biologia curs 05/06 2a aval./tema 4. herència alumne: data ... herencia.pdf · - 1 - biologia curs...

19
- 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes de reproducció que hem estudiat fins ara garanteixen que els fills disposin de la informació necessària per reproduïr els trets característics de l'espècie. Aquesta informació està continguda en les molècules de l'àcid desoxiribonucleic (ADN) que es troba al nucli de les cèl·lules. Els cromosomes, que són visibles al microscopi només quan la cèl·lula entra en el príode de divisió, són els que transporten aquest ADN. En el tema anterior vam explicar com es reparteixen els cromosomes en els dos mecanismes de divisió possible: la mitosi i la meiosi. En el primer cas, la mitosi, les dues cèl·lules filles tenen el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare. En el segon cas, la meiosi, resulten quatre cèl·lules filles amb la meitat del nombre de cromosomes propi de la cèl·lula mare (cèl·lules haploides); cada un d'aquests cromosomes és un membre del parell original. A la interfase, quan la cèl·lula desenvolupa la seva activitat normal i no està en període de divisió, l'ADN governa el procés de formació de les proteïnes pròpies de la cèl·lula a partir dels nutrients. La cèl·lula es caracteritza per la posessió d'unes proteïnes determinades, precisament aquelles que han estat codificades pel seu ADN particular. Els cromosomes són, doncs, les estructures que permeten assegurar que les cèl·lules filles disposaran de l'ADN necessari per fabricar les proteínes correctes i que podran així realitzar les seves funcions. Ja vam veure en el seu moment que cada cromosoma té una forma característica. De la mateixa manera, cada molècula d'ADN té el seu lloc precís dins un cromosoma concret. Per aquesta raó, cada cromosoma és portador de les molècules responsables d'una informació concreta. Dibuixa un cromosoma metafàsic metacèntric i indica les seves parts. (pàgina 243 biologia 1)

Upload: lebao

Post on 03-Feb-2018

217 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 1 -

Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup:

CROMOSOMES I ADN Els mecanismes de reproducció que hem estudiat fins ara garanteixen que els fills disposin de la informació necessària per reproduïr els trets característics de l'espècie. Aquesta informació està continguda en les molècules de l'àcid desoxiribonucleic (ADN) que es troba al nucli de les cèl·lules. Els cromosomes, que són visibles al microscopi només quan la cèl·lula entra en el príode de divisió, són els que transporten aquest ADN. En el tema anterior vam explicar com es reparteixen els cromosomes en els dos mecanismes de divisió possible: la mitosi i la meiosi. En el primer cas, la mitosi, les dues cèl·lules filles tenen el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare. En el segon cas, la meiosi, resulten quatre cèl·lules filles amb la meitat del nombre de cromosomes propi de la cèl·lula mare (cèl·lules haploides); cada un d'aquests cromosomes és un membre del parell original. A la interfase, quan la cèl·lula desenvolupa la seva activitat normal i no està en període de divisió, l'ADN governa el procés de formació de les proteïnes pròpies de la cèl·lula a partir dels nutrients. La cèl·lula es caracteritza per la posessió d'unes proteïnes determinades, precisament aquelles que han estat codificades pel seu ADN particular. Els cromosomes són, doncs, les estructures que permeten assegurar que les cèl·lules filles disposaran de l'ADN necessari per fabricar les proteínes correctes i que podran així realitzar les seves funcions. Ja vam veure en el seu moment que cada cromosoma té una forma característica. De la mateixa manera, cada molècula d'ADN té el seu lloc precís dins un cromosoma concret. Per aquesta raó, cada cromosoma és portador de les molècules responsables d'una informació concreta. Dibuixa un cromosoma metafàsic metacèntric i indica les seves parts. (pàgina 243 biologia 1)

Page 2: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 2 -

EL GEN I EL CARÀCTER Un caràcter és unt tret físic o bé una facultat que presenta un individu i que li permet realitzar una activitat determinada. Quasi sempre, en parlar de caràcters, ens referim a caràcters complexos, com ara ser alt, ser ros, ser intel·ligent, tenir els ulls blaus. això, traduït en termes d'informació continguda en una molècula d'ADN, s'hauria de dir d'una altra manera: hauríem de parlar de caràcter com de la capacitat per fabricar una determinada proteïna. A vegades aquesta capacitat es tradueix en un macrocaràcter, com en els exemples abans mencionats; però, unes altres vegades no són tan aparents. Prenem l'exemple de la melanina que és el pigment que dóna el color a la nostra pell; si l'individu no disposa de l'ADN que controla la fabricació d'aquest pigment, serà albí. En canvi, ser alt és la resposta a un conjunt de circumstàncies entre les quals hi ha factors hereditaris, peró on també intervenen altres factors com l'alimentació. Així, doncs, no es pot establir un paral·lelisme entre els caràcters d'un individu i els ADN continguts en els cromosomes de les seves cèl·lules. El que si que es clar és que qualsevol caràcter depèn dels ADN, ja sigui d'un segment, ja de molts fragments dels que són transportats pels diferents cromosomes. En l'estudi de l'herència es fa servir el terme gen, que és el que dóna nom a aquesta ciència, la genètica. Un gen és un fragment de cromosoma que conté la quantitat d'ADN necessària per controlar un caràcter en sentit estricte: aquell tret o facultat que depèn d'una proteïna. Podem, doncs, considerar els cromosomes com a cadenes de gens ordenats. Cada gen té un emplaçament o locus determinat. Exercici 1: Fixa’t en els ulls de tots els teus companys; relaciona quants colors diferents hi ha i compta quants companys hi ha que tinguin els ulls de cadascún dels colors que has diferenciat. Compara els teus resultats amb els resultats obtinguts per uns altres companys. Pensa que el color dels ulls és un caràcter molt directament relacionat amb els gens.

Page 3: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 3 -

HAPLOIDES I DIPLOIDES Una cèl·lula és normalment diploide, és a dir, presenta els cromosomes duplicats, cada cromosama té el seu parell. L'home disposa de 23 parells de cromosomes. El cariotip és el conjunt ordenat de cromosomes d’una cèl·lula. (Busca el cariotip humà a la pàgina 237 del llibre biologia 1) Això significa que per cada caràcter hi ha dos gens, situats l'un en un cromosoma i l'altre al locus homòleg de l'altre cromosoma del qual és parell. Les cèl·lules diploides posseeixen una doble informació genètica. Les cèl·lules haploides resultants de la meiosi disposen només d'un dels dos cromosomes de cada parella. En l'home les cèl·lules haploides només tenen 23 cromosomes, un representant de cada parell. Podem dir, doncs, que les cèl·lules haploides transporten un sol gen per a cada caràcter; tots els caràcters, però, hi són presents. ELS AL·LELS En tota cèl·lula diploide un caràcter és controlat per dos gens situats cada un d'ells en un dels cromosomes del parell. Si aquests gens contenen ADN idèntic, el caràcter es manifesta sense problemes. Diem que l'individu és homozigòtic respecte d'aquell caràcter. Podem designar cada gen amb una lletra, posem per cas una a. Direm que l'individu, per aquest caràcter concret és aa. Però no sempre és així. Pot succeir que hi hagi informació diferent en un gen i en un altre dels que influeixen en un mateix caràcter. D'aquests gens en diem al·lels. Suposem un caràcter controlat pels dos gens i mentre que un porta la informació a, el seu homòleg a l'altre cromosoma conté una informació diferent a1. Per aquest caràcter l'individu és genèticament aa1. Els individus que disposen de gens diferents per a un caràcter reben el nom de d'híbrids o heterozigots per aquell caràcter. GENOTIP I FENOTIP La informació continguda als gens rep el nom de genotip. En l’exemple anterior el genotip de l’individu homozigòtic és aa i el genotip de l’heterozigòtic és aa1. La manifestació real del caràcter, és a dir, el caràcter aparent o funcional que posseeix l’individu és el fenotip. És clar que l’individu homozigòtic tindrà un fenotip que reproduirà exactament la informació continguda al seu genotip. En els individus heterozigòtics la qüestió és més complicada, ja que existeix una informació doble. El fenotip serà el resultat de la interacció deñs dos al·lels; en l’exemple del a i del a1: en cas més senzill, el resultat pot ser triple.

- a domina sobre a1……el caràcter fenotípic és dictat per a - a1 domina sobre a….el caràcter fenotípic és el dictat per a - a i a1 manifesten d’igual manera…….el caràcter és intermedi dels dos. Per exemple, a dicta blanc, a1 dicta vermell; el resultat en cada un dels tres casos serà blanc, vermell i rosa respectivament. Aquestes situacions es donen en la realitat; però generalment, hi intervenen uns altres factors, alguns genètics i uns altres ambientals, i els resultats es compliquen.

Page 4: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 4 -

Exercici 2: El gen que controla la fabricació de melanina l’anomenarem m, i anomenarem m1 el gen que no pot fabricar melanina. Com definiries la relació entre m i m1?. Quants genotips poden existir combinant aquests dos gens? Sempre que dins un cromosoma hi hagi el gen m, l’individu fabricarà melanina; quants fenotips poden existir? Tots els fenotips possibles tindran el mateix genotip?

ELS AL·LES I LA POBLACIÓ Suposem que el color dels pètals de les roses depengui d’un sol gen. És evident que la quantitat de colors possibles és considerable ; només cal visitar una floristeria per fer-se’n c`càrrec. Podríem dir que això és el resultat d’una variació respecte al color per a individus homozigòtics i a una combinació d’al·lels per als individus heterozigòts. Si considerem el conjunt de tots els individus d’una espècie, és segur que per a cada caràcter podríem trobar una sèrie d’al·lels. Imaginem una espècie de cuc i que la forma del seu cos depengui d’un gen; suposem que en els individus d’aquesta espècie es trobin els al·lels següents: f…………forma rodona f1………..forma allargada f2………..forma de disc f3………...forma cònica Diguem qu f domina sobre tots els altres; que f1 domina sobre f2 i f3 i que f2 domina sobre f3. Aquests animals es reprodueixen sexualment. Els gàmetes que formen transporten, doncs, un sol gen pel que fa a aquest caràcter. En fecundar-se dos gàmetes de dos individus diferents, les combinacions possibles són aquestes. ff, ff1, ff2, ff3…..tots ells rodons fenotípicament f1f1, f1f2, f1f3…..tots allargats f2f2, f2f3………..tots en forma de disc f3f3…………….tots cònics

Page 5: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 5 -

En aquest exemple les formes que es manifesten són només quatre ; però, de formes genotípiques, n h́i ha 10 de diferents. Suposem ara que la relació de dominància no és la que hem plantejat i que existeixin formes intermèdies. L’exemple anterior ens ha servit per veure com dins d’una mateixa espècie tots els individus presenten trets diferents. No hi ha dos individus iguals, perquè el nombre de combinacions possibles en el conjunt de tots els al·lels i per als caràcters controlats per gens és quasi inimaginable. Exercici 3: Imagina una població que tingui un caràcter per al qual existeixin els al·lels a, b, c, d, e. a determina blanc; b, vermell; c, verd; d, negre, i e, sense color. Fes un quadre amb tots els genotips possibles. Imagina que es donen les relacions següents: a domina e i és recessiu respecte de tots els altres. b domina a i e, però és recessiu respecte de c i d. c els domina tots d és recessiu respecte a a i c; però, domina tots els altres. Quants fenotips diferents podrien existir?

Page 6: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 6 -

LA REPRODUCCIÓ SEXUAL I LA TRANSMISSIÓ DELS GENS La reproducció sexual es basa en dos fets:

- Formació dels gàmetes haploides a partir de cèl·lules diploides. - Fecundació de dos gàmetes haploides per formar per formar una cèl·lula diploide. Aplicant aquest esquema a l’exemple del cuc que hem posat abans, podem extraure’n les conclusions següents: a) Un cuc f1f1 forma gàmetes per meiosi. Donat que f1 es troba en un cromosoma de la

cèl·lula mare diploide, i l’altre f1, en el cromosoma homòleg, podem deduir que els gàmetes seran quatre i que cada un d’ells tindrà un cromosoma amb un f1.

b) B) Un cuc f1f2, pel mateix procés, formarà quatre gàmetes, dos dels quals tindran f1 mentee que els altres dos tindran f2 en els cromosomes respectius ; per tant, aquests cucus formaran dos tipus diferents de gàmetes.

