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HEMOFILIA Y OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS VIII Curso Internacional de Formación Continuada en Escuela Nacional de Salud Instituto de Salud Carlos III, Madrid 27-28 de septiembre de 2018

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HEMOFILIA Y OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS

VIII Curso Internacionalde Formación Continuada en

Escuela Nacional de SaludInstituto de Salud Carlos III, Madrid27-28 de septiembre de 2018

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Comité Organizador .................................................... 05Comité Científico.......................................................... 07Resúmenes de las ponencias ...................................... 09

Conceptos generales sobre la Hemofilia A y mujeres portadoras de la mismaDra. Dª Eva Mingot Castellano .............................................. 11Portadora: clínica y tratamientoDr. Faustino García Candel .................................................. 13Otras coagulopatías hemorrágicas en la mujerDra. Ana Cid Haro .............................................................. 15Técnicas de diagnóstico prenatal y fecundación in vitro en coagulopatíasDr. Juan Carlos García Lozano ............................................ 17Estudios genéticos en portadoras. Situación en nuestro medio. Dr. Francisco Vidal Pérez .................................................... 19Portadora: Embarazo, parto y postpartoDra. María Falcón Rodríguez................................................ 21Patología y complicaciones obstétricas de la enfermedad de von Willebrand y otras coagulopatíasDra. Nuria Fdez. Mosteirín .................................................. 23Neonato con coagulopatía o sospecha de la mismaMª Teresa Álvarez Román.................................................... 27Trastornos ginecológicos hemorrágicos en la mujerDr. Isidoro Narbona .......................................................... 29Complicaciones obstétricas vasculares en la mujerDra. Amparo Santamaría Ortiz.............................................. 31Menorragia en la mujer anticoaguladaDra. Mª Fernanda López Fernández .................................... 33Portadora con un hijo recién nacido con hemofilia: abordaje emocionalDª. Rocío Cid Sabatel .......................................................... 35Portadoras de hemofilia: calidad de vida y manejo en las distintas etapas de la vidaDra. Ana Torres Ortuño ...................................................... 37Portadora de hemofilia y mujer con coagulopatía en el mundo laboralDª Lourdes Pérez .............................................................. 39

Ponentes ........................................................................ 41Patrocinadores.............................................................. 46

Contenidos

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El desarrollo de VIII Curso de Formación continuada en Hemofilia y otras co-agulopatías congénitas ha supuesto para la Real Fundación Victoria Eugeniaun nuevo avance en nuestros programas formativos dirigido a profesionalesde la hematología para sensibilizarlos en un tema tan puntual, pero a vecesolvidado como es la patología hemorrágica en portadoras y en aquellas conotras patologías adquiridas o en mujeres anticoaguladas. Un tema árido ydifícil requería la presencia de expertos adiestrados para abordar con pro-fundidad un tema que cada vez adquiere mayor actualidad. La presencia dela Dra. María Eva Mingot Castellano y de los Dres. Francisco Javier BatlleFonrodona, Ramiro José Núñez Vázquez y de Víctor Jiménez Yuste como co-ordinadores eran la mejor garantía para cumplir nuestras aspiraciones. Susconocimientos y experiencia darían a las ponencias cabida a los resultadosmás avanzados y recientes.

El primer bloque de exposiciones nos daba a conocer conceptos generalessobre portadoras y su situación e incidencia en la población, su clínica y tra-tamiento y otras patologías hemorrágicas en la mujer, aunque no estuvieranrelacionadas con hemofilia. Destacamos sobre todo la gran importancia quetiene esta patología en la actualidad.

El bloque segundo es crucial para entenderla: Técnicas de diagnóstico pre-natal y fecundación en vitro. Estudios genéticos en portadoras, y, muy intere-sante y actual, la situación en nuestro medio. Es destacable que, en la mayoríade los Servicios de Hematología de nuestro país, se tiene acceso a dichos es-tudios y técnicas.

Comité Organizador

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El tercer bloque se dirigió al embarazo, parto y postparto, las complicacionesy patología en la enfermedad de von Willebrand y en los neonatos con coagu-lopatía o sospecha de esta. Retos claros para el embarazo, parto y maternidaden las mujeres portadoras de hemofilia.

Un cuarto bloque se centró en los trastornos ginecológicos en la mujer, lascomplicaciones obstétricas vasculares y en la menorragia en mujeres antico-aguladas o con trastorno adquirido de la coagulación. La mesa redonda diri-gida a mejorar la calidad de vida en pacientes con metrorragia y coagulopatía.

Un quinto bloque, y último, era sumamente atractivo: El abordaje emocionalde portadoras con un hijo recién nacido con hemofilia. Calidad de vida y ma-nejo de las distintas etapas de la vida en portadoras. Se completaba con su si-tuación en el mundo laboral. Portadoras de hemofilia como cuidadoras y tra-bajadoras.

