simdrome de down

7/23/2019 Simdrome de Down

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Personas con capacidades diferentes:

SIMDROM

EDE

DOWN Todo lo que debes saber de ellos

PRESENTADO POR:

Mayhua Mamani Maribel Janeth

Mendoza Sacsi Gloria Vanessa


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Arequipa - 201

PRESENTACION

Queremos presentar un trabao de mono!raf"a para #ue

ustedes puedan informarse de todas $as caracter"sticas% $os

de $a e&o$uci'n de$ tratamiento saber #ue es e$ s"ndrome deDo(n en todos sus aspectos)

Nos *emos inspirado en este trabao +a #ue *o+ en d"a nos

&emos rodeado de !ran n,mero de personas con

capacidades diferentes + en su ma+or"a $as personas #ue

tiene s"ndrome de Do(n consideramos #ue son personas a

#uienes *a+ #ue saber tratar + $as% ta$ es e$ moti&o #ue no$$e&o desarro$$ar este trabao para #ue $e+-ndo$o ustedes

puedan comprender todo su proceso de desarro$$o + *a!an

empat"a con esta personas tan especia$es)


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A.RADECIMIENTO

Primero ante todo #ueremos a!radecer a Dios todo

poderoso #ue con su a+uda estamos moti&adas para

rea$i/ar cua$#uier trabao% +a #ue sabemos #ue su presencia

es su0ciente)

A!radecer a nuestros padres #ue con su esfuer/o nos

moti&an a $$e!ar a ser profesiona$es)

A nuestra fami$ia: *ermanos% *ermanas% sobrinos% etc) #ue

nos mue&en a rea$i/ar nuestro esfuer/o + con un fuente de

ener!"a)

A$ profesor 1os- 2uis Sama$&ides #ue bao su super&isi'n% +

para un buen a&ance nos a+uda + moti&a a in&esti!ar)


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!"T#$%&''!$"

2a presente mono!raf"a esta en tota$ -nfasis e$ tema a desarro$$ar

SINDROME DOWN tambi-n conocido como Trisom"a 34 es un trastorno

!en-tico cr'nico #ue se caracteri/a% principa$mente% por retraso menta$

#ue $$e&a asociadas ciertas caracter"sticas f"sicas 5oos ac*inados% ta$$a

baa% debi$idad en e$ tono muscu$ar% susceptibi$idad a ciertas

enfermedades% etc)6

2os ni7os8as con S"ndrome de Do(n tienen #ue recibir un tratamiento

adecuado desde $os primeros meses de &ida) E$ tratamiento debe ser

mu$tidiscip$inar de manera #ue abar#ue $as distintas 9reas #ue est9n

afectada en cada uno: 0sioterapia% $o!opedia% terapia ocupaciona$%

psicomotricidad% etc)

2as personas con S"ndrome de Do(n tienen% actua$mente% una

esperan/a de &ida ma+or #ue en otras -pocas) Aun as"% en&eecen

antes) Cuando $$e!an a ma+ores% tienen ma+ores probabi$idades depadecer A$/*eimer)

Esta mono!raf"a ofrece una informaci'n deta$$ada no dudamos #ue

este teto ser9 de !ran uti$idad para todas $as personas en !enera$ +

$o!rar #ue se con&ierta instrumento de trabao a$ ser&icio de $os

$ectores)


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SINDROME DE DOWN1( 'oncepto de S)ndrome de %o*n(

Aparentemente% casi todo e$ mundo sabe a $o #ue se *ace referencia cuandose *ab$a de$ S"ndrome de Do(n) Esta epresi'n e&oca $a ima!en de ni7os8asde baa inte$i!encia% mo&imientos torpes% con una apariencia orienta$ de oosac*inados% cu+os ras!os facia$es de car9cter mon!o$oide *an *ec*o #ue sean

conocidos como ;mon!'$icos?? por e$ Dr) 1o*n 2an!don Do(n% #ue es a #uien se debe sunombre% aun#ue *asta 4@@ no se conoci' su causa) En ese a7o% e$ doctor

1erome 2euene descubri' #ue $as personas con S"ndrome de Do(n ten"anmateria$ !en-tico etra% $a ma+or"a de $as &eces un cromosoma 34 de m9s% dea*" #ue tambi-n se denomine trisom"a de$ par 34) E$ eceso de materia$!en-tico ori!ina un dese#ui$ibrio en distintos sistemas bio$'!icos= como cadacromosoma est9 imp$icado en e$ desarro$$o de &arios 'r!anos% $a a$teraci'n deuno de e$$os afectar9 a &arias funciones) Esto ep$ica $a di&ersidad des"ntomas + caracter"sticas de $as personas con S"ndrome de Do(n) As"% e$retraso menta$ se ep$ica por#ue afecta a$ desarro$$o de$ sistema ner&ioso% de

manera especia$% de$ cerebro)

Actua$mente% e$ S"ndrome de Do(n no tiene cura) Sin embar!o% si% desde $osprimeros momentos de &ida% estos ni7os8as reciben una atenci'n adecuada%


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#ue abar#ue todos $os aspectos re$acionados con e$ desarro$$o de $ascapacidades de cada uno8a de e$$os8as 5aspectos co!niti&os% psicomotrices%afecti&os% educati&os% socia$es)))6% se $o!rar9n !randes meoras en subienestar% ca$idad de &ida + en sus posibi$idades de desen&o$&erse en $a &idacon autonom"a) Esto es as" por#ue e$ desarro$$o cerebra$ no depende

,nicamente de factores !en-ticos% sino #ue tambi-n inBu+en $os est"mu$osambienta$es)

+'u/les son sus caracter)sticas.

