tema 13: genÉtica mendeliana · las leyes de mendel 2.5.mendelismocomplejo alelismo mÚltiple ......

TEMA13:GENÉTICAMENDELIANA

INDICE

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIABIOLÓGICA2. LAS LEYES DEMENDEL

2.1. Primera ley de Mendel.2.2. Segunda ley de Mendel.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.2.4. Tercera ley de Mendel.2.5.Mendelismo complejo.

3. TEORÍACROMOSÓMICADE LA HERENCIA.3.1. El redescubrimiento de las leyes de Mendel.3.2. Genes y cromosomas.3.3. La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia.

4. DETERMINACIÓNDELSEXO.4.1. Sexo debido a los cromosomas sexuales.4.2. Sexo debido a la haplodiploidía.

5. HERENCIA LIGADAAL SEXO.5.1. Herencia ligada al sexo en la especie humana.5.2. Caracteres influidos por el sexo.

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

- Gen: segmento de ADN (ARN en algunos virus) con información xa un carácter(proteína)

- Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma. (localización). En plural: loci.- Haploide: xa cada carácter sólo presenta un 1 gen. (no existen cromosomas

homólogos).- Diploide:xa cada carácterà 2 genes. (Existen cromosomas homólogos).- Cromosoma homólogo: tienes losmismos locià losmismos genes.- Genotipo: conjuntode genes de un individuo.- Fenotipo:conjuntode caracteres observables. (genotipo + medio ambiente)- Alelo: cada una de las formas alternativas que puede tener unmismo gen.

- Dominante:mayúscula.- Recesivo: minúscula.Pe: grupo sanguíneo: (gen)à 3 alelos: 0, A, B.

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

- Homocigótico o raza pura: 2 alelos iguales en los loci del gen. (para un gendeterminado).

- Heterocigóticoo híbrido: 2 alelos distintosen los loci de los genes.- Pueden ocurrir 3 cosas:

- Dominancia.- Herencia intermedia.- Codominancia.

2. LAS LEYES DE MENDEL

- Monje Gregor Johan Mendel (1822- 1884) à investigó tranferencia de caracteres degeneración en generación.

- Experimentó: plantas de guisantes por dos razones:- Rápida reproducción.- Caracteres visibles.

2.1. Primera ley de Mendel o de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

- 1º consiguió razas puras para 1 determinado carácter md autofecundación.- Cruzó plantas iguales, salvo para un carácter.Parental (P): Semilla amarilla x Semilla verde

AA aaGametos: A a

Filial (F): F1 Semilla amarilla.


2.1. Primera ley de Mendel o de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.- Repitió el experimento para distintos caracteres y obtuvo siempre lo = à la F1 tenía siempre aspecto

uniforme (todos iguales) e igual a uno de los progenitores.- Ley: “Cuando se cruzan 2 razas puras todos los descendientes son híbridos y presentan uniformidad

tanto en genotipo como fenotipo”.

PARA COMPRENDER BIEN QUÉ OCURRE, DEBÉIS RECORDARCÓMOES LA MEIOSIS: LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (LOS QUE LLEVANLOS MISMOS GENES) SE SEPARANDURANTE LA MISMA.


2.2. Segunda ley de Mendel o de la segregación de los factores hereditarios en la segunda generaciónfilial.- Cruzó los individuos obtenidos en la F1 entre ellos à en F2 aparecen de los 2 fenotipos en proporción

3:1.- Conclusión: los de la F1 tiene los 2 caracteres, aunque no fuesen visiblesà 1 domina sobre el otro.

- El que aparece: Dominante.- El que no aparece: Recesivo.

F1: Semilla amarilla x Semilla amarillaAa Aa

Gametos A a x A a

F2: AA Aa AA aaFenotipo: Amarilla Amarilla Amarilla Verde


2.2. Segunda ley de Mendel o de la segregación de los factores hereditarios en la segunda generaciónfilial.

- “ Los 2 factores hereditarios que determinan un carácter se separan al formarse losgametos, de ahí que en la F2 aparezcan varios genotipos y fenotipos”

- ACT: 1-6, 10, 12, 15, 16, 17, 18, 20.


