síndrome de klinefelter
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Síndrome de klinefelter
Genética
Andrea García Ramírez
Causa Trisomia autosomica. Causado por una
adición extra de al menos un cromosoma
“X”
Debido a un error en la no disyunción de la
m1, por lo que se refiere a la m2, las
cromátidas de ambos cromosomas “X” no
se separan, por lo que se produce un ovulo
“XX” que al ser fecundado da lugar a un
embrión “XXY”
El 56% de error en la no disyunción es
materno y el 44% es paterno.
Características
Musculatura menos desarrollada y menor
fuerza.
Estatura alta.
Infertilidad.
Testículos pequeños.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.
Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
Acumulación de grasa y tendencia a
sobrepeso.
Riesgos
Diabetes.
Cáncer de mama.
Cáncer pulmonar.
Enfermedades cardiovasculares.
Osteoporosis.
Estadística
Este síndrome se presenta en 1 de 500
hombres.
Son comunes las variaciones en las piernas,
ulceras varicosas y enfermedades
tromboembolica, afecta a 1 de cada 3
pacientes.
La barba solo es presente en 1 de cada 5
pacientes.
Diagnostico
El paciente acude por problemas de
infertilidad.
Se realiza un cariotipo y un conteo de
semen.
Se hacen otros exámenes para el control
de hormonas, tales como la testosterona,
foliculoestimulantes y luteinizante.
Tratamiento
Terapia de testosterona
Tratamiento psicológico
Asistir con un especialista de infertilidad
Otras complicaciones
Mayor aumento en los dientes al mismo
tiempo que se adelgazan en la superficie.
Artritis reumatoide
Dificultades en el aprendizaje
Depresión
Venas varicosas
http://suite101.net/article/sindrome-de-
klinefelter-caracteristicas-causas-y-
sintomas-a79743
http://sindromeklinefelter.blogspot.mx/2008
/11/que-es-el-sindrome-de-klinefelter.html