hipotiroidismo / sx down
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S
Hipotiroidismo
Sx. De DownDr. Marcos Salazar
Síndrome de
DownTrisomía 21
Es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Incidencia 1:800 RN
Relacionada con la edad
materna.
Cromosomopatía más frecuente
60% de los fetos con trisomía 21 se abortan espontáneamente
20% obitos
Malformaciones internas e inmunodeficiencias
> 20 veces riesgo para leucemias
Etiología
S 95 % Trisomía 21 NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA ÓVULO
S 4% Translocación Robertsoniana
S Entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico (14 o 22)
S 1% Mosaicismo
S No existen diferencias de Fenotipo
Clínica
Exploración Física
S Hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa
S Tendencia a mantener la boca abierta
y la lengua afuera
S Talla baja relativa
S Cabeza y cuello
S Leve microcefalia, braquicefalia,
occipital aplanado, cuello corto
S Hipoplasia o aplasia de senos
frontales
S Paladar duro estrecho
Cara “Facies Plana”
S Ojos “almendrados” pigmentación
moteada del iris (manchas de Brushfield)
S Estrabismo, nistagmus, catarata
S Hendiduras palpebrales oblicuas y
epicanto ( pliegue cutáneo que cubre el
ángulo interno del ojo)
S Puente nasal aplanado y nariz pequeña
S Macroglosia
S Orejas con implantación baja, helix
plegado y ausencia de lóbulo.
Exploración Física
S Manos y pies
S Hiperflexibilidad articular
S Braquidactilia (manos pequeñas, cuadradas, con
metacarpianos y falanges cortos)
S Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del 5º dedo)
S Surco palmar único
S Signo de la sandalia (hendidura entre el 1er y 2do dedo)
S Genitales
S Menor volumen testicular y de pene
S Criptorquidia
Exploración Física
S Piel y faneras
S Piel redundante en la región cervical
S Livedo reticularis (cutis marmorata) en extremidades inferiores
S Seca e hiperqueratosa
S Retraso mental
S Malformaciones
S Cardiopatías congénitas 40-50%
S Comunicacio AV
S Defecto de la pared ventricular
S PCA / Defectos del septum auricular
S Alteraciones renales y gastrointestinales
Diagnóstico
RN hipotonía y llanto agudo y
entrecortado.
Cariotipo
Prenatal
Citología de vellosidades
coriónicas o de líquido amniótico
Esperanza de vida 6ª década
(sin cardiopatía)
Riesgo de recurrencia
S El riesgo depende de la edad materna y del cariotipo de los
progenitores
Seguimiento
S Control del niño sano normal para la edad
S Complicaciones inherentes a su
cromosomopatía
S Gráficas de crecimiento específicas
S Retraso pondoestatural orientan a patologías
cardiacas, endócrina o alteración nutricional.
http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm
Cardiopatía
S Ausencia de soplo cardiaco
S ECOCARDIOGRAMA EN LOS PRIMEROS 2 MESES
S Profilaxis antibiótica ante riesgo de endocarditis
bacteriana
S Riesgo de HAP (CIV)
S Sin cardiopatía ECO 18-20 meses para descartar
patología valvular.
Oftalmología
S 50% problemas oculares y
auditivos
S Estrabismo
S Miopía
S Hipermetropía
S Catarata
S Exploración oftalmológica en el
1er año y control c/2 años
Otorrinolaringología
S 6 primeros meses realizar
potenciales evocados
auditivos
S Anual hasta los 3 años y
posterior cada 2 años
S Puede iniciar con hipoacusia
en la 2ª década
manifestándose como
trastornos del carácter
Respiratorio
Digestivo
S Apneas obstructivas del sueño (hipotonía)
S Ronquidos, posturas inusuales al dormir, fatiga
diurna
S Enuresis y cambio de carácter
S 10-12% malformación intestinal que requiere
abordaje qx
S Atresia duodenal
S Enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento
refractario)
S Vómito, ausencia de evacuaciones
Nutrición
S Revisiones odontológicas cada 2 años de edad
S Dificultad para la alimentación por la hipotonía y macroglosia
S Dieta hipocalórica y alta en fibra
S Ejercicio en forma regular desde la edad temprana
S 30% desarrollan hipotiroidismo en la adolescencia (autoinmune)
Maduración Sexual
S Menarquia retrasada
S Ciclos anovulatorios
S Citología CU y
mamografía
S Genitales pequeños,
erección y eyaculación
difícil
Neurológico
Retraso mental variable no
correlacionado con el fenotipo
• Perfeccionamiento del lenguaje
• Capacitación cuidado personal
• <10% retraso severo
• 5-10% crisis convulsivas
Espasmos infantiles
Tónico-clónicas
Depresión, ansiedad, demencia
TOC
Clasificación según momento
de aparición
Congénito Adquirido
Disgenesia tiroidea (aplasia o
ectopia)
Procesos autoinmunitarios (T:
Hashimoto)
Defecto enzimático en la síntesis Tiroides ectópico
Deficiencia endémica de yodo Deficiencia enzimática
Deficiencia de TSH / TRH
Fármacos en la gestación ( yodo
radioactivo, antitiroideos, exceso de
yodo, cobalto, etc.