LES LLEIS DE MENDEL Gregori mendel (1882-1884), malgrat que desconeixia els fonaments químics de la genètica i els mecanismes de divisió cel·lular, va fer experiments amb plantes i va deduir els principis bàsics de la transmissió hereditària. El treball de mendel no va ser útil en el seu moment perquè va quedar arxivat. L’any 1900, de Vries va arribar a les mateixes conclusions que Mendel, el mèrit del qual va ser reconegut. El seu nom, a més, s’ha unit als principis segúents o lleis de Mendel. 1a. Llei de Mendel, anomenada també llei de la uniformitat dels caràcters de la primera generació filial. La conclusió de mendel fou experimental; nosaltres la podem fonamentar en base al que acabem d’explicar: Prenem un exemple semblant al de l’experiència de mendel, la flor de la planta del pèsol. Hi ha flors de color blanc i flors de color porpra. Una flor de color blanc homozigòtica tindrà un genotip que designarem amb el símbol aa. Una flor de color porpra homozigòtica tindrà un genotip que designarem amb el símbol bb. Tots els gàmetes que resultin de aa seran genotípicament a. Tots els gàmetes que resultin de bb seran genotípicament b. Encreuant unes flors amb les altres tindrem que totes les plantes filles seran híbrides i tindran genotip ab. Disposat en forma d’esquema, el resultat és aquest:

Page 7: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 7 -

aa bb genotip dels pares a b gàmetes

primera generació o F1 ab 2a llei de Mendel o llei de la dissociació de caràrcters en la segona generació filial Ara encreuarem dos fills de la primera generació filial obtinguda en l’exemple anterior. primera ab ab genotip generació ... pares a b a b tipus de gàmetes segona generació o F2 aa ab ab bb fills A la segona generació filial apareixen tres genotips deiferents aa, ab i bb. La probabilitat que un fill tingui un o un altre fenotip és aquesta. ¼ per aa, ½ per ab i ¼ per bb. Veiem que es compleix la llei de la dissociació, perquè tornen a aparèixer individus homozigots, com els avis. Resulta pràctic expressar els resultats en forma de quadre de doble entrada.

a b a aa ab b ab bb

Exercici 4: El color dels ulls està controlat per un parell de gens. El color blau (a) és recessiu respecte al color castany (c); això vol dir que un individu ac té els ulls castanys: a és dominat sobre c. Una dona d’ulls blaus es casa amb un home d’ulls castanys. Ell és homozigot respecte a aquest caràcter. De quin color tindran els ulls els seus fills? Un dels fills es casa amb una dona d’ulls blaus. Quins genotips poden tenir els fills?

Page 8: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 8 -

3a llei de Mendel o llei de la recombinació dels gens. Suposem l’existència de dos caràcters controlats per gens situats dins de dos cromosomes difetrents d’un nateix individu. Els fruits de la planta de pèsol poden servir d’exemple. Dos tipus diferents de pèsols seran la base de l’experiència. L’un és groc i homozigot respecte d’aquest caràcter, anomenarem AA el seu genotip. Aquests pèsols tenen, a més, la pell llisa, i el caràcter és controlat per un parell de gens situats en un altre parell de cromosomes, diferents dels que contenien els gens responsables del color; anomenarem LL el genotip corresponent. Els pèsols grocs i llisos tenen genotip AALL. Com qu a I l són dins de cromosomes diferents, els gàmetes seran tots, necessàriament, AL. L’altre tipus de pèsol és verd, de genotip aa, i té la pell arrugada, ll. Seguint el mateix raonament, deduïm que el genotip és aall i que els gàmetes són al. De l’aplicació de la primera llei de Mendel deduím que AALL aall genotip pares AL al genotip pares AaLl genotip fills De l’encreuament de plantes de pèsols grocs i llisos amb plantes de pèsols verds i arrugats, obtenim plantes híbrides per a tot dos caràters. Es dóna la circumstància següent: el caràcter groc domina sobre el verd i el llis domina sobre l’arrugat. Per tant, el fenotip de la primera generació filial és sempre groc i llis, i el genotip és heterozigot. Encreuant entre elles les plantes obtingudes en la primera generació filial, i aplicant-hi la segona llei de Mendel, deduím els resultats segúents: Un individu AaLl dóna lloc a gàmetes de diferents tipus: AL, Al, aL i al. Exercici 5: Aplica la mecànica de la meiosi a una cèl·lula amb dos parells de cromosomes, un per A i el seu al·lel a, i un altre per L i el seu al·lel l.

