26 de setembre de 2012 cas clínic a l’acadèmia · -insuficiència suprarrenal parcial ... -...
TRANSCRIPT
![Page 1: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/1.jpg)
Cas clínic a l’Acadèmia
Presenta: Meritxell Royuela i Juncadella (R3)Amb la col·laboració de: Enrique Esteve Valverde (R2), Magdalena Muelas Fernández (R1), Fernando Ramos Soria (tutor de residents) i tot l’equip del servei de Medicina Interna de la Xarxa assistencial universitària ALTHAIA de Manresa. Interconsultors: Serveis d’Endocrinologia, Hematologia i Neurologia del centre.
26 de setembre de 2012
![Page 2: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/2.jpg)
PRESENTACIÓ DEL CAS CLÍNIC
Pacient home de 60 anys. No AMC. No fumador. Enol 30g/dia.
ANTECEDENTS PATOLÒGICS:
- Dupuytren (ambdues mans)- Hepatitis A a la joventut- Pirosis / RGE (ttm omeprazol)- Psoriasis (ttm tòpic)
![Page 3: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/3.jpg)
MALALTIA ACTUAL
- Fa un any: edemes en EEII, parestèsies i disestèsies de peus a genolls. Acrocianosis de mans i peus.
(No artritis, no artràlgies, no lesions cutànies).
- Els darrers 3 mesos quadre constitucional (-5kg).( No dispnea, no ortopnea, no febre termometrada)
- REUMATOLOGIA: - Estudi immunològic: negatiu.- Capil·laroscòpia: normal- Tractament: antiagregant.
- GINECOMÀSTIA + IMPOTÈNCIA COEUNDI.- Ingrés
![Page 4: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/4.jpg)
MALALTIA ACTUAL
- Fa un any: edemes en EEII, parestèsies i disestèsies de peus a genolls. Acrocianosis de mans i peus.
(No artritis, no artràlgies, no lesions cutànies).
- Els darrers 3 mesos quadre constitucional (-5kg).( No dispnea, no ortopnea, no febre termometrada)
- REUMATOLOGIA: - Estudi immunològic: negatiu.- Capil·laroscòpia: normal- Tractament: antiagregant.
- GINECOMÀSTIA + IMPOTÈNCIA COEUNDI.- Ingrés
![Page 5: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/5.jpg)
EXPLORACIÓ FÍSICA
TA 130/70, FC 83x’, afebril. Normohidratat. Acrocianosi a mans i peus. Adenopaties inguinals. No goll ni lesions
nies. Lleugera stia bilateral.
-AC: tons tmics, no bufs, no frecs. Edemes maleolars amb fovea. Polsosrics presents i trics.
-AR: MVC. -ABD: tou i depressible, no s. lia de 2 travesses. Sensehepatomegalia. No peritonisme. Peristaltisme conservat.-NRL: sia a la sensibiltat sica per sota dels genolls sense
ficits motors i amb reflexes conservats. Parells craneals normals
![Page 6: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/6.jpg)
EXPLORACIÓ FÍSICA
TA 130/70, FC 83x’, afebril. Normohidratat. Acrocianosi a mans i peus. Adenopaties inguinals. No goll ni lesions
nies. Lleugera stia bilateral.
-AC: tons tmics, no bufs, no frecs. Edemes maleolars amb fòvea. Polsosrics presents i trics.
-AR: MVC. -ABD: tou i depressible, no s. lia de 2 travesses. Sensehepatomegàlia. No peritonisme. Peristaltisme conservat.-NRL: sia a la sensibiltat sica per sota dels genolls sense
ficits motors i amb reflexes conservats. Parells craneals normals
![Page 7: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/7.jpg)
-- tica: VSG 19 mm, Hb 13,4 g/dl, Hto 40%, leucocits 6,4 K/mcL (N 72%, L 17%), T.Quick 76%, fibrinogen 623 mg/dl, urea 44 mg/dl, creatinina 1,07 mg/dl, proteina 6,2 g/dl, mina 3,7 g/dl, FA 120, GGT 56, calci 8,5 mg/dl, sodi 137 mEqu/l, potassi 4,9 mEqu/l, LDH 86 U/L i b2-microglobulina 0,5 mg/dl.
--Estudi hormonal: FSH 19,4 mUI/mL (1,5-12,4), LH 15,92 mUI/mL (1,7-8,6), Prolactina 22,15 ng/mL (4,04-15,2), 17-beta-estradiol 88,19 pg/mL (7,63-42,6), cortisol 9,25 mcg/dL (6-19,4), Testosterona 2,58 mcg/L (2,8-8), TSH 3,15 mUI/L (0,27-4,2), T4 1,39 ng/dL (0,7-1,8), ACTH 74,9 pg/ml (0,61-7).
--Estudi gic: ANA i ANCA negatius, Anticardiolipina IgG 2,9 GPL/ml, IgM 14,2 MPL/mL, crioglobulines negatives, factors C3 103 mg/dl i C4 17,2 mg/dl.--Estudi marcadors tumorals negatiu.
--Proteinograma: Alb 55.9%, Alfa-1 8%, Alfa-2 9,3%, Beta 9%, Gamma 17,8%. IgA 114 mg/dl, IgM 319 mg/dl, IgG 978 mg/dl. Immunoelectroforesis
rum: banda monoclonal cadena lambda. Immunoelectroforesis orina: banda monoclonal cadena lambda.