Infección o procesos infiltrativos
Yodo radioactivo
Hipotiroidismo
congénito
Enfermedad metabólica
caracterizada por una disminución o
cese completo de la producción
tiroidea.
INCIDENCIA
1: 2,000-3,000 RN
México 1:1,200
Más frecuente en el sexo femenino
2:1
Aumenta en un 5% en el Sx. Down
Etiopatogenia
Disgenesia
75-85%
Hipoplasia Agenesia Ectopia
Hipotiroidismo Primario
Insuficiencia de la propia glándula tiroidea
Sin bocio
Disgenesia tiroidea
Con bocio
Dishormogénesis
95%
Hipotiroidismo primario
S Permanente
S Disgenesias tiroideas
S Dishormogénesis
S Alteración respuesta a TSH
S Atrapamiento de yoduros
S Síntesis de tiroglobulina
S Acoplamiento de yodotirosinas
S Secresión anormal de yodo proteínas
S Insensibilidad periférica a las hormonas
S Deficiencia de yodo
S Transitorio
S Exceso de yodo /
Bociogénicos
S Anticuerpos antitiroideos
maternos
S Prematuro
S Idiopático
Hipotiroidismo Secundario
Supratiroideo/ hipofiiario
Déficit de TSHAdenoma o
tumor hipofisiatio
< 5%
Asociado a Gigantismo
Terciario Cuaternario
Hipotalámico
Déficit de TRHArquitectura
glandular normal
Periférico
Resistencia en los tejidos
Hipotiroidismo Congénito
S Entidad clínica
caracterizada por una
insuficiente acción de
las hormonas tiroideas
en sus órganos
blanco, ya sea por
falta de producción o
defectos en su acción
periférica.
S Es la patología endocrinológica
más frecuente en la población
pediátrica.
S Defecto al nacimiento
considerado
S URGENCIA PEDIÁTRICA
Fis
iopato
ge
nia
Fundamentales para el desarrollo y funcionamiento temprano del Cerebro.
Intervienen en el desarrollo óseo
Metabolismo oxidativo y Termogénesis
Producción tiroidea
Yodo intestinal
Yoduro
Glándula tiroides
Retroalimentación negativa
TRH – TSH
Producción de T3 / T4
Fisiopatología
S La T4 aparece en suero desde el primer trimestre
fetal, asciende después de la semana 18 hasta el término del
embarazo con un nivel de 7.3 a 11.5 ug/dl.
Termogénica/ Termorreguladora
Síntesis y degradación
proteica
Síntesis, Movilización y
degradación de glucógeno
Aumento de mucoproteinas y retención de H20
Glucólisis
Consumo de O2
Conversión de caroteno a Vit. A
ICTERICIA
HIPOTERMIA
MIXEDEMA,
MACROGLOSIA
HIPOGLUCEMIA
Funciones
Normalidad del GC
Estimula la talla y su
diferenciación
Desarrollo del SNC
Peristaltismo intestinal
Desarrollo y erupción dental
Maduración esquelética
HIPOTENSIÖN
BRADICARDIATALLA BAJA RETRASO MENTAL
CONSTIPACIÓN EDAD ÓSEA
RETRASADA
ETA
PA
CLÍN
ICA
PESO > 3500g al nacimiento
Fontanela posterior > 5mm
Ictericia prolongada >7 días
Piel seca y/o moteada
letargia
Hernia umbilical y distensión abdominal
Hipotermia y constipación
Cianosis periférica y Dificultad para alimentarse
Progresión
S Dificultad para ganar peso
S Macroglosia, Fascies mixedematosa, edema de párpados
S Llanto ronco, fontanelas amplias, cara redonda
S Pelo bajo en frente, puente nasal deprimido, arrugas frontales.
S Desaceleración de la talla (segmento ingerior)
S Retraso dentario
S DAÑO CEREBRAL.
