Síndrome de Gitelman

Alcalosis Metabólica

Hipopotasémica

Glosario

• Hipopotasemia: disminución de potasio

• Kaliuria: nivel de potasio excretado por laorina

• Alcalosis: aumento del pH, mayor de 7,45

• Artralgias: dolor de articulaciones

Preguntas

• ¿Cuál es la relación entre la hipopotasemia y la Alcalosis Metabólica?

• ¿Por qué hay calambres, mialgias y demás síntomas?

• ¿A qué nivel se da el daño?

• ¿Cuál es el mecanismo del daño?

¿Qué es?

• Tubulopatía de herencia autosómica recesiva

• Alcalosis metabólica hipopotasémica con

normotensión, hiperreninismo e

hiperaldosteronismo.

• Hipomagnesemia persistente, hipocalciuria,

que lo diferencian del síndrome de Bartter.

Alteraciones y

Defectos• La alteración fundamental se halla en el túbulo

distal, concretamente a nivel del cotransportadorNa/Cl sensible a las tiazidas, codificado en elcromosoma 16q.

• El defecto primario consiste en una incapacidadpara la reabsorción de sodio que será laresponsable de la secuencia de alteracioneselectrolíticas que caracterizan al síndrome.

• El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con:

–debilidad

– fatiga

– calambres

–nicturia

Se debe a mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas.

Reabsorción Na+ en el túbulo contorneado distal = deficiencia de volumen e hipokalemia

Consideraciones Geneticas

• Suele heredarse ligada al cromosoma X; tiene expresión completa en los varones y penetrancia variable en las mujeres.

• La vasopresina actúa por medio de dos receptores; los de tipo 1 se encuentran en los vasos, y los de tipo 2, en los túbulos colectores del riñón.

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• Los pacientes con síndrome de Gitelmanpresentan una clínica más leve, pasando de forma intermitente períodos de tiempo asintomáticos. Su clínica es bastante inespecífica, y no es raro que refieran una intensa astenia, junto con calambres en las extremidades y espasmos carpopedales.

• El sindrome de

Gitelman cursa

característicamente con hipocalciuria, así como importantes pérdidas renales de Magnesio y por tanto hipomagnesemia, que se ha relacionado con la condrocalcinosis que en ocasiones ha sido descrita en estos pacientes, así como con la presencia de calcificaciones esclerocoroidales

• En el síndrome de Gitelman el defecto fundamental se encuentra a nivel del túbulo contorneado distal, concretamente en el cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas.

• La inhibición de la reabsorción de NaClfavorece la reabsorción de calcio, los canales de calcio voltaje- dependiente se activan por hiperpolarización de la membrana de las células tubulares y el descenso del Na intracelular aumenta el flujo de calcio a través del intercambiador basolateral de Na/Cl.

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• Por otro lado, la pérdida de magnesio, a través de los intercambiadores apicales de sodio y magnesio, estimula la secreción de hormona paratiroidea, con el consiguiente aumento de la reabsorción de calcio.

Tratamiento

• En algunas ocasiones será difícil conseguir niveles de magnesio plasmático estables, ya que altas dosis administradas vía oral suelen ocasionar episodios de diarreas que aumentan las pérdidas de magnesio y potasio a nivel intestinal.

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