![Page 8: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/8.jpg)
-- tica: VSG 19 mm, Hb 13,4 g/dl, Hto 40%, leucocits 6,4 K/mcL (N 72%, L 17%), T.Quick 76%, fibrinogen 623 mg/dl, urea 44 mg/dl, creatinina 1,07 mg/dl, proteina 6,2 g/dl, mina 3,7 g/dl, FA 120, GGT 56, calci 8,5 mg/dl, sodi 137 mEqu/l, potassi 4,9 mEqu/l, LDH 86 U/L i b2-microglobulina 0,5 mg/dl.
--Estudi hormonal: FSH 19,4 mUI/mL (1,5-12,4), LH 15,92 mUI/mL (1,7-8,6), Prolactina 22,15 ng/mL (4,04-15,2), 17-beta-estradiol 88,19 pg/mL (7,63-42,6), cortisol 9,25 mcg/dL (6-19,4), Testosterona 2,58 mcg/L (2,8-8), TSH 3,15 mUI/L (0,27-4,2), T4 1,39 ng/dL (0,7-1,8), ACTH 74,9 pg/ml (0,61-7).
--Estudi gic: ANA i ANCA negatius, Anticardiolipina IgG 2,9 GPL/ml, IgM 14,2 MPL/mL, crioglobulines negatives, factors C3 103 mg/dl i C4 17,2 mg/dl.--Estudi marcadors tumorals negatiu.
--Proteinograma: Alb 55.9%, Alfa-1 8%, Alfa-2 9,3%, Beta 9%, Gamma 17,8%. IgA 114 mg/dl, IgM 319 mg/dl, IgG 978 mg/dl.Immunoelectroforesis rum: banda monoclonal cadena lambda. Immunoelectroforesis orina: banda monoclonal cadena lambda.
![Page 9: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/9.jpg)
--Orina (24h): volum 1800 ml, creatinina 53,5 mg/dl, proteina 24,1 mg/dl, mina 34,1 mg/L.
--Rx rax: sense alteracions. (imatge 1)
![Page 10: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/10.jpg)
--TC tx-abd: nquima pulmonar sense ncia d’imatgesgiques. No adenopaties axil·lars ni niques de mida valorable.
Fetge homogeni de mides i morfologia normals, sense lesions focals. lia nia de 15cm. ncia de ltiples ganglis
retroperitoneals i rics, fics. ltiples lesions stiques a la columna vertebral, pelvis ssia, arcs costals, estern i pules suggestivesde stasis. (imatges 2 i 3)
![Page 11: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/11.jpg)
--TC tx-abd: nquima pulmonar sense ncia d’imatgesgiques. No adenopaties axil·lars ni niques de mida valorable.
Fetge homogeni de mides i morfologia normals, sense lesions focals. lia nia de 15cm. ncia de ltiples ganglis
retroperitoneals i rics, fics. ltiples lesions stiques a la columna vertebral, pelvis ssia, arcs costals, estern i pules suggestivesde stasis. (imatges 2 i 3)
![Page 12: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/12.jpg)
--FGS: canvis de coloracio de la mucosa compatible amb gastritis nicaamb signes inflamatoris importants. psia strica: gastritis nica lleuamb erosio focal. No lesion de l·lules endocrines en l’estudi
mic. -- psia adenopatia inguinal esq: gangli tic que mostra marcada lipomatosis de la zona hiliar. No ncia d’infiltracio sica. --Gammagrafia ssia: metabolisme ossi incrementatde manera difusa i lesionsosteoactives a columna vertebral. (imatge 4)
![Page 13: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/13.jpg)
--FGS: canvis de coloracio de la mucosa compatible amb gastritis nicaamb signes inflamatoris importants. psia strica: gastritis nica lleuamb erosio focal. No lesion de l·lules endocrines en l’estudi
mic. -- psia adenopatia inguinal esq: gangli tic que mostra marcada lipomatosis de la zona hiliar. No ncia d’infiltracio sica. --Gammagrafia ssia: metabolisme ossi incrementatde manera difusa i lesionsosteoactives a columna vertebral. (imatge 4)
![Page 14: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/14.jpg)
-EMG: troballes compatibles amb polineuropatia sensitivo-motora de predomini axonal i distal severes.
-AMO: l·lules tiques madures (8%). BMO: mul l.lulestiques immadures.
![Page 15: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/15.jpg)
-EMG: troballes compatibles amb polineuropatia sensitivo-motora de predomini axonal i distal severes.
-AMO: l·lules tiques madures (8%). BMO: mul l.lulestiques immadures.
![Page 16: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/16.jpg)
…en resum:
- EDEMES + PARESTÈSIES + DISESTÈSIES EN EEII (EMG)
- ALTERACIÓ ENDOCRINOLÒGICA + GINECOMÀSTIA + IMPOTÈNCIA COEUNDI
- LESIONS ÒSSIES OSTEOESCLERÒTIQUES
- BANDA MONOCLONAL LAMBDA EN SÈRUM I ORINA
![Page 17: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/17.jpg)
1. EDEMES + PARESTÈSIES + DISESTÈSIES EN EEII (EMG)
-D’un any de durada
-EMG: troballes compatibles amb polineuropatia sensitivo-motora de predomini axonal i distal severes.