Pese a $o #ue se pueda creer% no *a+ dos personas con S"ndrome de Do(ni!ua$es) Cada una tiene su propia persona$idad% sus sentimientos%capacidades +% en e$$as% se mani0estan de forma diferente $as caracter"sticasde este s"ndrome) .uardan ma+or parecido con sus fami$ias #ue entre e$$as)

2as caracter"sticas de$ S"ndrome de Do(n se pueden a!rupar en $as

si!uientes cate!or"as:

'aracter)sticas !ntelectuales y otros Aspectos 'onitios(

1( !nteliencia(

E$ S"ndrome de Do(n *a ido asociado% tradiciona$mente% a un ni&e$ inte$ectua$mu+ bao% con retraso menta$ profundo o !ra&e) Eist"a $a creencia de #ue e$desarro$$o inte$ectua$ #uedar"a con!e$ado + no ir"a m9s a$$9 #ue e$ #ue

a$can/an $os ni7os + ni7as de a > a7os) Se dec"a #ue eran personas;entrenab$es


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2os prob$emas de memoria de$ S"ndrome de Do(n se re0eren% tanto a $acapacidad para !uardar $a informaci'n 5memoria a corto p$a/o6% como paraa$macenar$a + recuperar$a 5memoria a $ar!o p$a/o6)

En ocasiones% pueden rea$i/ar tareas #ue no pueden ep$icar o describir%*ec*o #ue apunta a prob$emas en $a memoria ep$"cita o dec$arati&a) Su

memoria &isua$ es ma+or #ue $a auditi&a) En este ,$timo caso% son capaces deretener entre + F d"!itos tras ser escuc*ados)

2a fa$ta de un entrenamiento adecuado puede di0cu$tar e$ desarro$$o deestrate!ias para orientarse en e$ tiempo + en e$ espacio)

Sin embar!o% tienen bien desarro$$ada $a memoria operati&a + procedimenta$%$o #ue $es permite $$e&ar a cabo tareas secuencia$es% es decir #ue si!uen unorden= *asta #ue no terminan una% no empie/an $a si!uiente)

( 3ercepci4n(2os beb-s + ni7os8as con S"ndrome de Do(n procesan meor $a informaci'n&isua$ #ue $a auditi&a= perciben meor $o #ue &en #ue $o #ue o+en) Su umbra$de respuesta !enera$ es m9s e$e&ado #ue e$ de$ resto de $a pob$aci'n% inc$uidoe$ umbra$ para e$ do$or) Por $o #ue necesitan est"mu$os de ma+or intensidad +duraci'n para #ue puedan reaccionar ante e$$os) As"% en ocasiones% $a fa$ta derespuesta ante $as interpe$aciones de otra persona se deben a #ue no se *apercibido $a petici'n% m9s #ue a una distracci'n)

5( Atenci4n(2as a$teraciones de determinados mecanismos cerebra$es ep$ican $asdi0cu$tades a $a *ora de mantener $a atenci'n durante muc*o tiempo en $amisma tarea u obeto) 2as personas con S"ndrome de Do(n se distraen confaci$idad ante $os est"mu$os di&ersos + no&edosos) Parecen m9s sensib$es a $asinBuencias eternas #ue predominan sobre $a acti&idad interna% reBei&a +eecutora) 2a capacidad de $os mecanismos de auto in*ibici'n es menor)

'aracter)sticas de la 3ersonalidad

1on* 2an!don Do(n enumer' en 4>?? $as si!uientes caracter"sticaspsico$'!icas: faci$idad para e$ *umor imitati&o% aptitudes musica$es +obstinaci'n) Estas caracter"sticas &ienen a formar parte de $os estereotipos#ue predominan sobre #uienes tienen S"ndrome de Do(n) Ga+ #ue acabarcon $a ima!en #ue $as describe como personas i!ua$es% con e$ mismo car9cter+ persona$idad) No se puede decir #ue todas sean a$e!res% obedientes%sumisas cari7osas + sociab$es% por citar s'$o a$!unos de $os t'picos) De $o #ues" se puede *ab$ar es de ciertas caracter"sticas #ue se dan con ma+orfrecuencia:

H Escasa iniciati&a + baa tendencia a $a ep$oraci'n) Por e$$o% se $es debe

animar% inc$uso% empuar para #ue participen en acti&idades norma$i/adas)H Poca capacidad para contro$ar e in*ibir sus emociones% #ue semani0esta en una ecesi&a efusi'n de sentimientos)


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H Tendencia a $a persistencia de $a conducta + resistencia a$ cambio) 2escuesta cambiar de tarea o iniciar acti&idades nue&as% por $o #ue puedenparecer tercos + obstinados)

H aa capacidad de respuesta + de reacci'n frente a$ ambiente)Responden con menor intensidad a $o #ue ocurre a su a$rededor% $o #ue puede

parecer desinter-s ante $o nue&o% apat"a + pasi&idad)

H Di0cu$tades para interpretar + ana$i/ar $os acontecimientos eternos)

H Constancia% tenacidad% responsabi$idad + puntua$idad) Son mu+cuidadosos + perfeccionistas con e$ trabao)

#asos 6)sicos 'aracter)sticos(

2as personas con S"ndrome de Do(n son popu$armente conocidas por su0sonom"a #ue recuerda a $os ras!os orienta$es) Tambi-n se $as sue$e describircomo de baa estatura + !orditas)

2os ras!os f"sicos m9s frecuentes son:

H Cara p$ana)

H Nari/ pe#ue7a + p$ana)

H Oos ac*inados% a$mendrados% con 0suras ob$icuas pa$pebra$es) 2asaperturas de $os oos se inc$inan *acia arriba)

H Orea disp$9stica) Desarro$$o anorma$ de $as oreas)

H ao desarro$$o 'seo de$ tercio medio de$ rostro)

H Mai$ares + boca reducidos% con ma$a oc$usi'n denta$% $o #ue $es puedeob$i!ar a respirar por $a boca) 2os prob$emas en $a respiraci'n afectan a$desarro$$o de $as mei$$as + $imita $a capacidad pu$monar)

H P$ie!ue profundo en e$ centro de $a pa$ma de $a mano)

H Ja$an!e centra$ disp$9stico) n so$o surco de Bei'n en e$ #uinto dedo%en $u!ar de dos)

H P$ie!ues epicentra$es) P$ie!ues de pie$ etras en $a parte eterior de$oo)

H Pe$&is disp$9stica) Desarro$$o anorma$ de $a pe$&is 5&isib$e a tra&-s dera+os K6)

H Prob$emas de desarro$$o corpora$) Menor estatura media #ue $a

pob$aci'n !enera$% con cierta tendencia a $a obesidad)


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S)ntomas 3sicomotrices(

H Gipoton"a de $os m,scu$os) Tienen reducido tono muscu$ar

debido a $a perdida de $i!amentos) 2o #ue se traduce en

Bacide/ + torpe/a de mo&imientos)

H Ausencia de$ reBeo de Moro en reci-n nacido) n beb- sin S"ndrome deDo(n% si se $e sue$ta% o se $e epone a un ruido fuerte% etiende bra/os%piernas + manos% ar#uea $a espa$da% ec*a $a cabe/a *acia atr9s)

