1

VARIABILITAT I CARÀCTERS BIOLÒGICS. Segur que més d’un cop t’han dit que t’assembles al teu pare, a la teva mare o a d’altres familiars. Potser algun cop t’has preguntat com pot ser que els bessons univitalins siguin tan semblants.

Bessons univitalins També deus haver sentit a parlar de malalties hereditàries, que passen de pares a fills o d’avis a nets Tots els individus d’una mateixa espècie, les persones per exemple, compartim un conjunt de característiques o caràcters biològics. El color dels ulls, la forma de les ungles o l’alçada són caràcters biològics humans que són fàcils d’observar. N’hi ha d’altres com el grup sanguini, la fisiologia cardíaca, ... que no són observables a primer cop d’ull.

El color dels ulls és un caràcter biològic

2

Ara bé hi ha persones que tenen els ulls blaus, d’altres els tenen verds, marrons o negres. No tots tenim els ulls del mateix color, la mateixa alçada o el mateix ritme cardíac. Les diferències en els caràcters biològics entre els membres d’una mateixa espècie s’anomena variabilitat. Els caràcters biològics poden classificar-se en caràcters quantitatius , quan es refereixen a característiques amb un ampli ventall de possibilitats com l’alçada i el pes o caràcters qualitatius que fan referència a un tret representat per poques variants clarament diferenciables, com per exemple el grup sanguini que pot ser A, B, AB o O.. Alguns d’aquests caràcters són adquirits al llarg de la vida i no són transmesos a la descendència. Per exemple si anem cada dia al gimnàs tindrem la musculatura ben desenvolupada. D’altres caràcters són hereditaris i es transmeten de pares a fills, com per exemple, el color dels ulls, el color dels cabells o el grup sanguini. Aquests caràcters hereditaris sovint també estan influenciats per factors ambientals. Això fa que dues persones amb una mateixa base hereditària però hàbits diferents poden presentar aparences diferents. Per exemple, dues persones amb una mateixa pigmentació de la pell, però que un té l’hàbit de prendre el Sol i l’altre no tindran diferent aspecte. Avui dia sabem que la informació sobre els caràcters hereditaris es troba en el nucli de les cèl·lules. Quan, en la reproducció sexual, els gàmetes (espermatozou i òvul en animals) s’uneixen, es forma una cèl·lula anomenada zigot. El zigot, amb informació hereditària provinent dels dos progenitors, comença a dividir-se, formant l’embrió, nom que rep l’organisme fins que adquireix l’estructura característica de l’adult.

En la fecundació l’espermatozoide s’uneix a l’òvul per a formar la primera cèl·lula del nou individu o zigot.

3

ELS CROMOSOMES I ELS GENS Ja sabem que tots els éssers vius estan formats per una o més cèl·lules i que les cèl·lules estan formades per tres elements bàsics: la membrana plasmàtica, un citoplasma que conté els orgànuls cel·lulars i el material genètic.

Els éssers vius estan formats per cèl·lules. Els sers vius que estan formats per una sola cèl·lula són els organismes unicel·lulars. Els sers vius formats per més d’una cèl·lula són els organismes pluricel·lulars. Hi ha dos tipus de cèl·lules: les cèl·lules procariotes dels bacteris que tenen el material genètic sense separació del citoplasma i les cèl·lules eucariotes com les de la resta de sers vius, bé siguin unicel·lulars o pluricel·lulars que tenen el material genètic separat del citoplasma per una membrana nuclear, a l’interior del nucli de la cèl·lula. Tots els organismes pluricel·lulars provenen d’una única cèl·lula, el zigot, format per la unió d’un espermatozoide i un òvul. Ara bé, què és el que determina que el zigot es converteixi en un conill, un arbre o una persona? Lògicament, el zigot ha de portar la informació de com ha de créixer. Però amb això no n’hi ha prou: en un individu adult hi ha molts tipus de cèl·lules (neurones, glòbuls blancs, cèl·lules musculars, etc.) que fan unes funcions molt diferents, fins algunes que varien al llarg del temps. Pensa, per exemple, en les cèl·lules productores de llet de les glàndules mamàries de les dones, les quals, tot i ser presents en el cos d’una dona durant tota la vida, només produeixen llet en uns moments molt concrets de la seva existència: desprès d’haver tingut una criatura.

