Trastornos del desarrollo de la coordinaciónDiagnóstico, comorbilidad y terapéutica

Asunción, 20 noviembre 2015

Juan Pablo ManterolaDCD-team, Centro de Rehabilitación RoessinghEnschede, Paises Bajos

CONTENIDO• Historia de los TDC• Criterios diagnósticos TDC• Presentación clínica de los TDC• Epidemiología TDC• Fisiopatología TDC• Comorbilidad TDC• Tratamiento TDC

Videos

• Baby: movimientos generales• Reflejos primitivos: walk

Control motor

Redes neuronales

• Foto

Teoría de Selección de Redes Neuronales

• Variación: presencia y expresión de un amplio repertorio de comportamiento.

• Selección de patrones eficientes.

• Variabilidad: capacidad de seleccionar la mejor estrategia en una situación determinada (adaptabilidad).

TDC fundamentalmente un problema en la selección y adaptación de patrones de coördinación

Variación, selectividad y adaptabilidad

• Video

TDC – Una larga historia• Clumsy child syndrome• DAMP• Minimal Brain Damage• Minimal Cerebral Palsy• Atipical Brain Development• Minor Neurological Dysfunction• Sensory processing disorder• Developmental dyspraxia

TDC – Una larga historia

DCD (Developmental Coordination Disorder)

=TDC

(Trastornos del Desarrollo de la Coordinación)

TDC – Criterios diagnósticos

• A: Retraso de habilidades motoras• B: Impacto en la vida diaria• C: Comienzo a edad temprana• D: Criterios de exclusión

¡Interdisciplinariedad!EACD

TDC- Criterios diagnósticos en la práctica

• A: Retraso de habilidades motoras

• B: Impacto en la vida diaria

• C: Comienzo a edad temprana

• D: Criterios de exclusión

A: Mov.ABC 2 ≤ p16

B: Cuestionarios

C: No operacionalizado

D: Examen neurológico, general y de visión. Eventualmente test CI

TDC: ¿un trastorno o una cuestión estadística?

TDC – Evidencia • Coordinación rítmica• Función de percepción sensorial• Anticipación interna • Funciones ejecutivas• Control de marcha y postura • Control de aproximación• Captura e intercepción manual

Wilson PH, S, Smits-Engelsman. Understanding performance deficits in developmental coordination disorder: a meta-analysis of recent research. Dev Med Child Neurol. 2013

TDC – Evidencia RMN-f • Déficit de activación de circuitos funcionales entre

corteza parietal y cerebelo• Déficit de activación parietocerebelar y

frontocerebelar durante tareas rítmicas• Menor activación de corteza prefrontal dorsolateral

(circuitos de atención) durante una tarea ‘go/no go’• Menor activación del lóbulo parietal durante una

tarea visuomotora

Brown-Lum & Zwicker, 2015

Modelo CIF

Funciones y estructuras corporales

Actividades

Participación

TDC

No hace deporteJuega solo

Retraso escolar

HipotoníaTrastorno de la coordinaciónPropriocepsisPraxis

Actitud de los padres(In)comprensión del docenteSociograma

Problemas con escritura y AVD

Estilo de aprendizajeEstilo de atribuciónDesarrollo generalPerseverancia

TDC – Modelo CIF

TDC - Pedido de ayuda

• Escritura 83%• Construcción 35%• Juegos de pelota35%• Dibujar 35%• Habla 30%• Vestirse 30% • Saltar, caminar 30%

(Geuze et al, 2012)

Escritura• 30-60% del

trabajo escolar (McHale &Cermak, 1992)

• Competencia para escribir relacionada a autoestima, capacidad de comunicación y ADL (Chang & Yu, 2010)

Escritura

EmpuñaduraLíneaForma de letrasEspacios

PosturaLecturaPausas

• Videos pacientes

Escritura

Video marcha

TDC - Marcha•Aumento de variabilidad del patron de marcha (Deconick et al, 2006)

•Problemas con tareas complejas durante la marcha (Rosengern et al, 2009)

•Problemas de estabilidad al esquivar obstáculos (Cherng et al 2009)

•Evidencia de que niños con TDC tienen problemas con correcciones ‘online’ en tareas manuales (Hyde et al,

2011). Es también así durante la marcha?