![Page 18: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/18.jpg)
Hereditàries· Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipus 1, tipus 4 i tipus X1 · Labilitat hereditària a la paràlisi per compressió· Leucodistròfia metacromàtica· Leucodistròfia per cèl·lules globoides· Malaltia de Refsum
Adquirides· Polineuropatía inflamatòria desmielinitzant
crònica (CIDP) idiopàtica· CIDP amb malalties intercurrents· Infecció per HIV · Gammapatia monoclonal (paraproteïnèmies) · Hepatitis crònica activa · Trasplant d’òrgan i medul·la òssia· Malaltia inflamatòria intestinal · Mesenquimopatia· Linfoma · Diabetes mellitus · Síndrome nefròtic· Desmielinització SNC: n de pares craneanos + ndrome
cerebeloso + Trastornos esfinterianos + Mentales· Tirotoxicosis
![Page 19: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/19.jpg)
Altres neuropaties desmielinitzants adquirides (variants del CIDP) · Neuropatia motora multifocal (MMN) · Neuropatia multifocal desmielinitzant adqurida sensitiva y motora (MADSAM)· Neuropatia simètrica distal desmielinitzant adquirida (DADS)
DD:Dèficits carencials, tòxics, DM, proteïnograma.
![Page 20: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/20.jpg)
2. ALTERACIÓ ENDOCRINOLÒGICA + GINECOMÀSTIA + IMPOTÈNCIA
COEUNDIFSH 19,4 mUI/mL (1,5-12,4), LH 15,92 mUI/mL (1,7-8,6), Prolactina 22,15 ng/mL (4,04-15,2), 17-beta-estradiol 88,19 pg/mL (7,63-42,6), cortisol 9,25 mcg/dL (6-19,4), Testosterona 2,58 mcg/L (2,8-8), TSH 3,15 mUI/L (0,27-4,2), T4 1,39 ng/dL (0,7-1,8), ACTH 74,9 pg/ml (0,61-7).
- Hipogonadisme hipergonadotrop- Hiperprolactinèmia- Insuficiència suprarrenal parcial- Diabetes mellitus- Tirotoxicosis- Hiperparatiroidisme
![Page 21: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/21.jpg)
Si el defecte és primari o testicular, els nivells de testosterona seran baixos i LH elevada per pèrdua del feedback central, que estimularà la cèl·lula de Leydig per produir estradiol.
Ruth E. Johnson, M. Hassan Gynecomastia: Patholophisiology, Evaluation, anb Management. Murad. Mayo Clin Proc. 2009 November; 84(11): 1010–1015.
![Page 22: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/22.jpg)
GINECOMÀSTIA I IMPOTÈNCIA COEUNDI
Hipogonadisme hipergonadotrop masculí:
- Síndrome de Klinefelter- Criptorquídia- Teràpia antineoplàsica- Radiació testicular- Traumatismes testiculars- Torsió testicular (isquèmia/autoAc)- Infeccions víriques- Cirrosis: augment de la producció suprarrenal d’androstenediona, augment de la
conversió d’aquesta a estrona i estradiol. I increment SHBG (glob transportadora) que disminueix la testosterona lliure.
Harrison 17ª edició
![Page 23: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/23.jpg)
GINECOMÀSTIA I IMPOTÈNCIA COEUNDI
Hipogonadisme hipergonadotrop masculí:
- Síndrome de Klinefelter- Criptorquídia- Teràpia antineoplàsica- Radiació testicular- Traumatismes testiculars- Torsió testicular (isquèmia/autoAc)- Infeccions víriques- Cirrosis: augment de la producció suprarrenal d’androstenediona, augment de la
conversió d’aquesta a estrona i estradiol. I increment SHBG (glob transportadora) que disminueix la testosterona lliure.
Harrison 17ª edició
![Page 24: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/24.jpg)
- Abús de tòxics (heroïna, marihuana)- Medicació (ketoconazol, espironolactona..)- Obesitat- Hiperprolactinèmia- Hipertiroidisme: Graves. Increment estrògens per tx extraglandulats i SHBG, menys
testosterona lliure. - Infecció per VIH / MPOC / Neoplàsies / Ús perllongat de corticoides /
estrés /desnutrició /esportistes d’alt rendiment: casos amb elevació de FSH i LH, amb descens de testosterona. (Es desconeix fisiopatologia, probablement relacionat ambcitoquines i glucocorticoides).
- Insuficiència renal crònica i diàlisis. 50% dels pacients amb LH elevada, disfunció de cèl·lules de Leydig.
- Neoplàsies testiculars- Tumors suprarrenals feminitzants- Producció ectòpica de GCH. Neoplàsies no trofoblàstiques. Hepatoblastomes. Ca de
pulmó, estómac, renal i hepatomes.
*La disminució de la testosterona comporta un augment de secreció de l’estradiol.
Harrison 17ª edició
![Page 25: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/25.jpg)
- Abús de tòxics (heroïna, marihuana)- Medicació (ketoconazol, espironolactona..)- Obesitat- Hiperprolactinèmia- Hipertiroidisme: Graves. Increment estrògens per tx extraglandulats i SHBG, menys
testosterona lliure. - Infecció per VIH / MPOC / Neoplàsies / Ús perllongat de corticoides /
estrés /desnutrició /esportistes d’alt rendiment: casos amb elevació de FSH i LH, amb descens de testosterona. (Es desconeix fisiopatologia, probablement relacionat ambcitoquines i glucocorticoides).
- Insuficiència renal crònica i diàlisis. 50% dels pacients amb LH elevada, disfunció de cèl·lules de Leydig.
- Neoplàsies testiculars- Tumors suprarrenals feminitzants- Producció ectòpica de GCH. Neoplàsies no trofoblàstiques. Hepatoblastomes. Ca de
pulmó, estómac, renal i hepatomes.