Page 9: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 9 -

Les possibilitats d’encreuament d’aquests gàmetes s’expressa en el seg quadre de doble entrada:

gàmetes AL Al aL al AL AALL AALl AaLL AaLl Al AALl AAll AaLl Aall aL AaLL AaLl aaLL aaLl al AaLl Aall aaLl aall

Aplicant les dominàncies establertes, groc sobre verd i llis sobre arrugat, podrem determinar els fenotips i obtindrem els resultats següents :

AALL AALl AaLl són grocs i llisos fenotípicament aaLL aaLl són verds I llisos Aall Aall són grocs I arrugats Aall són verds I arrugats Partint de pèsols grocs I llisos I verds I rugosos, s’obtenen pèsols grocs rugosos I verds I llisos; així doncs, els gens es recombinen. La probabilitat d’obtenir cada tipus de pèsol és de: 9/16: grocs I llisos 3/16: verds I llisos 3/16: grocs I rugosos 1/16: verds I rugosos Exercici 6 del cas d’herència intermèdia: Si fem un encreuament entre plantes homozigòtiques respecte al color vermell de les seves flors amb plantes homozigòtiques respecte al color blanc de les seves flors, ¡com serà el genotip de les plantes filles? Els híbrids d’aquests dos gens tenen flors de color rosa, de quin color són els fills d’aquest encreuament? Si fem l’encreuament entre els fills d’aquesta primera generació filial, ¡com seran les flors de les plantes de la segona generació filial?

Page 10: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 10 -

Aquesta mateixa planta té un altre caràcter localitzat en un altre parell de cromosomes. Hi ha plantes de fulla petita i plantes de fulla grossa. El caràcter és controlat de forma que la fulla grossa és dominant respecte de la petita. Una planta homozigòtica respecte a tots dos caràcters té flors vermelles i fulles petites; fem un encreuament amb una altra planta també homozigòtica de flors blanques i fulles grosses. Com seran les plantes de la primera generació filial? Encreuem ara dues d’aquestes plantes. Com seran les plantes de la segona generació filial?

HERÈNCIA LLIGADA Quan estudiàvem la tercera llei de Mendel suposàvem dos caràcters controlats per gens situats en parells de cromosomes diferents. Si haguèssim considerat gens disposats dins el mateix cromosoma, no hi hauria hagut recombinació. En aquest cas, aplicant el mecanisme de la meiosi, esl gàmetes possibles dels genotip aaLl serien AL i al, seguint l’exemple anterior. De l’aplicació de la segona llei de Mendel obtindríem una dissociació de caràcters, no una recombinació. No apareixeria cap pèsol groc i arrugat, ni cap verd i llis. En aquest segon cas, direm que els gens que controlen els caràcters groc i llis són lligats, de la mateixa manera que són lligats els gens que controlen els caràcters verd i arrugat. Molts caràcters, tots aquells que són tranmesos dins del mateix cromosoma, són lligats entre ells. En la meiosi es produeixen trencaments espontanis dels cromosomes, i s’encreuen fragments d’un cromosoma homòleg. Això permet trencar algunes lligadures, però en genera unes altres de noves.

Exercici 7: Què pot passar en aquest mateix exemple si els gens que controlen tots dos caràcters es localitzen en el mateix cromosoma?