Con todo esto, y, la presencia de asistentes y ponentes de nuestro país y delos extranjeros invitados el saldo no podría ser mejor. La Real Fundación Vic-toria Eugenia está obligada a sumir su implicación en cualquier conocimientocientífico que mejore la calidad de vida de la Hemofilia española. Pioneramundial en esa calidad y en su evidencia. Estamos recobrando la razón deser de nuestra Fundación, y, la mejor prueba, es la labor desarrollada por lanueva Comisión Científica en sus objetivos.

Desde estas líneas, nuestro agradecimiento a ponentes, a profesionalesasistentes, a la industria farmacéutica colaboradora, y una distinción especiala los coordinadores técnicos y trabajadores de la Real Fundación Victoria Eu-genia, con un énfasis especial a la Escuela Nacional de Salud del Instituto deSalud Carlos III de Madrid. Como presidente del Comité Organizador, gracias,muchas gracias a todos con el deseo de volvernos a ver en próximos eventos.

MANUEL MORENO MORENO PRESIDENTE REAL FUNDACIÓN VICTORIA EUGENIA

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La octava edición de este Curso sobre hemofilia y otras coagulopatías con-génitas ha tenido un elemento diferencial del resto de los realizados hasta elmomento: la mujer como protagonista. Hasta el momento, los temas aborda-dos, nunca habían valorado la figura de la mujer como una posible pacientecon una patología hemorrágica, tan solo se planteaba el papel de cuidadorade un paciente o transmisora de una enfermedad. Ha sido un tema innovador,seleccionado por el conjunto del nuevo Comité Científico de la FundaciónVictoria Eugenia. Con su elección hemos querido introducir un punto de in-novación y una nueva mirada hacia el futuro de las coagulopatías.

El tema de la mujer y las coagulopatías hemorrágicas, adquiridas y congénitasobliga a un abordaje multidisciplinar. Ha enriquecido enormemente el cursoy diversificado de manera muy importante el perfil de los profesionales inte-resados en el tema. Esto nos ha hecho crecer en participantes y en la variedadde profesionales implicados. En esta ocasión se han reunido hematólogos,ginecólogos, psicólogos, asistentes sociales, enfermeras y pediatras del má-ximo nivel. Un universo muy variopinto donde todos son necesarios parallegar al mejor conocimiento de la patología de estas mujeres.

Este curso ha solicitado ha solicitado la acreditación no sólo a través de laComisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Co-munidad de Madrid, sino también de la propia World Federation of Hemo-philia. Así mismo, todas las ponencias han sido gravadas para intentar serbase de conocimiento para otros países. El objetivo es sentar las bases deeste curso como referencia entre países de habla Castellana.

Comité Científico

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En el nombre del Comité Científico y en el mismo propio quisiera agradecera todos los ponentes por el importante esfuerzo y dedicación a esta nuevaedición, cómo no agradecemos la participación e interés de los alumnos, larazón de ser de esta actividad formativa. De igual modo vaya nuestro agrade-cimiento y felicitación a la Escuela Nacional de Salud por facilitar la sede delcurso. Como es natural también deseamos expresar nuestro agradecimientoa la industria farmacéutica por su amable patrocinio sin el cual no hubierasido posible su realización. Expresamos nuestro entusiasmo y deseo que sesigan realizando nuevas ediciones de esta importante actividad. En este sen-tido queremos solicitar cuantos comentarios y sugerencias que puedan ha-cerse con el objeto de mejorar las nuevas ediciones.

Un saludo afectuoso

MARÍA EVA MINGOT CASTELLANOSERVICIO HEMATOLOGÍA,

HRU DE MÁLAGA, MÁLAGA

RAMIRO JOSÉ NÚÑEZ VÁZQUEZUNIDAD HEMOFILIA,

HRU VIRGEN DEL ROCÍO, SEVILLA.

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RESÚMENESde las ponencias

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Diagnosticar con certeza la condición de portadora de hemofilia A de una mujeres básico, ya que de ello depende el poder realizar un consejo genético y plani-ficación familiar adecuada. Además, se deben valorar los niveles de FVIII y elfenotipo hemorrágico de estas mujeres pues pueden presentar niveles de FVIIIinferiores al 40%, cifra considerada mínima para una correcta hemostasia.

El único estudio de confirmación del estado de portadora de hemofilia es laidentificación de la alteración genética del cromosoma X que condiciona laaparición de una hemofilia.

El diagnóstico genético de la Hemofilia se basa en dos tipos de estudios: directos(identificación de la mutación responsable en el gen del FVIII de la mujer por-tadora a través de la secuenciación completa del gen) e indirectos (estudio delas variantes normales o polimorfismos del gen del FVIII en una familia para in-tentar averiguar cuál es el cromosoma X que se asocia a la Hemofilia en ella).