H GiperBeibi$idad) Gabi$idad ecesi&a de Beionar $as etremidades)

H 2a torpe/a + $entitud de mo&imientos puede deberse tanto a prob$emasde $a psicomotricidad !ruesa 5mo&imientos de bra/os + piernas6% como de $apsicomotricidad 0na 5coordinaci'n ooLmano6)

3roblemas Sensoriales(

H P-rdida de $a capacidad auditi&a) Se!,n estudios recientes%

entre e$ ?? + e$ >@ de $os ni7os8as con S"ndrome de

Do(n sufren una p-rdida auditi&a superior a $os 4 ' 3 decibe$ios en% a$menos% un o"do)

H Prob$emas de &isi'n) Aproimadamente un tienen prob$emas de

cataratas)

3roblemas del 7enua8e y la 'omunicaci4n(

A $as personas con S"ndrome de Do(n $es resu$ta m9s dif"ci$ dar respuestas&erba$es #ue motoras% por $o #ue $es cuesta ep$icar $o #ue est9n *aciendo o$o #ue &an a *acer)

E$ prob$ema de$ $en!uae m9s frecuente entre $as personas con S"ndrome de

Do(n es $a fa$ta de Buide/ &erba$) Nadie tiene un $en!uae perfectamenteBuido) Todos *emos dudado a$!una &e/ con $as pa$abras% *ab$ado atrompicones% *aciendo paradas% o &o$&iendo una + otra &e/ sobre $o #ue +a se*a dic*o) Estos prob$emas son corrientes tanto en $a infancia% como en $aedad adu$ta% aun#ue es m9s frecuente entre $os ni7os8as)

2os prob$emas de Buide/ &erba$ m9s *abitua$es entre $as personas conS"ndrome de Do(n son:

H Repetir toda o parte de una pa$abra mientras se piensa $o #ue si!ue en$a frase)

H 2ar!as pausas en mitad de una frase *asta encontrar $a pa$abrasi!uiente 5es una pe$ota6)


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H Pausas en $u!ares inusua$es de $a frase% se!uida de dos o tres pa$abras#ue se suceden con rapide/% *aciendo dif"ci$ $a comprensi'n por parte de$o+ente)

H Enfati/ar pa$abras o partes de una pa$abra cuando no *a+ por #u-resa$tar$as)

H Gab$ar a trompicones *asta encontrar $a s"$aba o pa$abra adecuada5a* er um6)

H Di0cu$tades para comprender $o #ue $e est9n diciendo)

H Tartamudeos)

Por tener una $en!ua !rande% #ue parece #ue no $e cabe en $a boca% adem9s

de di0cu$tades en $a respiraci'n% tienen prob$emas para articu$ar $as pa$abras)En e$ S"ndrome de Do(n% e$ ni&e$ de$ $en!uae comprensi&o es superior a$ de$$en!uae epresi&o) Esto ep$ica #ue% en ocasiones% sepan $o #ue #uierendecir% pero no puedan epresar$o + repitan siempre $as mismas respuestas sin&ariaci'n) Para compensar$o% se apo+an en e$ $en!uae de !estos + enonomatope+as% imitando e$ sonido de $a cosa o anima$ a$ #ue se *acereferencia)

S)ntomas 6isiol4icos(

Entre un + un de $as personas con S"ndrome de Do(n tienen a$!unacardiopat"a con!-nita) Dentro de $os prob$emas de$ cora/'n% $os m9sfrecuentes son $os defectos de$ cana$ aur"cu$oL &entricu$ar% $as septacionesincomp$etas4 + $as &9$&u$as defectuosas) Es fundamenta$ rea$i/ar une$ectrocardio!rama durante $os dos primeros meses de &ida pues undia!n'stico preco/ puede e&itar $a irre&ersibi$idad de $as comp$icacionesasociadas a $a cardiopat"a + $a imposibi$idad de inter&enir #uir,r!icamente)

Tambi-n son frecuentes $os dese#ui$ibrios *ormona$es e inmuno$'!icos% como$os #ue afectan a$ ni&e$ de *ormonas tiroideas o $a ma+or &u$nerabi$idad ante$as infecciones) Cuando son $actantes% presentan un ries!o superior de

morta$idad debido a $a ma+or incidencia de enfermedades infecciosas5infecciones respiratorias cr'nicas% de$ o"do medio% tonsi$itis recidi&antes% etc)6comp$icaciones o infecciones neonata$es + a causa de $as enfermedadescardio&ascu$ares) Durante $os primeros a7os de &ida% tienen tambi-n unries!o de die/ a #uince &eces superior #ue e$ resto de $os ni7os8as de su edada desarro$$ar $eucemia)

Otras pato$o!"as #ue pueden ir asociadas a$ S"ndrome de Do(n son $osprob$emas !astrointestina$es) Tambi-n eiste un ries!o re$ati&amente e$e&adoa padecer A$/*eimer cuando $$e!an a edades a&an/adas)

#etraso del %esarrollo(

E$ desarro$$o de $os ni7os8as con S"ndrome de Do(n es m9s $ento #ue e$ de $osdem9s) A$can/an m9s tard"amente $a capacidad para darse $a &ue$ta% sentarse


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o para responder a $os est"mu$os eternos) E$ retraso de desarro$$o podr"aestar re$acionado con $a *ipoton"a)

9abilidades Sociales(

2a ima!en de$ S"ndrome de Do(n &a asociada a ciertos estereotipos% como $acreencia de #ue se trata de personas mu+ ;cari7osas


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3) Datos Estad"sticos + Epidemio$'!icos)

2a epidemio$o!"a estudia $a distribuci'n de $os !rupos *umanos dentro de unapob$aci'n% as" como $os factores #ue inciden en su frecuencia) Para este

estudio% se uti$i/an &arios indicadores= unos de $os m9s si!ni0cati&os es $aincidencia)

2a incidencia es e$ n,mero de casos nue&os o nacimientos en un per"odo detiempo determinado= !enera$mente% ofrece e$ n,mero de casos o nacimientosdurante un a7o #ue ocurren por cada 4) *abitantes) E$ S"ndrome de Do(nes $a anoma$"a cromos'mica m9s frecuente% #ue sue$e ocurrir una &e/ porcada > ' 4) nacimientos% sin #ue se aprecien diferencias entre $asdistintas ra/as o por $a c$ase socia$) No obstante% $a incidencia s" est9condicionada por $a edad de $a madre% pues se e$e&a pro!resi&amente a partirde $os a7os de -sta% como se &e en $a tab$a si!uiente)