Page 11: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 11 -

L’HERÈNCIA DEL SEXE En moltes formes vives hi ha parells de cromosomes responsables de l’erència del sexe. En elles, el sexe no és un caràcter genètic, sinó que ve determinat per l’existència de cromosomes específics. Els cromosomes responsables de l’herència del sexe formen un parell diferent dels altres. Un membre del parell és un cromosoma anomenat X, que transporta gens que controlen caràcters que no tenen res a veure amb el sexe: l’altre membre del parell pot ser un cromosoma anomenat Y, que no conté cap gen funcional, o bé pot ser que no hi hagi cap cromosoma homòleg: anomenarem O aquesta darrera situació. Un individu és femella si disposa de cromosomes XX en el parell responsable de l’herència del sexe. Un individu és mascle si disposa de la combinació XY o bé XO. En el cas de l’espècie humana, la combinació XX correspon a la dona a la XY a l’home. En moltes espècies animals no hi ha cromosoma Y, i el mascle correspon a la combinació XO. La probabilitat que té una parella de tenir fills mascles o femelles és del 50%. Els gens transportats en els cromosomes X són lligats al sexe, com és el cas de l’hemofilia, el daltonisme o la calvície. Exercici 8: explica per què és d’un 50% la probabilitat de tenir fills mascles o fills femelles en el cas de l’home. Seria igual en el cas d’animals que no tenen cromosoma Y ? Exercici 9: el gen de la calvície està situat en el cromosoma X; el cromosoma Y no és funcional per a aquest caràcter. Anomena C el gen dominant que determina el creixement normal del cabell, i c el gen recessiu que determina la calvície. Un home calb es casa amb una dona no calba; com seran els seus fills? I les seves filles? Un home no calb, casat amb una dona no calba, pot tenir una filla calba? I un fill calb?

Page 12: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 12 -

L’HERÈNCIA MENDELIANA I LA SEVA APLICACIÓ La flor de nit és una planta anual, que disposa de flors de colors vistosos; les flors s’obren de nit i fan un olor molt agradable. És molt freqüent als jardins. Si pretenem aplicar les lleis de Mendel a la flor de nit i obtenir plantes amb flors de colors controlats per hibridació de peus diferents, el resultat serà un caos de plantes amb colors barrejats, flors amb pètals cadascun d’un color diferent, flors amb colors nous i flors amb colors originaris. El problema no es que Mendel no tingués raó en les seves conclusions, sinó que el caràcter del color d’aquestes flors depèn de més d’un gen, i que l’existència de factors del medi ambient altera els resultats fenotípics esperats. Les lleis de Mendel tan sols són d’aplicació inmediata quan la correspondència caràcter-gen és inqüestionable i quan les circumstàncies de dominància i recessivitat d’un gen respecte a l’altre són clares. LES MUTACIONS Tot el procés de transmissió d’informació té un grau elevat de seguretat. És molt difícil que s’arribin a produir errors en qualsevol dels passos (duplicació de l’ADN, condensació dels cromosomes, repartició dels cromosomes en les cèl·lules filles). No obstant això, i en proporcions baixíssimes, els errors poden arribar a produir-se i la informació transmesa és incorrecta i els caràcters es veuen afectats. D’aquests canvis, en diem mutacions. Les mutacions poden ser insignificants o poden tenir conseqüències importants. Tans sols es transmeten de pares a fills les mutacions produïdes a les cèl·lules reproductores. Les grans mutacions produiran, amb tota probabilitat, individus no competitius i possiblement no viables. No obstant això, l’acumulació de petites mutacions pot produïr canvis viables, o si més no, no perjudicials, i, en un petit nombre de casos, favorables per als éssers que els heretin.

