síndrome de down up med
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El Síndrome de Down
Cecilia G. Ortega FonsecaEst. de Medicina
Universidad de PanamáCátedra de Introducción a lasCiencias de la Salud
Profesores: catedrático -Jorge Sinclair Ávila M.D. FCCM, FACP, FCCPadjunto -Florin Andrei Rotar M.D.
Objetivos
Reconocerlascausas que producenestacondición.
Establecersiexistenformas de
prevenirestacondiciónoanticipar que el niñooniña la
tendrá.
Determinar la incidencia en la
poblaciónparadimensionar el problema.
El Síndrome de Down
El Síndrome de Down es el
trastornocromosómicomáscomúnymejorconocido en los
humanosy la causamáscomún de
discapacidadesintelectuales.
La frecuencia es de 1 caso en cada 800
nacimientosvivos, ycadaañonacen 6000 niños
con Síndrome de Down, aproximadamente.
Implicatresvariantescitogénicas:
Translocacióncromos
ómica Es el resultado de un intercambio
de partes de dos cromosomas.
Afecta al 3.3% de los pacientes
con el síndrome.
75% de ellos con translocación de
novo y 25% con
translocaciónRobertsoniana.
Mosaicismo Condición en la que un
organismotiene dos
omáspoblaciones de células que
difieren en sucomposicióngenética.
Afecta al 2.4% de los pacientes
con el síndrome.
Causas
Causas
Trisomía 21 Tipo de anomalía cromosómica en la cual 3 cromosomas están presentes en
vez de 2.
Afecta al 94% de los pacientes con el síndrome.
En el Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra afecta casi todos los
sistemas del organismo y resulta en complicaciones que amenazan la vida,
una alteración clínicamente significativa del ciclo vital (ej. retardo mental) y
características físicas dismórficas.
En la figura se muestratodos
los genes
einteraccionesinvolucradas
en el Síndrome de Down.
Genes: 79
Interacciones: 128
Pateofisiología
Dos hipótesisparaexplicar el
mecanismo de accióngénica en el
Síndrome de Down: inestabilidad
en el desarrollo y el llamado efecto
de dosis génica.
Los genes localizados en el
cromosoma 21 han sido
sobreexpresados en las células y
tejidos de los pacientes con
Síndrome de Down, y esto
contribuye a las anomalías
fenotípicas.
CaracterísticasyCondiciones
Retardo Mental: leve (IQ 50-75) a
severo (IQ 20-35);retardos
motores y lingüísticos en la niñez.
Rasgos faciales carácterísticos
Defectos cardíacos congénitos
Respuestas inmunes deterioradas
CaracterísticasyCondiciones
Altura reducida, malformaciones
vertebrales de la columna e
hipermovilidad atlanto-occipital y
atlantoaxial.
Funcionamiento fisiológico
anormal,afecta el metabolismo de
la tiroides y la absorción intestinal.
Riesgo incrementado de
padecer obesidad y leucemia
Se incrementa la incidencia de
la autoinmunidad.
Diabetes
mellitus, cataratas, Alzheimer y
manifestaciones
otorrinolaringólogas como
pérdida de la audición e
infecciones recurrentes.
PrevalenciaeIncidencia del
Síndrome de Down
El cuadro de
incidenciamuestra la
estimaciónmundial del
número de
casosnuevos del
síndromeacorde a la
edadmaterna.
El de
prevalenciamuestra la
proporción de
individuos que padecen
del síndrome en el
mundo.
EdadMaterna Incidencia
15-29 años1 caso en 1500 nacimientos
30-34 años1 casocada 800
nacimientos
35-39 años1casocada 270 nacimientos
40-44 años1 casocada 100
nacimientos
Mayores de 45 años
1 casocada 50 nacimientos
EdadMaterna Prevalencia
35 años Riesgo de 1 en 385
40 años Riesgo de 1 en 106
45 años Riesgo de 1 en 30
Datosdemográficosrelacionados con el sexo
La razón hombre-mujer es levemente alta en los recién nacidos
con Síndrome de Down, aproximadamente de 1.15:1.
Las pacientes femeninas con trisomía 21 tienen un 50% de
probabilidades de tener un hijo que también tenga Síndrome de
Down.
Los hombres que padecen el síndrome podrían ser infértiles,
excepto por los que tienen mosaisismo.
El panorama general paraindividuos con Síndrome de Down ha mejorado
en granmedida, pero la esperanza de vida es baja.
75% mueren antes de nacer.
25%-30% mueren durante su
primer año de vida.
Muertes por infecciones
respiratorias y enfermedades
congénitas del corazón.
Mayor causa de morbilidad y
muerte temprana.
La edadpromedio de muerte es
49 años, sin embargo,
puedenalcanzar los 60 años.
Causas de muerte
Malformaciones del Síndrome de DownEn el ecocardiograma de arriba se presenta un defecto de continuidad enel tabique interatrial de tipo ostium secundum. En el de la esquinaizquierda se ven dos defectos y el paso de flujo a través de los tabiquesinteratrial tipo ostium primum y tabique interventricular del tracto deentrada. También una ecografía fetal que muestra rasgos del síndrome.
Causas de muerte
En adultosmayores,
muertepordesórdenescomo la
demencia, restricciones de
movilidad, ceguerayepilepsia, pero
no enfermedadescardiovasculares.
Roger Reeves
El Dr. Roger Reeves es un profesoreinvestigador en el
InstitutoMcKusick-Nathans de MedicinaGenética en la Escuela
de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y es
consideradouno de los mayoresexpertos del Síndrome de Down.
Sustrabajosmásrecientesincluyenidentificarmodificadoresgenétic
os que contribuyen a una presentaciónmáso menos grave del
síndrome.
• Su laboratorioestátrabajando en un
posibleenfoqueterapéuticoparalascaracterísticas del
Síndrome de Down.
Alzheimer
ySíndrome de
Down
La industria Johnson & Johnson estárealizandoestudiosen personas con Síndrome de Down paraidentificar los rasgos que preceden la demencia.
FundaciónCaminemosJuntos
Ofreceprogramas de:
Estimulacióntempranayorientaciónf
amiliar
Apoyoeducativo
Terapiade lenguajeyocupacional
Desarrollosensoperceptivomotor
Autonomíaindependiente
Best Budies
Organizaciones en Panamá
Down Panamá
Impulsaprogramas de
estimulacióntemprana
Terapiaspara la población con
síndromeDown
Realizaactividades que fomenten
la socialización de las personas
con síndrome Down
Desarrollo de
unavidaindependienteyproductiva
de acuerdo a sushabilidades.
Organizaciones en Panamá
Conclusiones
El Síndrome de Down no es una enfermedad sino
un síndrome, no obstante, la genética trabaja en
conocer cómo se produce la mutación a fin de
buscar la manera de disminuir su incidencia.
La ciencia tiene claro la causa del síndrome que
además de ser visible físicamente, produce a la
persona una serie de enfermedades.
Conclusiones
A pesar de las investigaciones y el conocimiento al que se ha llegado sobre esta mutación genética, el síndrome que produce no tiene cura y los tratamientos que existen están dirigidos a las enfermedades asociadas a él.
Las personas con Síndrome de Down pueden llevar una vida social normal, asistir a la escuela, tener un trabajo y casarse, siempre y cuando se desarrollen dentro de un ambiente familiar apropiado y reciban la atención médico técnica que requieren desde pequeños.
Bibliografía
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Crinic Institute. Roger Reeves, PhD. Disponible en:
http://www.globaldownsyndrome.org/our-story/staff-biographies/linda-crinic-
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
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la Contraloría General de la República. Disponible en línea.