las arterias coronarias generado por la malformaciones cargadas de lípidos.
Varios Factores de Riesgo:• Obesidad.
• Fumar.
• Hipertensión.
• Hipercolesterolemia.
• Una Historia familiar positiva.
Otros Factores:
• Mas Familiares afectados.
• El familiar afectado es Mujer.
• La edad de afectación del familiar es temprana (antes de los 55 años).
Enfermedades multifactoriales
Juan Carlos Medina Medina
100154646
cáncerEl cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que se multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la muerte a la persona afectada, si no se trata adecuadamente. Se conocen más de 200 tipos diferentes de cáncer, los más comunes son los de piel, pulmón, mama y colorrectal.
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia.
Trastornos psiquiátric
os
obesidadLa obesidad es enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo
Gracias!
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