Trisomía 21 Síndrome de Down

Yolanda Zapata Ramos

HISTORIA

LANGHDON DOWN 1866Edad materna avanzada Distribución en familias

195947 cromosomas, alteración en un

cromosoma acrocentrico y pequeño, denominado 21

Síndrome de Down

Alteración genética ocasionada por un cromosoma extra en el par 21.

Constituye la causa mas común de retraso mental mundial.

Es el resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosoma 21

TRISOMIA 21 PRIMARIAMadre: 1- división 70% y 2- división 20%Padre: 1- división 5% y 2- división 5%

TRISOMIA 21 EN MOSAICO:2.5% de los casos Mitosis

TRISOMIA 21 DE TRASLOCACION:HeredadaCariotipo con 46 cromosomas, el cromosoma

21 adicional, suele traslocar un cromosoma acrocentrico (14 o 22)

Trisomía 21

95%

Traslocación4%

Mosaicismo1-3%

Edad materna

Cariotipos de ambos

progenitores

No relacionado con la edad

materna

• 30 años• 1/25

• Padre 10%• Madre 90%

• Translocación• Mosaicismo

Riesgo de síndrome de Down.

Establece la probabilidad de que los siguientes hijos también presenten la enfermedad.

Riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

Riesgo de recurrencia

Riesgo de incidencia

Trisomía 21

Edad materna Nacimientos Edad materna Nacimientos

15-19 años 1/1250 36 años 1/275

20-24 años 1/1400 37 años 1/225

25-29 años 1/1100 1/1100 1/175

30 años 1/900 39 años 1/140

31 años 1/900 40 años 1/100

32 años 1/750 41 años 1/85

33 años 1/625 42 años 1/65

34 años 1/500 43 años 1/50

35 años 1/350 44 años - 45 o + 1/40 - 1/20

Se acepta un riesgo empírico de repetición de trisomías libres de novo del 1% para hermanos de un afectado.

Presenta 46 cromosomas.Translocación entre el

cromosoma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocentrico. (14 o 22.)

No muestra relación con la edad materna y tiene riesgo de recurrencia relativamente elevado en familias en las que un progenitor es portador de la translocación, en especial la madre.

Translocación robertsoniana

Variable proporción de células con trisomía 21 en el embrión durante el desarrollo.

Los portadores de mosaicos muestran un riesgo elevado de recidiva y, por ello, en cualquier embarazo subsiguiente se debe considerar el diagnóstico prenatal.

Síndrome de Down en mosaico

Translocación con cromosoma 22: 4%Translocación con otro cromosoma 21:

50% cigotos monosómicos, y 50% cigotos con trisomía.

Si uno de los progenitores presenta el síndrome y la trisomía 21 es libre; sus hipotéticos hijos tienen un riesgo del 50% de heredarlo.

Características generales

HipotoníaRasgos facialesBaja estaturaBraquicefaliaCuello cortoPiel sobrante en la nucaManos cortas y anchas Puente nasal planoImplantación baja de orejasBoca abierta y lengua prominente

Pliegues epicanticosClinodactilia Meñique encorvado *Retraso mentalPliegue único simiescoOjos con manchas de Brushfiel alrededor

del iris No evidente hasta el final del 1º año.IQ 30-601/3 RECIEN NACIDOS cardiopatìa

congènita

Establece la mitad de las anomalías detectadas prenatalmente

20-25% de los embriones son viables

ES NECESARIO EL CARIOTIPO