Page 13: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 13 -

PROBLEMES DE GENÈTICA

1- En el pèsol, el caràcter “color de la llavor” està determinat per un gen autosòmic amb dos al·lels: l'al·lel A determina color groc i és dominant respecte de l'al·lel a, que determina color verd. El caràcter “forma de la llavor" està determinat per un altre gen autosòmic independent de l'anterior: l'al·lel B determina llavor llisa, i és dominant sobre l'al·lel b, que determina llavor rugosa. a) S'encreuen dues varietats pures de llavor groga i de llavor verda, respectivament. A la F2 s'obtenen 480 llavors. Quantes n'espereu de grogues? Per què? b) S'encreuen dues varietats pures, una de llavor groga llisa i l'altra de llavor verda i rugosa. A la F2 s'obtenen 4.064 llavors. Quantes n'esperareu de verdes i rugoses? I quantes de verdes i llises? Per què? c) Les plantes de la Fl de l'apartat b) s'encreuen amb la varietat pura de llavors verdes i rugoses. D'aquest encreuament s'obtenen 676 llavors. Quantes n'esperareu de grogues i llises? Per què?

Page 14: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 14 -

2- a) Un home de grup sanguini A s'aparella amb una dona de grup sanguini B. Escriviu tots els possibles encreuaments que es podrien donar considerant el genotip i calculeu quines proporcions fenotípiques s'obtindrien a la descendència en cada cas. b) Una dona de grup sanguini B té un fill del grup 0; la dona afirma que un home, de grup sanguini B n'és el pare; ell ho nega. Amb aquestes dades es pot assegurar que l'home no n'és realment el pare? Per què 3- La Sra. Puig i la Sra. García han tingut un fill cadascuna al mateix hospital i el mateix dia. A la Sra. Puig li han portat una nena, que es diu Maria i a la Sra. García un nen que es diu Ricard. Ara bé, la Sra. García està segura que va tenir una nena i demanda l'hospital. Les anàlisi dels grups sanguinis ABO demostren que el Sr. Puig és del grup 0, la Sra. Puig del grup AB i el Sr. i la Sra. García del grup B . La Maria és del grup A i en Ricard del grup 0. Té raó la Sra. García? Per què?

Page 15: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 15 -

4- A Drosophila melanogaster, el color gris del cos està determinat per un al·lel autosòmic dominant e+, l'al·lel recessiu, e, determina color ebony (negre). Un altre gen autosòmic independent controla la grandària de l'ala. L'al·lel dominant vg+ determina ales llargues, el recessiu vg, ales vestigials. Calculeu les proporcions fenotípiques que s'obtindrien a la Fl i a la F2 en cada un dels encreuaments següents, suposant que els individus de la generació paterna són homozigots (feu l'esquema dels encreuaments) A- Gris, llargues x ebony, vestigials B- Gris, llargues x ebony, llargues C- Gris, llargues x gris, vestigials

Page 16: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 16 -

La probabilitat (P) de dos esdeveniments exclusius és la suma de les probabilitats dels esdeveniments simples. Aa x Aa F1 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa La probabilitat que un individu de la F1 presenti el fenotip dominant A- és: P(AA) + P (Aa) 1/4 + 2/4 = 3/4 Probabilitat condicionada: la probabilitat que un individu sigui heterozigot sabent que té el fenotip dominant és 2/3. Probabilitat de dos fets independents és el productel de les probabilitats de cadascun. En l’exemple anterior, la probabilitat de tenir un fill mascle i de genotip aa és: 1/2 x 1/4 = 1/8 Exemple 1: uns pares tenen 4 fills

a) quina és la P que tots siguin mascles? b)

1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/16

c) quina és la P que tots siguin del mateix sexe? (o mascles o femelles) d)

1/16 + 1/16 = 1/8

Exemple 2: Uns pares heterozigots per un gen (retard mental) . Si tenen 4 fills quina és la P

a) Que cap sigui normal? 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256

b) Tots siguin normals?

3/4 x 3/4 x 3/4 x3/4 = 81/256

c) Si ja tenen un fill retardatt quina és la probabilitat que el segúent fill també ho sigui?

1/4

Page 17: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 17 -

Page 18: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 18 -

Page 19: Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data ... herencia.pdf · - 1 - Biologia Curs 05/06 2a Aval./Tema 4. Herència Alumne: Data: Grup: CROMOSOMES I ADN Els mecanismes

- 19 -