2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento• Retrocruzamiento: cruzamiento entre un individuoy su progenitor.• Cruzamiento prueba: retrocruzamiento cuando progenitor es homocigótico recesivo à permite

averiguarsidescendienteesAA(homocigótico)oAa(heterocigótico).CUANDO TENEMOS UN INDIVIDUO CON EL FENOTIPO DE UN CARÁCTER DOMINANTE, NO PODEMOSSABERSIESHETEROCIGÓTICOORECESIVO.ELCRUZAMIENTOPRUEBANOSPERMITEAVERIGUARLO.

• SitodosdescendientesmuestrancarácterdominanteàseráAA.• Simuestran50%-50%àseráAa.• A

• Actividades:11,19.

Progenitor:homocigóticorecesivo.


2.4. 3ª ley de Mendel o ley de transmisiónindependientedeloscaracteres.

• Eligió guisantes que se diferenciaban en dos caracteres (siendo puros para esoscaracteres)yrepitiósusexperimento.

P: AmarilloLiso x VerderugosoAALL aall

Gametos: AL al

F1: Amarillo liso (AaLl) (DIHÍBRIDO)


2.4. 3ª ley de Mendel o ley de transmisiónindependientedeloscaracteres.• Eligió guisantes que se diferenciaban en dos caracteres (siendo puros para esos

caracteres)yrepitiósusexperimento.F1: AmarilloLiso x AmarilloLiso

AaLl AaLlGametos: ALAlaLalAL Al aL alCOMOEL CRUCE CON FLECHAS ES MUY LIOSO, SE HACE UN CUADRO (CUADRO PUNET)

Proporción:9amarilloliso:3Amarillorugoso:3Verdeliso:1Verderugoso.

AaLl /AaLl AL Al aL al

AL AALL(Am Lis) AALl (Am Lis) AaLL (Am Lis) AaLl (Am Lis)

Al AALl (Am Lis) Aall (Am Rug) AaLl (Am Lis) Aall.(Am Rug)

aL AaLL (Am Lis) AaLl (Am Lis) aaLL (Ver Lis) aaLl.(Ver Lis)

al AaLl.(Am Lis) Aall.(Am Rug) aaLl.(Ver Lis) Aall (VerRug)


2.4. 3ª ley de Mendel o ley de transmisiónindependientedeloscaracteres.• 3ªley:“Cadaunodeloscaracteresquehayenunindividuosetransmitealadescendenciaconabsolutaindependenciadelosdemás,yaquelosfactoresresponsablesdeestoscaracteressonhere-dadosindependientemente,dandotodaslascombi-nacionesposibles.ESTALEYSECUMPLESILOSGENESESTÁNENDISTIN–TOSCROMOSOMAS.LOS“FACTORESHEREDITARIOS”SONLOSCROMO-SOMAS,PEROENLAÉPOCADEMENDELAÚNNOSESABÍADESUEXISTENCIA.ACT:22-29.


2.5. Mendelismo complejoExisten casos enloquepareceno cumplirse las leyesdeMendel, xonoes así. El efectodelpropio genenmascaraelresultadoesperado.CODOMINANCIA• Almezclar2homocigóticos(1ªleydeMendel),aparecenamboscaracteresenlosdescendientes. Vacablanca x Toronegro BB NN Ternerosblancosynegros(BN)LOESPERABLEERAQUEFUESENOBLANCOSONEGROS(SEGÚNCUÁLFUESEELDOMINANTE).SINEMBARGOAPARECENLOSDOSCARACTERESENLADESCENDENCIA,DOMINANPORIGUAL(CODOMINANCIA)


2.5. Mendelismo complejoHERENCIAINTERMEDIA• Al mezclar 2 homocigóticos (1ª ley de Mendel), los caracteres se mezclan y aparecen genotipos y

fenotiposhíbridos. Vacablanca x Toronegro BB NN Ternerosgrises(BN)


2.5. Mendelismo complejoGENESLETALES• Genletal:provocaRIPantesdealcanzarlamadurezànoseincluyeenladescendenciaàsealteran

lasfrecuencias.• Tiposdegenesletales:

• Segúnfasededesarrolloenelqueactúan:• Gaméticos:enlosgametosàmuerenonosonfuncionales. (los gametos)• Cigóticos:enelcigoto,embriónodespués delnacimiento.