Defectos enzimáticos en la
síntesis de HT
S Bocio Neonatal
S Relacionado con:
S Consanguinidad parental
S Antecedente familiar
S T4 baja y TSH alta
S Gammagrafía alterada
S Transmisión AR (10%
total)
Captación de Yoduro
Organificacióndel yoduro
Desyodaciónde Tirosinas
Síntesis de tiroglobulina
Disminución de respuesta a
TSH
Deficiencia de
TSH
Muy rara (1:50,000)
Error en su síntesis o
metabolismo
Anormalidad desarrollo hipófifis-
hipotálamo
Acompañado de otras
deficiencias hormonales
Déficit de TRH
Mutación en los receptores de
dichas hormonas
Fármacos y anticuerpos
Maternos
S Yodo radioactivo (Ca/Hipertiroidismo) PERMANENTE
S Embarazo o lactancia
TRANSITORIO
S Fármacos antitiroideos, yoduros en exceso (expectorantes)
S Perclorato de potasio, Litio y Cobalto
S Ig maternas que bloquean receptores de TSH (autoinmune)
HIPOTIROIDISMO
ADQUIRIDO
Antecedente de crecimiento y desarrollo normal en los dos primeros años.
Inicio insidioso:
Poca actividad física
> Hrs de sueño
Retraso intelectual
Intolerancia al frío
Constipación
Piel seca
Disminuye V. Crecimiento
TIROIDITIS DE HASHIMOTO
Diagnóstico Precoz
S Cuantificación de T4 y TSH al nacimiento en forma de Tamiz
S SANGRE DE CORDÓN O TALÓN
S Radioinmunoanálisis
S Repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.
S 10% falso + (3-5 días TSH elevada al nacimiento)
Laboratorios
Edad T4 TSH
Nacimiento < 6.5 ug/dl >20uU/ml
3-5 días <7.0 ug/dl >10uU/ml
2-6 semanas <6.5 ug/dl > 7uU/ml
En edades posteriores la diferencia es mínima
Gammagrafía de Tiroides
Diagnóstico Diferencial
S Defectos en el Cr 11
S Hipoglucemia, onfalocele y aumento en
la tasa de desarrollo de tumores (Tumor
de Willms y Ca suprarrenal)
S Defectos de la pared abdominal (hernia
umbilical)
S RN grande para la edad gestacional
S Macroglosia, Letargo, Microcefalia, Mala
alimentación.
S Cresta metópica, fontanela agrandada,
Hepatoesplenomegalia
Síndrome de Wiedemann-Beckwith
Mucopolisacaridosis
S Acumulación de Glucosaminoglicanos dentro de los lisosomas
S Mucopolisacáridos ácidos
S Carencias enzimáticas
S Manifestaciones clínicas al año de edad
Fasciesgrotesca y
macroglosia
Piel seca, opacidad corneal
Hernias, Hepatoespleno
megalia
Retardo mental
Contracturas articulares
Deformidades óseasDx
Determinación MPSA
Estudios
S Anormalidades de T4 y TSH practicar una gammagrafía
de tiroides
S Demostrar tejido ectópico
S USG señala la agenesia glandular
S Ensayo terapéutico 2 años y suspender el fármaco por
3-4 semanas y medir niveles hormonales.
Abordaje
S Detectar la maduración esquelética e identificar retrasos
S relacionado con el nivel hormonal.
S RN Rx de rodillas para valorar el núcleo distal del fémur (presente 90%)
S Rx lateral de pie Cuboides
Estudios radiológicos
S Rx de Carpos 3-4 meses
S Pélvis o codo
S Imagen calcárea en epífisis de
huesos largos
S Sombras de mayor y menor
densidad Disgenesia epifisiaria
S Silla turca agrandada
Detección
SE PIERDEN DE 3 – 5 PUNTOS DE IQ POR MES
Núcleos de Osificación
Astrágalo
Calcáneo
Cuboides
Cuboides1a cuña
Tratamiento
S Administración exógena de HT
S LAVOTIROXINA (T4 sintética)
S Tiroidine / Eutirox
S Dosis acorde al peso
S 10-15 ug al día hasta los 11 meses
S 4-6 ug/Kg/día de 1 a 5 años
S 3-5 ug/Kg/día de 5 a 10 años
S 2-3 ug/Kg/día en etapas posteriores
S Una sola toma por la mañana sin interrupción
Mantener T4 en la mitad alta del rango normal durante el primer año de vida.
Limitación del Daño
S MANTENER T4 EN UN RANGO DE 10-16 ug/dL
S TSH < 6.5ug/dL
S Estimulación psicomotora los primeros 6 meses.
S Reahabilitación para integrar a la esfera BioPsicoSocial
cada 45 días durante los primeros 6
meses
Cada 2 meses hasta los 18 meses
Cada 3 meses hasta
los 3 años
1-2 veces al año hasta el
final de la adolescencia
Monitorización de T4 y TSH
Pronóstico
Depende del grado y tiempo de
deficiencia de HT
ETIOLOGÍA
EDAD DE INICIO DEL TX
Retraso
Mental, motor, atención, coordin
ación, lenguaje, audición, hipot
onía/hipertonía.
Sobredosificación
HIPERTIROIDISMO
CRANEOSINOSTOSIS