4

El funcionament dels éssers pluricel·lulars és molt complex, i la informació sobre la seva forma i el seu funcionament s’ha de transmetre de generació en generació. Aquesta informació es troba en el material genètic o material hereditari. Podríem dir que el material genètic és com un gran manual d’instruccions on hi ha recollida tant la informació de com s’ha de construir l’organisme, com la informació sobre les funcions que han de dur a terme totes les cèl·lules al llarg de la seva vida. Abans ja hem dit que totes les cèl·lules de l’organisme tenen una còpia del material genètic. De fet, no cal que totes les cèl·lules llegeixin la informació completa que hi ha en el material genètic. Si tornem a la idea del manual d’instruccions, només cal que cada cèl·lula llegeixi el seu capítol, el que parla del seu funcionament. Les cèl·lules estan formades per diferents tipus de molècules: les proteïnes, els lípids, els glúcids, l’aigua ... El material genètic és format per un altre tipus de molècules: l’’ADN. L’ADN, LA CROMATINA I ELS CROMOSOMES ADN és l’abreviació de l’àcid desoxiribonucleic. L’ADN és una molècula molt llarga formada per la unió d’unes molècules més petites anomenades nucleòtids. Les molècules d’ADN constitueixen una xarxa filamentosa anomenada cromatina .

L’ADN és una molècula molt llarga formada per unes molècules més petites anomenades nucleòtids.

5

L’ADN que conté el nucli d’una cèl·lula està repartit en diferents fragments segons cada espècie. En el nostre cas tenim l’ADN del nucli de les nostres cèl·lules dividit en 46 fragments. Les pesoleres tenen 14 fragments i els gossos 78. Cada un d’aquests fragments és una molècula d’ADN. Cada vegada que es produeix una divisió cel·lular, la cromatina es duplica i es condensa formant els cromosomes. Cada fragment de cromatina forma un cromosoma. El nombre de cromosomes, per tant, també és característic de cada espècie. Dit d’una altra forma: els cromosomes són la forma que pren el material genètic durant la divisió cel·lular. En aquest moment, el material genètic està duplicat per tal de poder transmetre una còpia a cada una de les cèl·lules filles. En un cromosoma, cada una de les còpies del material genètic rep el nom de cromàtide, i està unida a l’altra cromàtide mitjançant el centròmer. Cada una de les parts de la cromàtide que queden a banda i banda del centròmer s’anomenen braços. Els braços poden presentar un estrenyiment als extrems. El tros de cromàtide que resta entre l’estrenyiment i l’extrem s’anomena satèl·lit.

Segons la posició del centròmer podem distingir diferents tipus de cromosomes:

6

Quan la cèl·lula ja s’ha dividit, els cromosomes tornen a la forma de cromatina. ELS GENS Al segment d’ADN que regula un caràcter hereditari concret se l’anomena gen . Els gens que controlen cada variant d’un mateix caràcter s’anomenen gens al·lels o més comunament al·lels. Per exemple pel gen color dels ulls hi ha diversos al·lels: color blau, color marró, color negre. En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens, és a dir que cada cromosoma conté la informació per a un nombre determinat de caràcters biològics.

7

En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens que determinaran uns caràcters concrets Hem dit que el nombre de cromosomes característics de l’espècie humana és de 46 que es reparteixen en 23 parelles. Els dos cromosomes que formen cada parella tenen la mateixa forma i porten informació per als mateixos gens. Els cromosomes que formen cada parella s’anomenen cromosomes homòlegs . Cada progenitor aporta un cromosoma de cada parella, de forma que has heredat 23 cromosomes del teu pare i 23 de la teva mare. La informació que determinarà cada caràcter biològic es troba només en dos del total de cromosomes que conté una cèl·lula. Així doncs cada caràcter ve determinat per dos gens, un que ens ha passat el nostre pare i l’altre la nostra mare. El conjunt de cromosomes ordenats per parelles i segons la forma i la mida s’anomena cariotip.