*La disminució de la testosterona comporta un augment de secreció de l’estradiol.
Harrison 17ª edició
![Page 26: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/26.jpg)
HIPERPROLACTINÈMIA1. Hipersecreció fisiològica:
- Embaràs, lactància, estimulació paret del tòrax, son, estrés.2. Lesions de l’hipotàlem o de la tija hipofisària
- Tumors, sella turca buida, hipofisitis linfocítica, adenoma ambcompressió de la tija, granulomes, quists de Rathke, radiació, traumatismes.
3. Hipersecreció hipofisària: - Prolactina, acromegàlia.
4. Transtorns generalitzats:- Insuficiència renal crònica, hipotiroidisme, cirrosis, pseudoquistes,
convulsions epilèptiques. 5. Hipersecreció induïda per fàrmacs:
- Bloq del R de dopamina (clorpromazina)- inhibidors de la síntesis de dopamina (alfametildopa)- consumidors de catecolamines (reserpina)- opiacis- antagonistes H2 (ranitidina)- imipramines, ISRS- antagonistes del calci (verapamil) - hormones (estrògens, antiandrògens)
Harrison 17ª edició
![Page 27: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/27.jpg)
HIPERPROLACTINÈMIA1. Hipersecreció fisiològica:
- Embaràs, lactància, estimulació paret del tòrax, son, estrés.2. Lesions de l’hipotàlem o de la tija hipofisària
- Tumors, sella turca buida, hipofisitis linfocítica, adenoma ambcompressió de la tija, granulomes, quists de Rathke, radiació, traumatismes.
3. Hipersecreció hipofisària: - Prolactina, acromegàlia.
4. Transtorns generalitzats:- Insuficiència renal crònica, hipotiroidisme, cirrosis, pseudoquistes,
convulsions epilèptiques. 5. Hipersecreció induïda per fàrmacs:
- Bloq del R de dopamina (clorpromazina)- inhibidors de la síntesis de dopamina (alfametildopa)- consumidors de catecolamines (reserpina)- opiacis- antagonistes H2 (ranitidina)- imipramines, ISRS- antagonistes del calci (verapamil) - hormones (estrògens, antiandrògens)
Harrison 17ª edició
![Page 28: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/28.jpg)
3. LESIONS ÒSSIES OSTEOESCLERÒTIQUES
- TAC: ltiples lesions stiques a la columna vertebral, pelvis ssia, arcscostals, estern i pules suggestives de stasis. (imatges 2 i 3) - Gammagrafia ssia: metabolisme ossi incrementat de manera difusa i lesions osteoactives a columna vertebral. (imatge 4)
![Page 29: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/30.jpg)
…en resum:
- EDEMES + PARESTÈSIES + DISESTÈSIES EN EEII (EMG)
- ALTERACIÓ ENDOCRINOLÒGICA + GINECOMÀSTIA + IMPOTÈNCIA COEUNDI
- LESIONS ÒSSIES OSTEOESCLERÒTIQUES
- BANDA MONOCLONAL LAMBDA EN SÈRUM I ORINA
![Page 31: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/31.jpg)
4. BANDA MONOCLONAL LAMBDA EN SÈRUM I ORINA
Gammapatia Tipus Freqüència
GMSI - Idiopàtiques o 1aries- Secundàries
60-70%
GM malignes *Mieloma múltiple i variants- Mieloma simptomàtic- Mieloma quiescent- Mieloma no secretor- Mieloma osteoescleròtic (POEMS)- Leucèmia de cèl·lules plasmàtiques- Plasmocitoma solitari (ossi o extramedul·lar)- Plasmocitomes solitaris múltiples
12-20%
*Macroglobulinèmia de Waldenström 1-3%
*Amiloidosis primària (AL) 2%
* Malaltia de cadenes pesades Excepcional
*Altres síndromes limfoproliferatius B ambcomponent monoclonal (LNH, LLC)
5-10%
Manual Práctico de Hematología Clínica. Sanz; Carreras. 4ª edición
![Page 32: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/32.jpg)
Gammapatia monoclonal de significat incert
CLÍNICA- Podria acompanyar-se de polineuropatia i dermopatia
BANDA MONOCLONAL- Banda monoclonal <3g/dl- No proteïna monoclonal en orina o <50mg/dL- No prol·liferació de cèl·lules B
MEDUL·LA ÒSSIA- <10% de cèl·lules plasmàtiques en MO
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- No anèmia, no alteracions del calci ni insuficiència renal.
LESIONS ÒSSIES- No presenta lesions òssies
![Page 33: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/33.jpg)
Gammapatia monoclonal de significat incert
CLÍNICA- Podria acompanyar-se de polineuropatia i dermopatia
BANDA MONOCLONAL- Banda monoclonal <3g/dl- No proteïna monoclonal en orina o <50mg/dL- No prol·liferació de cèl·lules B
MEDUL·LA ÒSSIA- <10% de cèl·lules plasmàtiques en MO
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- No anèmia, no alteracions del calci ni insuficiència renal.
LESIONS ÒSSIES- No presenta lesions òssies
![Page 34: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/34.jpg)
Mieloma múltiple simptomàticCLÍNICA
- Rara polineuropatia. (Pot donar-se en presència d’amiloidosis).
BANDA MONOCLONAL- Pic monoclonal en sang/orina
MEDUL·LA ÒSSIA- MO amb cèl·lules plasmàtiques >10%.
