Tema 3: Principios mendelianos y extensiones1

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Las leyes de la Las leyes de la herencia herencia

Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante.

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

La herencia biológica (transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente) sigue normas estadísticas sencillas (principios básicos, no ocurre al azar).

3

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum

estudiada por Mendel

Experimento de Mendel :•Elección de caracteres cualitativos: color de la semilla (verde-amarillo), aspecto de la semilla (rugoso-liso), color de las flores (púrpura, blanco) y longitud del tallo (alto, enano).

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla).- La descendencia obtenida es uniforme.

•Autofecundación de los híbridos.- Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia).

Los siete caracteres estudiados por Mendel

Método de cruzamiento empleado por Mendel

Polinización cruzada Autofecundación

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto

Todas lisas Todas amarillas

Todas púrpuras

Todas hinchadas

Todas verdes Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1 3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1 3,14:1

2,84 1

Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

Segunda ley de Mendel o de la segregación.

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen. Ello permite que los caracteres recesivos que no se manifiestan en la primera generación filial reaparecen en la segunda generación en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).

Segunda ley de Mendel o de la SEGREGACIÓN.

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Herencia simultánea de dos caracteresAABB x aabb AaBb x AaBb

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:

aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

Cruce dihíbrido

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)

Segunda ley de Mendel: Cruce

dihíbrido

El cuadrado de Punnett ilustra

los genotipos que dan lugar a las proporciones

9 : 3 : 3 : 1

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

15

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

P1

F1

F2

Relaciones genotipo-fenotipo

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Razón genotípica ?1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2

Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia

ANEMIA PERNICIOSA

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

PODEMOS DEDUCIR: las leyes de la herencia son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas. Las leyes de Mendel permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce.

ALGUNOS CARACTERES EN HUMANOS QUE SIGUEN LAS LEYES DE MENDEL: capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida, albinismo, grupo sanguíneo, braquidictalia, hoyuelos de la mejilla, lóbulos de la oreja, pecas en la cara, pulgar hiperlaxo, polidactilia…

Caracteres mendelianos

Albinismo

El pico de la viuda

Alelismo múltiple (carácter determinado por varios alelos)

• Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB codominancia AB 0 00

•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c

C+

Salvaje

Cch

Chinchilla

Ch Himalaya

c

albino

Daltonismo y Hemofilia

Ejemplo de herencia ligada al

cromosoma X en humanos:

Ceguera a los colores o

daltonismo

Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas y su expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie

Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario

R > r en el nivel celularpero

r > R en el nivel del organismo

Caracteres determinados por más de un gen

Símbolos empleados en pedigríes

2 3

Hombre

Mujer

Matrimonio

Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)

Gemelosdicigóticos

Gemelosmonogóticos

Sexo no especificado

Númerohijos de cada sexo

Individuos afectados

Heterocigotos alelo autosómico recesivo

Símbolos empleados en pedigríes

Portadoraalelo recesivoligado al sexo

Numeración para la identificación de individuos

Matrimonioconsanguíneo

FallecidoI

II1 2

1 2 3

Propositus

Ejemplo de pedigrí del albinismo

I

II1 2

1 2 3 4 5

III1 2 3 4 5 6 7

1 2 3

IV

Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra

“La enfermedad real”

Reina VictoriaPríncipe Albert

Juan Carlos Ide España

Familia real española

Familia real prusiana y rusa

Familia real británica

Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra“La enfermedad real”