Al estar la herencia de la hemofilia A ligada al cromosoma X, cabría esperar quelas mujeres portadoras de hemofilia tuvieran la mitad de FVIII circulante quelas mujeres no portadoras al tener siempre un cromosoma X sano y otro afecto.Pese a ello, los niveles de FVIII circulante detectados en portadoras de hemofiliaA van desde la normalidad hasta niveles próximos a los de varones con hemofilia,con unas medianas de FVIII plasmático de 55% 0.55 (rangos, 4% a 136%).

En mujeres portadoras de hemofilia A con niveles de FVIII inferiores a 5% sedescribe un predominio de la clínica cutánea en forma de hematomas y hemar-tros asociados a artropatía hemofílica. Esta última expresión clínica parecelógica ya que es equiparable a la de los pacientes varones con hemofilia Agrave o moderada. En mujeres portadoras de hemofilia A con niveles de FVIIIentre 5% y 60%, la clínica hemorrágica descrita es muy diversa. Aunque nivelesde FVIII entre 40% y 60% pueden ser considerados hemostáticamente sufi-cientes, en el global de las series encontramos una mayor incidencia de san-grados en este grupo de portadoras.

CONCEPTOS GENERALES SOBRE LA HEMOFILIA A Y MUJERES PORTADORAS DE LA MISMADra. Dª Eva Mingot Castellano

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Las portadoras de Hemofilia suponen un grupo muy importante dentro del ma-nejo global de la Hemofilia. Estas pacientes presentan una tendencia aumentadaa presentar complicaciones hemorrágicas, a pesar de poder presentar unos ni-veles normales de factor VIII/IX. No obstante, existen pocos estudios y registrosrigurosos que ayuden a realizar guías estandarizadas de manejo clínico de estaspacientes.

Dentro de las complicaciones hemorrágicas más frecuentes destacan las rela-cionadas con el embarazo y el parto y las asociadas a procedimientos invasivospor exodoncias

Dentro de este grupo de pacientes destaca la escasez de datos sobre portadorasde hemofilia B, lo cual hace más complicado su manejo.

En la medida en que se consiga realizar unos registros más detallados y con-cienciar de la presencia de una tendencia elevada al sangrado de estas pacientesse mejorará la asistencia de este grupo de pacientes

PORTADORA: CLÍNICA Y TRATAMIENTODr. Faustino García Candel.

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OTRAS COAGULOPATÍAS HEMORRÁGICAS EN LA MUJERDra. Ana Cid Haro

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Las mujeres con coagulopatías presentan una clínica hemorrágica mayor quelos hombres con la misma enfermedad debido a un aumento del sangrado gi-necológico y del que se produce durante el embarazo, parto y postparto. Dentrodel sangrado ginecológico, la menorragia o sangrado menstrual abundante(SMA), es la sintomatología más predominante y desde un punto de vistaclínico conlleva una alteración importante de la calidad de vida de las mujeres.Además se asocia en ocasiones con la necesidad de procedimientos cruentoscomo es la histerectomía. Dentro de las coagulopatías hemorrágicas, la pato-logía más prevalente es la enfermedad von Willebrand que se produce entreel 1-3% de la población. A pesar de que la herencia de la enfermedad es auto-sómica, se diagnostica con más frecuencia en las mujeres que en los hombres,dado que estas presentan mayor sintomatología. Se caracteriza además porquela patología ginecológica, sobre todo el SMA, empieza en las mujeres adoles-centes y en muchas ocasiones no es reconocido como patológico al ser unaconstante en las mujeres de la familia. Las trombocitopatias presentan unaclínica similar a la EVW, ya que ambas enfermedades producen una alteraciónde la hemostasia primaria. El resto de coagulopatías congénitas, denominadascomo poco frecuentes por la baja prevalencia, producen en general SMA enlas mujeres y también está descrito la aparición de un mayor número deabortos asociado a las alteraciones del fibrinógeno y la deficiencia del factorXIII. Es importante que los ginecólogos consideren las coagulopatías congé-nitas como una posibilidad de sangrado menstrual cuando han descartadouna causa orgánica y sea valorado su estudio, ya que hasta en un 13% de laspacientes es posible diagnosticar una EVW y según algunas series más del40% pueden presentar una trombocitopatia. De igual modo las mujeres concoagulopatías que presentan SMA deben ser revisadas por los ginecólogospara descartar otras causas que puedan provocar patología y no pasen des-apercibidas alteraciones estructurales que requieran tratamiento.

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El diagnóstico prenatal (DP) y el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD)son opciones reproductivas para las parejas con riesgo de tener un hijo con unaenfermedad de base genética, como es la hemofilia y otras coagulopatías here-ditarias.

