tema 10 herencia
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La herencia biológica
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Qué es la genéticaLa genética es la ciencia que estudia
La herencia de los caracteres.Cómo evolucionan.Cómo se transmiten y se expresan.Qué moléculas controlan su funcionamiento.
La genética se divide en: Clásica o Mendeliana. (este tema) Molecular. (el siguiente) De poblaciones. (en la Uni)
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Desarrollo históricoSerían los
cromosomas
Teoría cromosómi
ca de la herencia
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Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los "factores hereditarios". La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los resultados de los experimentos de Mendel.
Teoría cromosómica de la herencia
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Los puntos básicos son: Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes ligados.Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
Teoría cromosómica de la herencia
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Conceptos básicos
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Estructuras compuestas por ADN y proteínas.Están en el núcleo de células eucariotas y en el citoplasma de las procariotas (en este caso, solo hay uno, circular).Un carácter es cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas
o moleculares de cada individuoEn un cromosoma hay información
para muchos caracteres.
Cromosomas
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Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. Sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
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Gen
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Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosomaLoci son los dos sitios homólogos sobre los cromosomas homólogos, es decir, son los dos loci (loci es el plural de locus)
Locus
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Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter. Por ejemplo el gen que regula la presencia o no de cuernos en el bovino, presenta dos alelos, uno que determina la presencia y otro que determina la ausencia.
Alelo
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Gametos con el alelo 1
Cromosomas homólogos.
Cada uno con un alelo. Dos
por célula
Célula con dos alelos distintos (1 y 2) para un carácter
Meiosis II
Meiosis I
alelo 1 alelo 2
Gametos con el alelo 2
Autosomas Son los cromosomas no sexuales representados por parejas de homólogos. Se separan en la meiosis
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A A
A a
a a
Homocigosis y heterocigosis
El hecho de que en los autosomas, la información esté duplicada, hace que se puedan dar dos situaciones:
que los dos cromosomas homólogos tengan el mismo alelo. Se llama homocigosis y al individuo homocigótico. que los dos cromosomas homólogos tengan distinto alelo. Se llama heterocigosis y al individuo heterocigótico
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Segmento diferencial
del cromosoma
X
Segmento homólogo
con el cromosoma
Y
Segmento diferencial
del cromosoma
Y
Segmento homólogo
con el cromosoma
X
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales puedenTener la información duplicada (si está en las partes homólogas) o simple (si está en las partes diferenciales)
Ab
D
d
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Genotipo. Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores y que regulan cada característica.Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo.
Es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Genotipo y fenotipo
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GENOTIPO
FENOTIPOC Ccc
Genotipo y fenotipo
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R
GENOTIPO PARA EL COLOR DEL GANADO BRANGUS (negro o rojo)
r FENOTIPORrr
Genotipo y fenotipo
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Relación entre alelos
Alelo Dominante. Impide la expresión de su alelo en heterocigosis.Alelo recesivo. No se expresa en presencia del alelo dominante.
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A = amarilloa = verdeA > a
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Codominancia. Se expresan ambos alelos en heterocigosis. Herencia intermedia. Se expresan los dos alelos en heterocigosis dando un fenotipo intermedio.
Relación entre alelos
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Variabilidad
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En la reproducción sexual todos los gametos son diferentes ya que:
En cada gameto se reúnen cromosomas homólogos diferentes.La combinación es al azar.El número de combinaciones es 2n, siendo n el número de parejas de homólogos
Combinación gamética
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1 2 3 4 5 6 7 ….n
A a
A A
S s
S s a aS s
Combinación gamética
2n gametos diferent
es 223=8 388 608 en humanos
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b+
vg+
b
vg
Recombinación meiótica
b+
vg+
b+
vg+
b+
vg
b+
vg+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
Recombinación meiótica
Si a la combinación gamética, añadimos la recombinación meiótica que hace que cada cromosoma lleve fragmentos de su homólogo al azar en cada pareja y en cada meiosis, la cantidad de gametos posibles se hace infinita.
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Las leyes de Mendel
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La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la genética mendeliana.Mendel no conocía nada de lo tratado hasta ahora.Para él solo había factores hereditarios
Gregor Mendel
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Cada carácter (o rasgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.
Caracteres estudiados por Mendel
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Cruzó dos variedades puras de guisante para una característica elegida,
Plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde y analizó a la descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel denominó F1
Primera generación filial o F1.
