ENFERMEDADES CONGENITAS

O HEREDITARIAS

Índice 1. Conceptos de enfermedades congénitas2. Causas de las enfermedades congénitas3. Diagnóstico y Detección4. Mutaciones5. Malformaciones congénitas en el embarazo6. ¿Cómo prevenir las malformaciones congénitas en el embarazo?7. Algunas enfermedades congénitas8. Conclusión9. Anexos

Conceptos de enfermedades congénitas

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Procedente del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con".

También hace referencia a las características, rasgos, etc. con los que nace el individuo y que no depende solo de factores hereditarios, sino también de características que son adquiridas durante los periodos de embrión y feto, es decir, durante la gestación. Es decir, se puede hablar de congénito

En un sentido más estricto como los caracteres o alteraciones que al nacer presenta el niño y que no tienen por qué ser heredados, ejemplo: malformaciones (labio leporino, hendidura palatina, malformaciones cardiacas, etc.)

Causas de las enfermedades congénitas

Causas Genéticas: Por mutaciones de un gen o varios, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Factores Externos: El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado x factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas y tóxicas, infecciones, medicamentos y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos.

Causas Polígénicas o Multifactoriales: Presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas.

Diagnóstico y Detección-Detectar los genes defectivos y las anomalías fetales

-Detectar los genes defectuosos en los padres sanos.

-Se pueden diagnosticar mediante amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, muestra de sangre fetal del cordón umbilical o la ecografía.

MutacionesAunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

Mutación de genes.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína.

Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.

Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutaciones cromosómicas.

La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas.

Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro.

Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. Por lo general los déficits son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.

Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y por lo tanto cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.

En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales.

Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única.

Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son más grandes y más robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.

Malformaciones congénitas en el embarazoUna de las preocupaciones más comunes de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano.

En España 15 de cada 1000 recién nacidos nace con una malformación congénita.

Las malformaciones congénitas se producen cuando algún agente o sustancia modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.

El bebé puede nacer con alguna enfermedad grave como la espina bífida, que es la falta de cierre de algún lugar de la columna vertebral que hace que la médula espinal quede sin protección.

En el 50% de los casos se desconocen las causas que producen los defectos congénitos.

Esto significa que no podemos evitar todas las malformaciones, aunque se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.

Si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podemos reducir las probabilidades de que el bebé nazca con algún defecto grave.

¿Cómo prevenir las malformaciones congénitas en el embarazo?

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones. Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del feto como el alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas. Una recomendación es que evites su consumo hasta el final de la gestación.

Para evitar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la autorización de un médico o ginecólogo. Algunos, como la talidomida (medicamento que se administraba a las embarazadas para aliviar las náuseas, los vómitos y mareos hace 50 años) pueden producir serios daños en la formación del embrión.

La exposición a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones también suponen un peligro para el embarazo. Si trabajas con alguno de estos elementos conviene que informes a tu empresa para que modifique las condiciones de tu puesto de trabajo.

Evita tomar carne cruda o poco hecha para evitar la toxoplasmosis. Esta infección está causada por el parásito toxoplasma de Gondii que vive en algunos mamíferos, especialmente los gatos. Una recomendación es que tengas especial cuidado al limpiar sus heces.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

Algunas enfermedades congénitasCardiopatía congénita: lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón).

Espina Bífida: A menudo llamada espina abierta, la espina bífida afecta a la columna vertebral y, en algunos casos, la médula espinal. Existen 3 tipos de espina bífida: –Oculta –Meningocele –Mielomeningocele

Fibrosis Quística: La FQ es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor. Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento.

Síndrome de Turner: Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome deTurner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X.

Progeria: Es una enfermedad genética, se da en la infancia y es extremadamente rara. Es un envejecimiento prematuro, y afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

Síndrome de Down: El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.

ConclusiónLas malformaciones congénitas son la principal causa de muerte neonatal precoz en nuestro medio y en la mayoría de los casos corresponden a cardiopatías congénitas mayores. Con el progreso de la ultrasonografía fetal es posible diagnosticar estas anomalías antes del nacimiento, permitiendo la planificación del parto en un centro terciario, con la infraestructura y personal apropiado para atender este tipo de pacientes. Esto tiene especial relevancia en Chile, considerando las características de nuestra geografía, en que los centros de referencia se concentran en la región metropolitana y en que la derivación postnatal es difícil y muchas veces más lenta que lo deseable.

Numerosos estudios observacionales comparan el resultado perinatal de neonatos portadores de cardiopatías congénitas según el momento en el cual se realiza el diagnóstico (período antenatal o post natal). Estos estudios no demuestran una mejoría en la sobrevida neonatal secundaria al diagnóstico prenatal. Sin embargo, debe destacarse que la mayoría de los reportes corresponden a partos atendidos en centros de alta complejidad con facilidades para derivar, lo cual eventualmente habría evitado la demora en el manejo de los neonatos afectados sin diagnóstico prenatal.

A pesar de ello, evidenciamos que en ciertas cardiopatías congénitas, principalmente aquellas ductus dependientes, tales como: transposición de grandes arterias, hipoplasia del corazón izquierdo y coartación de aorta, si se ha reportado una mayor probabilidad de sobrevida en el grupo de recién nacidos en los cuales se realizó el diagnóstico en el período prenatal. Esta mejoría muy probablemente es secundaria a la necesidad de instauración de un tratamiento precoz, ya sea para mejorar la oxigenación o para mantener una hemodinamia adecuada.

En resumen, no se ha demostrado el beneficio del diagnóstico antenatal de cardiopatías congénitas, excepto para algunas condiciones específicas. Es posible que la derivación oportuna de los neonatos sea también una medida efectiva de manejo de este problema. Estimamos que en Chile, donde no existe la posibilidad de atención inmediata de recién nacidos cardiópatas, o su derivación inmediata a centros de alta complejidad, es deseable que el parto se efectúe en centros terciarios, lo cual es posible de lograr mediante una adecuada evaluación de la anatomía cardiaca fetal, en el control ecográfico de rutina.

AnexosLabio leporino

Espina bífida

Progeria

Síndrome de Down