El DP implica realizar el diagnóstico durante el embarazo. Puede realizarse me-diante biopsia de vellosidades coriales en primer trimestre o amniocentesis ensegundo trimestre. Ante un DP con resultado positivo, la mujer debe enfrentarsea la decisión de interrumpir o no el embarazo. Cuando se decide continuar conel embarazo, las parejas pueden prepararse psicológicamente para llegada deun hijo afecto, y ayuda a planificar la asistencia obstétrica y neonatal.

El PGD consiste en el diagnóstico genético de los embriones obtenidos en unciclo de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero. Permite conseguiruna gestación libre de la enfermedad y evita la posibilidad de tener que inte-rrumpir el embarazo. El PGD implica la realización de tratamientos de fecunda-ción in vitro en parejas sin problemas de esterilidad. El análisis genético serealiza sobre una cantidad de ADN muy pequeña, generalmente el procedentede una sola célula, por lo que la técnica debe ser muy precisa. El PGD en la he-mofilia puede realizarse mediante selección de sexo, lo que conlleva descartarel 50% de los embriones varones que serían no afectos. El estudio directo de lamutación implica la necesidad de un diseño individualizado y personalizado,además, en algunas ocasiones se desconoce la mutación de la familia. El estudioindirecto mediante el análisis de ligamiento permite estandarizar una mismametodología para la mayoría de las familias. El PGD tiene una tasas de recién na-cido en torno al 20% y no está exento de los riesgos comunes a los tratamientosde reproducción como es el embarazo múltiple. Por otro lado, el PGD es un tra-tamiento costoso y no accesible a todas las parejas.

Proporcionar información completa, actualizada y comprensible es fundamentalen la asistencia de estas parejas.

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL Y FECUNDACIÓN IN VITRO EN COAGULOPATÍASDr. Juan Carlos García Lozano

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Los estudios genéticos en portadoras han evolucionado formidablemente enlos últimos 20 años, transitando desde los estudios familiares de pedigrí, a losestudios moleculares indirectos y, finalmente, al diagnóstico directo que iden-tifica la mutación responsable. Gracias a las herramientas moleculares dispo-nibles, especialmente la secuenciación, ahora podemos ofrecer no solo unconsejo genético y diagnóstico prenatal rápidos y fiables sino también soportea nuevas alternativas reproductivas, como el diagnóstico preimplantacional yel diagnóstico prenatal no invasivo.

Sin embargo, las herramientas moleculares no se limitan a mejorar el diag-nóstico, también permiten investigar y ofrecer respuestas a otras problemáticasasociadas a las mujeres portadoras. En este sentido, permiten el estudio de lasintomatología hemorrágica en portadoras de hemofilia que se debe en lamayor parte de los casos a una inactivación desequilibrada de los cromosomasX durante el proceso conocido como lionización. En los casos extremos, lasintomatología es prácticamente idéntica a la de un hemofílico. Otro ejemplode la importancia de los estudios genéticos es la hemofilia esporádica queaparece en familias sin antecedentes (entre el 30 y el 50%). Ello puede serconsecuencia de que permanezca oculta en mujeres portadoras durante variasgeneraciones, un mosaicismo somático o germinal materno o una mutaciónde novo en el paciente hemofílico, que a su vez puede ser un mosaico. De-terminar el origen de la mutación en hemofílicos esporádicos es fundamentalya que tiene consecuencias trascendentales para el consejo genético y diag-nóstico prenatal. Nuevas tecnologías como la PCR digital o la secuenciaciónmasiva (NGS) permiten detectar potenciales mosaicismos para una mejor pre-dicción de la probabilidad de transmisión de la hemofilia. Sin embargo, lomás revolucionario en el campo del estudio genético de portadoras llegaráprobablemente en los próximos años con la aplicación generalizada de la NGSa estudios que permitirán, por ejemplo, identificar la presencia de mutacionesdel feto en pasma de la madre gestante o la secuenciación del genoma completode manera rutinaria en recién nacidos.

ESTUDIOS GENÉTICOS EN PORTADORAS.SITUACIÓN EN NUESTRO MEDIODr. Francisco Vidal Pérez

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A la hora de exponer esta ponencia, tras la exposición previa de la clínica ydiagnóstico prenatal en portadoras de hemofilia, se ha hecho una introducciónde forma general a los cambios hemostáticos en el embarazo y el puerperio,comentando aspectos concretos de los cambios en los niveles de factor duranteel embarazo en cada coagulopatía.

Esta ponencia se ha estructurado en base a: los cambios hemostáticos en elembarazo y puerperio normal, los cambios hemostáticos en portadoras de he-mofilia durante la gestación, el manejo del embarazo, parto y posparto de unaportadora de hemofilia embarazada de un feto no hemofílico para centrarmeen los cuidados de la madre. Se trató el manejo hemostático, la analgesia/anes-tesia y el plan de parto, y el manejo del embarazo, parto y postparto de unaportadora embarazada de un feto hemofílico o posible hemofílico.