1ª Ley de Mendel
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1ª ley de Mendel Se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) y dice que:
“cuando se cruzan dos variedades o individuos de raza pura (ambos homocigotos para un determinado carácter), todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales”.
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Duplicación ADN
1ª división 2ª división
1ª ley de Mendel: explicación
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Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo, pero como son iguales, ambos gametos son iguales (todos con A en un individuo y con a en el otro)
Aa Aa
Aa Aa
1/2 A 1/2 A
1/2 a
1/2 a
Fenotipo en la F1:Todos amarillos
Genotipo en la F1:
Todos Aa
1ª ley de Mendel: explicación
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2ª ley de Mendel Mendel permitió que las plantas de F1 se autofecundaran Analizó la descendencia de la segunda generación filial o F2,
El 75% de los descendientes presentaron el carácter dominante (amarillos) El 25%, el carácter recesivo (verdes), Proporción fenotípica de 3:1.Proporción genotípica de 1:2:1
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Denominada de la segregación de los factores hereditarios, demuestra:
que los factores constituyen unidades independientes que pasan de una generación a otra sin mezclarse.si se hubieran mezclado como un líquido o sustancia similar, no podrían volver a separarse y el color verde habría desaparecido.por tanto, son partículas independientes.
2ª ley de Mendel
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que los factores están por duplicado para cada carácter ya que el carácter recesivo, que no se manifestaba en la F1, se hace patente en la F2 en la proporción de 1/4;Cada individuo de F1 tiene dos factores (amarillo porque son amarillos y verde porque se lo han pasado a su descendencia)
Los miembros de cada pareja de alelos para el carácter estudiado, se separan al formarse las células reproductoras y se combinan al azar.
2ª ley de Mendel
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Progenitor 1: meiosis
Progenitor 2: meiosis
1ª división 2ª división
Duplicación ADN
2ª ley de Mendel: explicación
Duplicación ADN
1ª división 2ª división
Gametos
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Los dos miembros de un par de alelos se separan en la meiosis. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo.
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Fenotipo F2:3/4 A- amarillos
1/4 aa verdes3:1
Genotipo F2:1/4 AA1/2 Aa1/4 aa1:2:1
2ª ley de Mendel: explicación
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En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. ¿Cómo saber, pues, el genotipo de individuos que manifiesten un carácter dominante?
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
Sirve para diferenciar el individuo homocigótico del heterocigótico cuando se manifiesta el carácter dominante.
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Consiste en cruzar individuos con fenotipo dominante, cuyo genotipo queremos averiguar, con individuos homocigotos recesivos (aa).
Si el individuo desconocido es homocigótico (AA), toda la descendencia será igual (Aa), en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.Si es heterocigótico (Aa), en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
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AA x aa
Gametos
Frecuencias fenotípicas = 100% amarillos
aA Aa
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
F2
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F2
Gametos
Aa
aAaaa
Frecuencias fenotípicas = 50% amarillos; 50% verdesProporción fenotípica= 1:1
2ª ley de Mendel: retrocruzamiento
Aa x aa
![Page 39: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/39.jpg)
Ahora Mendel se fijó en dos caracteres y cruzó individuos homicigóticos para ambos, uno con dominantes y otro con recesivos.Se cumplió la primera ley y todos los descendientes eran iguales manifestando, para ambos caracteres, el alelo dominante: semillas amarillas y lisas.
3ª ley de Mendel
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El genotipo obtenido en la F1 fue AaLl, y el fenotipo fue 100% de semillas amarillas y lisas. Ahora cruzó, entre sí, individuos de la F1 y obtuvo en la F2 la siguiente proporción fenotípica:
9 amarillas lisas 3 amarillas rugosas 3 verdes lisas 1 verde rugosa
Genotipo
Fenotipo
Gametos
3ª ley de Mendel
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Llamada de la transmisión independiente de los caracteres, afirma que:
cada carácter se hereda con independencia de los restantes caracteres.
Si una planta es amarilla no tiene más ni menos probabilidades de ser lisa o rugosa y, de hecho, se cumple la segunda ley para cada carácter por separado:
12 amarillas, 4 verdes (3:1); 12 lisas, 4rugosas (3:1)
3ª ley de Mendel
![Page 42: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/42.jpg)
3ª ley de Mendel: explicación
Al formarse los gametos, cada individuo, formó cuatro tipos distintos: AB, Ab, aB y ab, que se combinaron de todas formas posibles con los mismos gametos del otro individuo. En total se obtienen 16 combinaciones posibles de los gametos.