TDC - Marcha• Estudio Tolbrug con C-Mill (cinta rodante con registro

de video y plataforma de fuerza)• Objetivos:• Diferencia en reacción a obstaculos en niños con

TDC• Relacionar características del patrón de marcha con

planificación motora, imaginación motora y correcciones online

• Estudio piloto de aplicabilidad terapéutica

TDC - Marcha- ¿ Consumo de energía durante la marcha?- ¿ Explicación del cansancio?

EPIDEMIOLOGIA TDC• Aprox. 5% de los niños cumplen con los criterios (APA, 2013)• (con la nueva definición quizás menos que 5%)

• Presentación muy heterogénea

• Relación varones/mujeres 3:1 (APA, 2013)

• Entre 25 y 50% de los prematuros (Faebo Larsen, 2013)

• TDC y epilepsia, 23% de niños con epilepsia muestran TDC (Reilly, Neville et al, 2015)

• Cuadros sindromales

TDC en prematuros• 30-51% de los prematuros ≤ 32 semanas

desarrolla TDC (Williams et al, 2010; Edwards et al 2011)

• Edad gestacional ≤32 semanas: 6-8 x riesgo de desarrollar TDC (Edwards et al, 2011)

• Cada semana previa de las 39 EG corresponde a un aumento del riesgo TDC de 19% (Zhu et al 2012)

TDC en prematuros

Estudio Zwicker et al en prematuros <32 semanas EGC

4 m 8 m 18 m 36 m 54 m

MAI MAIBSID BSID BSID BSID

PDMS PDMSMABCTDC n=88

No TDC n=241Excl =47 (PC, IQ)

TDC en prematuros

Conclusiones

• Niños con TDC tuvieron scores bajos en todos los tests

• Todas las mediciones mostraron alta especificidad y baja sensibilidad

• Bayley-III mostro una buena validez predictiva a los 18 y 36 meses

Zwicker et al, in press

TDC en prematuros

Implicancias• Motricidad de prematuros (sobre todo de <32

semanas) debería ser evaluada en forma estandardizada

• Problemas motores tempranos pueden ser un signo de TDC

• Riesgo de TDC puede ser previsto ya a los 18 meses en este grupo

• Niños en riesgo podrían recibir tratamiento

Zwicker et al, in press

Evaluación de motricidad

• ¿Cómo escucha y mira el niño durante la instrucción?

• Planificación de la actividad• Ejecución motora (variación, fluidez,

complejidad)• Adaptación a la variación de la tarea• ¿Aprendizaje motor?

Desempeño motor

Cognitivo

Praxis

Emocional

Sensorial

Somático

CoordinaciónM

aduración

TDC – Nivel somático• Regulación del tono muscular: hipotonía/hipertonía• Hipermobilidad articular • Fuerza muscular insuficiente• Resistencia física disminuída• Pies planos, genua valga, acortamiento de tendón

de Aquiles, problemas posturales fijos• Sobrepeso: círculo vicioso

TDC e hipermovilidad• No correlación entre MovABC y Beighton en

el grupo control, sí en el grupoTDC• Con un valor de corte de Beighton 5/4:

hipermobilidad en TDC 64%, control 33%; valor de corte Beighton 7: TDC 28%, en el grupo control 6%

• Beighton 7: TDC+HM: promedio MABC 2,8 ; Sólo TDC promedio MABC 4,4

Jelsma et al, 2013

TDC - Coordinación

- Movimiento selectivo (agonistas/antagonistas)- Dosificación de fuerza y dirección- Timing/anticipación- Combinación de movimientos- Postura es también coordinación