Edad de lamadre

Incidencia(casos/nacimientos

Menos de 30 1 por cada 1.000

30 1 por cada 900

35 1 por cada 400

36 1 por cada 300

37 1 por cada 230

38 1 por cada 180

39 1 por cada 135

40 1 por cada 105

42 1 por cada 60

44 1 por cada 35

46 1 por cada 20

48 1 por cada 16

49 1 por cada 12


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Pese a #ue $a probabi$idad de #ue na/ca un ni7o8a con S"ndrome de Do(n seincrementa a partir de $os a7os de $a muer% $a ma+or"a son *ios8as demadres '&enes% #ue son $as #ue est9n en una edad donde $a ferti$idad essuperior= $as mueres sue$en tener *ios antes de $os a7os) Sin embar!o%

como en $os ,$timos a7os $as pareas est9n retrasando e$ momento de tener$os *ios8as% con e$ consi!uiente incremento de $a edad de $a madre) Por e$$o%es ma+or e$ ries!o a #ue na/can ni7os8as con S"ndrome de Do(n)

2a probabi$idad de tener un se!undo *io con S"ndrome de Do(n es de484) nacimientos% aun#ue esta probabi$idad es superior en e$ S"ndrome deDo(n por trans$ocaci'n 5-ase m9s ade$ante6)

Se!,n $a Encuesta de Discapacidades% De0ciencias + Estado de Sa$ud5Imserso% INE + Jundaci'n ONCE% 4@@@6% en Espa7a% se

estiman en m9s de ) $as personas con S"ndrome de Do(n) Se trata depersonas ma+oritariamente '&enes% e$ >>% tienen menos de F a7os% sin#ue se aprecien diferencias si!ni0cati&as en funci'n de$ seo)

Personas con Sndrome de Down de 6 y ms aos, segn sexo yedad.

mero de !ersonas"ot #om$r %&'er

De 6 a ) aos 12.7 6.413 6.366De * a )) 13.8 7.783 6.083De )* a 6) 3.05 1.042 2.009De 6* a + 177 177 0- y 228 0 228"otal 30.1 15.415 14.686

Porcenta"ot #om$r %&'er

De 6 a ) aos 42,4 41,6 43,3De * a )) 46,1 50,4 41,4De )* a 6) 10,1 6,8 13,7De 6* a + 0,6 1,2 0- y 0,8 0 1,6"otal 100 100 100

Fuente: Encuesta de Discapacidades, Deficiencias y Estado de Salud (Imserso, I! "

Fundac#$n %&!, 1999'

2( +'u/l es la causa del S)ndrome de %o*n.


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E$ S"ndrome de Do(n se debe a un eceso de materia$ !en-tico= $a ma+or"a de$as &eces se debe a $a presencia de un cromosoma etra de$ par 34% comodescubri' 2euene en 4@@) E$ eceso de un cromosoma o de materia$ de$mismo estimu$a $a creaci'n de mu$titud de metabo$itos #ue impiden e$desarro$$o de teidos + 'r!anos tras $a concepci'n) Ta$es a$teraciones son $a

causa de $os s"ntomas #ue con0!uran e$ S"ndrome de Do(n)

1( 'onceptos de Gentica(

Antes de ep$icar $as causas de$ S"ndrome de Do(n% con&iene ac$arar unosconceptos)

E$ cuerpo *umano se compone de c-$u$as% cada una de $as cua$es contiene unn,c$eo% donde se a$macena e$ materia$ !en-tico 5$os !enes6) Este materia$ es

e$ #ue $$e&a $os c'di!os de informaci'n responsab$es de nuestrascaracter"sticas !en-ticas% es decir% $as #ue *eredamos de nuestra madre +nuestro padre)

2os !enes se a!rupan en unas estructuras en forma de barritas% $$amadascromosomas) Norma$mente% e$ n,c$eo de cada c-$u$a contiene 3 pares decromosomas% $a mitad de $os cua$es pro&iene de$ padre + $a otra mitad% de $amadre) 2os pares de cromosomas se numeran de$ 4 a$ 3)

E$ proceso de ferti$i/aci'n consiste en $a uni'n de $as c-$u$as !ermina$esprocedentes de $os pro!enitores: un '&u$o de $a madre + un espermato/oidede$ padre) 2a uni'n de estas c-$u$as ori!ina una nue&a $$amada /i!oto% #ue se

&a mu$tip$icando para formar e$ cuerpo p$urice$u$ar de cada persona)A diferencia #ue e$ resto de c-$u$as *umanas% $as !ermina$es no contienen F?cromosomas% por#ue% a$ unirse% se formar"a un /i!oto de @3 cromosomas 5F?pares6 + se ir"an dup$icando en cada !eneraci'n sucesi&a) Por e$$o% s'$o tienen3 cromosomas)

Para e&itar $a dup$icaci'n de cromosomas% $as c-$u$as !ermina$es se di&idendos &eces en un proceso$$amado meiosis:

1( Meiosis !(Cada miembro de

un par *om'$o!o% es decir% uncromosoma procedente de$padre + otro de $a madre% sea$inea e intercambia su materia$!en-tico 5recombinaci'n de!enes6) Posteriormente% cadamiembro de$ par *om'$o!o sesepara + se sit,an en $adosopuestos de $a c-$u$a) sta sedi&ide en dos formando un parde c-$u$as *ias)

2( Meiosis !!( 2os cromosomasde $as c-$u$as *ias se di&iden


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por $a mitad% en dos cromatidas% cada una de $as cua$es se sit,a en e$etremo opuesto) 2as cromatidas se di&iden por $a mitad + e$ resu$tado soncuatro c-$u$as *ap$oides% es decir% con $a mitad de $os cromosomas 53% noF?6)

Para saber si eiste una a$teraci'n cromos'mica% $os cromosomas se puedenestudiar ana$i/ando muestras de san!re o teidos ce$u$ares) Cada cromosomaes identi0cado% c$asi0cado + numerado de ma+or a menor) 2a representaci'n&isua$ de todos $os cromosomas de una persona se denomina cariotipo)