En este apartado se ha hablado de forma cronológica de las diferentes pruebasque se realizan: determinación del sexo fetal, biopsia corial… solo para recordarcuando están indicadas, y en qué momento del embarazo se realizan, sinentrar en mayores detalles.

Del mismo modo se ha hecho hincapié en el abordaje multidisciplinar delparto haciendo especial mención a la elección de la vía del parto y la monito-rización del feto durante el parto.

Se ha concluido con la recogida de sangre de cordón umbilical para el diag-nóstico de hemofilia.

PORTADORA: EMBARAZO, PARTO Y POSTPARTODra. María Falcón Rodríguez

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Los trastornos hemorrágicos hereditarios (THH) pueden presentar gran variabilidadde sintomatología hemorrágica y causar una morbilidad significativa. Las pacientescon THH pueden presentar durante la gestación, parto y puerperio un incrementode las complicaciones hemorrágicas. A pesar de los avances terapéuticos su manejosigue siendo complejo.

La EvW (el trastorno hemorrágico más frecuente) presenta una importante variabi-lidad clínica dependiendo del subtipo. En mujeres, el síntoma de presentación másfrecuente es el sangrado menstrual abundante con una prevalencia en torno al 5-20 %, y representa un importante predictor de complicaciones hemorrágicas. Porotra parte, los THH poco frecuentes, conocidos por su término anglosajón rare ble-eding disorders (RBD), presentan un patrón de herencia en general autosómica re-cesiva, y su prevalencia es variable, siendo mayor en aquellas poblaciones donde lacosanguinidad es más elevada. Desde el punto de vista clínico los pacientes homo-cigotos o doble heterocigotos pueden presentar una mayor tendencia hemorrágica.El sangrado menstrual abundante, las pérdidas fetales espontáneas y el sangradodurante parto se ha observado en aproximadamente un 20% de estas mujeres.

La baja frecuencia de este tipo de trastornos ha derivado en un escaso conocimientoacerca de su etiopatogenia y su historia natural. Además de la importante variabilidadclínica, en algunas deficiencias como el déficit de FV, FVII y FXI existe una débilasociación entre la actividad coagulante residual y no predice el riesgo hemorrágico.Así mismo el nivel hemostático mínimo de factor de coagulación difiere en cadauna de las deficiencias.

La presencia de un THH subyacente puede exacerbar las manifestaciones hemo-rrágicas durante la gestación presentándose en forma de sangrado gestacional pre-coz, hemorragia anteparto y/o hemorragia postparto. Esta última sigue siendo lacausa de mortalidad materna más frecuente. Tras el parto, los factores de coagulacióndescienden rápidamente a niveles basales previos a la gestación, por ello estas pa-cientes presentan un mayor riesgo de hemorragia primaria y secundaria.

Debido a la baja frecuencia de los THH las recomendaciones establecidas en lasdistintas guías de consenso acerca del manejo de la gestación y complicacionesobstétricas muestran un bajo nivel de evidencia y grado de recomendación. Porello, resulta imprescindible un enfoque multidisciplinar, así como la necesidad deindividualizar el tratamiento de estas pacientes, en base a su perfil hemorrágicoprevio.

PATOLOGÍA Y COMPLICACIONES OBSTÉTRICASDE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND YOTRAS COAGULOPATÍASDra. Nuria Fdez. Mosteirín

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El período neonatal es una de las etapas con más riego de aparición de com-plicaciones hemorrágicas. La incidencia exacta de sangrado en los pacientescon hemofilia durante este período no está bien establecida, pero se cree quepuede estar en torno a un 20-44%, siendo la mayoria de los casos de origeniatrogenico. Por este motivo la práctica totalidad de los Comités Científicosrecomiendan que equipos multidisciplinares constituidos por todos los pro-fesionales implicados en su manejo (obstetras, neonatologos y hematologos)elaboren protocolos para el manejo adecuado de estos pacientes.

La hemorragia intracraneal (HIC) aparece en un 3.5-4% de los neonatos conhemofilia y su incidencia puede ser mayor si tenemos en cuenta las quecursan de manera asintomática. En la presentación revisaremos el manejo deestos pacientes, centrándonos fundamentalmente en aquellos con hemofiliagrave.

Dado que la mayor parte de las HIC se producen durante el parto, es importanteextremar las precauciones en ese momento. Lo primero que deberíamos haceren un neonato con antecedentes de diátesis hemorrágica es planificar el parto,para lo cual se deben realizar técnicas encaminadas a conocer el sexo fetal(determinación en sangre periférica, estudio ecográfico, o amniocentesis enel tercer trimestre). Revisaremos igualmente cómo se realiza una biopsia devellosidad corial para determinar si el feto es portador de la alteración causantede la enfermedad.