![Page 43: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/43.jpg)
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
3ª ley de Mendel: explicación
![Page 44: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/44.jpg)
44
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
133399927Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbccAaBbCc x AaBbCc
PF1
GAMETOS
CRUCE DE TRIHÍBRIDOS
Para tres caracteres
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Herencia no mendelianagenes ligados
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A a
Cromosoma 1 Cromosoma 2
S s
A A a aS s S s
GAMETOS
Transmisión independiente
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Transmisión independiente?
Cromosoma 1
A a
S s
AS as
GAMETOS
![Page 48: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/48.jpg)
Mendel estudió 7 caracteres cuyos loci se encontraban cada uno en un par de cromosomas homólogos.Si dos caracteres están en distinto par de cromosomas, se separarán en la meiosis y se combinarán de todas las maneras posibles, dando lugar a los cuatro tipos de gametos con igual frecuencia.
Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
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Ahora bien, si ambos caracteres están definidos por genes que están ligados en el mismo par de cromosomas, los gametos se formarán de manera que solo se dará lugar a dos tipos de gametos. Caso de ser ambos caracteres heterocigóticos:
Los gametos con el alelo dominante A, tendrán también el alelo dominante BLos que tengan el alelo recesivo a, tendrán también el alelo recesivo b.
Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
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Excepción a la 3ª ley de Mendel: genes ligados.
Al estar en el mismo par de homólogos, no se separan en la meiosis sino que tienden a mantenerse unidos, dando solo dos tipos de gametos
Heterocigótico para ambos caracteres AaBb
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Excepción a la excepción: recombinación.
Decimos “tienden” porque:Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos sobrecruzamiento y, como consecuencia, recombinación. En este caso, pueden separarse al formar gametos y se dice que su ligamiento es parcial. Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible la recombinación, estos genes presentan ligamiento total, siempre se transmiten juntos y no se cumple la 3ª ley de Mendel
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A Ba b
A ba B
Se esperarían gametos AB y abPero además de esos, en las meiosis en que recombinen, aparecen también Ab y aB, aunque se alterarán totalmente las proporciones mendelianas.
Excepción a la excepción: recombinación.
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Herencia no mendelianaalelos múltiples
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Se habla de herencia multialélica para aquellos caracteres que dependen de un solo gen situado en un locus determinado, pero que tiene al menos tres variedades alélicas.Un ejemplo sería el grupo sanguíneo AB0 que depende de tres alelos.
IA determina grupo AIB determina grupo BI0 determina grupo 0
La relación entre los alelos es: IA = IB > I0
Alelos múltiples
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La relación entre los alelos es: IA = IB > I0 (codominancia entre IAIB y dominancia de estos sobre I0)
Los posibles genotipos y fenotipos serán:
GENOTIPOS FENOTIPOS IAIA , IA I0 Tipo A IBIB , IB I0 Tipo B IAIB Tipo AB I0 I0 Tipo 0
Herencia de los grupos sanguíneos
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Herencia no mendeliana
determinación del sexo
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El sexo se puede determinar de distintas maneras según la especie:Genética: el sexo se determina genéticamente.
El sexo está determinado genéticamente.
Ambiental: el sexo está determinado por características del medio, sin intervención genética.
Determinación del sexo
57
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Cromosómica: cromosomas completos determinan el sexo de distinta manera según las especies (con cromosomas iguales, un sexo; si son distintos, otro sexo XY, ZW. Con dos cromosomas, un sexo; con un solo cromosoma, otro X0). Ploidía: dotaciones cromosómicas completas (diploide, un sexo; haploide, otro)Génica: determinada por alelos como cualquier otro carácter: no existen cromosomas sexuales.