2( :l S)ndrome de %o*n; una Alteraci4n Gentica(

E$ S"ndrome de Do(n se di&ide en tres cate!or"as% dependiendo de $a maneraen #ue se produ/ca e$ eceso de materia$ !en-tico)

Trisom)a del par 21(

2as c-$u$as *umanas contienen% como *emos &isto m9s arriba 3 pares decromosomas% numerados de$ 4 a$ 3) 2a trisom"a es un error #ue *ace #ue en

uno de $os pares% en &e/ de *aber dos cromosomas% $as c-$u$as tienen tres)En e$ S"ndrome de Do(n por trisom"a de$ par 34% $as c-$u$as no contienen F?cromosomas% sino F= e$ cromosoma de m9s es un cromosoma 34) E$ ecesode materia$ !en-tico es $o #ue ori!ina e$ S"ndrome de Do(n)

Diferentes estudios parecen apuntar a #ue e$ cromosoma etra es de ori!enmaterno% es decir% e$ cromosoma de m9s +a estar"a presente en e$ '&u$o de $amadre) 2a causa de $a trisom"a ser"a $a ausencia de di&isi'n 5noLdis+unci'n6de $os cromosomas% error #ue puede ocurrir tanto durante $a primera como en$a se!unda fase de $a meiosis) Como se dio m9s arriba% $a probabi$idad de #uese produ/ca una trisom"a de$ par 34 est9 asociada con $a edad de $a madre%

increment9ndose pro!resi&amente a partir de $os a7os de -sta)

S)ndrome de %o*n por Mosaicismo(

A &eces ocurren errores en $a di&isi'n ce$u$ar 5meiosis6 #ue *acen #ue *a+ac-$u$as con un n,mero distinto de cromosomas) Es $o #ue se $$amamosaicismo)

E$ S"ndrome de Do(n por Mosaicismo se produce cuando a$!unas de $as

c-$u$as de $a persona tienen trisom"a de$ par 34 + otras no) E$ mosaicismopuede ocurrir de dos formas:


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4) E$ /i!oto tiene desde e$ principio tres cromosomas en e$ par 34 5trisom"a6%pero a $o $ar!o de $a meiosis% una o &arias $"neas ce$u$ares pierden uno deestos cromosomas)

3) E$ /i!oto tiene a$ principio dos cromosomas en e$ par 34% pero durante $ameiosis% se dup$ic' uno de $os cromosomas 34 de a$!unas c-$u$as)

S)ndrome de %o*n por Translocaci4n(

Entre un + un F de $as personas con S"ndrome de Do(n% presentan 3pares de cromosomas% a$ i!ua$ #ue e$ resto de $a pob$aci'n% pero% en a$!unode $os cromosomas% $$e&a ad*erido materia$ !en-tico de un cromosoma 34)

.enera$mente% a$ formarse e$ '&u$o o e$ espermato/oide% e$ fra!mentoadiciona$ de un cromosoma 34 se ad*iere a uno de $os cromosomas de$ par4F) Esta c-$u$a !ermina$ de uno de $os pro!enitores se unir9 a $a de$ otropro!enitor% aportando materia$ !en-tico etra% #ue pro&oca $a aparici'n de$S"ndrome de Do(n)

En e$ S"ndrome de Do(n por Trans$ocaci'n% e$ padre o $a madre se comportancomo portadores + pueden transmitir$o a uno o &arios *ios8as)

5( :aluaci4n y %ian4stico(

A( :l 3rocedimiento del %ian4stico(

2a detecci'n de$ S"ndrome de Do(n se puede rea$i/ar antes o despu-s de$nacimiento)

%ian4stico 3renatal( Antes del nacimiento(

E$ dia!n'stico de$ S"ndrome de Do(n puede $$e&arse a cabo desde $a no&enasemana de !estaci'n mediante distintas pruebas #ue ana$i/an $as c-$u$as de$embri'n para conocer e$ n,mero de cromosomas 5cariotipo6)

Durante e$ primer trimestre de$ embara/o% tambi-n se rea$i/a un Trip$eSreenin!% para detectar $a presencia de ciertos componentes en $a san!re

5a$fafeprote"na% !onadotropina + estrio$6) 2os ni&e$es de estas sustanciaspueden ofrecer un indicio de #ue e$ feto tiene S"ndrome de Do(n)

2as pruebas anteriores no son in&asi&as% es decir% no aumentan e$ ries!o deaborto) Se uti$i/an para descartar $a presencia de$ S"ndrome de Do(n) Simediante $as mismas se *an encontrado indicios de este s"ndrome% se deber9*acer una amniocentesis)

2a amniocentesis% tambi-n conocida con $os t-rminos de estudio de$ $"#uidoamni'tico o estudio prenata$% consiste en $a etracci'n + an9$isis de unamuestra de c-$u$as de$ $"#uido amni'tico de $a ca&idad uterina% donde seencuentra e$ feto) Se debe $$e&ar a cabo despu-s de $a semana decimocuarta

o decimocta&a + re#uiere de un tiempo adiciona$ para determinar si $asc-$u$as contienen un cromosoma 34 de m9s) E$ $"#uido amni'tico contienec-$u$as &i&as de$ feto #ue% una &e/ etra"das de$ ,tero% se cu$ti&an en e$$aboratorio durante una o dos semanas) Posteriormente% se someten a una


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serie de pruebas + tres semanas despu-s% se obtendr9n $os resu$tados)Es $a prueba #ue tiene un bao ries!o de aborto)

%ian4stico 3ostnatal( %espus del nacimiento(

Cuando e$ S"ndrome de Do(n no se *a podido detectar a tra&-s de undia!n'stico prenata$% e$8$a m-dico #ue atiende e$ parto no debe arries!ar undictamen atendiendo ,nicamente a $as caracter"sticas 0son'micas de$ reci-nnacido8a: cara ap$anada% oos ob$icuos% cue$$o corto))) Estas caracter"sticaspueden ser indicio% pero nunca una prueba de0niti&a de $a eistencia deanoma$"as cromos'micas) Para con0rmar $a primera impresi'n% se debedeterminar e$ cariotipo mediante un an9$isis de san!re) 2as c-$u$assan!u"neas se cu$ti&an durante dos semanas para poder &isua$i/ar$asmediante microscopio + &eri0car si *a+ materia$ etra de$ cromosoma 34)

