Luz María AgüeroC.I. 14.201.150Sección 1

Enero 2014

UNIVERSIDAD YACAMBU

VICERRECTORADO DE ESTUDIOS A DISTANCIA

FACULTAD DE HUMANIDADES

CARRERA DE LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA

CURSO DE GENÉTICA Y CONDUCTA, SECCIÓN “1”

Los cromosomas son estructuras con forma de bastón, que llevan el materialgenético y se encuentran ubicados en el núcleo de las células. Están formadospor ADN, ARN y proteínas.

CLASIFICACIÓN Y TIPOS DE CROMOSOMAS

En el caso del ser humano, este cuenta con 46 cromosomas ó 23 pares decromosomas, 22 somáticos (homólogos) y 1 par de cromosomas sexuales, siendoel cariotipo de la mujer diferente al del hombre, a razón del par cromosomáticosexual, siendo en la mujer de tipo "XX" y en el hombre "XY" (el Y es máspequeño).

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que estáunida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas sonidénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN quese duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida endos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominadacinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientoscromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina tambiénconstricción primaria ó centromérica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de lacromátida. Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por elcentrómero, de la cromátida.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bienmorfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica deimpedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por laconstricción secundaria.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremosde los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadoradel nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Cromosomas sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de loscromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación delsexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales ohetero-cromosomas e incluso gonosomas.

Sistema de determinación XY: Es propio del ser humano y muchos otrosanimales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosomaX, (sexo homogamético) y los machos, siendo XY, darán dos tipos degametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidadde que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX(hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través deun código, establecido por convenio, que describe las características de suscromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, elconcepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a uncariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de unacélula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos yacrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos losindividuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, aligual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas(23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1]

organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujerXX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas eincluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. Noobstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patronesen los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica .

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura delos cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de losgametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares delindividuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugara mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otrasque presentan mutaciones cromosómicas.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las

anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías

genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las

células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el

primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los

recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas

mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar

anticipadamente cualquier anomalía.

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varíael número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías opoliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando unindividuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más(trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condiciónnormal (diploide).

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos decromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidíassuelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo unamuerte prematura. La tetraploidía es letal.

Alteraciones cromosómicas estructurales: Estas anomalías afectan a laestructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Unoo más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida dematerial genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estoscambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con roturacromosómica.

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos aleloscodifican la misma información para un carácter, Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Homocigoto dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo , se representan con una letramayúscula. Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente .

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Heterocigoto es en genética un individuo diploide que para un gendado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

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El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de

otros caracteres, además de los que determinan el sexo.

La herencia de estos caracteres, decimos que está ligada al sexo. Dos

ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente

cuadro están representados los distintos genotipos en relación con lahemofilia.