Determinación genética
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MACHOS HETEROGAMÉTICOS
MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY
Mecanismo X0
Mecanismo ZW Mecanismo
Z0
P
Gam
eto
s
F1
0 significa ausencia de cromosoma. Los individuos Z0 o X0 tienen un solo cromosoma sexual (uno menos que el otro sexo)
Determinación cromosómica
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Determinación ambiental
Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) La lapa Crepidula fornicata vive pegada a las rocas, formando cadenas de hasta 12 individuos en las que la última, siempre es hembra. Si llega un macho y se sitúa al final, se convierte en hembra.Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
![Page 61: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/61.jpg)
En la especie humana el sexo está determinado por un par de cromosomas, X e Y, que son heteromórficos, o sea, homólogos de forma claramente distinta.Las hembras portan dos cromosomas iguales, XX Los machos portan un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
61
El sexo en la especie humana: sistema XY
Gam
etos
P
F1
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Herencia no mendeliana
herencia ligada al sexo
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Herencia ligada al sexo
Se llaman genes ligados al sexo, aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. Se pueden dar tres casos:
Que estén en la parte no homóloga del cromosoma X (ligados al cromosoma X o ginándricos)Que estén en la parte no homóloga del cromosoma Y (ligados al cromosoma Y u holándricos)Que estén en la porción homóloga (se heredan como cualquier otro carácter y no se consideran ligados al sexo.)
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64
Porción no homóloga, genes ligados al X
Porción no homóloga, genes ligados al Y
Región homóloga
X
Y
Herencia ligada al sexo
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Las hembras tendrán dos alelos y podrán ser homocigóticas (XD XD o XdXd) o heterocigóticas (XDXd) (siendo d recesivo y D dominante) En ellas, los fenotipos recesivos deberán estar en homocigosis para manifestarse Xd Xd
Los machos solo tendrán un alelo del carácter considerado Xd Y o XD Y. Para que se manifiesten los fenotipos recesivos bastará con tener un alelo recesivo al no estar presente el dominante para enmascararlo XdY
Herencia ligada al cromosoma X
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Ligada al X: daltonismo
El daltonismo depende de un gen con dos alelos situados en la parte diferencial del cromosoma X:XD = fenotipo normalXd = daltonismo
XD > Xd 66
![Page 67: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/67.jpg)
Veamos como ejemplo el cruce entre una mujer portadora y un hombre daltónico.
Ligada al X:daltonismo
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GAMETOS
Ligada al X:daltonismo
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Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
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Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
![Page 71: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/71.jpg)
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X:daltonismo
![Page 72: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/72.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo
![Page 73: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/73.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X:daltonismo
![Page 74: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/74.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo
![Page 75: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/75.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X:daltonismo
![Page 76: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/76.jpg)
Ligada al X: hemofilia
76
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Ligada al X: hemofilia
h
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GAMETOS
Ligada al X: hemofilia
![Page 79: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/79.jpg)
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia
![Page 80: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/80.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
![Page 81: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/81.jpg)
Resultados sin tener en cuenta el sexo
Ligada al X: hemofilia
![Page 82: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/82.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia
![Page 83: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/83.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para las hembras
Ligada al X: hemofilia
![Page 84: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/84.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
![Page 85: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/85.jpg)
Teniendo en cuenta los sexos: para los machos
Ligada al X: hemofilia
![Page 86: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/86.jpg)
El patrón de herencia es idéntico al del daltonismo, aunque es una enfermedad más grave que puede ser causa de muerte, sobre todo en mujeres debido a problemas asociados a la menstruación. Actualmente se corrige con transfusiones introduciendo los factores de coagulación necesarios.
Ligada al X: hemofilia
![Page 87: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/87.jpg)
Tema 4: Herencia del sexo 87
Ligada al X: hemofilia
![Page 88: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/88.jpg)
Ligada al cromosoma Y
Los genes ligados al cromosoma Y se manifiestan en todos los hombres que lo llevan y solo en los hombres, tanto si es dominante como recesivo.Pasará indefectiblemente de generación en generación a toda la línea masculina. Hay muy pocos caracteres ligados al cromosoma Y ya que es muy pequeña su porción diferencial.Uno de los más conocidos es la hipertricosis auricular
![Page 89: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/89.jpg)
Ligada al Y: hipertricosis auricular
![Page 90: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/90.jpg)
Herencia no mendelianaherencia influida
por el sexo
![Page 91: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/91.jpg)
91
Caracteres cuyos alelos no se encuentran en los cromosomas sexuales, pero se heredan de distinta manera dependiendo del sexo. Su expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos. Está determinada por un alelo, a, que indica fenotipo normal y otro, a’, que indica calvicie. En los varones domina a’, mientras que en las hembras domina a.