8

GENOTIP I FENOTIP S’anomena genotip el conjunt de gens que ha heretat un organisme. Hem dit que per a cada caràcter biològic portem dues informacions a les nostres cèl·lules, una provinent del nostre pare i una de la nostra mare, en cada un dels dos cromosomes homòlegs. Si els dos al·lels que hem heretat per a un caràcter són iguals diem que som homozigots per a aquest caràcter. Si els dos al·lels són diferents, direm que som heterozigots per a aquest caràcter. Vegem-ho amb un exemple: imaginem el caràcter grup sanguini. Un nen té l’al·lel “grup sanguini A” en un dels dos cromosomes portadors d’aquesta informació que ha heretat del seu pare i l’al·lel “grup sanguini B” en el cromosoma homòleg heretat de la seva mare. Aquest nen és heterozigot per aquest caràcter. Per a d’altres caràcters aquest nen pot ser homozigot. El conjunt de caràcters hereditaris que manifesta una persona, és a dir, com és, s’anomena fenotip . En el nostre exemple, el nen té el fenotip AB. Vegem-ho amb un altre exemple: Estem estudiant el caràcter “color dels pètals” en una espècie de plantes: Hi ha dos al·lels que determinen el color dels seus pètals, un que determina pètals blancs (B) i un que determina pètals vermells (V). El caràcter que estem estudiant és “color dels pètals”. Les plantes que tenen la combinació d’al·lels “pètals blancs, pètals blancs” tenen els pètals blancs. Direm que al genotip (pètals blancs, pètals blancs) li correspon el fenotip pètals blancs. Les plantes que tenen la combinació d’al·lels “pètals blancs, pètals vermells” tenen els pètals roses. Direm que al genotip (pètals blancs, pètals vermells) li correspon el fenotip pètals roses. Genotip = els dos al·lels

que té per a aquest caàcter

Fenotip = (aspecte extern del caràcter)

VV Pètals vermells VB Pètals roses

9

El fenotip resulta de la interacció de dues variables: la combinació de gens que té l’organisme i l’ambient, tant intern com extern. Ho podem expressar de la forma següent:

Fenotip = Genotip + Ambient HERÈNCIA DOMINANT/RECESSIU, HERÈNCIA INTERMÈDIA I CODOMINÀNCIA. Ja sabem que per a cada gen portem dos informacions que poden ser iguals o diferents. Herència dominant Si la característica que determina un al·lel es manifesta tant si l’organisme és homozigot com si és heterozigot per aquest caràcter, diem que l’al·lel és dominant. Si per contra l’al·lel només es manifesta quan l’organisme és homozigot diem que l’al·lel és recessiu. En aquests casos parlem d’herència dominant/recessiu. Un exemple d’aquest tipus d’herència és el color del pèl en els ratolins de camp. En aquest cas l’al·lel que codifica el color negre(M) és dominant sobre el que codifica el color marró(m). Així doncs, per al caràcter: coloració del pèl i per aquests al·lels ens podem trobar amb els genotips, és a dir, amb les combinacions d’al·lels, següents: GENOTIP FENOTIP MM (homozigot dominant) Color negre Mm (heterozigot) Color negre mm (homozigot recessiu) Color marró Herència intermèdia En altres casos cap dels dos al·lels domina sobre l’altre. Els individus heterozigots són diferents del homozigots i presenten un fenotip intermedi. Parlem en aquest cas d’herència intermèdia. Vegem-ne un exemple. El caràcter color de les plomes en les gallines de raça andalusa ve determinat per dos al·lels, l’al·lel color negre (N) i l’al·lel color blanc (B). En la taula següent veiem els possibles genotips i el fenotip que determinarà cada un d’ells

10

GENOTIP FENOTIP NN (homozigot dominant) Color negre NB (heterozigot) Color blau BB (homozigot recessiu) Color blanc Herència codominant o codominància Un tercer cas és en el què al fenotip dels individus heterozigots apareixen les característiques determinades pels dos al·lels, com si tots dos fossin dominants. Per estudiar la codominància, veurem el cas del gen que controla la síntesi d’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que s’encarrega de transportar l’oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits del cos. Aquest gen presenta dos possibles al·lels: l’al·lel N codifica una hemoglobina normal, totalment funcional i l’al·lel S codifica una hemoglobina S, poc funcional (transporta poc d’oxigen) Les persones heterozigotes presenten alhora tots dos tipus d’hemoglobina alhora en els seus glòbuls vermells, sense que hi hagi dominància d’un al·lel sobre l’altre ni es formi hemoglobina intermèdia. Parlem de codominància. COM HEM D’ANOMENAR ELS GENS En el cas de l’herència dominant/recessiu l’al·lel dominant s’escriu amb una lletra majúscula i l’al·lel recessiu amb la mateixa lletra minúscula. En el cas de l’herència intermèdia i la codominància s’escriuen tots dos al·lels amb una lletra majúscula diferent. En cas que per a un mateix gen hi hagi més de dos al·lels hem d’utilitzar superíndex. És és el cas dels grups sanguinis: l’al·lel que determina el grup sanguini A el representem IA, l’al·lel que determina el grup sanguin B IB, i l’al·lel que determina el grup sanguini 0, recessiu respecte dels altres dos i. EL CICLE CEL·LULAR Com ja hem dit, els ésser vius són formats per cèl·lules. Alguns, com els bacteris o els protozous, només en tenen una: són els organismes unicel·lulars. D’altres com els animals o les plantes, són formats per milions de cèl·lules: són els anomenats organismes pluricel·lulars. Nosaltres mateixos un dia vam ser formats per una sola cèl·lula, el zigot, que és la unió d’un espermatozoide i un òvul.