LESIONS ÒSSIES- Lesions osteolítiques difuses en àrees amb hematopoiesis activa
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Afectació òssia, anèmia, hipercalcèmia, lesions òssies lítiques,
insuficiència renal, hiperviscositat sanguínia, amiloidosis, infeccions recurrents(>2 episodis en un any).
Mieloma múltiple assimptomàtic: Sense afectació d’òrgans i teixits.
![Page 35: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/35.jpg)
Mieloma múltiple simptomàtic
CLÍNICA- Rara polineuropatia. (Pot donar-se en presència d’amiloidosis).
BANDA MONOCLONAL- Pic monoclonal en sang/orina
MEDUL·LA ÒSSIA- MO amb cèl·lules plasmàtiques >10%.
LESIONS ÒSSIES- Lesions osteolítiques difuses en àrees amb hematopoiesis activa
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Afectació òssia, anèmia, hipercalcèmia, lesions òssies lítiques,
insuficiència renal, hiperviscositat sanguínia, amiloidosis, infeccions recurrents(>2 episodis en un any).
Mieloma múltiple assimptomàtic: Sense afectació d’òrgans i teixits.
![Page 36: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/36.jpg)
- Mieloma no secretor- Mieloma quiescent- Leucèmia de cèl·lules plasmàtiques
- Són DD de MM. Els tres presenten- Banda monoclonal sèrica i/o urinària- Proporció de cèl·lules en MO >10%- Lesions osteolítiques
Premises no compatibles amb el pacient que se’nspresenta.
![Page 37: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/37.jpg)
Mieloma osteoescleròtic (POEMS)
CLÍNICA- Polineuropatia- Organomegàlia (esplenomegàlia)- Endocrinopatia ( prolactina, testosterona, FSH, LH)- Secreció monoclonal lambda- Alteracions cutànies
BANDA MONOCLONAL- IgA lambda <3g/dl
MEDUL·LA ÒSSIA- <10% cèl·lules plasmàtiques
LESIONS ÒSSIES- Lesions osteoscleròtiques, úniques o múltiples
![Page 38: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/38.jpg)
Mieloma osteoescleròtic (POEMS)
CLÍNICA- Polineuropatia- Organomegàlia (esplenomegàlia)- Endocrinopatia ( prolactina, testosterona, FSH, LH)- Secreció monoclonal lambda- Alteracions cutànies
BANDA MONOCLONAL- IgA lambda <3g/dl
MEDUL·LA ÒSSIA- <10% cèl·lules plasmàtiques
LESIONS ÒSSIES- Lesions osteoscleròtiques, úniques o múltiples
![Page 39: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/39.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS
- Malaltia de Castleman (11-30% dels casos)- Papiledema- Edemes, ascitis, vessament pleural- Trombocitosis, poliglobúlia- Trombosis venosa o arterial- Malaltia pulmonar. HT pulmonar, patró restrictiu, debilitat muscular- VEGF elevat
![Page 40: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/40.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS
- Malaltia de Castleman (11-30% dels casos)- Papiledema (? Prolactinèmia?)- Edemes, ascitis, vessament pleural- Trombocitosis, poliglobúlia- Trombosis venosa o arterial- Malaltia pulmonar. HT pulmonar, patró restrictiu, debilitat muscular- VEGF elevat
És el que millor concorda amb la clínica i les proves complementàries, i explicaria la simptomatologia del nostre pacient!!!
![Page 41: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/41.jpg)
Plasmocitoma localitzat
CLÍNICA- Proliferació plasmocel·lular originada en MO o teixits tous, de
localització única, amb abscència d’infiltració plasmocel·lular en MO i petitcomponent M.
BANDA MONOCLONAL- Abscència de pic monoclonal
MEDUL·LA ÒSSIA- BMO normal
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Ossi solitari: 50% vertebral. Extramedul·lar 80% vies aèries superiors i
cavitat oral- No dany d’òrgans principals
![Page 42: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/42.jpg)
Plasmocitoma localitzat
CLÍNICA- Proliferació plasmocel·lular originada en MO o teixits tous, de
localització única, amb abscència d’infiltració plasmocel·lular en MO i petitcomponent M.
BANDA MONOCLONAL- Abscència de pic monoclonal
MEDUL·LA ÒSSIA- BMO normal
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Ossi solitari: 50% vertebral. Extramedul·lar 80% vies aèries superiors i
cavitat oral- No dany d’òrgans principals
![Page 43: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/43.jpg)
Macroglobulinèmia de WaldenströmProliferació monoclonal de LB que infiltren la MO i òrgans limfoides,
amb capacitat de sintetitzar i secretar quantitats elevades d’IgM monoclonal a sang perifèrica.
CLÍNICA- Astènia progressiva, deguda a l’anèmia- Diàtesis hemorràgica i neurològica- Alteracions respiratòries, oculars, amiloidosis renal, cutanis- Evolució d’una GMSI
BANDA MONOCLONAL- Nivells elevats d’IgM amb aspecte monoclonal 0,5-12g/dL.
MEDUL·LA ÒSSIA- Infiltració en la biòpsia òssia per LNH linfoplasmocític.
Patró intertrabecular.- CD25+ i CD22+ molt carácterístic. - CD19+ CD20+ CD22+ CD79a+ CD10- CD103- CD138-.
![Page 44: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/44.jpg)
Macroglobulinèmia de WaldenströmProliferació monoclonal de LB que infiltren la MO i òrgans limfoides,
amb capacitat de sintetitzar i secretar quantitats elevades d’IgM monoclonal a sang perifèrica.