Videos coordinación

TDC – Maduración neuromotriz

• Desaparición de reflejos primitivos• Disminución de movimientos asociados y

movimientos en espejo• Aumento de la disociación próximo-distal• Cruce de la línea media y colaboración bimanual• Dominancia hemisférica y lateralización

TDC – Procesamiento sensorial

• Bajo registro propioceptivo (Wade, 2015)

• Percepción peso • Hipersensibilidad táctil• Pobre localización táctil y 2PD (Cox, 2015)

• Hiper- o hiposensibilidad vestibular• Hipersensibilidad para estimulos auditivos y

visuales• Reacción frente a los estímulos

TDC - Praxis• Planificación motora• Imaginación motora• Ejecución motora

Hallazgos:Largo tiempo de aprendizaje, menor capacidad de imitación, pérdida de habilidades al no practicar, problemas de generalización

Clumsiness

Videos pacientes praxis

TDC – Aspectos cognitivos- Frecuentemente un perfil disarmónico en perjuicio

de capacidades de ejecución (no verbales). - Funciones ejecutivas: déficit de atención, memoria

de trabajo, inhibición de impulsos.- Problemas con la percepción de tiempo.- Insuficiente flexibilidad cognitiva, falta de capacidad

para cambiar de estrategia.- Ensayo y error

Video Working at school

CANSANCIO

Movimientos incoordinados

Trastornos somáticos

Extrema variabilidad

Factores emocionalesFactores cognitivos

Neurological disorders initially diagnosed as “DCD/dyspraxia”

Peripheral neuromuscular conditions Becker muscular dystrophyMyotonic dystrophyHereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) types Ia and IIMyotonia congenita (autosomal recessive)Congenital myastheniaCentral nervous system conditions Cerebral palsy Brain tumour (slow growing in the posterior fossa)Panthotenate kinase-associated neurodegeneration (Hallervorden–Spatz disease)Perisylvian (opercular) syndromeBenign familiar choreaEpilepsy- absences with myoclonia- myoclonic-astatic epilepsy- Landau–Kleffner syndromeMixed peripheral and central nervous system conditions Friedreich's ataxiaPelizaeus–Merzbacher diseaseMiscellaneous Ehlers–Danlos syndromeGM1 gangliosidosis (juvenile onset)

John Gibbs, Jeanette Appleton, Richard AppletonArch Dis Child. 2007 June; 92(6): 534–539.

Videos diagnóstico diferencial

FISIOPATOLOGIA TDC• Genética• Problemas perinatales• Sustrato neurológico:

Alteración f-MRI Patrón EEG Soft signs (MND) Disfunción cerebelar Neuronas espejo Mayor frecuencia en niños con epilepsia

Neuronas espejo

NGST en TDCGenética/perinatal

- Selectividad limitada- Variabilidad limitada

Alteración de circuitos monoaminérgicos

- Deficit de representación en corteza sensorial- Desarrollo alterado de la corteza

visual- Disminución de alerta

Limitación en la capacidad de adaptación

Conectividad alterada

Dopamina y aprendizaje motor

Dopamine stimulation

Mot

or p

erfo

rman

ce

High levelsLow levels

Adverse effect of L-Dopa

Benefi

cial e

ffect

of L-D

opa

Dopamina y aprendizaje motor

Escritura

antes

y

después de terapia con metilfenidato

TDCComorbilidad

TDC y lenguaje/habla• Habla es motricidad• Cercanía de la representación de dedos y boca

en la corteza motora primaria• Gestos previos al habla en el desarrollo• Lenguaje estructura la acción• Rol de la comunicación no verbal• Lengua escrita• Rol de las neuronas espejo• Aprendizaje del habla es más un sistema gestual

que un sistema acústico (Gentilucci, 2009)

Comorbilidad TDC, TDAH y dislexia

• 50 % de los niños con TDC cumplen con los criterios de TDAH (Blank et al, 2012)

• 50% de los niños con dislexia cumplen con los criterios de TDC (Kaplan et al, 1998)

y viceversa (Gillberg,2004)

TDC, TDAH, DD• Niños con trastornos de atención pueden

tener problemas en la ejecución motora• Niños con problemas de coordinación pueden

parecer tener problemas en la asociación entre símbolo y fonema (Mazeau,2006; Robert et al, 2014)

• Niños con trastornos de alerta pueden parecer tener problemas de atención

• Muy común es ver niños con los tres componentes

TDC, TDA y DD: comorbilidad?

