SÍNDROME DE RETT

Analya Fuentes

Cristina Delgado

Constanza Meléndez

Patricia Delgado

¿Qué es el Síndrome de Rett?

Es un trastorno del desarrollo neurológico de causa genética, que afecta principalmente a niñas y rara vez a niños.Debe su nombre al médico Austriaco Andreau Rett.(1966) 22 casos con síntomas de “lavado de manos”, problemas motores y retardo mental.

Causas:Alteración en el gen MECP2 del cromosoma X, este gen produce la proteína de enlace Mecp2 que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro.El 99% de los casos, la mutación es espóntanea.

Prevalencia:

Una de cada 10.000 niñas nacidas vivas.

Segunda causa de RM en niñas.

En caso de presentarse en niños se producen abortos espontáneos o mueren a los días de nacidos.

Características:

Desaceleración del crecimiento craneal: entre los 5 y 48 meses.

Pérdida de movimientos voluntarios o intencionales de las manos: Pierden la habilidad de hacer cosas con las manos, como agarrar con los dedos, alcanzar cosas, o tocar cosas a propósito. 

Pérdida del habla:  Al principio, pueden dejar de decir palabras o frases que antes decían; después pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras que tengan propósito. 

Problemas con el equilibrio y la coordinación: Torpeza o dificultad para caminar, pérdida de la habilidad para caminar o sentarse.

Características:Movimientos estereotipados de las manos: Moverlas, retorcerlas, que pueden intensificarse y hacerse casi continuos.

Problemas respiratorios: Estos incluyen retención de la respiración (apnea), la respiración anormalmente rápida (hiperventilación).

Ansiedad y problemas socio-conductuales:  desde incomodidad en lugares o situaciones nuevas hasta características autistas, como falta de contacto visual con otras personas. 

Deficiencia mental severa.Arritmias Cardiacas.Dificultad para tragar, bruxismo.Epilepcia.Escoliosis.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros.

El suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor.