El núcleo, cariotipo y anomalías cromosomaticas

• ANMI CARDENAS VASQUEZ• LUISA MARIA TEJADA CHICALLA• YOSELIN LILIAM QUISPE

GONZALES

NUCLEO CELULAR

Es el sitio de almacenamiento, replicación y expresión de la información genética. El núcleo contiene casi todo el DNA de la célula Junto con las histonas y las proteínas del cito esqueleto el DNA nuclear forma la cromatina que solo durante la división celular se condensa en cromosomas que también son visibles con el microscopio óptico.

NÚCLEO

FORMA TAMAÑO UBICACION

ocupa el centro, en células adultas

generalmente está desplazado hacia un costado porque el centro está ocupado por

una o más vacuolas

Su forma puede ser

ovalados ;esféricos o también

alargados

Su tamaño oscila entre las 5 y las

30 micras

ESTRUCTURA DEL NUCLEO

Envoltura NuclearPoros nuclearesNucléoloCromatinaNucleoplasma

ENVOLTURA NUCLEAR O CARIOTECA

Presenta dos capas, dos unidades de membrana, que limitan un espacio perinuclear entre ambas. Membrana externa es la que lleva unidos ribosomas en la cara que da al citosol y la membrana interna lleva asociada a una red de filamentos proteicos. Exteriormente presenta ribosomas como el RE rugoso.

NUCLEOPLASMA O JUGO NUCLEAR

También se le denomina matriz nuclear. Es el medio interno del núcleo, similar al hialoplasma, formando por una disolución coloidal

CROMATINA

Es la portadora de la información genética. Es una estructura compleja compuesta de ADN y proteínas localizada en el núcleo de la célula. Durante la interfase el material genético se encuentra en estado de cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de material genético

NUCLEOLO

Su forma es ovoidal y tienen una estructura proteica densa de dos tipos de elementos: gránulos de ARN y fibrillas de ADN. Su

función principal es la síntesis del ARN

ribosómico que forman parte de las

subunidades de los ribosomas

CARIOTIPOS

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula

metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie

y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de

cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par

sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

SE CLASIFICA EN:

CARIOTIPO HAPLOIDE

CARIOTIPO DIPLOIDE

CARIOTIPO POLIPLOIDE

CARIOTIPO HAPLOIDE

Se refiere a la presencia de un juegos de cromosomas.

CARIOTIPO DIPLOIDE

Se refiere a la presencia de dos juegos de cromosomas.

CARIOTIPO POLIPLOIDE

Se representa con tres o mas juegos de cromosomas

CROMOSOMA

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y

condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada

especie.

formado de ADN y proteínas que se encuentran en el núcleo de la Célula.Todos los individuos de una misma especie tiene el mismo numero de

cromosomas. Los cromosomas se duplican durante

la división celular, y una vez completada, recuperan el estado

original.

Además existen cromosomas «X» e «Y» que condicionan el sexo. El

cromosoma «x» Esta presente en dos copias en mujeres, mientras que los

varones tienen un cromosoma «x» y un «Y».

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA.

Los cromosomas están formadas por dos CADENAS DE ADN REPETIDAS que se espiralizan y se mantienen unidas, se distinguen dos partes que son idénticas las CROMATINAS, que se unen por un punto llamado CENTROMERO. El centrómero divide a las cromatinas en dos partes que se denominan BRAZOS.

METACENTRICO: Los dos brazos iguales.

SUBMETACENTRICO: Menos diferencia entre brazos.

ACROCENTRICO: Uno de los brazos es mucho mas grande que el otro.

TELOCENTRICO: Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

FORMAS DEL CROMOSOMA

TIPOS DE CROMOSOMA

CROMOSOMA SOMATICO

CROMOSOMA SEXUALES

ALTERACIONES CROMOSÓMICA

* ALTERACIONES ESTRUCTURALES: Se refieren a cabios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo influencia de agentes externo que la célula no puede reparar.

* DELECION: Se pueden perder bloques completos de genes.

* INVERSION: Una porción cromosómica se invierte, colocando la disposición lineal de los genes en orden inverso.

*TRANSLOCACION: Cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.