CLÍNICA- Astènia progressiva, deguda a l’anèmia- Diàtesis hemorràgica i neurològica- Alteracions respiratòries, oculars, amiloidosis renal, cutanis- Evolució d’una GMSI
BANDA MONOCLONAL- Nivells elevats d’IgM amb aspecte monoclonal 0,5-12g/dL.
MEDUL·LA ÒSSIA- Infiltració en la biòpsia òssia per LNH linfoplasmocític.
Patró intertrabecular.- CD25+ i CD22+ molt carácterístic. - CD19+ CD20+ CD22+ CD79a+ CD10- CD103- CD138-.
![Page 45: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/45.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Símptomes B- Insuficiència medul·lar
Anèmia (>50%)Trombopènia (20%)Neutropènia (<10%)
- Infiltració d’òrgans limfoidesAdenopaties (50-70%)Esplenomegàlia (50%)Hepatomegàlia (35%)
- Infiltració extraganglionar: pleuropulmonar, renal, cutani, gastrointestinal, neurològica, osteoporosis…- Hiperviscositat- Crioglobulinèmies (Raynaud, necrosis acra, púrpura vascular)
![Page 46: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/46.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Símptomes B- Insuficiència medul·lar
Anèmia (>50%)Trombopènia (20%)Neutropènia (<10%)
- Infiltració d’òrgans limfoidesAdenopaties (50-70%)Esplenomegàlia (50%)Hepatomegàlia (35%)
- Infiltració extraganglionar: pleuropulmonar, renal, cutani, gastrointestinal, neurològica, osteoporosis…- Hiperviscositat- Crioglobulinèmies (Raynaud, necrosis acra, púrpura vascular)
![Page 47: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/47.jpg)
Amiloidosis primària (AL)Dipòsit extracel·lular de fibres amiloides en òrgans diana. La proteïnaprecursora és una fracció de la cadena lleugera de les immunoglobulinesproduïda per les cèl·lules plasmàtiques monoclonals.
CLÍNICA- Astènia, pèrdua de pes (>50%)- Poden presentar neuropatia perifèrica (predomini SENSITIU)
BANDA MONOCLONAL- Component monoclonal sèric de cadenes lleugeres lambda (+freq)
MEDUL·LA ÒSSIA- Plasmocitosis en MO de <10%. Si presenta >20% no exclou dx.
LESIONS ÒSSIES- No en presenta
![Page 48: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/48.jpg)
Amiloidosis primària (AL)Dipòsit extracel·lular de fibres amiloides en òrgans diana. La proteïnaprecursora és una fracció de la cadena lleugera de les immunoglobulinesproduïda per les cèl·lules plasmàtiques monoclonals.
CLÍNICA- Astènia, pèrdua de pes (>50%)- Poden presentar neuropatia perifèrica (predomini SENSITIU)
BANDA MONOCLONAL- Component monoclonal sèric de cadenes lleugeres lambda (+freq)
MEDUL·LA ÒSSIA- Plasmocitosis en MO de <10%. Si presenta >20% no exclou dx.
LESIONS ÒSSIES- No en presenta
![Page 49: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/49.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Síndrome nefròtic (1/3)- Cardiopatia (insuficiència cardíaca en ¼ dels pacients, transtorns
del ritme)- Afectació hepàtica (hepatomegàlia i augment de FA - 20%)- Neuropatia perifèrica (predomini sensitiu distal i progressiu 1/6) - Disautonomia (hipotensió ortostàtica, diarrees, impotència)- Afectació de teixits tous (macroglòssia, sequetat bucal)- Afectació digestiva (malabsorció, hemorràgia digestiva)- Altres: canvis en el to de veu, claudicació intermitent mandibular,
síndrome del túnel carpià, púrpura cutània (periorbitària), dèficitde factor X de la coagulació, hipoesplenisme, amoiloidomes i dipòsits periarticulars.
![Page 50: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/50.jpg)
AFECTACIÓ D’ALTRES ÒRGANS- Síndrome nefròtic (1/3)- Cardiopatia (insuficiència cardíaca en ¼ dels pacients, transtorns
del ritme)- Afectació hepàtica (hepatomegàlia i augment de FA, un 20%)- Neuropatia perifèrica (predomini sensitiu distal i progressiu 1/6) - Disautonomia (hipotensió ortostàtica, diarrees, impotència)- Afectació de teixits tous (macroglòssia, sequetat bucal)- Afectació digestiva (malabsorció, hemorràgia digestiva)- Altres: canvis en el to de veu, claudicació intermitent mandibular,
síndrome del túnel carpià, púrpura cutània (periorbitària), dèficitde factor X de la coagulació, hipoesplenisme, amoiloidomes i dipòsits periarticulars.
![Page 51: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/51.jpg)
Crioglobulina mixta de tipus II
- És una púrpura vascular immune relacionada amb complexes immunespoliclonals IgM anti IgG.
CLÍNICA- Púrpura palpable d’EEII- Petèquies en cames, rarament vesícules. - Vasculitis- Insuficiència renal- VHC- BMO normal, es descarta MM. - Afectació de nervis perifèrics, SNC, aparell respiratori, miocardi, tracte GI.- Pot associar-se a neoplàsies, malalties autoimmunes o ser idiopàtica. - Antecedent: Raynaud.
![Page 52: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/52.jpg)
Crioglobulina mixta de tipus II
- És una púrpura vascular immune relacionada amb complexes immunespoliclonals IgM anti IgG.
