ANEUPLOIDÍAS Y GAMETOGÉNESIS.

ERRORES OCURRIDOS DURANTE LA MEIOSIS (ANEUPLOIDÍAS).

Los errores en la disyunción ocurridos durante la meiosis, pueden afectar tanto a los cromosomas autosómicos (aquellos que no determinan el sexo del individuo) como a los cromosomas sexuales (aquellos que determinan el sexo del individuo; XX=mujer, XY=hombre). A continuación se resumen las aneuploidías humanas más comunes, algunas de las cuales se relacionan con los

autosomas y otras con los cromosomas sexuales.

Observa los siguientes cariotipos e indica la anomalía que detectaste en cada uno. Luego completa la tabla adjunta.

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Liceo Manuel Barros BorgoñoDpto. de BiologíaCurso: 2º medio

Síndrome Alteración cromosómica detectada ClasificaciónTurner Al cromosoma 23 sexual le falta su homólogo (XO) Monosomía de cromosomas

sexualesKlinefelter Existen 3 cromosomas sexuales (XXY). Trisonomía de cromosomas

sexualesEdwards Existen 3 cromosomas 18 en vez de 2 Trisonomía autosómicaPatau Existen 3 cromosomas 13 en vez de 2 Trisonomía autosómicaDown Existen 3 cromosomas 21 en vez de 2 Trisonomía autosómica

N° Síndrome Alteración cromosómica detectada12345

GAMETOGÉNESIS: FORMACIÓN DE GAMETOS

La gametogénesis es un proceso destinado a la formación de gametos en individuos con reproducción sexual. Ocurre en las células germinales ubicadas en el tejido gonadal. Este grupo de células fueron apartadas del resto de las otras células en las primeras etapas de vida del desarrollo del embrión. Cada una de ellas es una célula diploide (2n) y con la cantidad total del material genético (2c).

Debido a la existencia de gónadas diferentes, la formación de gametos incluye dos procesos independientes: espermatogénesis o producción de espermatozoides en los testículos, y ovogénesis o formación de óvulos en los ovarios. No obstante, la secuencia de los acontecimientos gametogénicos es esencialmente la misma en ambos sexos: proliferación, crecimiento y maduración (Figura 2).

Figura 2. Etapas generales del proceso de formación de gametos.

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1. Proliferación o multiplicación: las células germinales se multiplican a través de sucesivas mitosis, generando muchas células llamadas GONIOS (2n y 2c). En el hombre son llamados ESPERMATOGONIOS y en la mujer OVOGONIOS.

La fase proliferativa en la mujer es muy precoz. Se estima que al momento de nacer, los ovarios humanos normales contienen ya la totalidad de ovogonios que ha de poseer: alrededor de 400 mil ovogonios. De estos, tal vez, 400 alcanzarán la madurez durante la vida sexual de la mujer; todos los demás degenerarán a partir del nacimiento, de tal manera que al llegar la menopausia quedan, probablemente, unos pocos. En tanto, en el hombre la etapa proliferativa se lleva a cabo más tardíamente a partir de la pubertad, pero se realiza con mayor intensidad y por un tiempo más prolongado, lo que explica la gran cantidad de gametos que produce el sexo masculino. Las células germinales del hombre continúan dividiéndose mitóticamente hasta la muerte del varón.

2. Crecimiento: después de la fase proliferativa, los gonios entran en un período interfásico durante el cual crecen por aumento del citoplasma y duplican su material genético. Al finalizar esta etapa de crecimiento, las células son identificadas con el nombre genérico de CITO I o CITO PRIMARIO (2n, 4c), o en términos específicos, ESPERMATOCITO PRIMARIO las del testículo y OVOCITO PRIMARIO las del ovario.

La fase de crecimiento toma más tiempo en la ovogénesis que en la espermatogénesis, lo que da como resultado un ovocito primario de tamaño muy superior al del espermatocito primario. La diferencia es significativa, porque el óvulo debe almacenar toda la reserva alimenticia para el desarrollo inicial del embrión. La fase de crecimiento en la ovogénesis se lleva a cabo en la vida fetal, mientras que en la espermatogénesis comienza a partir de la pubertad del varón.

3. Maduración: el principal acontecimiento de la fase madurativa de la gametogénesis es la transformación del núcleo diploide (2n) en haploide (n) mediante meiosis.