Posteriormente, hablaremos de cómo realizar el diagnóstico lo antes posiblede forma precisa y poco cruenta. Para finalizar, revisaremos la forma más ade-cuada de realizar despistaje del sangrado en el momento del nacimiento, asícomo la mejor manera de realizar todos los procedimientos invasivos en estospacientes, como las pruebas para el diagnóstico de enfermedades endocrino-metabólicas o la administración de vacunas.

NEONATO CON COAGULOPATÍA O SOSPECHA DE LA MISMAMª Teresa Álvarez Román

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Los trastornos ginecológicos hemorrágicos en la mujer es una causa frecuentede consulta, que suele afectar a la calidad de vida de la mujer y en ocasionesincluso a la salud de esta.

Dada que la reunión es promovida y dirigida principalmente para una audienciaeminentemente de especialistas en hematología, la intención de mi ponenciaes dar la visión del ginecólogo en el manejo de los trastornos ginecológicoscuya manifestación fundamental es la hemorragia genital, centrándome en elsangrado de origen uterino.

Para ello desarrollaremos el tema, partiremos de la semiología de dichos tras-tornos y de los conceptos de normalidad y anormalidad de la hemorragia ute-rina, para avanzar en la clasificación etiológica que nos permita un mejor ma-nejo clínico, incluyendo en este el manejo diagnóstico y terapéutico a grandesrasgos de dicha patología.

La estructura de la sesión ha sido: introducción al concepto, recuerdo anató-mico y fisiológico, definición de los conceptos básicos (sangrado / hemorragiauterino anormal - SUA/HUA), concepto de Sangrado Uterino Anormal, termi-nología para describir la anormalidad, clasificación etiológica propuesta (FIGO:PALM-COEIN; SEGO: Palma-Indice), epidemiología, repercusiones de salud,diagnóstico y tratamiento.

TRASTORNOS GINECOLÓGICOS HEMORRÁGICOS EN LA MUJERDr. Isidoro Narbona

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La morbilidad y mortalidad gestacional en las mujeres es una de las prioridadesmás altas para la Organización Mundial de la Salud (OMS), y la mejora de lasalud materna uno de sus ocho objetivos principales en el siglo XXI. Las com-plicaciones del embarazo mediadas por placenta (placenta-mediated preg-nancy complications - PMC), que incluyen la preeclampsia / eclampsia pérdidafetal (fetal los - FL), restricción intrauterina del intestino (intrauterine grouthrestriction - IUGR) y desprendimiento de la placenta (placental abruption -AP) y, en ocasiones también pérdida recurrente del embarazo, definida comodos o más pérdidas del embarazo, continuan siendo las principales causas demorbilidad y mortalidad fetal y materna.

Estas complicaciones del embarazo mediadas por placenta también puedenocurrir simultáneamente y el riesgo de recurrencia en embarazos posterioreses alto, mientras que sus causas siguen siendo controvertidas.

Aunque las causas de las complicaciones del embarazo mediadas por placentasiguen siendo controvertidas y es probable que sean multifactoriales, existendatos que sugieren que la trombofilia podría estar relacionada o incluso seruna causa real de la PMC. Pero otras coagulopatías, como los desórdenes desangrado poco frecuentes, como la deficiencia de fibrinógeno, la deficienciadel factor XII y la enfermedad de von Willebrand, están asociadas con la PMC.Otras coagulopatías adquiridas, incluidos los trastornos mieloproliferativos,son causas a tener en cuenta en mujeres con PMC.

Por lo tanto, la comprensión de la etiología de la PMC y el desarrollo de estra-tegias efectivas para la prevención y el tratamiento de estas complicacionesen mujeres con esas coagulopatías siguen siendo problemas sin resolver.

COMPLICACIONES OBSTÉTRICAS VASCULARES EN LA MUJERDra. Amparo Santamaría Ortiz

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La enfermedad tromboembólica venosa (ETV) afecta a mujeres en edad fértilcon una incidencia anual aproximada de 51 a 100 por 10.000. El tratamientoanticoagulante indicado en estas pacientes se asocia con frecuencia con he-morragias menstruales excesivas que disminuyen su calidad de vida. La me-norragia durante la anticoagulación se produce en un 20-75% de los casossegún los diferentes estudios.

La hemorragia menstrual copiosa (HMC), término que ha sustituido al de me-norragias, se define como pérdidas menstruales sanguíneas superiores a 80mL o hemorragias excesivas que interfieren con la actividad física, social,emocional y/o que infieren una menor calidad de vida.

Las mujeres en edad fértil tienen también mayor riesgo de padecer una ETVque los varones, probablemente en relación con el uso de tratamientos hor-monales (TH) y el embarazo. El riesgo de ETV se incrementa de 2 a 8 vecescon la contracepción hormonal combinada (CHC). Los progestágenos tambiénincrementan el riesgo dependiendo de su formulación y de la dosis empleada.

La HMC es muy frecuente en mujeres anticoaguladas y afecta su calidad devida. Antes de tomar decisiones terapéuticas deben descartarse problemasestructurales causantes de la hemorragia.

