síndrome de klinefelterEl síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica

que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los

hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que

se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis

que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las

primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los

cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).

En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra,

dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente

un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49,

XXXXY) en el 5% de los casos.

las características fenotípicas del síndrome de klinefelter: Hombre con aspecto afeminado: ginecomastia (mamas desarrolladas), caderas anchas, muy altos de estatura, esterilidad. Inteligencia normal.

¿se diagnostica? Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.

Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la

muestra del villus coriónico (CVS). Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para

examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa

de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica

que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un

diagnóstico positivo de Klinefelter.

consecuencias clínicas y sociales que trae el síndrome

*depresión infantil :Los individuos con síndrome de klinefelter son propensos a sufrir de depresión

desde muy pequeños, los niños KS que padecen de depresión suelen expresarlo de diferentes maneras,

lloran constantemente y sin motivos aparentes, se muestran irritados y de mal humor permanentemente,

se frustran y desalientan fácilmente.

*Desánimo y Apatía:Los varones SK o KS poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y

comprensión. Los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros

niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir, que puede ser diagnosticado en

una primera instancia como dislexia.

*bajo rendimiento físico: La mayoría de los niños KS son extremadamente introvertidos, poseen

o aparentan poseer un carácter tranquilo, son muy calmos. Los niños SK o KS no suelen

participar de actividades grupales con otros niños, generalmente no logran integrarse. Mientras

algunos niños están realizando o participando de alguna actividad colectiva, los niños KS

suelen adoptar una postura aislada y tienden a permanecer quietos.

*fobia escolar:Las fobias son una forma de miedo que responde o presenta las siguientes

características: son desproporcionadas a la situación que desencadena la respuesta de miedo

y están relacionadas con estímulos que no son objetivamente peligrosos, no pueden ser

eliminadas racionalmente porque están más allá del control voluntario, tienen larga duración,

interfieren considerablemente en la vida cotidiana de la persona que lo padece.

*autoestimo :Un área o aspecto de la vida del individuo, que suele ser afectada con frecuencia,

es el área de la convivencia con otras personas, el aspecto social. Los individuos que poseen

esta incapacidad o impedimento, generalmente tienen muchas dificultades para socializar,

presentan una serie de problemas o limitaciones para integrarse o relacionarse con otras

personas. Esta incapacidad o falta de convivencia, pude generar un sentimiento de frustración

permanente en la persona, haciendo con que la persona se aísle y se vuelva una persona

solitaria, agravando aún más el cuadro. Muchos de estos individuos se convierten en personas

tímidas, son personas introvertidas o retraídas, generalmente estos individuos se vuelven

personas inseguras, presentan muy poca autoconfianza, son personas que poseen una muy

escasa confianza en si mismas. Esto puede hacer que la persona tenga una autoestima muy

baja, además estas personas pueden padecer de depresión aguda o severa.

la hormonoterapia:

Muchas de estas secuelas pueden revertirse o atenuarse con una hormonoterapia, es decir con

un tratamiento hormonal. Si el tratamiento hormonal se inicia desde una temprana edad, previo

a la pubertad, se pude prevenir la aparición de algunas secuelas o problemas físicos, como por

ejemplo, la ausencia completa o el desarrollo parcial de los genitales. Muchos individuos KS no

presentan un desarrollo normal de sus genitales, durante la pubertad. Si el tratamiento

hormonal se inicia previo o incluso durante esta etapa de desarrollo o crecimiento físico, es

decir si el individuo recibe una hormonoterapia de sustitución de la testosterona durante esta

etapa o proceso de desarrollo físico, es muy probable que el individuo logre un desarrollo

normal de su órgano reproductor. Si el tratamiento hormonal se inicia luego de este periodo de

crecimiento, es decir si la suministración de testosterona se realiza después de la pubertad, a

una edad avanzada, el individuo no podrá desarrollar su órgano reproductor. En resumen, si un

individuo con síndrome de klinefelter, de 20 años de edad, posee un micro-pene y recibe un

tratamiento hormonal, ya no podrá revertir este cuadro, es decir que ya no logrará desarrollar

su órgano reproductor, pero si obtendrá otros beneficios, aunque ya no pueda desarrollar su

miembro masculino con el tratamiento hormonal, si podrá mejorar su calidad de vida en otros

aspectos.

posibles tratamientos:

Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón

XXY pueda evitar los numerosos problemas físicos y psicológicos derivados de las

características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de

los pechos.A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde

la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más

musculoso.

Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían

sin solución. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos

satisfactorios llevados a cabo porfecundación in vitro utilizando material espermático extraído

quirúrgicamente de hombres XXY.