Faraone et al, 2010

TDC y PC

• Espectro contínuo?

TDC y PC• Foto y video paciente

TDC y PC, ¿un contínuo?UMNS/Disquinesia

Problemas de coordinación y praxis

TDC – Evaluación Towen (MND)

8 dominios:A, Movimientos asociadosCN, Nervios cranealesCo, Coordinación y balanceF, Motricidad finaI, Movimientos involuntariosPT, Postura y tono muscularR, ReflejosS, Función sensorial

SCORE - CONCLUSION

0 = NORMAL 1 = SIMPLE MND2 = COMPLEX MND3 = CP

TDC y PC

• Espectro contínuo• Evolución a través de los años

Video paciente TDC CP?

TDC y PC

• Espectro contínuo• Evolución a través de los años• Herman@s de niños con PC

9 años, hermana de niña con PC

TDC y PC, un contínuo?

• Normaal MRI en PC: 11,7% (Bax et al, 2006) tot 20% (Korzeniewski, 2010)

• Papel limitado de complicaciones perinatales como factor aislado de PC

• PC en siblings PC > población general (Heminki et al, 2007. 4.8-fold risk; twins : 29-fold risk)

TDC a largo plazo

• Persistencia de problemas motores• Problemas en funciones ejecutivas• Problemas a nivel social-emocional (Lingam, 2012)

• Sobrepeso/obesidad (Cairney et al 2005, Cairney et al, CATCH ongoing)

• Problemas ortopédicos

TDC - Alianzas• Rehabilitación• Pediatría• Neurología• Ortopedia• Psiquiatría/psicología

• Medicina escolar, medicina familiar, primera línea de terapeutas, docentes, docentes EF

Pronóstico TDC• 50-70% persistencia después de la pubertad (Cantell et al, 2003)

• Cuanto más dominios involucrados, mayor la posibilidad de persistencia (Hadders-Algra et al, 2002-2007)

• Comorbilidad: mayor persistencia (Piek et al, 2007)

• Problemas perinatales• Corrimiento en el perfil: no sólo motor sino más

problemas en funciones ejecutivas y en el desarrollo social-emocional.

• TDC en adultos

Tratamiento TDCEVIDENCIA:• Es mejor tratar que no tratar• Tratamiento precoz: mejor resultado• Dirigido a la tarea y no al trastorno básico• A veces necesario una combinación de terapias dirigidas al

proceso y a la tarea• CO-OP (Cognitive Orientation to Occupational

Performance) (Thornton, Licari et al, 2015)

• Entrenar al niño, modificar las tareas y el medio

Tratamiento TDCModify the taskAlter your expectationsTeach strategiesChange the environmentHelp bij understanding

F-words: Function, Family, Fitness, Fun, Friends, Future

Modificar la tarea

• Fotos adaptaciones posibles

Modificar

Modificar

TDC Resumen• Grupo heterogéneo de problemas• Una forma de funcionar alterada: ejecución y

aprendizaje motor• Causada por un trastorno de la conectividad• Gran impacto en el desarrollo a largo plazo• No se ‘cura’ pero se puede mejorar mucho la

calidad de vida

Take Home Messages• Seguimiento de ex-prematuros a largo plazo• Hipermobilidad: ¿habilidades motoras?• Atención para herman@s de niños con PC • TDC: comorbilidad es la regla• TDC: abordaje interdisciplinario• Seguimiento de niños con TDC: continuidad• Tratamiento dirigido a actividades y participación• TDC: necesidad de más investigación

¡Muchas gracias!

¿Preguntas o sugerencias?

Juan Pablo Manterolaj.manterola@roessingh.nl