Aunque la evidencia es limitada, parece ser mas frecuente cuando se utilizanACODs con diana terapéutica el Factor Xa que con los AVK. Con dabigatránparecen invertirse los resultados. Sin embargo, se precisan mas estudios paraconfirmar estos hallazgos, en los que se unifique la definición de HMC.

La contracepción oral combinada y otros tratamientos hormonales no incre-menta el riesgo de recurrencia de ETV cuando se indican de forma conjuntacon la anticoagulación. Al finalizar la misma debe suspenderse los tratamientoshormonales. El DIU-LNG parece ser el mejor método anticonceptivo. Por elcontrario, el DIU de cobre incrementa la HMC.

En la vida real el uso de una opción y otra es muy heterogéneo y mayor cuandose comparan la opinión de expertos en trombosis con otros especialistas.

MENORRAGIA EN LA MUJER ANTICOAGULADADra. Mª Fernanda López Fernández

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“Cuando la hemofilia entra en una casa, la sufre todo el mundo”. Con estaspalabras, testimonia una portadora sobre el impacto que el diagnóstico de he-mofilia de su hijo recién nacido, tuvo en ella y en su familia. Este testimonio,junto con otros extraídos del documental “Vivo con Hemofilia”, van a servirmede apoyo para mostrar: por un lado el alcance que esto puede tener a nivelglobal en la familia y a nivel particular en la mujer portadora, y por otro,ofrecer algunas orientaciones, al profesional que da este diagnóstico, sobrecómo sabiendo que si bien no va a disminuirse el impacto emocional de des-cubrir a una familia el padecimiento de una enfermedad crónica, sí puedentomarse ciertas medidas para hacer que este trauma sea un poco más sopor-table.

A través de preguntas como: ¿cuál fue tu primer contacto con la hemofilia?,¿cómo recibiste el diagnóstico?, ¿cuál es tu mayor dificultad?, y ¿has sobre-protegido a tu hijo por tener hemofilia?, realizadas a tres mujeres portadorascon y sin antecedentes de hemofilia, he tratado de profundizar en las dificul-tades que ellas encontraron en un primer momento de contacto con la enfer-medad, cómo fueron solventándolas y cuáles eran sus principales preocupa-ciones sobre el futuro de la familia y más concretamente de su hijo.Posteriormente, se dedica un punto a hablar sobre cómo podemos hacer unabordaje psicológico más particular de estas cuestiones en caso de que seanecesario, así como el trabajo que realizamos en los diferentes Albergues dePadres de niños de cero a siete años que lleva a cabo la Federación Españolade Hemofilia.

En definitiva, se trata de humanizar el momento diagnóstico y dotar de herra-mientas a la familia para posibilitar el manejo de la enfermedad, intentandoser cautos con la información y las pautas que se dan, siendo conscientes deque lo mismo no vale para todos y que debe ser una máxima comprender yrespetar la singularidad de cada familia.

PORTADORA CON UN HIJO RECIÉN NACIDO CON HEMOFILIA: ABORDAJE EMOCIONALDª. Rocío Cid Sabatel

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La calidad de vida es un concepto ambiguo, amplio, con poca vigencia historia,multidimensional y dinámico lo cual ha dificultado el consenso a la hora dedefinirlo. Por tanto, no es un estado que el individuo alcanza sino un procesodinámico entre las condiciones externas del individuo y la percepción internade éstas. Es un concepto que incluye componentes tanto objetivos como sub-jetivos, y un constructo complejo.

El abordaje de la mujer portadora de hemofilia ha de ser multidisciplinar yofrecer recursos realistas y prácticos, que faciliten y resuelvan para que sucondición no suponga una interferencia en su bienestar. Puesto que la calidadde vida de estas va a depender de su conocimiento físico y psicosocial de sucondición, y de la vivencia con la hemofilia desde su perspectiva personal yfamiliar, algunos autores han propuesto ciertas guías o protocolos al respecto.

Todavía hoy existe un gran desconocimiento sobre su condición, infradiag-nosticando y subestimando su problemática. Se observa cierta falta de comu-nicación entre los profesionales y las portadoras (tengan o no antecedentes).El asesoramiento genético es inadecuado por los muchos tecnicismos emple-ados y la falta de empatía acerca de la situación. Además de, disponer depocos recursos o apoyos en la “toma de decisiones”, aspecto muy relevanteante la posibilidad de ser portadora de hemofilia. El objetivo ha de ser conseguiruna “vivencia” normalizada de su condición, que se sienta no un actor de re-parto dentro de la hemofilia sino también un actor protagonista, ya que ellassufren de igual forma que el paciente con hemofilia, física y psicológicamente.Eliminando ese sentimiento de culpa tan grande que sufren, y comenzar ahacerse visibles.