%ian4stico y ealuaci4n de los s)ntomas(

E$ dia!n'stico inicia$ de$ S"ndrome de Do(n no permite ca$ibrar $as aptitudesinte$ectua$es + $os prob$emas f"sicos de$ ni7o8a) A $o $ar!o de $os primeros d"aso meses de &ida% se puede dia!nosticar e$ *ipotiroidismo con!-nito mediantee$ correspondiente an9$isis de san!re + para $a detecci'n de $as posib$escardiopat"as% es necesario rea$i/ar una ecocardio!raf"a)

2os tests #ue e&a$,an e$ ni&e$ inte$ectua$ permiten determinar e$ !rado de

retraso menta$) No todos $os tests son adecuados para medir $a inte$i!encia de$as personas con S"ndrome de Do(n) Es preciso tener en cuenta $asdi0cu$tades para uti$i/ar e$ $en!uae epresi&o + $os prob$emas depsicomotricidad a $a *ora de e$e!ir e$ test #ue se &a a ap$icar) Adem9s% estaspruebas son insu0cientes para dar una idea de $as aptitudes co!niti&as de $aspersonas con S"ndrome de Do(n% a$ no tener en cuenta otras de suscapacidades% como $a memoria% $a intuici'n o $a creati&idad)


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padres en contacto con otros padres #ue +a *an pasado por $a mismaeperiencia)

2a comunicaci'n de$ dia!n'stico debe $$e&arse a cabo !aranti/ando $acon0dencia$idad de $a noticia% respetando $a intimidad de$ ni7o8a% e$ padre o $amadre)

7a comunicaci4n prenatal)

2a rea$i/aci'n de $as pruebas de e&a$uaci'n para detectar posib$esdiscapacidades en e$ feto no basta para preparar a $os padres para recibir $anoticia de #ue e$ *io8a #ue &a a &enir tiene S"ndrome de Do(n) 2acomunicaci'n prenata$ tiene #ue ofrecer una informaci'n comp$eta sobre $o#ue es e$ S"ndrome de Do(n + cu9$ es su posib$e pron'stico% es decir% #u- es$o #ue puede ocurrir en e$ futuro)

Tambi-n se debe ofrecer informaci'n sobre una posib$e interrupci'n &o$untariade$ embara/o= cu9$es son $os p$a/os $e!a$es% en #u- consiste e$procedimiento% si eisten ries!os para $a sa$ud de $a madre)

na &e/ #ue *an tomado $a decisi'n% es preciso ep$icar$e $os cuidados #uedebe se!uir $a madre durante e$ per"odo de !estaci'n)

7a comunicaci4n postnatal(

Aun#ue es preciso $$e&ar a cabo un cariotipo 5an9$isis de cromosomas6 paracon0rmar e$ dia!n'stico% nada m9s nacer puede *aber una sospec*a m9s #ue

ra/onab$e de #ue e$ reci-n nacido8a tiene S"ndrome de Do(n)

Antes de comunicar e$ dia!n'stico% e$8$a m-dico #ue atendi' a $a madredurante e$ parto debe dar $a en*orabuena a $os padres por e$ nacimiento de$*io8a

CARCTERSTICAS DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN


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Aprenden a un ritmo m9s $ento) Se fati!an con faci$idad% por $o su atenci'n so$o se mantiene

durante periodos bre&es) Muestran poco inter-s + curiosidad por e$ mundo #ue $es rodea) 2es cuesta rea$i/ar acti&idades so$as) Recuerdan con di0cu$tad $o #ue *an *ec*o + conocido) Responden a $as ordenes son $entitud) Carecen de iniciati&a para in&entar o buscar nue&a s situaciones So$ucionan con di0cu$tad $os prob$emas nue&os% aun#ue sean

simi$ares a otros resue$tos con anterioridad) Si se $es pide #ue rea$icen muc*as tareas en poco tiempo% se

confunden + rec*a/an $a situaci'n)

:7 S!"%$#M: %: %$=" A 7$ 7A#G$ %: 7A V!%A

A Etapa infanti$ %$os primeros seis a7os5Atenci'n temprana6Se entiende por atenci'n temprana e$ conunto de inter&encionesdiri!idas a $a pob$aci'n infanti$ de L? a7os% a $a fami$ia + a$ entorno%#ue tienen por obeti&o dar respuesta $o m9s pronto posib$e $asnecesidades transitorias o permanentes #ue presentan $os ni7os contrastornos en su desarro$$o o #ue tienen e$ ries!o de padecer$os)

Deben saber #ue $a meor estimu$aci'n consiste en dar$e e$ mismo trato#ue a cua$#uier otro ni7o o ni7a de su edad= $o tienen #ue $$e&ar a$par#ue% a $os cump$ea7os% u!ar con -$ o e$$a% etc)

E2 CO2E.IO

2os ni7os5as6 + '&enes con s"ndrome de do(n son a$umnos connecesidades especia$es o especi0cas es decir% #ue precisan de maneram9s o menos permanente a+uda comp$ementaria + especia$i/ada% parase!uir e$ curr"cu$o esco$ar + e$ ritmo de $a c$ase)

A$ a$umno se $e ofrecen $as adaptaciones curricu$ares o de$ entornonecesarias para compensar $as di0cu$tades #ue presentan5inte$ectua$es% motoras% sensoria$es% etc)6 E$ sistema educati&o debe

trabaar en co$aboraci'n con $a fami$ia para estimu$ar e$ desarro$$o de$as *abi$idades precisas para #ue se puedan inte!rar en $a sociedad +participar p$enamente en $a misma)

C IDA AD2TA PODRAN TRAA1R

2os adu$tos con s"ndrome de do(n se est9n inte!rando comociudadanos de p$eno derec*o en $a sociedad pueden participar enor!ani/aciones comunitarias% en e$ mercado $abora$% en acti&idadescu$tura$es + deporti&as% etc) Si a$can/an un buen ni&e$ de autonom"apueden $$e!ar a &i&ir con independencia% siempre #ue cuenten conapo+o en $os momentos de crisis o cuando presentan una di0cu$tad)

2os Centros Especia$es de Emp$eo tienen una p$anti$$a% formadapr9cticamente en su tota$idad% por personas con discapacidad)


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Cuentan% adem9s% con persona$ de apo+o necesario para e$ desempe7ode $a acti&idad) Tienen como 0na$idad inte!rar a estas personas en e$mercado $abora$% a tra&-s de un emp$eo remunerado% adecuado a susaptitudes + $imitaciones)

A)E2 ENTORNO JAMI2IARE$ entorno fami$iar es e$ n,c$eo fundamenta$ en #ue se desen&ue$&en$as personas inc$uidas 5$os #ue tienen s"ndrome de do(n)En $a fami$iaobtiene e$ apo+o #ue precisan + se fa&orecen $as condiciones m9spropicias para #ue se desarro$$en p$enamente )2a actitud de $a fami$ia +en particu$ar de $a madre o de$ padre marcan $a pauta de c'mo $o &an atratar a $os dem9s personas)

C'mo se &i&e $a comunicaci'n de$ dia!n'stico

Para $a fami$ia e$ momento m9s dif"ci$ es cuando $e comunican e$dia!nostico) Antes #ue asimi$en + acepten #ue su *io tiene unado$encia #ue $e &a durar toda $a &ida + #ue *a+ #ue afrontar + #ue $ospadres #ue se di&ide en &arias etapas #ue se de0nen por ossentimientos predominantes:

Confusi'n= Impide a $os padres comprender $o #ue est9n diciendo sobree$ dia!nostico)

P-rdida= En esta etapa $os padres sienten #ue *an perdido un *ioperfecto)

Ne!aci'n= 2os padres se nie!an a aceptar #ue su *io ten!a undo$encia para toda $a &ida) Enfado resentimiento% cu$pa= 2os padres se re&e$an ante e$

destino) Asimi$aci'n + aceptaci'n= 2a fami$ia sea capa/ de enfrentarse a $a

situaci'n% encarar sus prob$emas con rea$ismo + buscarso$uciones e0caces)

Ideas + su!erencias #ue pueden a+udar a $os padres + a $as madres:

Aprenda e inf'rmese cu9nto pueda de$ s"ndrome de do(n asi podr9a+udar a$ ni7o5a6)

Trate a su *io como $o *ar"a si fuera un ni7o a sin nin!unadiscapacidad )Ens-7e$e a ser $o m9s aut'nomo)

No se sienta cu$pab$e si tienen #ue re7ir a su *io o por sucomportamiento eso no si!ni0ca #ue no $o #uiere sino todo $ocontario #ue $e tiene #ue educar)

Demu-stre$e cari7o + ue!ue con e$ $$-&e$e a diferentes $u!aresdi&i-rtanse untos)

Cuide su di!nidad% no dee #ue $o compade/can ni #ue $e ten!anpor un super*-roe por atender a su *io )us#ue siempre $a&erdad de $os profesiona$es + no mentiras piadosas niepectati&as i$usorias)


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)E2 ENTORNO SOCIA2)

No todo tiene #ue ser trabao% educaci'n + tratamiento) 2as personascon S"ndrome de Do(n tienen e$ derec*o a disfrutar de momentos deocio en a#ue$$as acti&idades en #ue sean m9s fe$ices)Ofrecer$es $a

posibi$idad de participar en $as acti&idades #ue m9s $es !usta no #uieredecir #ue se $es dee de$ante de$ te$e&isor durante *oras% sinofaci$itar$es di&ersi'n + $a oportunidad de re$acionarse con otraspersonas de su edad% ten!an o no S"ndrome de Do(n) En todo caso% no*a+ #ue p$ani0car $a di&ersi'n como si fuese una tarea m9s de cara a$tratamiento= $o #ue se busca es e$ esparcimiento)

2as acti&idades en $as #ue participen deben estar acordes con su edad)Cuando son pe#ue7os8as% pueden compartir e$ ocio con e$ padre o $amadre 5por eemp$o% ir de paseo6% aun#ue no se deben dear deinter&enir en a#ue$$as di&ersiones propias de su edad 5por eemp$o%

u!ar en e$ par#ue con otros ni7os8as6)

Recomendaciones para meorar $a comunicaci'n con $as personas conS"ndrome de Do(n)

Tienes #ue *ab$ar$es m9s despacio% pero no m9s a$to) Si no entienden $o #ue $es dices% deber9s buscar otros t-rminos

diferentes% m9s senci$$os) Ten en cuenta #ue $es puede costar entender &arias instrucciones

a $a &e/% si se dan de manera sucesi&a) Tambi-n tienen

di0cu$tades para !enera$i/ar $o #ue aprende% es decir% siaprenden a comportarse de una determinada manera en unasituaci'n% no saben #ue deben *acer$o i!ua$ en otras situacionessimi$ares)

T#ATAM!:"T$S > 9A

2a atenci'n terap-utica de$ s"ndrome de do(n debe comen/ar desde$os primeros momentos de &ida) No se debe o$&idar #ue una atenci'nadecuada desde e$ nacimiento a+udara a $a persona con s"ndromedo(n a $o!rar $a autonom"a necesaria para desen&o$&erse en $a &ida


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cotidiana% e$e&ando su ni&e$ inte$ectua$ + funciona$) E$ tratamiento debeadecuarse a $as caracter"sticas de cada ni7o teniendo en cuenta e$!rado de retraso inte$ectua$ + $os prob$emas asociados)

A) CIDADOS MDICOS

E$ s"ndrome de do(n no tiene cura actua$mente no se conoce nin!,nf9rmaco capa/ de e&itar o e$iminar e$ cromosoma 34 sobrante desdedistintos foros % se *an propuesto distintas posib$es so$uciones %comosup$ementos nutriciona$es minera$es + &itaminas o $a administraci'n dedeterminados f9rmacos)

Reci-n nacidos + $actantes:

Cuando nace un ni7o5a6 con s"ndrome de do(n e$ pediatra debe rea$i/aruna ep$oraci'n e*austi&a para detectar posib$es prob$emas m-dicoscon!-nitos:

Enfermedades cardiacas Anorma$idades !astrointestina$es Prob$emas &isua$es Di0cu$tades durante $a $actancia Infancia + ado$escencia: na ep$oraci'n m-dica comp$eta deber9 abarcar $os si!uientes

aspectos: Infecciones de$ aparato respiratorio A$teraciones de$ sue7o% desarro$$o inte$ectua$

Prob$emas de audici'n% &isi'n% ep$oraci'n de$ aparato $ocomotor

No demos o$&idar #ue $os bebes + ni7os 5as6 con s"ndrome do(nprecisan de $os mismos cuidados pedi9tricos #ue e$ resto de ni7os5as6de su edad)

