GENOMA HUMANO

Pablo TorrecillaAlex Viziteu

ÍNDICE• 1.GENOMA• 2.CROMOSOMAS• 3.GENES Y ADN INTRAGÉNICO• 4. ADN INTERGÉNICO• 5. VARIABILIDAD Y VARIACIÓN ESTRUCTURAL• 6. ENFERMEDADES GENÉTICAS • 7.TRANSTORNOS DE UN SOLO GEN• 8. TRANSTORNOS POLIGÉNICOS Y

MULTIFACTORIALES• 9.ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

GENOMA

• El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/07/Gene.png

CROMOSOMAS

• El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.

http://contenidos.educarex.es/cn4ice/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/imagenes/chromosome.jpg

GENES Y ADN INTRAGÉNICO

• Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/07/Gene.png

ADN INTERGÉNICO

• Las regiones intergénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/ed/Frecuencias_en_el_chr22_(Dunham).PNG

VARIABILIDAD

Y

VARIACIÓN ESTRUCTURAL

http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.todomonografias.com/images/2007/03/a1005.gif&imgrefurl=http://www.todomonografias.com/biologia-y-zoologia/anormalidades-cromosomicas/&usg=__mZA_VGfVxNz7ULVZAceI3Jvkdok=&h=276&w=543&sz=27&hl=es&start=5&sig2=xkjEmg5I6MfUSa6TwIsnWA&um=1&tbnid=sMV9jNFPoqy_qM:&tbnh=67&tbnw=132&prev=/images%3Fq%3Dmutaciones%2Bgeneticas%26gbv%3D2%26hl%3Des%26sa%3DG%26um%3D1&ei=1pAiSv28BIaNjAfIotW9Bg

ENFERMEDADES GENÉTICAS

• Mutaciones

• Trastornos de un sólo gen

• Trastornos poligénicos y multifactoriales

http://1.bp.blogspot.com/_57raZTfeVOY/SXoeN8JdUUI/AAAAAAAAAB4/_thZTCjBABQ/s400/dna1%5B1%5D.jpg

TRANSTORNOS DE UN SOLO GEN

• Autosómico dominante

• Autosómico recesivo

• Dominante ligado al X

• Recesivo ligado al X

• Ligado a Y

• Mitocondrial

http://html.rincondelvago.com/000230540.png

Trastornos poligénicos y multifactoriales

http://blog.pucp.edu.pe/media/1592/20081127-Autismo.jpg

http://www.dejardefumar.com.ar/imagesUpload/Ataque%203.JPG

http://kidney.niddk.nih.gov/spanish/pubs/medicine/images/hipertension.jpg

http://www.magon.cu/websites/vectores/images/diabetes.jpg

http://biocuidados.files.wordpress.com/2008/07/la-obesidad-del-hombre.jpg

http://trujillodi.files.wordpress.com/2008/07/cancer-foto.jpg

Alteraciones cromosómicas

• Retraso mental y retraso del desarrollo.

• Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.

• Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc

http://www.swissinfo.ch/xobix_media/images/reuters/2007/reuters_20071122-105827-450x320.jpg