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’ > a a > a’a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
Herencia influida por el sexo
![Page 92: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/92.jpg)
Herencia no mendeliana
herencia poligénica
![Page 93: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/93.jpg)
Caracteres multigénicos
Muchas características con fenotipo cuantitativo muy variado, tales como la estatura, la forma, el peso y el color de la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos Se trata de caracteres que dependen de dos o más genes situados en distintos loci e incluso en distintos cromosomas. Cada gen suele tener dos alelos, aunque puede tener más. Los alelos no son dominantes y recesivos, sino, sumativos y no sumativos. Los alelos sumativos tienen un efecto cuantitativo en el fenotipo y estos efectos son aditivos, es decir suman cantidad al fenotipo (peso, estatura, color de piel, etc.)El resultado es una variación continua del
fenotipo resultando en una distribución de estos fenotipos que se asemeja a una curva de campana.
![Page 94: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/94.jpg)
El color de la piel está determinado por varios genes que se heredan de manera independiente. Cada gen tiene un alelo sumativo y otro no sumativo. Los colores más oscuros se deben a tener todos los alelos sumativos, mientras que los más claros se deben a todos los alelos no sumativos.
Caracteres multigénico: pigmentación de la piel en humanos
![Page 95: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/95.jpg)
Caracteres multigénico: pigmentación de la piel en humanosEjemplo: lo hacemos suponiendo que fueran
tres genes, aunque en realidad son no menos de cuatro. A, B y C son genes para oscurecer la piel y a, b y c son genes que no añaden color. Se realiza el siguiente cruce:
hombre x mujer AABBCC x aabbcc
El resultado es AaBbCc representaría un color intermedio entre ambospadres
![Page 96: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/96.jpg)
Si se cruzaran dos individuos cuyo genotipo fuera AaBbCc
AaBbCc x AaBbCc Cada uno de los padres aportaría a los hijos los
siguientes gametos que se pueden representar con círculos oscuros y claros:
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
La combinación de los circulos oscuros y claros (los gametos) paternos y maternos representados en una gráfica se presenta a continuación.
Caracteres multigénico: pigmentación de la piel en humanos
![Page 97: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/97.jpg)
![Page 98: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/98.jpg)
Como se observa en la gráfica la gama de colores resultante va desde la probabilidad de hijos muy oscuros , como el abuelo y sumamente pálidos como la abuela hasta trigueños tan claros como oscuros (como los papás), trigueños más oscuros que
claros y trigueños más claros que oscuros.
Caracteres multigénico: pigmentación de la piel en humanos
![Page 99: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/99.jpg)
Caracteres multigénico: pigmentación de la piel en humanos
![Page 100: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/100.jpg)
Caracteres multigénicos: cresta de los gallos
![Page 101: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/101.jpg)
Herencia no mendeliana
estudio de pedigrees
![Page 102: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/102.jpg)
Símbolos
102
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)
Gemelosdicigóticos
Gemelosmonocigóticos
Sexo no especificado
Númerohijos de cada sexo
Individuos afectados
Heterocigotos alelo autosómico recesivo
![Page 103: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/103.jpg)
Símbolos
Tema 4: Herencia del sexo 103
Símbolos empleados en pedigríesPortadoraalelo recesivoligado al sexo
Numeración para la identificación de individuos
Matrimonioconsanguíneo
FallecidoI
II1 2
1 2 3
Propositus (individuo problema)
![Page 104: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/104.jpg)
Ejemplo de pedigree: albinismo
104
I
II1 2
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV
![Page 105: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/105.jpg)
Las siguientes caracerísticas nos darán pistas para saber ante qué tipo de carácter nos encontramos al estudiar un pedigree.Recesivo autosómico:
Se salta generacionesIgual distribución entre sexosSuele aparecer en matrimonios consanguíneosDos padres normales producen hijos afectados
Estudio de pedigrees
105
![Page 106: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/106.jpg)
Dominante autosómicoAparece en cada generaciónAfectados x normales -> 1/2 afectados en la progenieIgual distribución entre sexos
Estudio de pedigrees
![Page 107: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/107.jpg)
Ligado al cromosoma Y Aparece en todos los hombres y en ninguna mujer
Recesivo ligado al cromosoma XAparece más en machos.Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados.Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora.Hombres afectados tienen hijos sanos, salvo que la madre sea portadora.
Dominante ligado al cromosoma XAparece en cada generaciónMachos afectados dan hijas afectadas.Machos afectados provienen de madres afectadas, pero nunca de machos afectados.
Estudio de pedigrees
![Page 108: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/108.jpg)
Ejemplos de pedigrees.