En la espermatogénesis, la meiosis I convierte el espematocito I, diploide, en dos ESPERMATOCITOS SECUNDARIOS o ESPERMATOCITOS II haploides (n, 2c) que se reparten equitativamente el citoplasma y son, por consiguiente, de igual tamaño. Estos espermatocitos secundarios experimentan luego la segunda división meiótica para dar, como resultado final, cuatro espermátidas (n, c), células haploides de tamaño pequeño, pero iguales entre sí. Las espermátidas presentan la organización general de una célula no especializada, vale decir, carecen de los rasgos funcionales de un gameto masculino. La diferenciación de las espermátidas en espermatozoides es un proceso complejo que incluye varios cambios morfológicos, como la estructuración de una cabeza y una cola larga en forma de látigo, formación que distinguen a los gametos masculinos en la mayoría de los animales.

En la ovogénesis, la fase de maduración es básicamente similar a la descrita en espermatogénesis, pero difiere de ésta en algunos aspectos importantes. Dentro del ovario, la primera división

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Figura 3. Espermatogénesis. Los

espermatozoides humanos (n=23) presentan 22

autosomas. La mitad de ellos presentan un cromosoma X (22

autosomas + X) y la otra mitad presentan un cromosoma Y (22 autosomas + Y).

meiótica origina dos células haploides de tamaño desigual, porque la citocinesis distribuye diferentes cantidades de citoplasma a los dos productos. La célula mayor se llama OVOCITO SECUNDARIO (n, 2c) y la pequeña, PRIMER CORPÚSCULO POLAR o POLOCITO I (n, 2c). A menudo el corpúsculo polar se divide en dos células diminutas que no sobreviven. La segunda división meiótica del ovocito secundario genera dos células que otra vez se reparten desigualmente el citoplasma, resultando una célula grande, la OVÁTIDA (n, c), y un SEGUNDO CORPÚSCULO POLAR O POLOCITO II (n, c) que degenera como los anteriores. Después de ciertas transformaciones muy leves, la ovátida se convierte en un gameto femenino maduro llamado óvulo (n, c).

En la mayoría de los vertebrados superiores (como el ser humano), esta etapa es larga y con interrupciones. Así por ejemplo, en las mujeres empieza durante la vida fetal, en donde el ovocito I comienza la primera división meiótica, quedando detenido en profase I. A partir de la pubertad esos ovocitos completan su primera división meiótica por acción hormonal, generando los ovocitos II. Éstos comienzan rápidamente la segunda división meiótica, quedando detenidos en metafase II. En ese momento, el ovocito secundario puede abandonar el ovario, proceso denominado ovulación. Si ocurre la fecundación, el espermatozoide que penetra en el ovocito secundario determina que éste complete la segunda división meiótica y expulse un el segundo corpúsculo polar. Existe, en consecuencia, otra diferencia en la formación de los gametos masculinos y femeninos: el espermatozoide debe estar completamente formado para llevar a cabo la fecundación; el ovocito secundario pude ser fecundado antes de estar maduro.

RESUMEN: mientras que en la espermatogénesis los cuatro productos de la meiosis se convierten en gametos masculinos funcionales (espermatozoides), en la ovogénesis sólo uno de los cuatro alcanza la condición de gameto femenino funcional (óvulo). Las tres células restantes de la ovogénesis degeneran como corpúsculos polares, después de haber recibido la mitad del número específico de cromosomas. Otra diferencia existente entre ambos procesos es la duración: la espermatogénesis dura de 4-6 semanas, mientras que la ovogénesis dura años en concretarse.

ACTIVIDAD 2.

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Figura 4. Ovogénesis humana. Todos los “óvulos” humanos

(n=23) presentan 22 autosomas y un

cromosoma X (22 autosomas +X).

1. Explique brevemente, en qué consiste cada una de las etapas de la gametogénesis.

a) Proliferación: _________________________________________________________________b) Crecimiento: ________________________________________________________________c) Maduración: ________________________________________________________________

2. Complete el siguientes cuadro relacionado con los valores de n y c para una célula de un perro 2n=78 (considere que el material genético está en forma de cromosomas)

CélulaNº y tipos de cromosomas

Nº de moléculas de

ADNValor de

nValor de

cCélula germinalGoniaCito ICito IIEspermatozoideOvulo

3. Complete el siguiente cuadro de diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis de la especie humana.

.

4. ¿Cuál es la importancia de los corpúsculos polares? Explique.________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

5

Aspecto Espermatogénesis OvogénesisLugar de desarrolloCitocinesis

Proliferación

Crecimiento

Maduración

N° de gametos funcionalesDuración 4-6 semanas Años