)REAI2ITACIUN

Terapia f"sica: 2os ni7os con s"ndrome de do(n se caracteri/anpor tener un tono muscu$ar bao 5Bacide/6%$o #ue *ace #ue susmo&imientos sean torpes) 2a 0sioterapia consistes en $a

rea$i/aci'n de una serie de eercicios f"sicos encaminados ameorar $a capacidad de mo&imientos + *acer #ue camine demanera m9s estab$e) Debe comen/ar en $os primeros meses de&ida + m9s antes en muc*o meor $os resu$tados) 2a 0sioterapiaes un e$emento esencia$ de$ tratamiento de$ ni7o con s"ndrome deda(n contribu+e a meorar e$ aprendi/ae de destre/asfundamenta$es para desen&o$&erse en $os distintos 9mbitos de su&ida: fami$iar% esco$ar% socia$% etc)

T-cnica obat*: Se basa en e$ principio se!,n e$ cua$ $os ni7os

con s"ndrome de do(n conser&an $os reBeos primiti&os #ueinter0eren en e$ contro$ de $os mo&imientos &o$untarios)


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T-cnicas de tratamiento basadas en e$ concepto &ota: constitu+euna t-cnica de dia!n'stico + de tratamiento !$oba$ #ue busca $aestimu$aci'n de respuestas reBeas de $os m,scu$os% presionando$os puntos de$ cuerpo en $os #ue se encuentran $as terminaciones

ner&iosas) E$ dia!nostico se $$e&a a cabo a tra&-s de un test #uee&a$,a $as respuestas autom9ticas + !$oba$es #ue tienen $u!arante $os cambios de posici'n e$ en espacio inducidos por e$terapeuta)

Terapia ocupaciona$: Su 0na$idad es e$ desarro$$o de $as*abi$idades necesarias para desen&o$&erse con autonom"a en $a&ida diaria como &estirse% comer% usar e$ ba7o% etc)

C)OTROS TRATAMIENTOS

Terapias asistidas con anima$es= E$ contacto con $os anima$esdom-sticos tienen efectos bene0ciosos sobre su estado f"sico +emociona$% $as actitudes inte$ectua$es% $as capacidades + $as*abi$idades socia$es entre otras funciones) Se sabe #ue $asre$aciones con anima$es puede *acer disminuir e$ ritmo cardiaco%ca$mar a $os con a$teraciones emociona$es entre otros)

Terapias art"sticas: dan/a% teatro% etc)

Estas terapias conciben e$ tratamiento de una manera inte!ra$trabaando $os aspectos f"sicos% psico$'!icos% socia$es + art"sticos de $apersona) Contribu+e a aumentar $a autoestima + $as *abi$idadessocia$es de $as personas con s"ndrome de do(n)

M,sico terapia

E s $a uti$i/aci'n de $a m,sica + de estrate!ias musica$es de formaestructurada con e$ 0n de producir cambios en $os patrones deconducta) Se parte de $a premisa de #ue tenemos un cerebro musica$%situado en e$ *emisferio derec*o% sobre e$ #ue $os sonidos r"tmicoseercen una importante inBuencia) Para #ue $a m,sica surta efecto% es

preciso #ue suscite una respuesta emociona$)

CONC2SIONES


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E$ s"ndrome de Do(n es una enfermedad con!-nita cu+o ori!enes $a eistencia de un cromosoma adiciona$ en e$ par 34% $o #ueocasiona un retardo menta$)

2os ni7os con s"ndrome de Do(n en $a edad preesco$ar no tienendiferencia menta$ con $os dem9s ni7os de su misma edadcrono$'!ica)

Para #ue un ni7o con S)D pueda inte!rarse efecti&amente en $oscentros infanti$es% es necesario #ue *a+an recibido estimu$aci'ntemprana desde $as etapas inicia$es + #ue si!an con unaestimu$aci'n adecuada% adem9s de $a educaci'n #ue proporcionae$ centro infanti$)

No debe eistir sobreprotecci'n ni de $os profesores ni de $ospadres en $os ni7os con s"ndrome de Do(n) Se $es debe tratar enforma norma$ en todas $as acti&idades #ue rea$icen en su entorno)

No se $es debe discriminar por su condici'n en cua$#uier situaci'nde $a &ida cotidiana)

RECOMENDACIONES

Se deber"an rea$i/ar campa7as de concienti/aci'n de c'mo tratara $os ni7os con s"ndrome de Do(n uti$i/ando todos $os medios decomunicaci'n posib$es)Con&iene ofrecer ser&icios de apo+o para #ue $os ni7os cons"ndrome de Do(n puedan estar en ambientes norma$es)

Es necesario modi0car $os p$anes + pro!ramas de estudio para#ue se inte!ren $os ni7os Do(n en $a educaci'n norma$)Es rea$mente importante practicar $os &a$ores de respeto%so$idaridad + to$erancia)Se debe concienciar a sus compa7eros de au$a para #ue -ste seatratado en forma natura$) Si &amos un poco m9s a$$9 dir"amos #uees $a sociedad misma $a #ue debe cambiar en este sentido)2a di&ersidad entre $os seres *umanos es !rande + *a+ $u!ar ene$ mundo para todos con i!ua$dad de derec*os)No o$&idemos #ue $a sociedad a $a #ue aspiramos est9 *ec*a de$

aporte de todas $as personas #ue% a$ mar!en de sus diferencias +particu$aridades% con&i&en en armon"a + constru+en bienestar)Es necesario promo&er eperiencias inc$usi&as eitosas% #ueten!an un efecto demostrati&o en $o peda!'!ico% + sean soportepara un cambio cu$tura$ de ma+or amp$itud)2as escue$as deben ser inc$usi&as% +a #ue si no eisten par#ues%i!$esias% supermercados% centros comercia$es ec$usi&os parani7os con S"ndrome de Do(n por #ue debe eistir una escue$a)


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I2IO.RAJIA

*ttp:88sid)usa$)es8idocs8J>8JDO4F48informeVdo(n)pdf

*ttps:88es)(iipedia)or!8(ii8SCADndromeVdeVDo(n

*ttp:88ids*ea$t*)or!8parent8enVespano$8medicos8do(nVs+ndromeVesp)*tm$

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*ttp:88((()*e/unt/a)e!&)eusadi)eus8contenidos8informacion8di!Vpub$icacio

nesVinno&acion8esVneespeci8aduntos84>VneeV4484443cVDocVE1VsindromeVdo(nVc)pdf
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simdrome de down

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