• Segúnsudominancia:• Dominante:efectoletaltantoenhomocigosis comoheterocigosis.• Recesivos:sólo actúanenhomocigosis. Sonmásfrecuentes.


2.5. MendelismocomplejoALELISMOMÚLTIPLE• Hay casos que existenmás de 2 alelos xa unmismo genà cdo 2 alelos son identificados en el locus del

mismogen=alelismomúltiple. • Ejemplogrupossanguíneos:

• GrupoA:IA• GrupoB:IB.Siempreserepresentanasí.

• Grupo0:I0

• Entre ellos puede existir cualquier relación:dominancia,recesividadoherenciaintermedia.• IAIA: grupo A• IAI0 : grupo A. (IA domina sobre I0)• IBIB : grupo B• IBI0 : grupo B (IB domina sobre I0)• IAIB : grupo AB (codominancia entre IA e IB)• I0I0: grupo 0.


2.5. Mendelismo complejoINTERACCIÓNGÉNICA

• Influenciaqueexisteentregenesenlaexpresióndeunfenotipo.SisemodificanlasleyesdeMendelàepistasia.• Genepistáticoàsuprimelaaccióndeotrogen(hipostático)

• Ejemplo:• Gen:colordepétalos(hipostático)• Gen:presencia/ausenciadepétalos.(epistático).Siesausenciadepétalosàsuprimelaaccióndelcolordepétalos,puestoquenohayynosepuedemanifestar.

• Tiposdeepistasia:• Simpledominante:alelodominantesuprimeaccióndeotrogen(3:1)• Simplerecesiva:alelorecesivosuprimeenhomocigosislaaccióndeotro.(9:3:4)

ACTI:7,9,13,14,34-37.

3. TEORÍACROMOSÓMICADEAHERENCIA

3.1. El redescubrimientode las leyes deMendel.• Publicaciónleyesen1866àenesaépocanotuvieroneco.• Cdo. Darwin publicó su th de la evolución, basada en la selección natural y en la

variablidad,nosupodedóndeveníadichavariabilidad,apesardequelostrabajosdeMendelyaestabanpublicados.

• En 1900: De Vries, Correns y Tshemark (independientemente) llegaron a mismasconclusionesqueMendel,sinhaberconocidosustrabajos.• DescubrieronlostrabajosdeMendelcuandoibanapublicarsusconclusiones.


3.2. Los genes y los cromosomas• En1902,SuttonyBeveri,tbporseparado,observaronparalelismoentrelaherenciade

factoresdeMendelyelcomportamientodeloscromosomasdurantelameiosisylafecundaciónà“factoreshereditarios”(genes)debríandeestarenloscromomas.

3.3.Laconfirmacióndelateoríacromosómicadelaherencia.• En1910,MorgancomprobóexperimentalmentethdeSuttonyBeveri.• MorgantrabajóconDrosophilamelanogaster(mosca),4cromosomas.Comprobóque

los genes están en los mismos cromosomas tienden a heredarse juntosà genesligados.


3.3.Laconfirmacióndelateoríacromosómicadelaherencia. Cuerpogris-alasnormal x Cuerponegro–alasvestigiales AABB aabbGametos: AB abF1: 100%gris-normal(AaBb) Cuerpogris-normal x Cuerponegro-vestigiales AaBb aabb gris-normalynegrovestigial.àsóloesto.SegúnMendel,deberíadehabersalido:AaBbàgrisnormalAabbàgrisvestigial.¿Porquéestadiferencia?àlociAyBen=cromsoma,asícomoaybàaaBbànegronormal.Gametos:AaBbàAByabAabbànegrovestigial.aabbàab


