Síndrome de DownUna alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).

Retraso mental.

Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).

Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down ocurre por un error originado en el óvulo o el espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra (también llamado cromosoma número 21) en el óvulo o el espermatozoide, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el bebé tendrá 47 cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar de 46. Este cromosoma extra causa los signos físicos y otros problemas que se presentan en las personas con síndrome de Down.

Síndrome de TurnerEl Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento

Síntomas del síndrome de Turner

Estos son los síntomas o, mejor dicho, las características clínicas típicas de un caso de un paciente con Síndrome de Turner:

Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.

Tórax con forma de escudo.

Malformaciones cardiacas y renales.

Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli.

Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

Implantación baja de cabello.

Aumento de volumen o edema de manos y pies

síndrome de Klinefelter

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter?Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero un médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no

reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios, excepto testículos muy pequeños.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.

La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).

Disminución del deseo sexual (libido).

Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.

Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad.

Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios.

Síndrome de PatauEl síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia .

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

Mentón pequeño (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

Pliegue único en la palma de las manos.

Disminución del tono muscular (hipotonía).

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.

Síntomas que presenta el síndrome de Edwards

Poco peso al nacimiento.

Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña,

orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.

Tórax en forma de quilla.

Criptorquidia.

Uñas poco desarrolladas.

Pies convexos.