11

El zigot va començar a dividir-se i va formar dues cèl·lules, després quatre, després vuit, i així successivament, fins a arribar a l’estat adult. Es podria pensar que en els adults aquests procés de divisió cel·lular s’atura, però no és així, ja que la majoria de cèl·lules tenen un temps de vida limitat i quan moren han de ser substituïdes per altres cèl·lules. Per tant, la divisió cel·lular continua durant tota la vida de l’organisme. D’altra banda, la divisió cel·lular en els organismes unicel·lulars és la forma que tenen aquests de reproduir-se. És un tipus de reproducció asexual, ja que d’un individu, per divisió, se n’obtenen dos. Fixa’t, doncs, que gairebé totes les cèl·lules es divideixen per formar dues cèl·lules filles, les quals, després de créixer, es tornaran a dividir i produiran noves cèl·lules. Aquest procés s’anomena cicle cel·lular i consta de dues parts: la interfase i la divisió cel·lular.

La interfase La interfase és l’estat de la cèl·lula entre dues divisions. En aquesta fase la cèl·lula desenvolupa les seves funcions habituals i es produeix un procés fonamental per a la divisió cel·lular: la divisió del material genètic que sabem és l’encarregat de controlar el funcionament de totes les cèl·lules de l’organisme, i cada una de les cèl·lules que componen l’organisme en tenen una còpia. LA DIVISIÓ CEL·LULAR: LA MITOSI És el procés per mitjà del qual d’una cèl·lula se n’obtenen amb la mateixa dotació genètica que la progenitora. Això es produeix mitjançant dues etapes: la mitosi i la citocinesi. La Mitosi és el procés mitjançant el qual es produeix la divisió del nucli cel·lular, i la citocinesi és el procés mitjançant el qual es reparteix el citoplasma entre les dues cèl·lules filles.

12

La mitosi Aquest tipus de reproducció cel·lular assegura que la informació genètica que conté una cèl·lula es transmeti per complert a les cèl·lules filles que en resulten. El material genètic que tindran les cèl·lules filles és exactament igual al que tindran les cèl·lules que en resulten. La mitosi dura entre una i dues hores, i és formada per quatre etapes: la profase, la metafase, l’anafase i la telofase.

13

La Citocinesi Aquest procés és diferent segons el tipus d’organisme: • Vegetals, fongs i algunes algues: Es forma un envà que va creixent fins a dividir totalment la cèl·lula. • Animals, protozous i algunes algues: La membrana cel·lular s’estreny fins a dividir la cèl·lula en dues. La divisió cel·lular per mitosi garanteix que la informació genètica que conté el zigot sigui la mateixa que la que contenen totes les cèl·lules de l’organisme adult. Així, doncs, les informacions provinents del pare i de la mare són presents en totes les cèl·lules de l’organisme.

14

LA GAMETOGÈNESI I LA MEIOSI Com ja sabem el nombre de cromosomes d’un individu depèn de l’espècie a la qual pertany. Nosaltres, les persones, tenim 46 cromosomes, 23 que provenen de la nostra mare i 23 del nostre pare. , la ceba en té 16 i un cavall 64. Ara bé, què passa amb les cèl·lules sexuals? Imagina que els òvuls o els espermatozoides d’una persona tinguessin 46 cromosomes. Quan tinguéssim fills, aquests tindrien 92 cromosomes (46 de l’òvul i 46 de l’espermatozou), els teus néts 184, i així successivament. Les cèl·lules sexuals o gàmetes (en el cas dels humans els espermatozoides i els òvuls) han de tenir només la meitat de cromosomes, en el nostre cas 23, un de cada parella de cromosomes homòlegs. En unir-se els dos gàmetes per formar la primera cèl·lula del nou individu es tornen a reunir els 46 cromosomes formant les 23 parelles. El nombre de cromosomes de les cèl·lules sexuals o gàmetes s’anomena nombre haploide i es representa amb la lletra n. La resta de cèl·lules s’anomenen cèl·lules somàtiques i tenen el doble de cromosomes (2n), dels quals la meitat provenen del pare (n) i l’altra meitat de la mare (n). Les cèl·lules amb n cromosomes s’anomenen haploides, i les cèl·lules amb 2n cromosomes s’anomenen diploides .

15

L’existència dels cromosomes homòlegs fa que moltes vegades parlem de parells de cromosomes. Així, diem que els éssers humans tenen 23 parells de cromosomes, la ceba 8 parells i el cavall 32 parells. La meiosi La meiosi és el procés mitjançant el qual s’obtenen els gàmetes, tant masculins com femenins. En la meiosi a partir de cèl·lules diploides es formen cèl·lules amb la meitat de cromosomes que anomenem gàmetes. En la fecundació dos gàmetes s’uneixen formant el zigot amb el nombre característic de cromosomes de l’espècie. A diferència de la mitosi, en la meiosi es formen cèl·lules haploides. És important destacar que durant aquestes divisions cel·lulars es produeix un intercanvi de material genètic entre els cromosomes homòlegs barrejant la informació que portaven. La meiosi té lloc mitjançant dues divisions cel·lulars que anomenem meiosi I i meiosi II, cada una de les qual presenta quatre fases. Meiosi I En aquesta divisió es produeix la reducció del nombre de cromosomes a la meitat. De cada parell de cromosomes homòlegs, un cromosoma anirà cap a una de les cèl·lules filles i l’altre cromosoma anirà cap a l’altra. Recordem que cada cromosoma té dues cromàtides, és a dir, dues còpies d’ell mateix. Aquest procés de duplicació es va dur a terme durant la interfase. Durant la meiosi I, les dues cromàtides de cada cromosoma romanen unides. Al final de la primera divisió meiòtica obtenim dues cèl·lules haploides, és a dir amb n cromosomes, amb dues cromàtides (les dues còpies) per cromosoma.

16

Meiosi II Tot just acabada la telofase I, i sense que els cromosomes s’hagin descondensat per formar la cromatina, les dues cèl·lules resultats de la meiosi I comencen la segona divisió meiòtica, que és com la mitosi, tot i que només hi participen la meitat dels cromosomes característics de l’espècie. En aquesta divisió es separen les dues cromàtides (les dues còpies) de cada cromosoma. Al final de la segona divisió meiòtica obtenim cèl·lules haploides, és a dir amb n cromosomes amb una sola cromàtide a cada un.

17

LES MUTACIONS Les cèl·lules en dividir-se fan una copia del material genètic. En aquesta còpia es poden produir errors. Una mutació és un canvi en el material genètic i com a tal és heretable. Una mutació pot formar nous al·lels d’un mateix gen. Aquest al·lel serà un gen mutant i augmenta la variabilitat en l’espècie. És per això que les mutacions són un dels puntals de l’evolució. Hi ha diversos criteris per a classificar les mutacions: : a) Segons la capacitat de l’organisme portador de s obreviure poden ser: -Beneficioses si l’individu que la porta té algun avantatge respecte la resta d’individus de l’espècie. Aquestes són les importants de cara a l’evolució. -Perjudicials si l’individu portador no és viable o té algun desavantatge respecte la resta d’individus de l’espècie. -Neutres: No produeixen cap benefici ni perjudici a l’individu portador.

18

b) Segons la naturalesa de l’acció que causen poden ser: -Gèniques si només afecten a un gen. -Cromosòmiques si afecten l’estructura d’un cromosoma, bé sigui per la pèrdua, la duplicació o la modificació d’algunes zones del cromosoma o de la seva totalitat. Aquestes mutacions són poc compatibles amb la vida de l’individu. -Genòmiques si el nombre de cromosomes característic de l’espècie es veu alterat. N’és un exemple la síndrome de Down. Les persones afectades per aquesta síndrome tenen tres cromosomes en la parella 21 en comptes de dos i per tant tenen 47 cromosomes en comptes dels 46 característics de l’espècie humana.