hemodinamica y genética

TRASTORNOS HEMODINÁMICOS Y ALTERACIONES GENÉTICAS

Edema Inflamatorio No inflamatorio Anasarca Hidrotorax Hidropericardio hidroperitoneo

Fuerzas que trasladan líquidos

Hiperemia y congestión

Hiperemia activa: dilatación arteriolar Congestión : remansarse de sangre venosa

hemorragia

Ruptura de vaso Externas Internas Hematoma Hemotórax Hemopericardio Hemoperitoneo Hemartros Petequias Víbice equimosis

hemostasia

Hemostasia normal trombosis

Hemostasia normalHemostasia normal

vasoconstricción

Musculo liso SNA: SNS y SNP adrenalina, tromboxano y la serotonina

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Agregación plaquetaria

No hay adhesión al endotelio Adhesión al colágeno, subendotelio y

superficies artificiales Adhesión, diseminación y liberación ADP y Tromboxano A2 Prostaciclina antiagregante por celulas

endoteliales sanas 5HT Tromboplastina

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coagulación

el proceso enzimático por el cual el fibrinógeno soluble se convierte en fibrina insoluble, capaz de polimerizar y entrecruzarse.

coágulo : red tridimensional de fibrina que ha atrapado entre sus fibras a otras proteínas, agua, sales y hasta células sanguíneas

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HEMOSTASIAHEMOSTASIA

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FACTORES DE LA COAGULACION. Son: Factor I Fibrinógeno Factor II Protrombina Factor III Tromboplastina Factor IV Calcio Factor V Proacelerina Factor VI Acelerina Factor VII Proconvertina - Convertina Factor VIII Antihemofílico A Factor IX Antihemofílico B P.T.C. Christmas Factor X Stuart-Power Factor XI Rosenthal - P. T.A. Factor XII Hageman Factor XIII Estabilizante de la fibrina F.S.F.

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trombosis

Lesión endotelial Alteración de flujo hipercoagulabilidad

infarto

Oclusión trombótica Abombamiento de ateroma Retorcimiento de vasos

shock

Colapso (hipoperfusión) Hemorragia profusa Traumatismo Quemaduras Infarto de miocardio Embolia pulmonar sepsis

Cardiogénico Hipovolémico Séptico Neurogénico anafiláctico

Teofrasto Hipócrates Aristóteles

Anton Van Leewenhook

Blending theories

Gregor Mendel 1822-1884

Primera ley

“si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores”

Segunda ley

“durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial”

Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación(F1), reaparecen en la segunda generación (F2) resultante de cruzar los individuos de la primera

Tercera ley

“diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro”

En el caso de que se contemplen dos caracteres distintos; cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter

cromosoma 46 (22 pares + sexual)

gen

Ecuación fundamental de la Genética: GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

Homocigoto vs heterocigoto Dominancia vs recesividad Autosomico vs ligado al sexo

Trastornos genéticos

Hereditario vs. congénito

mutaciones

Del genoma Cromosómicas Del gen

trastornos mendelianos

Autosómico dominante Autosómico recesivo Ligado al cromosoma X