![Page 109: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/109.jpg)
Ejemplos de pedigrees: soluciones familia 1
![Page 110: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/110.jpg)
Ejemplos de pedigrees: soluciones familia 2
![Page 111: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/111.jpg)
Ejemplos de pedigrees.
![Page 112: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/112.jpg)
Ejemplos de pedigrees: soluciones familias 3 y 4
![Page 113: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/113.jpg)
Ejemplos de pedigrees.
![Page 114: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/114.jpg)
Ejemplos de pedigrees: soluciones familias 5 y 6
![Page 115: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/115.jpg)
(Autosómica dominante o recesivo)Estudio de pedigrees o árboles genealógicos
![Page 116: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/116.jpg)
Autosómica recesivaEstudio de pedigrees o árboles genealógicos
![Page 117: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/117.jpg)
Ligada al X recesivaEstudio de pedigrees o árboles genealógicos
![Page 118: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/118.jpg)
Ligada al X dominanteEstudio de pedigrees o árboles genealógicos
![Page 119: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/119.jpg)
Tema 4: Herencia del sexo 119
Dominante ligada al cromosoma XEjemplo de pedigrees: ???
![Page 120: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/120.jpg)
Tema 4: Herencia del sexo 120
Ligada al X recesivaEjemplo de pedigrees: ???
![Page 121: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/121.jpg)
Autosómica recesivaEjemplo de pedigrees: ???
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Autosómica dominanteEjemplo de pedigrees: ???
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Problemas resueltos
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Anaya
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Anaya
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Anaya
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Anaya
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Anaya
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Anaya
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Anaya
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PAU Cantabria
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Tras el estudio y seguimiento de determinado carácter fenotípico patológico presente en una familia, se obtiene el árbol genealógico que aparece en la figura , en el que los individuos sanos aparecen en blanco. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Indica cual de los individuos del estudio es clave para entender el tipo de transmisión y comenta la razón de ello.
PAU
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Escribe un texto coherente, de no más de diez líneas, en el que se relacionen los siguientes conceptos dentro de un contexto biológico: variedad alélica, evolución, meiosis, conjugación, recombinación.Relacione los siguientes conceptos de forma coherente mediante un texto de no más de diez líneas: locus, alelo, recesivo, fenotipo, herencia.
PAU
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Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico patológico en una familia, se ha obtenido el árbol genealógico de la figura en el que los individuos que lo manifiestan aparecen en negro. A la vista de los datos aportados, indica el tipo de transmisión que sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con una letra.
PAU
![Page 135: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/135.jpg)
¿Podría darse el caso de que dos progenitores afectados por un fenotipo patológico tuviesen hijos sanos? Razona tu respuesta y representa la distribución de alelos mediante un esquema en el que, además de los progenitores, figuren todos los fenotipos y genotipos posibles descendientes de este cruce. ¿Cómo se denomina este tipo de transmisión?
PAU
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Tras el estudio y seguimiento de determinado carácter fenotípico patológico presente en una familia, se obtiene el árbol genealógico que aparece en la figura , en el que los individuos sanos aparecen en blanco. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con letras.
PAU
![Page 137: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/137.jpg)
Define el concepto de código genético. ¿Por qué decimos que el código genético está degenerado? Comenta qué consecuencias tiene esta circunstancia sobre el efecto fenotípico de las mutaciones.Mediante la elaboración de un árbol genealógico se estudia la transmisión de un determinado carácter ligado al cromosoma X. En uno de los cruces, una hembra que presenta el mencionado carácter, tiene descendencia con un varón que no lo presenta. De la descendencia surgen dos varones y dos hembras. Uno de los varones
presenta el carácter y una de las hembras nolo presenta. Indica el tipo de transmisión deeste carácter.
PAU
![Page 138: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/138.jpg)
Tras el estudio y seguimiento de determinado carácter fenotípico patológico presente en una familia, se obtiene el árbol genealógico que aparece en la figura , en el que los individuos sanos aparecen en blanco. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con letras.
PAU
![Page 139: Tema 10 herencia](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022051503/587d6cbd1a28ab32318b6fdb/html5/thumbnails/139.jpg)
Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico patológico en una familia, se ha obtenido el árbol genealógico de la figura. Indica el tipo de transmisión que sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados con una letra. Razona la respuesta.
PAU
Nota: “C” no es portador del carácter
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Problemas resueltos
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FIN