ALTERACIONES NUMERICAS: Son un cambio de dotación de cromosomas Cuando existen uno o mas juegos de cromosomas completos se habla de EUPLODIA

Si existe un defecto de cromosomas se habla de MONOSOMIA.

Si el defecto o exceso de cromosomas es incompleto se habla de ANEUPLODIA.

EUPLODIA :Monoplodia: (n) Juego único de cromosomas.Triploidía: (3n) Unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n)Tetraplodia: (4n) Formación de 4 juegos de cromosomas debido a la duplicación somática del cromosoma.

ANEUPLOIDIA: Son órganos cuyo numero de cromosomas no es múltiplo del numero básico del grupo.Monosomia: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n – 1)Trisomía: Unión de gameto normal con un gameto (n+1)

CROMOSOMA 1: Melanoma maligno: Cáncer de piel y de prostata Glaucoma: Aumento de la presión intraocular si no se corrige a tiempo puede producir CEGUERA.Enfermedad de Gaucher: Es hereditaria que provoca una insuficiencia de una enzima que acumula grasa.

CROMOSOMA 2: Temblor esencial: Desorden neurologico, temblor en manos y piernas.Cancer de colon y recto.

CROMOSOMA 3: Cáncer de pulmón microciticoCrecimiento anormal en vasos sanguineos

CROMOSOMA 4: Parkinson : Rigidiz muscular , dificultad para andar y alteraciones en movimientos.Polisquisitca Riñon: Crecimiento de numerosos quistes llenos de liquido en los riñones.

CROMOSOMA 5: Carcinoma de endometrio: Tumor genitalAtrofia muscular espinal : Provoca degeneracion y debilidad muscular progresiva, llega a la muerte.

CROMOSOMA 6: Dislexia: Incapacidad para leer y escribi ; deficiencia intelectual.Diabetes. Esquizofrenia: Transtono de la oersonalidad.

CROMOSOMA 7: Fibrosis quistica : Afecta ala respiración y la digestión.DiabetesObesidad severa.

CROMOSOMA 8: Linfoma de Burkit: Tumor solido de Linfocitos B. Anemia Hemolitica : Es un transtorno en el cual los globulos rojos se destruyen mas rapido

CROMOSOMA 9: Melanoma: cancer de pie.Cardiomiopatia dialatada:.

CROMOSOMA 10: CataratasEnfermedad de Refsum: Enfermedad de metabolismo de las grasas que provoca ceguera.

CROMOSOMA 11: Anemia facilforme: Anemia crónica acompañada de dolor.Diabetes.

CROMOSOMA 12: Fenilcenoturia: Retraso mentalRaquitismo: Reblandecimiento óseo

CROMOSOMA 13: Cancer de mamaRetinoblastomaEnfermedad de Wilson: exceso de cobre en el organismo

CROMOSOMAS 14: AlzheirmerCancerde mama

CROMOSOMA 15: Epilepsia juvenil: Exceso de descarga de neuronas cerebrales.Sindrome de Marfan: Enfermedad que afecta al sistema cardiovascular, esquelético.

CROIMOSOMA 16:Enfermedad de Poliquistica del riñón

CROMOSOMA 17:Cáncer de mamaOsteoporosisRetinitis pigmentosa

CROMOSOMA 18:Cancer de pancreasSindrome de TunelDiabetes

CROMOSOMA 19:Ateroesclerosis: Tambien se llama «endurecimiento de las arterias»Diabetes

CROMOSOMA 20:Inmunodeficiencia severa combinadaEncefalopatia Espongiforme Bovina: Daño cerebral disminución rápida de la función mental.

CROMOSOMA 21:AlzheirmerPoliglandularEsclerosis

CROMOSOMA 22:Leucemia

SINDROME DE DOWN

XX + 21

SINDROME DE EDWARDS

XX / XY + 18

SINDROME DE PATAU

XX / XY + 13

SINDROME DE TURNER

45 X

SINDROME DE KLINEFELTER

47 XXY

SINDROME DE SUPERHEMBRA+

SINDROME DE SUPERMACHO O JACOBS

– SINDROME DE PHELAM MC - DHERMID

DELECIONES

SINDROME DE LEJEUNE