04 aberrações estruturais dos cromossomos

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Citogenética Citogenética Clínica IIClínica II

Anormalidades Anormalidades Estruturais dos Estruturais dos CromossomosCromossomos

Citogenética Citogenética Clínica IIClínica II

Anormalidades Anormalidades Estruturais dos Estruturais dos CromossomosCromossomos

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética

Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• ConceitoConceito

Aberrações cromossômicas com alteração Aberrações cromossômicas com alteração da estrutura dos cromossomos.da estrutura dos cromossomos.

Agentes:Agentes:Radiações, Infecções, Produtos Químicos, Radiações, Infecções, Produtos Químicos, Alterações Metabólicas, ...Alterações Metabólicas, ...

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• ClassificaçãoClassificação

DeficiênciaDeficiência

InversãoInversão

TranslocaçãoTranslocação

DuplicaçãoDuplicação

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:

São perdas de segmentos cromossômicos.São perdas de segmentos cromossômicos.

Deficiência TerminalDeficiência Terminal 46,XY,del(2)(p13)46,XY,del(2)(p13)

Deficiência Intercalar ou IntersticialDeficiência Intercalar ou Intersticial46,XY,del(2)(p13p24)46,XY,del(2)(p13p24)

RFPRFPRFPRFPDeleção terminal do braço curtoDeleção terminal do braço curto

RFPRFPRFPRFPDeleção terminal do braço longoDeleção terminal do braço longo

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RFPRFPRFPRFPDeleção do braço longoDeleção do braço longo

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:

Cromossomo em Anel.Cromossomo em Anel.

46,XY,r(18)(p11q21)46,XY,r(18)(p11q21)

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RFPRFPRFPRFPCromossomo em anelCromossomo em anel

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:

IsocromossomosIsocromossomos

São cromossomos que apresentam São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.duplicação completa do outro.46,X,i(Xq)46,X,i(Xq)

RFPRFPRFPRFPIsocromossomoIsocromossomo

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• InversãoInversão

Ocorrência de duas quebras em um Ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida intérfase e a soldadura em posição invertida do cromossomo intercalar ao restante do do cromossomo intercalar ao restante do cromossomocromossomo

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• InversãoInversão

ParacêntricaParacêntrica

Pericêntrica Pericêntrica

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Inversão paracêntrica do braço curtoInversão paracêntrica do braço curto

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Inversão paracêntrica do braço longoInversão paracêntrica do braço longo

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• InversãoInversão

ParacêntricaParacêntrica

46,XY,inv(1)(q21q42)46,XY,inv(1)(q21q42)

RFPRFPRFPRFP

RFPRFPRFPRFPInversão pericêntricaInversão pericêntrica

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• InversãoInversão

PericêntricaPericêntrica

46,XX,inv(1)(p13q41) 46,XX,inv(1)(p13q41)

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• TranslocaçãoTranslocação

Para que ocorra uma translocação é Para que ocorra uma translocação é essencial que dois cromossomos sofram essencial que dois cromossomos sofram quebras, pois esse fenômeno consiste na quebras, pois esse fenômeno consiste na soldadura de um segmento cromossômico a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro.uma região fraturada de outro.

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• TranslocaçõesTranslocações

1. Inserções (Invertidas e Diretas);1. Inserções (Invertidas e Diretas);

2. Recíprocas;2. Recíprocas;

3. Robertsonianas (fusão cêntrica)3. Robertsonianas (fusão cêntrica)

RFPRFPRFPRFPInserçãoInserção

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• TranslocaçõesTranslocações

1. Inserções (Invertidas e Diretas)1. Inserções (Invertidas e Diretas)

46,XX,t(5p-;21q+)46,XX,t(5p-;21q+)46,X,t(Xq-;16p+)46,X,t(Xq-;16p+)46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)

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RFPRFPRFPRFPTranslocação recíprocaTranslocação recíproca

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• TranslocaçõesTranslocações

2. Recíprocas2. Recíprocas

46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou46,XY,rec(5:21)(p12;q22)46,XY,rec(5:21)(p12;q22)

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• TranslocaçõesTranslocações

3. Robertsonianas (fusão cêntrica)3. Robertsonianas (fusão cêntrica)

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RFPRFPRFPRFPTranslocação robertsonianaTranslocação robertsoniana

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• DuplicaçãoDuplicação

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RFPRFPRFPRFPDuplicaçãoDuplicação

RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica

• Sítios FrágeisSítios Frágeis

Regiões não-coradas e distendidasRegiões não-coradas e distendidas

Tendência a haver quebras nessas regiõesTendência a haver quebras nessas regiões

Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil

Citogenética ClínicaCitogenética Clínica