CLÍNICA- Púrpura palpable d’EEII- Petèquies en cames, rarament vesícules. - Vasculitis- Insuficiència renal- VHC- BMO normal, es descarta MM. - Afectació de nervis perifèrics, SNC, aparell respiratori, miocardi, tracte GI.- Pot associar-se a neoplàsies, malalties autoimmunes o ser idiopàtica. - Antecedent: Raynaud.
![Page 53: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/53.jpg)
ORIENTACIÓ DIAGNÒSTICA??
Síndrome de POEMS
![Page 54: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/54.jpg)
ORIENTACIÓ DIAGNÒSTICA??
Síndrome de POEMSMieloma osteoescleròtic
Síndrome de Crow-FukaseSíndrome Takatsuki
Síndrome PEP (plasma celldiscrasia, endocrinopathy,
polyneuropathy)
![Page 55: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/55.jpg)
Polineuropatia
Organomegàlia
Endocrinopatia
M component monoclonal
S (skin) afectació cutània
- Al 1938 es descriu un primer pacient amb neuropatia, hiperpigmentació, nivells elevats de proteïnes en LCR i trombocitosis.
- Fisiopatologia no aclarida, relacionada amb increment de VEGF, IL1beta, TNFalfa i IL6, que produeix increment de la permeabilitatcapil·lar, amb migroangiopatia, edema, polineuropatia, HT pulmonar, leucocitosis i trombosis.
![Page 56: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/56.jpg)
MALALTIA DE CASTLEMAN (Hiperplàsia angiofolicular linfoide, hamartoma linfoide angiomatós, hamartoma nodal linfoide, linfoma gegant benigne, tumor de Castleman).
- La síndrome de POEMS s’ha de distingir de la malaltia de Castleman.- Variant de POEMS, sense secreció monoclonal ni polineuropatia perifèrica,
però amb molts criteris menors de POEMS.
ETIOLOGIA- Proliferació linfoide anormal de causa desconeguda.- Associat a desenvolupament de linfoma maligne.- Incidència en adults joves entre la 2ª i 4ª dècada de la vida.
CLÍNICA- Sol debutar en un 70% com a tumor solitari del mediastí- Febre, fatiga, pèrdua de pes, diaforesis, artràlgies, trombocitosis,
anèmia refractària, neuropaties.
![Page 57: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/57.jpg)
TIPUS- Forma localitzada: més localitzada, bon pronòstic- Forma multicèntrica: immunodeprimits. Comportament agressiu i
de mal pronòstic. Manifestacions sistèmiques, relacionades amb les lesionsinicials cap a una transformació a LNH, i desenvolupament Kaposi.
DIAGNÒSTIC- DD de tumors localitzats en regions ganglionars amb hipercaptació.- AP: ganglis afectats per hiperplàsia angiofolicular multicèntrica. Les
cèl·lules plasmàtiques en proliferació mostren una població policlonal
TRACTAMENT- En la forma localitzada el tractament quirúrgic és curatiu i de bon
pronòstic- En la forma multicèntrica no s’ha establert un tractament òptim i
eficaç. Se solen pautar QT i esteroides, ja que el tractament quirúrgicno és suficient.
![Page 58: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/58.jpg)
Criteris diagnòstics POEMS*De certesa: biòpsia lesió esclerosa*En base als criteris dx Clínica Mayo:- 3 criteris majors: els 2 “obligatoris” + criteri major i - 1 criteri menor
CRITERIS MAJORS OBLIGATORIS
PolineuropatiaComponent monoclonal
ALTRES CRITERIS MAJORS
Lesions osteoescleròtiquesVEGF elevat
CRITERIS MENORS
Organomegàlies: hepatomegàlia, esplenomegàlia, adenopatiesAugment del volum extravascular (edemes, vessament pleural, ascitis)Endocrinopatia (si DM i alt tiroidals, en calen d’altres)Alteracions cutàniesPapiledemaTrombocitosis, poliglobúlia
ASSOCIACIONS POSSIBLES
Clubbing (acropàquia)Pèrdua de pesHiperhidrosisHipertensió pulmonarMalaltia pulmonar restrictivaTrombosisDiarreaDèficit de vit B 12
![Page 59: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/59.jpg)
Manual Práctico de Hematología Clínica. Sanz; Carreras. 4ª edición
![Page 60: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/60.jpg)
EXPLORACIONS COMPLEMENTÀRIES
- Component monoclona en sang i/o orina (de poca quantitat <3g/dL) cal fer immunofixació i orina de 24 hores.
- Número incrementat de cèl·lules monoclonals en una biòpsoa d’unalesió osteoescleròtica o de MO.
A més a més cal realitzar:- Seriada esquelètica- Examen físic detallat, inclòs el fons d’ull- Proves funcionals respiratòries i ecocardiograma- Evaluació endocrinològica completa
Manual Práctico de Hematología Clínica. Sanz; Carreras. 4ª edición
![Page 61: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/61.jpg)
TRACTAMENT:
*No existeix un tractament estàndar.
- Si lesió escleròtica única (o múltiples però pròximes entre sí)- Radioteràpia (40-50Gy) milloria de la simptomatologia acompanyant
- Resta de pacients amb malaltia sistèmica- Melfalan + prednisona (resultats pobres) o melfalan + dexametasona- Plasmafèresis, IgIV, IFNalfa, azatioprina, tamoxifeno, esteroides, àcid
transretinoïc.- Recentment s’ha aplicat talidomida, lenalinomida i bortezomib, en
similitud amb MM. *Talidomida i Bortezomib poden ocasionar neuropatia perifèrica. Es prefereix lenalinomida +/- dexametasona.