PORTADORAS DE HEMOFILIA: CALIDAD DE VIDA Y MANEJO EN LAS DISTINTAS ETAPAS DE LA VIDADra. Ana Torres Ortuño

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Es sabido que las portadoras de hemofilia presentan una mayor incidencia desangrado anormal en heridas, extracciones dentarias, cirugías, epistaxis, me-norragia, en ocasiones necesitan tratamiento con hierro por anemia, pero¿Cómo les afecta esta sintomatología en su vida diaria? ¿En su entorno familiary laboral?

Hay estudios que evalúan la calidad de vida de las mujeres portadoras de he-mofilia teniendo en cuenta variables como la ansiedad y depresión… y que laprevalencia de la ansiedad y depresión es mayor que en las mujeres no porta-doras de hemofilia. En este sentido, las portadoras de hemofilia presentanuna menor puntuación en los dominios de actividad social y salud mental.

¿Qué necesidades tienen las portadoras de hemofilia y mujeres con otrostrastornos de coagulación?

A priori, lo que nos demandan las portadoras de hemofilia o con otros trastornosde la coagulación, en su mayoría enfermedad de von Willebrand, es informa-ción, apoyo, orientación y asesoramiento para sus hijos con hemofilia. Y esque cuando decimos que las portadoras son las grandes olvidadas, lo son,empezando porque a nivel individual, una mujer portadora con hijos con he-mofilia se olvida de ella misma porque adquiere el papel de cuidadora principaldentro de la familia.

¿Qué medios, recursos hay para cubrir estas necesidades y apoyar a lasmujeres portadoras de hemofilia o con un trastorno de coagulación,para ayudarles profesionalmente y personalmente?

La Administración no tiene ninguna medida específica para las mujeres por-tadoras de hemofilia o con algún trastorno de coagulación. Lo que hacemosdesde las asociaciones es buscar la forma de que puedan acceder a los recursosexistentes ayudándoles a mejorar su calidad de vida.

PORTADORA DE HEMOFILIA Y MUJER CONCOAGULOPATÍA EN EL MUNDO LABORALDª Lourdes Pérez

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PONENTESDra. Eva Mingot Castellano. Médico Hematólogo, Servicio de Hematología. Hospital Regional Uni-versitario de Málaga, Málaga.

Dr. Faustino García Candel. Médico Hematólogo, Servicio Hematología y Hemoterapia. HospitalClínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Dra. Ana Cid Haro. Médico Hematólogo, Unidad de Hemostasia y Trombosis. Hospital Universitarioy Politécnico La Fe, Valencia

Dr. Juan Carlos García Lozano. Coordinador Clínico de Reproducción. Unidad de Gestión Clínicade Medicina Materno Fetal, Genética y Reproducción. Hospital Virgen del Rocío, Sevilla.

Dr. Francisco Vidal Pérez. Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular. Jefe de Laboratorio de co-agulopatías congénitas. Banc de Sangi i Teixits, Barcelona.

Dra. María Falcón Rodríguez. Médico Hematólogo. Complejo Hospitalario Universitario Insular -Materno Infantil de Canarias, Las Palmas de Gran Canaria.

Dra. Nuria Fernández Mosteirín. Médico hematólogo, Servicio de Hematología y Hemoterapia.Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza

Dra. María Teresa Álvarez Román. Médico Hematólogo, Unidad de Hemofilia. Hospital UniversitarioLa Paz, Madrid.

Dr. Isidoro Narbona. Médico Ginecólogo Obstetra. Hospital Regional Universitario, Málaga.

Dra. Amparo Santamaría Ortiz. Médico Hematólogo, Director Unidad de Trombosis y Hemostasia.Hospital Vall de Hebrón, Barcelona.

Dra. María Fernanda López Fernández. Médico Hematólogo, Jefe Servicio Hematología y He-moterapia. Complejo Hospitalario Universitario, A Coruña.

Dª. Rocío Cid Sabatel. Licenciada en Psicología. Voluntaria Federación Española de Hemofilia.

Dra. Ana Inmaculada Torres Ortuño. Doctora en Psicología, Departamento de Psiquiatría y Psi-cología Social. Facultad de Medicina, Universidad de Murcia.

Lourdes Pérez. Gerente y Trabajadora Social en la Asociación de Hemofilia de la Comunidad deMadrid.

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SESIÓN DE INAUGURACIÓN.

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MESA DE DEBATE 4

MESA DE DEBATE 2

MESA DE DEBATE 3

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MESA DE DEBATE 5

ACTO DE CLAUSURA

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AVALES Y RECONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS

Auspiciado por:

Curso pendiente de acreditacióncon 2 créditos de Formación Continuada

Con el reconocimientointernacional de

La Real Fundación Victoria Eugenia quiere agradecer de especial modo su colaboración a los patrocinadores del Curso:

Patrocinadores ORO

Patrocinadores PLATA

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