3.3.Laconfirmacióndelateoríacromosómicadelaherencia.LIGAMIENTOYRECOMBINACIÓN• Según3ªleydeMendelàcaracteresseheredanindependientemente,xocomoobservóMorgan,no

siempreocurríaasí,xtexistenexcepcionesala3ªley.MENDEL TUVO “SUERTE” PORQUE LOSCARACTERES QUEELIGIÓ SEENCONTRABAN EN CROMOSOMASDIFERENTES)


3.3.Laconfirmacióndelateoríacromosómicadelaherencia.TEORÍACROMOSÓMICA• Genesestánenloscromosomas,unodetrásdeotro.• Genesligados,enunmismocromosoma,seheredanjuntos.• Medianteelentrecruzamientopuedensepararsegenesqueantesestabanenunmismocromosoma.

4. DETERMINACIÓNDELSEXO

• Varíasegúntipodeorganismo.• Enorganismos2nà

• Normalmentemedianteparejadecromosomas.• Pardegenes• 1cromosoma.• Segúndistribucióndesexosenlapoblación.

4.1.Sexodebidoaloscromosomassexuales• 2tiposdecromosomas:

• Autosomas:igualesenambossexos(morfológicamenteygenes)• Heterocromosomasocromosomassexuales:distintossegúnelsexo.(morfologíaygenes)

• Sexohomogamético:loscromosomassexualessoniguales.• Mamíferos:hembra:XX.Aves:macho:ZZ.

• Sexoheterogamético:loscromosomassexualessondistintos.• Mamíferos:machoXY.Aves:hembras:ZW

4. DETERMINACIÓNDELSEXO

4.1.Sexodebidoaloscromosomassexuales

• Aveces:• Mariposa(lepidópteros):

• Hembra(ZO)àsólounheterocromosoma. • Macho(ZZ)à2heterocromosomas.

• Saltamontes(ortópteros):• Hembra(XX)à2heterocromosomas.• Macho(XO)à1heterocromosoma.

4.2.Sexodebidoalahaplodiploidía• Sedaporejemploenabejas.• Abejareinaàalmacenaespermadelzángano.

• Ponehuevos:• Huevosfecundados (2n)àhembrasestériles.

• Alimentaciónmielàobreras.Alimentaciónjalearealàreina.• Huevossin fecundar(n)àmachos.

5. HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Existencaracteresdeterminadosporgenesqueestánenlosheterocromosomas(genesligadosalsexo),xonodeterminancaracteressexuales(primariososecundarios).

• Frecuenciadeaparicióndedichosgenesvaríaentresexos,yaqueloscromosomassonmuydistintos:• SegmentohomólogoentreXeYàgenescomunes(genesparcialmenteligadosalsexo)• SegmentodiferencialentreXeYà

• Genesginándricos:estánencromosomaX• Genesholándricos: estánencromosomaY.


5.1.Herencialigadaalsexoenlaespeciehumana• Especie humana: cromosoma Y es mucho más pequeño que el X à existen 120 genes más en

cromosomaX.(segmentoginándrico).• DALTONISMO:impidedistinguirverde-rojo.

• GenrecesivoenX(Xd).• Gennormal:XD

• XD XD àmujer visiónnormal• XD Xd àmujer visiónnormal• Xd Xd.àmujer daltónica• XD Yà hombre normal• Xd Yà hombre daltónico

• HEMOFILIA:incapacidaddecoagulaciónsanguíneaàpormutacióndeunaproteínaqueintervieneenlaactivicióndelatrombina.TambiéngenrecesivoligadoalcromosomaX

• XH XH àmujer normal• XH Xh àmujer normal• Xh Xh.àmujer hemofílica• XH Yà hombre normal• Xh Yà hombre hemofílico


5.2.Caracteresinfluidosporelsexo.• Paramanifestarsedependendelsexodelindividuoàdeterminadosgenesautosómicosogenesdelos

segmentoshomólogos.• Porejemplo:calvicie.C’àrecesivoenhembras.C’àdominanteenmachos.

ACTIVIDADES:38-52.

Genotipos Fenotipos

Hombre Mujer

CC Normal Normal

CC’ Calvo Normal

C’C’ Calvo Calva

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