- AntiVEGF (becacizumab), amb resultats contradictoris.- TPH: indicat en pacients que no tinguin lesions osteoescleròtiques
úniques o pròximes entre sí. Amb bon estat general, sense resposta a MLF+PDN/DXM 2-3mesos), però amb factors desfavorables (acropàquia, augment volum extravascular, respiratoris).
- Tractament de suport: fisioteràpia i CPAP. Molt important, sigui quinsigui el tractament elegit.
Manual Práctico de Hematología Clínica. Sanz; Carreras. 4ª ediciónDispenzieri A. How I treat POEMS syndrome. Blood. 2012 Jun 14;119(24):5650-8. Epub 2012 Apr 30.
![Page 62: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/62.jpg)
CONSIDERACIONS
- Cal tenir en compte que el POEMS comporta un elevat risc quirúrgic:
- Prol·longa la duració de l’efecte dels fàrmacs bloquejantsneuromusculants.
- Per tant, és recomana evitar-los.
Millar S. Anaesthetic management of Crow-Fukase syndrome. BMJ Case Rep. 2010 May 6;2010. pii: bcr1120092447. doi: 10.1136/bcr.11.2009.2447.
![Page 63: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/63.jpg)
Polineuropatia
Organomegàlia
Endocrinopatia
M component monoclonal
S (skin) afectació cutània
- Polineuropatia + proliferació clonal lambda- Infradiagnosticat- DM + tiroides i altra endocrinopatia- Elevació de citoquines (VEGF)
- induïnt angiogènesis- increment de permeabilitat capil·lar
![Page 64: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/64.jpg)
BIBLIOGRAFIA
POLINEUROPATIA- Bromberg M. Acute and chronic dysimmune polyneuropathies diagnostic algorithms. In:
Neuromuscular function and disease. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002:1041-60. - England JD, Asbury AK. Peripheral neuropathy. Lancet 2004;363:2151-61. - Nicolas G, Maisonobe T, Le Forestier N, Leger JM, Bouche P. Proposed revised
electrophysiological criteria for chronic inflammatory demyelinatingpolyradiculoneuropathy. Muscle Nerve 2002;25:26-30.
- Cui RT, Huang XS, Liu JX, Chen ZH, Pu CQ. Electrophysiological characteristics of polyneuropathy in POEMS syndrome: comparison with CIDP. J Clin Neurophysiol. 2012 Aug;29(4):345-8.
- Latov N. Diagnosis of CIDP. Neurology 2002;59:S2-S6.
ENDOCRINOPATIES- Ruth E. Johnson, M. Hassan Gynecomastia: Patholophisiology, Evaluation, anb
Management. Murad. Mayo Clin Proc. 2009 November; 84(11): 1010–1015.- Narula HS et al. Gynecomastia. Endocrinol Metab Clin N Am 2007; 36: 497- Autoantibodies against Leydig cells in patients after spermatic cord torsión. R Zanchetta, I
Mastrogiacomo, P Graziotti, C Foresta, C Betterle. Clin Exp Immunol. 1984 January; 55(1): 49–57.
- Wall, J. R., Stedronska, J. and Lessof, M. H. (1974), Antibodies against Sertoli cells in human infertility. Clinical Endocrinology, 3: 187–194.
![Page 65: 26 de setembre de 2012 Cas clínic a l’Acadèmia · -Insuficiència suprarrenal parcial ... - Síndrome de Klinefelter - Criptorquídia - Teràpia antineoplàsica - Radiació testicular-Traumatismes](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022013000/5bbe86f209d3f2c0788c8651/html5/thumbnails/65.jpg)
LESIONS ÒSSIES- A. Torrijos Eslava (a) y A. Hernández Sanz (b) Servicio de Reumatología. (A) Hospital
Universitario La Paz. Madrid. (B) Hospital Virgen de la Salud. Toledo
MALALTIES AMB COMPONENT MONOCLONAL- Manual Práctico de Hematologia Clínica 2012. Miguel A. Sanz. Enric Carreras. 4ª edición.- Perrinl Pascual M, Shifferli Giostra E. Hepatitis C crioglobulinemia tipo II. J Infect Dis
1990;162:569-70. - Marcelin P, Descamps V., Martinot-Peignoux M., Larzul D., Xu L. et al. Cryoglobulinemia with
vasculitis Associated with Hepatitis C Virus Infection. Gastroenterology 1993; 104: 272- 277.
POEMS- S. Vincent Rajkumar. POEMS syndrome. UpToDate, jul 16, 2012. - Gandhi, Gynjan Y; Basu, Rita, Dispenzieri, Angela; Basu, Ananda; et al. Endocrinopathy in
POEMS Syndrome: The Mayo Clinic Experience. Mayo Clinic Proceedings; Jul 2007; 82, 7; ProQuest Health & Medical Complete pg. 836-842.
- BMJ Case Rep. 2010; 2010: bcr11.2009.2447. Published online 2010 May 6. doi: 10.1136/bcr.11.2009.2447 PMCID: PMC3047521
- Castro Ríos MA; Kniznik, DO. Síndrome de POEMS: presentación de un caso y revisión de la literatura. Medicina (B. Aires); 1990. 50 (2): 149-152.
- Dispenzieri A. POEMS syndrome: update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2012 Aug;87(8):804-14
- Harrison 17ª edició