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SEMINARIO 9:
OTROS MARCADORES DE ANOMALIAS
CROMOSÓMICAS DEL PRIMER TRIMESTRE
Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Hueso Nasal
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Hueso Nasal
En 1866 L. down describe la nariz pequeña en niños con trisomia 21.
Actualmente la pesquisa de la ausencia de hueso nasal en el primer trimestre del embarazo se ha convertido en una herramienta útil para la identificación de fetos en riesgo de padecer esta anomalía cromosómica y otras alteraciones.
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Hueso Nasal
Condiciones técnicas
Gestación 11-13+6 semanas y LCN entre 45-84 mm
Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004
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Hueso Nasal
Condiciones técnicas
Imagen ecográfica, corte sagital que incluya cabeza y parte superior del tórax, transductor paralelo a la dirección de la nariz.
Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004
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Hueso Nasal
Condiciones técnicas
Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006
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Hueso Nasal
Condiciones técnicas
Imagen de nariz debe mostrar tres lineas distintas. La superior es piel. La inferior más gruesa y ecogénica representa el hueso nasal(signo igual). La tercera se continúa con la piel y representa la punta de la nariz. Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004
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Hueso Nasal
Condiciones técnicas
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En esta edad gestacional es posible valorarlo en más del 95% de los casos.
Ausencia de hueso nasal en 2% de fetos caucásicos cromosómicamente normales y 10% de afro caribeños.
Hueso Nasal
Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006
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Hueso nasal
Ausencia de hueso nasal
Trisomia 21 60-70%
Trisomia 18 55%
Trisomia 13 35%
Turner 10%
Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006
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Hueso Nasal
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Hueso Nasal
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Hueso Nasal
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Hueso Nasal
Para una tasa de 5% de FP.(falsos positivos) el cribado ecográfico con traslucencia nucal, hueso nasal y marcadores bioquímicos del primer trimestre identificaría cerca del 95% de fetos con trisomia 21.
Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004
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Hueso Nasal
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Hueso Nasal
Estrategia de Cribado
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Angulo frontomaxilar facial
Obtener en corte medio sagital del perfil fetal, mostrando la punta de la nariz, translucencia nucal, cerebro medio, forma rectangular del hueso maxilar.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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Angulo frontomaxilar facial
Es definido por una línea que pasa por el borde superior del hueso maxilar hasta extremo anterior de dicho hueso, constituyendo el vértice. El otro brazo se extiende desde el punto precedente hacia la cara externa del hueso frontal.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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Angulo frontomaxilar facial
Un ángulo > 85º identifica al 69% de fetos con trisomia 21 con 5% de falsos positivos
No está asociada a la LCN, traslucencia nucal por la tanto factor independiente que puede ser multiplicado con los otros parámetros.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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Doppler del ductus venoso
El flujo venoso por el ductus se caracteriza por altas velocidades en sístole ventricular (onda S) y diástole ventricular (onda D) y flujo positivo durante la contracción auricular (onda A).
Cicero S., Sacchini C., Nicolaides K., Placenta 2003.
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Doppler del ductus venoso
Se ha demostrado la ausencia de onda A o reversa en el 60-90% de fetos con anomalías cromosómicas y 5% en fetos cromosomicamente normales.
LR>10
Cicero S., Sacchini C., Nicolaides K., Placenta 2003.
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Doppler del ductus venoso
No estaría relacionado con el grosor de la translucencia nucal, factor independiente que puede utilizarse para mejorar la eficacia del cribado del primer trimestre.
Es necesario personal entrenado y tiempo para su medición.
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Borrel A., Prenatal Diagnosis.2004
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Regurgitación tricuspidea
Basado en la utilización de doppler color
Presencia de reflujo tricuspideo en la mitad de la sístole ventricular y a velocidad de 80 cm/seg como mínimo.
Se obtiene desde la visión de cuatro camaras
50% de fetos con trisomia 21 tienen reflujo tricuspideo. 30% en trisomia 18 y 13. 5% en fetos cromosmicamente normales.
Faiola S., Tsoi E.,Nicolaides K. ISUOG 2005
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Regurgitación tricuspidea
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Regurgitación tricuspidea
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Regurgitación tricuspidea
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Regurgitación tricuspidea
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Reflujo tricuspideo
Útil en poblaciones con riesgo intermedio en cribado tradicional con TN y marcadores bioquímicos ( 1 en 101- 1 en 1000)
Mejora los falsos positivos, reduciéndolos a 3% conservando una tasa de detección del 90%.
Faiola S., Tsoi E.,Nicolaides K. ISUOG 2005
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FIN